Copyright © 2018 by David Reich and Eugenie Reich

Copyright © 2019 for the Polish translation and for this edition by Wydawnictwo CiS

All rights reserved.

Przedruk i kopiowanie oraz rozpowszechnianie fragmentów lub całości w dowolnej postaci wyłącznie za pisemną zgodą wydawcy.

Przekład: Piotr J. Szwajcer

Konsultacja naukowa: dr Marcin Ryszkiewicz

Opracowanie redakcyjne: Ewa Szwajcer

Korekta: Zespół D

Projekt okładki: Studio Gonzo & Co.

Wydawnictwo CiS

02-526 Warszawa,

Opoczyńska2A/5

e-mail: cis@cis.pl

www.cis.pl

Wydanie I

Stare Groszki 2019

ISBN 978-83-61710-32-2

ISBN e-book 978-83-61710-72-1

Skład wersji elektronicznej: Marcin Kapusta

konwersja.virtualo.pl

Dla Seth i Leah

PODZIĘKOWANIA

Ta książka jest owocem współpracy z Eugene Reich. Razem nad nią pracowaliśmy, razem przerabialiśmy rozdział po rozdziale. I bezustannie o niej rozmawialiśmy. Bez Eugene nigdy bym jej nie napisał.

Jestem wdzięczny też Bridget Alex, Peterowi Bellwoodowi, Henryemu Louisowi Gatesowi Jr., Samuelowi Fenton-Whittetowi, Iosifowi Lazaridisowi, Errollowi McDonaldowi, Lacie Menon, Nickowi Pattersonowi, Molly Przeworski, Juliet Samuel, Cliffordowi Tabinowi, Danielowi, Tovie i Walterowi Reichom, Robertowi Weinbergowi oraz Matthew Spriggsowi za uważną i krytyczną lekturę całości.

W poszczególne rozdziały swój nieoceniony wkład wnieśli: David Anthony, Ofer Bar-Yosef, Caroline Bearsted, Deborah Bolnick, Dorcas Brown, Katherine Brunson, Qiaomei Fu, David Goldstein, Alexander Kim, Iain Mathieson, Carles Lalueza-Fox, Eric Lander, Mark Lipson, Scott MacEachern, Richard Meadow, David Meltzer, Priya Moorjani, John Novembre, Svante Pääbo, Pier Palamara, Eleftheria Palkopoulou, Mary Prendergast, Rebecca Reich, Nadin Rohland, Pontus Skoglund, Chuanchao Wang i Michael Witzel.

W wielu konkretnych kwestiach bardzo pomogli mi również: Stanley Ambrose, Graham Coop, Darian Fuller, Éadaain Harney, Linda Heywood, Kristian Kristiansen, Michelle Lee, Daniel Lieberman, Michael McCormick, Michael Petraglia, Joseph Pickrell, Stephen Schiffels, Beth Shapiro i Bence Viola.

Od długiego już czasu wielu ludzi zachęcało mnie, bym napisał tę książkę. Przez lata się opierałem, bo nie chciałem odrywać się od nauki — dla genetyka ważne są artykuły, nie książki. Zmieniłem zdanie, gdy w gronie moich współpracowników zaczęli pojawiać się też archeolodzy, antropolodzy, historycy, lingwiści i przedstawiciele innych dyscyplin i wszyscy byli ciekawi tego, jak przebiegała nasza „rewolucja kopalnego DNA”. Wiem, że czas, który poświęciłem na pisanie książki, to czas, którego zabrakło mi na ukończenie wielu artykułów czy badań i analiz, które skończyć planowałem. Mam jednak nadzieję, że wśród jej czytelników znajdą się ludzie, którzy z nowej perspektywy będą mogli przyjrzeć się pytaniu, które stawiam w tytule — pytaniu o to, kim jesteśmy.

WPROWADZENIE

Inspiracją dla tej książki był prawdziwy wizjoner, Luca Cavalli-Sforza, uczony, który stworzył genetyczne studia nad przeszłością człowieka. Byłem uczniem jednego z jego uczniów i dzięki temu też należę do jego szkoły i jego wizja genomu jako pryzmatu, przez który możemy przyglądać się historii naszego gatunku, by lepiej ją zrozumieć, jest dla mnie ciągłą inspiracją.

Apogeum naukowej kariery Cavalli-Sforzy była publikacja w 1994 roku książki The History and Geography of Human Genes, gdzie zawarł on syntezę tego wszystkiego, czego do początków lat 90. XX wieku dzięki archeologii, lingwistyce, historii i genetyce dowiedzieliśmy się o prehistorii naszego gatunku oraz o drodze, która doprowadziła nas do miejsca, w którym jesteśmy¹. Książka poświęcona była naszej najdawniejszej przeszłości, tyle że z oczywistych względów opierała się na tym, co wówczas było wiadome, a danych genetycznych było wtedy jeszcze tak mało, że — zwłaszcza w kontekście wiedzy, jakiej dostarczały nam odkrycia archeologów i lingwistów — były one praktycznie bezużyteczne. W części przypadków te skromne dane mogły, co prawda, potwierdzić to, co już wiedziano z innych źródeł, ale dalece nie wystarczyło ich, by pokazać coś naprawdę nowego. Trudno się więc dziwić, że — co stopniowo wychodziło na jaw — hipotezy Cavalli-Sforzy w większości były błędne. Pamiętajmy jednak, że dwadzieścia lat temu on sam, i jego uczniowie, i my, ich studenci, działaliśmy w specyficznych warunkach — w dziedzinie badań nad DNA tkwiliśmy jeszcze w ciemnym średniowieczu.

Na pomysł, który ukierunkował potem całą jego naukową karierę, Cavalli-Sforza wpadł jeszcze w roku 1960. To wtedy postawił wszystko na to, że da się zrekonstruować wielkie migracje ludzkiej prehistorii głównie na podstawie badania różnic genetycznych między współczesnymi populacjami². Przez następne pięć dekad Cavalli-Sforza w kolejnych badaniach próbował dowodzić, że opcja, którą obstawiał, ma sens. Kiedy zaczynał badania, technologia umożliwiająca analizę zmienności w obrębie ludzkich populacji była jeszcze w powijakach i w zasadzie jedyną możliwością było badanie obecności różnych białek w krwi i na przykład porównywanie grup krwi — A vs. B vs. 0 — co lekarze zwyczajowo sprawdzali, by dopasować krew potencjalnych dawców i biorców. Do lat 90. Cavalli-Sforzy i jego współpracownikom udało się zebrać dane obejmujące ponad sto takich wariantów w różnych populacjach i za ich pomocą usystematyzować populacje zamieszkujące różne kontynenty. Wyniki nie były zaskakujące — Europejczycy zwykle mieli wiele wspólnego z innymi Europejczykami, mieszkańcy Azji Wschodniej z innymi Wschodnioazjatami, Afrykanie z Afrykanami… W latach 90. i na początku XXI wieku te badania dało się już przenieść na nowy poziom, bo zamiast białek krwi można już było bezpośrednio analizować DNA i indywidualny kod genetyczny. Badacze przeanalizowali w tym okresie genomy ponad tysiąca osób reprezentujących około pięćdziesięciu populacji z różnych kontynentów, przy czym szczegółowo zbadali różnice w ponad trzystu wybranych pozycjach genomu³. Kiedy wrzucili te dane do komputera — bez informacji o tym, skąd pochodzili badani — i kazali mu podzielić je na pięć grup, otrzymali wynik, który doskonale pasował do naszej intuicyjnej wiedzy o najstarszych podziałach wśród ludzkości. Program wskazał pięć głównych grup — mieszkańców Europy i zachodniej Azji, Azji Wschodniej, rdzennych Amerykanów, Nowogwinejczyków i wreszcie Afrykanów.

Cavalli-Sforzy zależało szczególnie na tym, by te współczesne genetyczne klastry zinterpretować w kategoriach historii populacji. Przeanalizował zatem dane na temat grup krwi, wykorzystując techniki najefektywniej wychwytujące i agregujące różnice indywidualne, a następnie nałożył uzyskane kombinacje grup krwi na mapę zachodniej Eurazji. Jak się okazało, największe nasilenie różnic indywidualnych wystąpiło na Bliskim Wschodzie, po czym gradient różnic malał wraz z przemieszczaniem się z południowego wschodu na północny zachód, czyli w kierunku Europy Zachodniej⁴. Te wyniki, jak uznali badacze, stanowią genetyczny ślad migracji rolników z Bliskiego Wschodu do Europy; migracji która, jak wiemy z odkryć archeologicznych, rozpoczęła się około dziewięciu tysięcy lat temu. Malejące zróżnicowanie świadczy, że po dotarciu do Europy pierwsi rolnicy zaczęli mieszać się z lokalnymi populacjami łowców i zbieraczy, przejmując z czasem coraz więcej ich dziedzictwa. Cavalli-Sforza nazwał ten proces „dyfuzją demową” (demic diffusion)⁵. Jeszcze do niedawno wielu archeologów uznawało model Cavalli-Sforzy za wzorcowy przykład integracji archeologii i genetyki.

Ryc. 1a. Adaptacja mapy konturowej przygotowanej przez Cavalli-Sforzę w roku 1993. Mapa wskazuje, że migrację społeczności rolniczych z Bliskiego Wschodu można zrekonstruować w oparciu o wzorce zmienności grup krwi we współczesnych populacjach, gdzie udział bliskowschodniego dziedzictwa jest najwyższy na południowym wschodzie, w sąsiedztwie Anatolii.

Koncepcja była intelektualnie bardzo atrakcyjna, ale błędna, co stało się jasne już w roku 2008, gdy John Novembre i jego współpracownicy wykazali, że taki gradient zmian, jaki występuje w Europie, może wyłonić się też bez masowych migracji⁶. Zespół Novembre’a pokazał też, że ekspansja ludności rolniczej z Bliskiego Wschodu na ziemie europejskie mogła też — kontrintuicyjnie, co już było konsekwencją wyboru przez Cavalli-Sforzę określonych narządzi matematycznych do analizy swoich danych — doprowadzić do tego, że uzyskany gradient byłby wyraźnie prostopadły wobec obrazu, jaki obserwujemy w rzeczywistości, a nie równoległy do niego⁷.

Rys. 1b. Współczesne dane zaczerpnięte z badań genetycznych wskazują, że gradient dziedziczenia w Europie nie przebiega skośnie po linii południowy wschód — północny zachód, a niemal „pionowo”, z południa na północ, co jest efektem wielkich migracji pasterzy ze wschodu, którzy wyparli potomków pierwszych rolników.

Ostatecznie jednak dopiero „rewolucja kopalnego DNA”, czyli przełom, jaki nastąpił dzięki temu, że nauczyliśmy się pozyskiwać i badać DNA ze skamieniałości, stała się gwoździem do trumny modelu dyfuzji demowej, badania kopalnego DNA dowiodły bowiem, że pierwsi europejscy rolnicy i to nawet na najdalszych połaciach kontynentu — na Wyspach Brytyjskich, w Skandynawii i w Hiszpanii — mają genetycznie bardzo niewiele wspólnego z żyjącymi tam wcześniej łowcami-zbieraczami; mniej nawet niż współczesne, zróżnicowane populacje europejskie. Z kolei najwyższą proporcję tego wczesnorolniczego dziedzictwa znajdujemy dziś nie w południowo-wschodniej Europie (gdzie najczęściej występuje wskazująca na to kombinacja grup krwi) ale na położonej na Morzu Śródziemnym na zachód od Włoch Sardynii⁸.

Reprodukowana wyżej mapa Cavalli-Sforzy dobrze pokazuje, dlaczego hipoteza, na której oparł swój naukowy dorobek, była błędna. Miał on rzeczywiście świetną intuicję, przyjmując, że struktura genetyczna współczesnych populacji musi w jakiś sposób odzwierciedlać wielkie wydarzenia z przeszłości. To było trafne założenie — na przykład niższe genetyczne zróżnicowanie nie-Afrykanów (w porównaniu z mieszkańcami Afryki) to efekt mniejszego zróżnicowania populacji człowieka współczesnego, która rozprzestrzeniła się z Afryki na Bliski Wschód około pięćdziesięciu tysięcy lat temu. Jednak współczesna struktura ludzkich populacji nie pozwala na ustalenie w drobnych szczegółach tego, co działo się niegdyś. I to nie tylko dlatego, że sąsiednie populacje zwykle się mieszały, co w oczywisty sposób zniekształciło genetyczne ślady przeszłości. Skala trudności jest znacznie większa, bowiem — co wiemy dzięki badaniom kopalnego DNA — ludzie, którzy dziś żyją w określonym miejscu, niemal nigdy nie są wyłącznie potomkami tych, którzy żyli tam długo wcześniej⁹. To w znaczący sposób ogranicza możliwość odtworzenia struktury prehistorycznych populacji na podstawie badań nad współczesnymi mieszkańcami jakiegoś obszaru. W The History and Geography of Human Genes Cavalli-Sforza zastrzegał się, że wykluczył ze swoich analiz te populacje, o których wiedział, że są efektem wielkich migracji, jak choćby Amerykanów europejskiego lub afrykańskiego pochodzenia, których obecność wyjaśniają migracje ostatnich pięciuset lat, albo — gdy zajmował się Europą — Żydów i Romów. To oznacza jednak, iż przyjął, że przeszłość była znacznie prostsza od czasów nowożytnych, czyli że, przyglądając się populacjom, które według naszej historycznej, zapisanej wiedzy nie doświadczyły wielkich migracji, zajmuje się w istocie ludźmi będącymi potomkami tych, którzy żyli w tych samych miejscach wieki czy tysiąclecia wcześniej. Badania nad kopalnym DNA dowiodły jednak, że to błędne założenie — dawna przeszłość ludzkości wcale nie była mniej zawiła niż nasze późniejsze dzieje i współczesność, a populacje nieustannie się zmieniały.

Udział Cavalli-Sforzy w genetycznych badaniach nad ludzką prehistorią aż prosi się o analogię z historią Mojżesza, biblijnego proroka i przywódcy, o którym Stary Testament mówi „Nie powstał więcej w Izraelu prorok podobny do Mojżesza” (Pwt 34,10). Mojżesz, jak wiemy, nigdy nie dotarł do Ziemi Obiecanej, do której prowadził swój lud. Mógł ją obejrzeć ze szczytu góry Nebo, ale nie przekroczył rzeki Jordan. To udało się dopiero jego następcom. Podobnie potoczyła się historia genetycznych badań nad ludzką przeszłością. Cavalli-Sforza jako pierwszy dostrzegł ich potencjał, ale jego wizja wyprzedzała techniczne możliwości czasów, w których rozkwitała jego naukowa kariera. Dziś jesteśmy w zupełnie innej sytuacji — mamy setki tysięcy razy więcej danych, a w dodatku bezpośredni dostęp do informacji zawartych w kopalnym DNA, który stał się znacznie ważniejszym i bardziej wiarygodnym źródłem wiedzy o dziejach dawnych populacji niż tradycyjne badania archeologiczne i lingwistyczne, na których musieliśmy opierać się wcześniej.

Ryc. 2. Laboratoria badające prehistoryczne DNA pracują teraz w takim tempie, że w czasie, jaki upływa między badaniem a publikacją, liczba opublikowanych genomów wzrasta dwukrotnie.

Pięć pierwszych kopalnych genomów zostało opublikowanych w roku 2010 — trzy neandertalskie¹⁰, jeden denisowiański¹¹ i jeden należący do osobnika żyjącego około czterech tysięcy lat temu na Grenlandii¹². W ciągu kolejnych lat opublikowano kilka następnych genomów, ale prawdziwy wysyp zaczął się w roku 2014 (38 genomów) i później poszło jeszcze szybciej. W roku 2015 w trzech kolejnych artykułach znalazły się dane z całogenomowej analizy najpierw 66¹³, potem 100¹⁴, a potem jeszcze 83 próbek¹⁵. Do sierpnia 2017 tylko moje laboratorium przeprowadziło analizę całego genomu ponad trzech tysięcy prób. Obecnie proces ten jest tak szybki, że w czasie, jaki zwykle upływa między analizą danych a ich publikacją, liczba dostępnych wyników zwiększa się dwukrotnie.

Technologia wykorzystywana do badań nad kopalnym DNA została w większości wymyślona przez Svante Pääbo (i jego współpracowników z lipskiego Instytutu Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka), który rozwinął ją w trakcie badań nad skamieniałościami praludzi, takich jak neandertalczycy i denisowianie. Moim wkładem było dostosowanie tych technik do badania dużej liczby relatywnie młodszych — choć wciąż liczących sobie wiele tysięcy lat — skamieniałości.

Tradycyjnie przyuczanie się do zawodu trwa siedem lat. U mnie było podobnie — zacząłem pracować z Pääbo nad genomami neandertalczyków i denisowian w roku 2007, a w 2013 mój mistrz pomógł mi założyć własne laboratorium; pierwsze w Stanach Zjednoczonych zajmujące się badaniami kopalnego DNA. Moją partnerką w tym przedsięwzięciu jest Nadin Rohland, która, zanim zaczęła pracować ze mną, sama też wcześniej terminowała u Pääbo. Naszym marzeniem jest badanie kopalnego DNA na skalę przemysłową — chcemy stworzyć „fabrykę genomów” w amerykańskim stylu, modyfikując zapożyczone z Europy technologie opracowane do badania pojedynczych próbek tak, by dało się je zastosować do wielkiej ich liczby.

Uświadomiliśmy sobie z Rohland, że kluczem do badania kopalnego DNA na taką skalę może być technika opracowana przez Matthiasa Meyera i Qiaomei Fu z laboratorium Pääbo. Ich pomysł narodził się z konieczności — musieli wyekstrahować DNA z liczących sobie czterdzieści tysięcy lat szczątków Człowieka z Tianyuan, odnalezionych w jednej z chińskich jaskiń¹⁶. Kiedy wzięli się do pracy, okazało się, że zaledwie 0,02 procent pozyskanego z kości DNA jest ludzkie, reszta zaś należy do mikroorganizmów, które zasiedliły kości po śmierci osobnika. Przy tak wysokim zanieczyszczeniu bezpośrednie sekwencjonowanie byłoby zdecydowanie zbyt drogie, nawet uwzględniwszy to, że w roku 2006 były już dostępne nowe techniki sekwencjonowania, dzięki którym koszty całej procedury spadły w ciągu zaledwie kilku lat ponadtysiąckrotnie. Aby poradzić sobie z tym wyzwaniem, Meyer i Fu sięgnęli do instrumentarium genetyki medycznej (w tym obszarze badań naukowcy dawno już opracowali techniki pozwalające dotrzeć bezpośrednio do dwóch procent kodującego DNA z pominięciem całej 98-procentowej reszty ludzkiego genomu). Udało im się w ten sposób wyizolować z badanej kości wyłącznie ludzki DNA i nie przejmować się tym, co go zanieczyszczało. Właśnie ta opracowana przez nich metoda izolacji kopalnego DNA uruchomiła rewolucję, o której opowiadam w tej książce. Wcześniej, w latach 90. XX wieku, biolodzy molekularni zaadaptowali technologię laserową stosowaną do druku obwodów elektronicznych do swoich potrzeb i nauczyli się przyłączać miliony sekwencji DNA do krzemowych lub szklanych płytek, a następnie rozcinać je za pomocą molekularnych nożyczek (enzymów) i uwalniać w roztworze wodnym. Meyer i Fu wykorzystali tę technikę, by zsyntetyzować 52-literowe sekwencje DNA, które, ułożone niczym dachówki na dachu, odwzorowywały większość ludzkiego chromosomu 21. Ponieważ nić DNA ma skłonność do wiązania się z nićmi o bardzo zbliżonej strukturze, można było „wyłowić” ludzki DNA z kości człowieka z Tianyuan za pomocą tej wcześniej przygotowanej, sztucznie zsyntetyzowanej przynęty. Pomysł się sprawdził i badaczom udało się zdobyć to, co chcieli — ten DNA, którego szukali, a co więcej, z tej właśnie części genomu, która ich interesowała. Badania pokazały, że Człowiek z Tianyuan był przedstawicielem wczesnego Homo sapiens i należał do linii, której potomkami są współcześni mieszkańcy Azji Wschodniej. Wbrew temu zaś, co wcześniej sugerowali niektórzy paleoantropolodzy na podstawie kształtu odnalezionych kości, nie był on w znaczącym stopniu spokrewniony z archaicznymi liniami Homo, które od naszej oddzieliły się setki tysięcy lat temu¹⁷.

Wspólnie z Rohland dostosowaliśmy tę technikę do badania całego genomu. Razem z naszymi kolegami z Niemiec zsyntetyzowaliśmy 52-literowe sekwencje DNA, które łącznie pokrywały ponad milion lokalizacji, w których, jak wiemy, u ludzi występują istotne różnice między genomami. Tą metodą posłużyliśmy się, by oddzielić ludzki DNA od DNA mikroorganizmów, którego w niektórych próbkach było nawet ponadstukrotnie więcej. Kolejny dziesięciokrotny wzrost wydajności zapewnił nam pomysł, by zajmować się wyłącznie określonymi fragmentami genomu (tymi, w których kryją się ważne dla nas informacje). Łącznie była to już zatem metoda tysiąckrotnie szybsza. Dodatkowo jeszcze zautomatyzowaliśmy całą procedurę przetwarzania DNA, wykorzystując w tym celu specjalnie zaprogramowane automaty, dzięki czemu jedna osoba mogła w kilka dni przebadać do dziewięćdziesięciu próbek. Zatrudniliśmy ponadto grupę techników, których praca polegała na mieleniu na proszek skamieniałych kości, ekstrahowaniu z tego proszku DNA i nadawaniu mu formy, nad którą mogliśmy dalej pracować. Shop Mallick, nasz informatyk, zdołał opracować procedurę, która pozwalała śledzić miliardy generowanych przez nas sekwencji DNA i prawidłowo rozdzielać je między poszczególne próbki, wyszukując przy okazji potencjalne problemy i przygotowując dane do dalszej analizy.

Efekty były nawet lepsze, niż oczekiwaliśmy. Koszt „produkcji” jednego pełnego genomu spadł poniżej pięciuset dolarów, czyli był kilkanaście razy niższy, niż gdybyśmy posługiwali się „prymitywną” techniką sekwencjonowania całego genomu, przy tym z punktu widzenia badań nad historią populacyjną i doborem naturalnym nasze rezultaty były nawet cenniejsze, bowiem sekwencjonowaliśmy tylko te fragmenty, które były dla nas interesujące (między innymi z tego powodu udało nam się tak znacząco obniżyć koszty). Co więcej, nasza metoda pozwoliła uzyskać poszukiwane dane z około połowy badanych skamieniałości, choć oczywiście sukces zależał głównie od tego, w jak dobrym stanie kości przetrwały — w przypadku znalezisk z chłodnej Rosji sekwencjonowanie kończyło się sukcesem w średnio trzech próbach na cztery, przy skamieniałościach z gorącego Bliskiego Wschodu było tu już tylko 30 procent.

To wszystko oznaczało, że całogenomowe badania (whole-genome study) nad kopalnym DNA nie wymagały analizy wielkiej liczby skamieniałości, żeby zidentyfikować tych kilka, w przypadku których realne jest zbadanie całego DNA. W zamian znaczna część już przebadanych próbek z ostatnich dziesięciu tysięcy lat mogła być analizowana tak, jak byśmy dysponowali pełnym genomem. Dodatkowo nowe metody pozwalały badać jednocześnie setki próbek, a mając w ręku tak obszerne dane, można już było pokusić się o bardzo szczegółową rekonstrukcję zmian populacyjnych. To sprawiło, że nasza wizja przeszłości bardzo się zmieniła.

Do końca roku 2015 to moje harwardzkie laboratorium opublikowało ponad połowę dostępnych na całym świecie analiz kopalnego DNA. Udało nam się dzięki temu wykazać między innymi, że: [1] populacja Europy Północnej została w znacznym stopniu zastąpiona wskutek masowej migracji ze stepów Europy Wschodniej, która nastąpiła mniej niż pięć tysięcy lat temu¹⁸; [2] rolnictwo rozwinęło się na Bliskim Wschodzie ponad dziesięć tysięcy lat temu równocześnie wśród wielu bardzo zróżnicowanych populacji, które następnie mieszały się ze sobą lub migrowały w różnych kierunkach, a wraz z nimi rozprzestrzeniała się uprawa ziemi¹⁹; [3] pierwsi migranci na odległe wyspy Pacyfiku (około trzech tysięcy lat temu) nie byli jedynymi przodkami ich obecnych mieszkańców²⁰. Równolegle zainicjowałem projekt badań nad zróżnicowaniem populacji współcześnie zamieszkujących Ziemię. W tym celu zaprojektowaliśmy ze współpracownikami specjalny mikrochip, pozwalający badać naszą przeszłość. Za jego pomocą przebadaliśmy już ponad dziesięć tysięcy osób z ponad tysiąca populacji z całego świata, a nad pozyskanymi w ten sposób danymi pracuje obecnie nie tylko moje laboratorium, ale i wiele innych placówek naukowych z wielu krajów²¹.

Przyspieszenie, jakiego nabrała rewolucja kopalnego DNA, sprawia, że potrafimy z coraz lepszą rozdzielczością odtwarzać najważniejsze wydarzenia z przeszłości. Pamiętam jak pewnego razu — przygotowywałem się już wtedy do obrony doktoratu — umówiłem się na obiad z moim promotorem Davidem Goldsteinem i jego żoną Kavitą Nayar. Oboje byli uczniami Cavalli-Sforzy. Był rok 1999, od powstania nowoczesnych technik badania kopalnego DNA dzieliła nas jeszcze dekada. Już wtedy jednak zastanawialiśmy się, jak dokładnie da się odtworzyć przeszłe wydarzenia, badając ich przetrwałe do naszych czasów ślady. Czy gdyby w pokoju nagle eksplodował granat, udałoby się odtworzyć dokładną lokalizację każdego mebla przed wybuchem, badając rozkład szczątków na podłodze i ślady odłamków na ścianach? Czy dawno wymarłe języki da się odtworzyć, śledząc, co jest echem słów sprzed tysięcy lat we współczesnej mowie? Dzisiaj mamy już częściową odpowiedź, bo dzięki rewolucji DNA możemy przeprowadzać bardzo szczegółowe rekonstrukcje złożonych relacji między populacjami ludzi żyjących milenia temu.

Obecnie badania nad zmiennością genomu praktycznie wyparły tradycyjne narzędzia archeologii — czyli badanie artefaktów, jakie pozostawiły po sobie dawne społeczeństwa — w naukowych staraniach o odtworzenie zmian, jakim podlegały ludzkie populacje w dawnych czasach²². Mało kto jednak się tego spodziewał. Carl Zimmer, dziennikarz naukowy „New York Timesa”, który teraz często pisze o tej nowej dziedzinie badań, opowiadał mi, że kiedy pierwszy raz polecili mu w redakcji, by się zajął tym tematem, uznał, że to jego obowiązek wobec zespołu i jako pracownik działu naukowego gazety po prostu musi, ale był też pewien, że będzie to tylko nieistotny przerywnik w badaniach nad ewolucją ludzkiej fizjologii, czym interesował się od lat. Pomyślał, że pewnie będzie musiał napisać coś na ten temat raz na pół roku, a za rok czy dwa moda i odkrycia się skończą. Tymczasem, jak mówi, teraz co kilka tygodni trafia mu w ręce nowa, ważna publikacja, a w miarę postępów naszej rewolucji, kolejne odkrycia pojawiają się w coraz szybszym tempie.

Moja książka jest opowieścią o genomowej rewolucji w badaniach nad przeszłością Homo sapiens. Na tę rewolucję składa się wielka liczba odkryć, które wyłoniły się z badań nad całym genomem — całym, bowiem analizie poddawany jest pełen kod DNA, a nie tylko jego poszczególne fragmenty, takie jak mitochondrialny DNA. Rewolucję tę w olbrzymim stopniu napędza rozwój nowych technologii, dzięki którym stało się realne pozyskiwanie ze skamieniałości dawnych ludzi kompletnego materiału genetycznego. Nie będę jednak w tej książce opisywał całej historii genetycznych badań nad przeszłością naszego gatunku — dekad studiów, które zaczęły się od badań nad zróżnicowaniem szkieletów, a później objęły również analizy genetycznego zróżnicowania drobnych fragmentów genomu. Uzyskaliśmy oczywiście dzięki nim pewien wgląd w historię migracji i relacji między poszczególnymi populacjami, ale te odkrycia bledną w porównaniu z prawdziwą eksplozją informacyjną, jaka nastąpiła po roku 2009. Wcześniej i później na podstawie badań nad jednym lub kilkoma fragmentami genomu badaczom nierzadko udawało się dokonać ważnych odkryć i dostarczyć argumentów na rzecz tej czy innej hipotezy. Niemniej przed, z grubsza rzecz biorąc, rokiem 2009 dowody genetyczne w badaniach nad przeszłością naszego gatunku miały charakter głównie incydentalny i wyraźnie pomocniczy wobec innych dyscyplin zajmujących się tą tematyką — genetyka była wciąż służebnicą archeologii. Potem sytuacja się zmieniła — dziś całogenomowe analizy pozwalają formułować hipotezy i twierdzenia obalające wiele poglądów dominujących wcześniej w archeologii, historii, antropologii, a nawet w lingwistyce. Co więcej, obecnie badania nad kopalnym DNA pozwalają rozstrzygać spory między tymi dyscyplinami i wewnątrz nich.

Rewolucja kopalnego DNA zmusiła nas do radykalnej zmiany wielu założeń, które dotychczas przyjmowaliśmy wobec naszej przeszłości, a tymczasem wciąż nie ma książki, której autorem byłby którykolwiek z prowadzących w tym obszarze badań genetyków i która opisywałaby wpływ tej nowej dyscypliny i wyjaśniała, w jaki sposób można dzięki niej tworzyć i weryfikować nowe hipotezy. Odkrycia ukazujące zasięg rewolucji, której jesteśmy świadkami, są poukrywane w setkach napisanych trudnym i pełnym fachowego żargonu językiem artykułów, zwykle jeszcze opatrzonych dziesiątkami stron przypisów metodologicznych. Kim jesteśmy, skąd przyszliśmy… ma być książką, która wypełni tę lukę. Przedstawiam w niej naukową wizję naszej przeszłości stworzoną dzięki rewolucji kopalnego DNA w formie — taką przynajmniej mam nadzieję — zrozumiałej tak dla specjalisty, jak dla zainteresowanego tematem laika. To nie będzie oczywiście żadna synteza — moja dyscyplina rozwija się zbyt szybko. Przez czas, jaki z konieczności musiał upłynąć między moim pisaniem a publikacją książki, zapewne przynajmniej część z twierdzeń i hipotez, które w niej omawiam, zostanie zmodyfikowana, a jakaś część pewnie po prostu odrzucona. Zacząłem pisać tę książkę trzy lata temu i przez ten czas pojawiło się tyle nowych odkryć, że większość z tego, co w niej napisałem, to rzeczy, których jeszcze nie wiedziałem, tworząc plan książki. Bardzo chciałbym, by pamiętali o tym moi czytelnicy i by omawiane tematy potraktowali jedynie jako przykłady niezwykłych możliwości, jakie otwierają przed nami badania całogenomowe, a nie jako definitywne podsumowanie tego, co nauka ma na ten temat do powiedzenia.

Chciałbym poprowadzić swoich czytelników przez proces odkrywania i dlatego lektura każdego z rozdziałów służy otwarciu przed czytającymi nowej perspektywy, być może odmiennej od tej, z jaką przystąpili do jego czytania. Spróbuję wykorzystać znaczenie mojego laboratorium dla rewolucji kopalnego DNA, opowiadając o naszej pracy, gdy będzie to w danym kontekście istotne (zwłaszcza że na ten temat mogę wypowiadać się bardzo autorytatywnie!), ale kiedy to z kolei będzie ważne, opiszę również te badania, w których sam nie uczestniczyłem. Zdaję sobie oczywiście sprawę, iż przy takim podejściu zafałszowuję nieco proporcje i mogę sprawić wrażenie, jakbym nieproporcjonalnie wysoko oceniał nasz wyłączny wkład. Dlatego jak najszczerzej przepraszam w tym miejscu za to, że zdołałem tu wymienić z nazwiska zaledwie drobną część naukowców, których dorobek zasługuje na pewno na nie mniejsze uznanie niż nasz. Tłumaczy mnie tylko to, że chciałem tu zaprezentować wciągającą opowieść o rewolucji, której jesteśmy świadkami, a nie recenzować i chwalić prace moich kolegów.

Przedstawię też bliżej kilka wątków, które dopiero się rozwijają, a zwłaszcza odkrycie, że mieszanie się zróżnicowanych populacji to stały i powtarzający się motyw ludzkiej historii. Wciąż jeszcze bardzo popularny jest pogląd, że ludzkość można „biologicznie” podzielić na kilka „pierwotnych” grup — to pojęcie ma wyraźnie korespondować z kategorią „ras” — które to grupy wywodzą się z populacji żyjących w izolacji od dziesiątków tysięcy lat. Tymczasem w ciągu ostatnich kilku lat udało się chyba już definitywnie wykazać, że ta „rasowa” koncepcja jest fałszywa, przy czym, na co chciałbym zwrócić szczególną uwagę czytelników, argumenty przeciw modelowi rasowemu, jakie udało się sformułować dzięki nowym danym, są zdecydowanie odmienne od tych, jakimi posługiwali się przez ostatnie sto lat krytykujący to podejście antropolodzy. Jednym z największych zaskoczeń, jakie przyniosły badania całogenomowe, jest to, iż nawet w stosunkowo niedalekiej przeszłości ludzkie populacje były równie silnie zróżnicowane, jak dzisiaj, tyle że linie podziału biegły w sposób zupełnie odmienny, nierozpoznawalny wręcz w świetle dzisiejszych wzorców. DNA pobrany ze szczątków niegdyś żyjących ludzi wskazuje, że nawet jeszcze, powiedzmy, dziesięć tysięcy lat temu struktura ludzkich populacji była zupełnie inna niż dziś i były to różnice jakościowe, nie tylko ilościowe. Współczesne populacje to mieszanina tych, które je poprzedzały, ale to samo należy powiedzieć o ich poprzednikach. Dzisiejsi Afroamerykanie czy mieszkańcy Ameryki Łacińskiej to tylko kolejny, chwilowy etap długiego cyklu takiego populacyjnego miksowania.

Podzieliłem swoją książkę na trzy części. W Części I — Głęboka przeszłość naszego gatunku — opisuję, jak to jest, że ludzki genom zawiera nie tylko informacje konieczne do tego, by zapłodnione jajo mogło się rozwinąć, ale również zapis całej historii naszego gatunku. Rozdział 1., Jak genom wyjaśnia, kim jesteśmy, to opowieść o tym, jak dzięki genomowej rewolucji nauczyliśmy się nie tylko dostrzegać, czym nasza biologia różni się od biologii innych zwierząt, ale również odkrywać historię migracji, które nas ukształtowały. W Rozdziale 2. — Spotkania z neandertalczykami — piszę o tym, czego dzięki nowej przełomowej technologii badań nad DNA dowiedzieliśmy się o neandertalczykach, naszych wyposażonych w równie duży, jak my mózg kuzynach; choćby tego, że wszędzie poza Afryką krzyżowali się oni z przodkami wszystkich żyjących współcześnie ludzi. W tym rozdziale pokażę też, w jaki sposób możemy wykorzystywać dane genetyczne do dowodzenia, że do takich krzyżówek dochodziło oraz badania, w jaki sposób ukształtowały one współczesne populacje. Rozdział 3., W powodzi kopalnego DNA, ukazuje, jak badania nad DNA ludzkich skamieniałości prowadzą do odkryć, których nikt się wcześniej nie spodziewał — odkrycie denisowian, archaicznej i nieznanej wcześniej populacji, której istnienia nie przewidział żaden archeolog, i to, że ich (genetyczne) dziedzictwo przetrwało u współczesnych mieszkańców Nowej Gwinei, to dobry przykład takich naukowych niespodzianek. Zsekwencjonowanie genomu denisowian uruchomiło całą kaskadę kolejnych odkryć archaicznych populacji i ich mieszanek, co nieodparcie poświadczało regułę, zgodnie z którą mieszanie się populacji to jedna z głównych właściwości natury ludzkiej.

Część II nosi tytuł Skąd przyszliśmy tu, gdzie jesteśmy dzisiaj. Opowiadam w niej, jak mocno genomowa rewolucja zmieniła nasze myślenie o miejscu i drodze naszej — czyli współczesnego człowieka — linii rodowej. Przy okazji zabieram czytelnika w krótką podróż dookoła świata, by naocznie przekonał się, jak kluczowym wątkiem naszej historii jest mieszanie się populacji. W Rozdziale 4., Widma naszej przeszłości, mówię, w jaki sposób dzięki skrawkom informacji genetycznych w naszym genomie możemy rekonstruować dawno wymarłe populacje, które nie przetrwały w czystej postaci. Rozdział 5. — Tworzenie się współczesnej Europy — to, jak łatwo się domyślić, relacja o tym, skąd wzięli się współcześni Europejczycy. To kolejny przykład odkrycia, którego archeolodzy się nie spodziewali. Jak się bowiem okazało dzięki badaniom nad kopalnym DNA, dzisiejsi mieszkańcy „starego kontynentu” są potomkami trzech zupełnie różnych populacji, które trafiły na te ziemie w ciągu ostatnich dziewięciu tysięcy lat. W Rozdziale 6. — Zderzenie, które ukształtowało Indie — przenosimy się do Azji, by się przekonać, jak zbliżone w pewnym sensie były procesy formacyjne populacji południowej Azji i Europy. I tu, i tu nastąpiła (począwszy od siódmego tysiąclecia przed naszą erą) masowa migracja ludów rolniczych z Bliskiego Wschodu, które potem zmieszały się z lokalnymi populacjami łowców-zbieraczy, jeszcze później zaś (nie dawniej niż pięć tysięcy lat temu) ze stepów Eurazji nadciągnęła kolejna fala migrantów, którzy przynieśli ze sobą zupełnie inne dziedzictwo, a bardzo prawdopodobne, że również języki indoeuropejskie. Rozdział 7., W poszukiwaniu przodków rdzennych Amerykanów, pokazuje z kolei, że ludy, które zamieszkiwały kontynenty amerykańskie przed przybyciem Europejczyków, to potomkowie kilku grup, które dotarły z Azji. Rozdział 8. Genomowe korzenie Wschodnioazjatów, zawiera analizy genetycznego wkładu w populacje mieszkańców tych obszarów rolników — przybyszów z Chin Środkowych. Rozdział 9. to Ponownie włączając Afrykę do historii gatunku ludzkiego. Tym razem przyglądamy się temu, jak dzięki badaniom kopalnego DNA odkrywamy na nowo historię Afryki i wielkie migracje ludów rolniczych, które zmieszały się z lokalnymi populacjami w ciągu ostatnich kilku tysięcy lat.

Część III zatytułowana jest Problemy z genomem. Zajmuję się w niej społecznymi implikacjami nowych badań i genowej rewolucji i zastanawiam, co oznacza ona dla naszego poczucia własnego miejsca w świecie oraz więzi z siedmioma miliardami ludzi, którzy zamieszkują go w tej chwili, i jeszcze większą liczbą tych, którzy żyli tu wcześniej i przyjdą po nas. Rozdział 10., czyli Genomika nierówności, ukazuje skrytą w naszym genomie historię nierówności — nierównomiernego rozkładu władzy i zasobów między różnymi ludami, między płciami, a wreszcie między jednostkami w ramach poszczególnych populacji. Te nierówności, jak pokazuję, decydowały o ewolucyjnym sukcesie, czyli o rozmnażaniu się. Stąd już tylko krok do Rozdziału 11., który poświęcony jest Genomice rasy i tożsamości. Jak staram się w nim pokazać, idea, która zwłaszcza od II połowy XX wieku stała się praktycznie dogmatem — teza, iż wszyscy ludzie są ze sobą zbyt blisko spokrewnieni, aby można było mówić o występowaniu u H. sapiens znaczących biologicznych różnic wewnątrzgatunkowych — nie da się utrzymać w świetle nowych odkryć, zarazem jednak koncepcja „rasy”, którą takie różnice długo usiłowano wyjaśniać, jest z naszą obecną wiedzą sprzeczna w jeszcze większym stopniu. Proponuję w tym rozdziale nowe spojrzenie na te międzyludzkie odmienności — tym razem już zgodne z naukami genowej rewolucji. Rozdział 12., Przyszłość kopalnego DNA, zawiera dyskusję nad tym, co jeszcze ten obszar badań może nam przynieść. Jak piszę, rewolucja genomowa i badania nad kopalnym DNA uczyniły możliwym realizację marzenia Luki Cavalli-Sforzy, gdyż dały nam narzędzia pozwalające badać dawne ludzkie populacje co najmniej równie skutecznie, jak tradycyjne instrumentarium badawcze archeologii i lingwistyki. Więcej nawet — te nowe narzędzia sprawiły, iż możemy szukać odpowiedzi wcześniej nauce niedostępnych, a mianowicie odpowiedzi na pytania, jak się to wszystko stało; jakie były relacje między populacjami i jakie zmiany spowodowały migracje, których ślady odnajdujemy na stanowiskach archeologicznych. W tym sensie kopalny DNA może okazać się wielką pomocą dla archeologów, ponieważ gdy poznamy odpowiedzi na pytanie jak, oni będą mogli zająć się tym, co zawsze interesowało ich najbardziej, czyli próbą zrozumienia dlaczego.

Jeszcze jedna krótka dygresja przed lekturą — chciałbym tu opowiedzieć o przygodzie, jaka spotkała mnie w Massachusetts Institute of Technology, gdy w roku 2009 zaproszono mnie tam z wykładem. Byłem ostatnim z wykładowców, a założeniem całego cyklu było wprowadzenie studentów w komputerowo wspomagane badania nad genomem, których celem jest szukanie nowych leków i terapii. Mówiłem o historii populacyjnej Indii. Siedzący w pierwszym rzędzie student cały czas przyglądał mi się bardzo uważnie, a gdy już skończyłem, zadał mi jedno pytanie, dość zgryźliwym tonem: „Kto to wszystko finansuje?”.

Coś tam wymamrotałem, że przecież to przeszłość naszego gatunku kształtuje jego obecne genetyczne zróżnicowanie i że aby znać czynniki ryzyka, tę przeszłość należy znać. Podałem też przykład z samych Indii i opowiedziałem, jak efekt założyciela w miarę wzrostu liczebności populacji zwiększa zagrożenie wśród tysięcy zaludniających ten subkontynent populacji, gdy jakaś założycielska mutacja się rozprzestrzenia. W sumie zresztą właśnie tego typu argumentami się posługiwałem, gdy aplikowałem o grant do amerykańskich National Institutes of Health — pisałem, że nasze badania mogą zidentyfikować czynniki ryzyka pewnych chorób i częstość ich występowania w różnych populacjach. I to właśnie granty tego typu finansowały pracę mojego laboratorium od samego początku, od roku 2003.

To oczywiście prawdziwe i całkiem sensowne argumenty, żałuję jednak do dziś, że nie odpowiedziałem młodemu człowiekowi inaczej. Otóż istotnie my, naukowcy, jesteśmy dziś zmuszeni przez obowiązujący system finansowania badań do uzasadniania tego, co robimy i robić chcemy, właśnie w kategoriach użyteczności i praktycznych zastosowań, czy to w obszarze medycyny, czy technologii. Czyż jednak ciekawość nie jest wartością samą w sobie? Czy fundamentalne pytania o to, kim jesteśmy, nie są kluczowe dla decyzji o tym, co jako gatunek chcemy osiągnąć? Czy wreszcie oświecone społeczeństwo nie powinno cenić też aktywności intelektualnej, nawet gdy nie ma ona bezpośrednich praktycznych zastosowań? Cóż, moim przynajmniej zdaniem badania nad naszą przeszłością — tak samo jak sztuka, muzyka, literatura i kosmologia — są niezmiernie ważne choćby przez to, że uświadamiają nam różne aspekty natury ludzkiej, z których do tej pory często nie zdawaliśmy sobie sprawy, a których znaczenia nie można przecenić.

CZĘŚĆ I

GŁĘBOKA PRZESZŁOŚĆ NASZEGO GATUNKU

ROZDZIAŁ 1. JAK GENOM WYJAŚNIA, KIM JESTEŚMY

NAJWAŻNIEJSZA KRONIKA LUDZKIEJ ZMIENNOŚCI

Aby zrozumieć, w jaki sposób dzięki genetyce możemy uzyskać wgląd w przeszłość naszego gatunku, trzeba najpierw wiedzieć, jak w genomie — tak nazywamy pełen kod genetyczny, który każde z nas odziedziczyło po swoich rodzicach — przechowywane są informacje. W roku 1953 James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin i Maurice Wilkins pokazali, że cały genom zapisany jest na dwóch niciach DNA, z których każda składa się z około trzech miliardów chemicznych elementów — łącznie jest ich zatem ponad sześć miliardów. Te elementy zaś to cztery zasady azotowe — adenina (A), cytozyna (C), guanina (G) i tymina (T), które tworzą czteroliterowy genetyczny alfabet (A, C, G i T)¹. To, co nazywamy genami, to fragmenty tej nici, średnio o długości około tysiąca liter, które w większości żywych komórek służą jako wzorzec do produkcji białek. Pomiędzy genami w łańcuchu znajduje się niekodujący DNA (czasem zwany też śmieciowym DNA). Nie wgłębiając się może w historię badań nad DNA, ograniczmy się w tym momencie do tego, że porządek liter w łańcuchu może być odszyfrowany za pomocą pewnych urządzeń wywołujących w cząsteczkach DNA reakcje, w wyniku których różne zasady emitują światło o różnej, właściwej dla każdej „litery” barwie, a ich sekwencja może zostać zarejestrowana i przesłana do komputera, gdzie jest odczytywana.

Większość naukowców koncentruje się na biologicznej informacji, której nośnikiem są geny, jednak między tymi znaczącymi sekwencjami występują okazjonalne różnice. Te różnice to efekt błędów w kopiowaniu (stąd właśnie biorą się mutacje), które nastąpiły w jakimś momencie w przeszłości. Na trzy miliardy liter naszego DNA między dwojgiem niespokrewnionych ludzi występuje przeciętnie około miliona różnic. Im większa ich liczba w określonym segmencie genomu, tym dawniej te dwie osoby miały wspólnego przodka, przy czym jest to też dobra miara czasu, bo mutacje kumulują się we względnie stałym tempie. Tak więc częstość występowania różnic między genomami można traktować jako biologiczny stoper, zapis czasu, który upłynął od jakiegoś kluczowego (genetycznego) wydarzenia w przeszłości.

Ryc. 3. W genomie znajduje się ponad trzy miliardy czterech różnych nukleotydów, które można traktować jak cztery litery genetycznego alfabetu. To adenina (A), cytozyna (C), guanina (G) i tymina (T). Jeżeli ułożymy koło siebie dwa ludzkie genomy, to niemal w 99,9 procent miejsc nie będzie między nimi żadnych różnic. Różnice będące konsekwencją gromadzących się od pokoleń mutacji pojawiają się w pozostałym promilu (0,1 procent). Porównując liczbę tych różnic, możemy oszacować, jak blisko spokrewnieni są „posiadacze” badanych genomów. Przekazują nam one też bardzo precyzyjną informację o ich przeszłości.

Pierwsze zastosowanie genetyki w badaniach nad historią naszego gatunku wiązało się z mitochondrialnym DNA. To bardzo niewielka część całego genomu (z grubsza jedna dwustutysięczna), która jest przekazywana wyłącznie w linii żeńskiej (babcia, mama, córka itd.). W roku 1987 Allan Wilson i jego współpracownicy zsekwencjonowali kilkusetliterowy odcinek mitochondrialnego DNA pobranego od przedstawicieli różnych współczesnych populacji. Porównując mutacje, jakie wystąpiły w badanym fragmencie, naukowcy mogli zrekonstruować drzewo genealogiczne (oczywiście „po kądzieli”). Jak odkryli, na najstarszej gałęzi tego drzewa (czyli tej, która oddzieliła się najwcześniej) znaleźli się tylko ludzie pochodzący z Afryki subsaharyjskiej, co wskazywałoby, że przodkowie człowieka współczesnego żyli w Afryce. Okazało się też, że wszyscy nie-Afrykanie lokują się na młodszych gałęziach mitochondrialnego drzewa genealogicznego². Na podstawie tempa, w jakim mutacje się gromadzą, Wilson oszacował, kiedy żyła ostatnia wspólna przodkini wszystkich badanych i stwierdził, iż ta „mitochondrialna Ewa”, jak ją ochrzciła prasa, żyła około dwustu tysięcy lat temu³. Najlepsze współczesne szacunki mówią, że raczej było to 160 tysięcy lat, ale należy pamiętać, że podobnie jak w przypadku wszystkich innych genetycznych datowań, tak i to nie jest precyzyjne, ciągle bowiem nie mamy ostatecznej pewności, w jakim tempie zachodzą mutacje⁴.

Odnalezienie wspólnego przodka było nader ważne, bo dzięki temu odkryciu można było odrzucić „hipotezę multiregionalną”, zgodnie z którą współcześni mieszkańcy Afryki i Eurazji mieliby powstać (w znacznym przynajmniej stopniu) w wyniku dyspersji gatunku Homo erectus (H. erectus mieli mózg wielkości około dwóch trzecich naszego, ale potrafili już wytwarzać proste kamienne narzędzia), którego przedstawiciele opuścili Afrykę co najmniej 1,8 miliona lat temu). Zwolennicy hipotezy multiregionalnej przyjmowali, że potomkowie H. erectus ewoluowali niezależnie i równolegle w różnych częściach Afryki i Eurazji i że to oni dali początek populacjom, które żyją w tych miejscach obecnie. Gdyby ta hipoteza była prawdziwa, sekwencje mitochondrialnego DNA musiałby wskazywać, że populacje ludzkie rozdzielone są od ponad miliona lat (od kiedy doszło do rozprzestrzenienia się populacji H. erectus i jego potomków). Dane genetyczne nijak do tego wzorca nie pasowały. To, iż wszyscy żyjący obecnie ludzie mają mitochondrialną przodkinię, która żyła setki tysięcy lat po H. erectus, wskazuje, iż większość z nich jest potomkami osobników, którzy Afrykę opuścili o wiele później.

Na podstawie danych antropologicznych można stworzyć dość prawdopodobny scenariusz naszych początków. Najstarsze ludzkie szkielety z cechami „człowieka anatomicznie współczesnego” — w tym z kulistym kształtem mózgoczaszki i innymi cechami mieszczącymi się w obrębie zróżnicowania występującego wśród dzisiejszych populacji — liczą sobie około trzystu tysięcy lat, przy czym wszystkie znaleziono w Afryce⁵. Poza Afryką i Bliskim Wschodem nie ma, jak dotąd przynajmniej, żadnych przekonujących śladów obecności człowieka starszych niż sto tysięcy lat, a tylko bardzo nieliczne znaleziska liczą sobie więcej niż pięćdziesiąt tysięcy lat⁶. Również badania archeologiczne narzędzi kamiennych wskazują na wielką zmianę, jaka nastąpiła właśnie około pięćdziesięciu tysięcy lat temu — to epoka określana mianem górnego paleolitu przez archeologów prowadzących badania w zachodniej Eurazji, w Afryce zaś to późna epoka kamienia. W miarę, jak epoka ta zbliżała się do końca, ludzie zaczynali stosować coraz bardziej wyrafinowane techniki wytwarzania narzędzi kamiennych i co kilka tysięcy lat, czyli znacznie częściej niż we wcześniejszych okresach, pojawiały się znaczące innowacje. Z tego okresu mamy już o wiele więcej artefaktów świadczących o coraz bogatszym życiu wewnętrznym i narodzinach estetyki — naszyjniki robione z muszli ostryg, polerowane kamienne bransolety, malowanie ciała (barwiącym na czerwono tlenkiem żelaza) i wreszcie początki sztuki. Najstarsza znana dziś rzeźba to liczący sobie prawie czterdzieści tysięcy lat wyrzeźbiony w kości mamuciej „człowiek-lew” odnaleziony w Hohlenstein-Stadel w Niemczech⁷. Sprzed około trzydziestu tysięcy lat pochodzą natomiast malowidła naskalne odkryte we Francji, w Jaskini Chauveta, których artyzm budzi podziw nawet współcześnie.

To dramatyczne przyspieszenie, jakie nastąpiło około pięćdziesięciu tysięcy lat temu i pozostawiło ślady odnajdowane na stanowiskach archeologicznych, znalazło swój wyraz także w zmianach populacyjnych. Neandertalczycy, którzy wyewoluowali w Europie około czterystu tysięcy lat temu i których uznaje się za „archaicznych” w tym sensie, że anatomicznie różnili się od ludzi współczesnych, przetrwali najdłużej w zachodniej Europie, a wymarli ostatecznie 41 do 39 tysięcy lat temu, kilka tysięcy lat po tym, gdy pojawili się na tym kontynencie ludzie współcześni⁸. Takie populacyjne fluktuacje występowały w tym czasie także w innych miejscach — w Eurazji i w południowej Afryce, gdzie odnaleźliśmy ślady porzuconych siedlisk oraz gwałtownego pojawiania się nowych społeczności w późnej epoce kamienia⁹.

Narzucającym się wyjaśnieniem tych wszystkich zmian jest rozprzestrzenianie się populacji ludzi anatomicznie (i behawioralnie) współczesnych, mających wśród przodków „Ewę mitochondrialną”. Ci ludzie reprezentowali wyrafinowaną, nową kulturę i w miejscach, do których dotarli, zwykle zastępowali populacje żyjące tam wcześniej.

SYRENI ŚPIEW „GENETYCZNEGO ZASTĘPOWANIA”

Odkrycie, że genetyka może pomóc rozstrzygnąć, która z konkurujących w antropologii hipotez ma więcej sensu, wzbudziło zwłaszcza w latach 80. i 90. XX wieku nieco przesadne oczekiwania wobec tej dyscypliny, część naukowców uznała bowiem, iż wreszcie mogą pojawić się proste rozwiązania i łatwe odpowiedzi na pytania od dekad nurtujące antropologię. Niektórzy uczeni zaczęli się w tej sytuacji zastanawiać, czy genetyka nie potrafi więcej, niż tylko poprzeć hipotezę o rozprzestrzenianiu się ludzi z Afryki przez Bliski Wschód jako procesie, który rozpoczął się około pięćdziesięciu tysięcy lat temu. Może to — padło pytanie — właśnie geny były przyczyną tej ekspansji H. sapiens. Trudno się dziwić takim pragnieniom — zyskalibyśmy w jednej chwili proste, zapisane czteroliterowym alfabetem DNA wyjaśnienie gwałtownego tempa zmian, o jakim świadczą znaleziska archeologiczne.

Najszerzej znanym wśród antropologów — zwolenników tezy, że to jakaś zmiana genetyczna jest najlepszym wyjaśnieniem tego, że staliśmy się tak behawioralnie odmienni od naszych poprzedników, jest Robert Klein. Sformułował on hipotezę, że rewolucja późnej epoki kamienia w Afryce (i górnego paleolitu w zachodniej Eurazji), gdy istotnie bardzo nagle (w kategoriach paleoantropologicznych) doszło do eksplozji zmian behawioralnych i pojawiły się raptem zachowania charakterystyczne dla człowieka współczesnego, nastąpiła wskutek rozprzestrzenienia się pojedynczej mutacji. Zmutować miał wówczas jeden z genów wpływających na biologię pracy mózgu, a efektem tej mutacji był gwałtowny przyrost innowacyjności (stąd nowe narzędzia) i pojawienie się złożonych zachowań.

Według teorii Kleina wzrost częstości występowania tej mutacji umożliwił ludziom rozwój bardzo istotnych cech, takich jak umiejętność posługiwania się złożonym językiem. Twierdził on ponadto, że przed jej pojawieniem się, takie „nowoczesne” zachowania nie byłyby możliwe. Jako poparcie tej hipotezy Klein przytaczał potwierdzone przez naukę przykłady drobnych genetycznych mutacji, które u innych gatunków doprowadziły po powstania bardzo dużych adaptacji — chociażby zaledwie pięć małych zmian, które doprowadziły do przekształcenia malutkich kolb pewnej meksykańskiej dzikiej trawy w kukurydzę, którą jemy dzisiaj¹⁰.

Hipoteza Kleina spotkała się z bardzo poważnymi obiekcjami niemal natychmiast po publikacji. Na uwagę zasługuje tu szczególnie mocny głos archeolożek Sally McBrearty i Alison Brooks, które pokazały, że praktycznie wszystkie cechy i „nowoczesne zachowania”, które Klein uznaje za charakterystyczne wyłącznie dla człowieka behawioralnie współczesnego, są już doskonale znane z licznych stanowisk archeologicznych w Afryce i na Bliskim Wschodzie i to stanowisk o dziesiątki tysięcy lat poprzedzających górny paleolit¹¹. Nie sposób jednak zaprzeczyć, że Klein wskazał na ważne zjawisko, nawet jeśli nie były to żadne specjalne nowości anatomiczne i behawioralne. Zmiana, która nastąpiła pięćdziesiąt tysięcy lat temu, i przyspieszenie, z jakim od tego czasu zaczęliśmy mieć do czynienia, są niekwestionowalne. Pytanie, czy przyczyniły się do tego jakieś zmiany w ludzkiej biologii, jest w tej sytuacji oczywiste.

Jednym z genetyków, którzy pojawili się na naukowej scenie w tej szczególnej epoce głębokiej wiary w zdolność genetyki do udzielania łatwych odpowiedzi na trudne pytania, był Svante Pääbo. Pääbo trafił do laboratorium Allana Wilsona tuż po odkryciu „mitochondrialnej Ewy” i to on później stworzył wiele narzędzi, dzięki którym możliwa stała się „rewolucja kopalnego DNA” oraz badanie genomu neandertalczyka. W roku 2002 Pääbo i jego współpracownicy znaleźli w genie FOXP2 dwie mutacje, które wydawały się świetnymi kandydatami na taki „ewolucyjny przyspieszacz”. Rok wcześniej genetycy medyczni odkryli, że mutacja w tym genie u ludzi powoduje bardzo specyficzne objawy — zdolności poznawcze w zasadzie rozwijają się prawidłowo, tyle że chory nie potrafi posługiwać się złożonym językiem ani opanować gramatyki¹². Jak pokazał z kolei zespół Pääbo, białko produkowane przez gen FOXP2 praktycznie nie zmieniło się przez ponad sto milionów lat, bo tyle mniej więcej dzieli szympansa od myszy, natomiast dwie zmiany w nim nastąpiły właśnie w linii ludzkiej, niedługo potem gdy oddzieliła się od szympansiej, czyli gen w tej właśnie prowadzącej do nas linii ewoluował szybciej¹³. Potem Pääbo i jego współpracownicy za pomocą narzędzi inżynierii genetycznej wykazali, że mysz z ludzką wersją genu FOXP2 rozwija się tak samo jak zwykła mysz z wyjątkiem tego, że wydaje inne dźwięki, za co najwyraźniej odpowiada zmutowana (czyli ludzka) wersja tego konkretnego genu¹⁴. Tyle że akurat te dwie mutacje nie mogły wywołać zmian nasilających się pięćdziesiąt tysięcy lat temu, bo podobnie jak H. sapiens ich nosicielami byli też neandertalczycy¹⁵. Później jednak zespół Pääbo wykrył jeszcze trzecią mutację występującą praktycznie u wszystkich współczesnych ludzi, która wpływa na to, kiedy i w których komórkach FOXP2 produkuje białka. Ta mutacja u neandertalczyków nie występowała, zatem to ją wytypowano jako prawdopodobny katalizator ewolucji człowieka współczesnego już po rozdzieleniu się naszej i neandertalskiej linii rodowej kilkaset tysięcy lat temu¹⁶.

Niezależnie od toczącej się dyskusji nad znaczeniem FOXP2 dla biologii człowieka współczesnego, Pääbo posłużył się badaniami nad genetycznymi podstawami nowoczesnych ludzkich zachowań jako argumentem wskazującym na sensowność zsekwencjonowania również genomów ludzi archaicznych¹⁷. Pomiędzy rokiem 2010 a 2013 jego zespół przeprowadził wiele badań nad DNA ludzi archaicznych i opublikował kilka całogenomowych sekwencji, w tym również neandertalczyka. Badaczom udało mu się przy tej okazji stworzyć listę ponad tysiąca miejsc w genomie, w których u praktycznie u wszystkich żyjących obecnie ludzi występują sekwencje nieobecne u neandertalczyków¹⁸. Bez wątpienia na tej liście są też sekwencje odpowiadające za zmiany nader istotne w kontekście biologicznym, tyle że my dopiero uczymy się rozpoznawać ich prawdziwe znaczenie. W naszej umiejętności odczytywania genomów pozostajemy na poziomie edukacji przedszkolnej — umiemy odczytywać litery i poszczególne słowa — czyli wiemy, jak sekwencja DNA przekształca się w białko — ale jeszcze nie umiemy analizować sensu i składni całych zdań.

Na razie smutna prawda jest taka, że możemy policzyć na palcach jednej ręki — no dobrze, może dwóch — takie przypadki jak FOXP2, czyli geny, których zmutowaną wersję faworyzował dobór naturalny u człowieka współczesnego i których funkcje znamy, przynajmniej częściowo. We wszystkich tych przypadkach nasza wiedza jest efektem lat ciężkiej pracy licznych doktorantów i badaczy na stażach podoktoranckich, głównie trudnych i żmudnych eksperymentów z genetycznie zmodyfikowanymi myszami czy rybami. To wskazuje, że aby zrozumieć funkcje wszystkich mutacji, które występują u nas, a nie mieli ich neandertalczycy, potrzebny nam jest prawdziwy genetyczny Program Manhattan. Jako gatunek jesteśmy sobie to winni i powinniśmy zacząć realizować taki program badań nad naszą biologią ewolucyjną. Ale gdy projekt ten wreszcie ruszy, mam podejrzenia, że wyniki będą tak niejednoznaczne i skomplikowane — bo jest tak wiele indywidualnych zmian genetycznych, które odpowiadają za różnice interpersonalne — że mało kto gotów będzie przyznać, iż oto znaleźliśmy zadowalające odpowiedzi. Naukowe znaczenie tej kwestii jest oczywiście ogromne i jest to jedno z fundamentalnych pytań, ale jakoś mam wrażenie, iż eleganckiego i intelektualnie satysfakcjonującego molekularnego wyjaśnienia naszej „behawioralnej nowoczesności” nie poznamy nigdy.

Nawet jeśli badanie kilku określonych miejsc w genomie nie odpowie nam na pytanie, jak wyewoluowały specyficznie ludzkie zachowania, to jest pewien obszar badań, w którym — ku powszechnemu zaskoczeniu — dzięki badaniom genomów mogą się pojawić satysfakcjonujące wyjaśnienia. Ten obszar to nasza historia. Poprzez analizę całych genomów — dzięki wyjściu poza ich drobne fragmenty, takie jak mitochondrialny DNA albo chromosom Y — możemy dziś odtwarzać ukrytą w genomie opowieść naszych przodków o ludzkiej jakże urozmaiconej prehistorii. Tak właśnie tworzymy dziś zupełnie nowy obraz tego, jak staliśmy się tym, kim jesteśmy. I właśnie opowieść o migracjach Homo oraz o mieszaniu się praludzkich i ludzkich populacji stanowić będzie treść tej książki.

STO TYSIĘCY ADAMÓW I EW

Kiedy w 1987 roku dziennikarz Robert Lewin ochrzcił wspólną przodkinię ludzi współczesnych mianem mitochondrialnej Ewy, zainaugurował niejako nowy mit stworzenia — nowy kreacjonizm, zgodnie z którym istniała „pramatka” nas wszystkich, której potomkowie rozprzestrzenili się po całej Ziemi¹⁹. W każdym razie „Mitochondrialna Ewa” przyjęła się w kulturze masowej, a i wielu naukowców wciąż posługuje się tym określeniem, gdy przychodzi im pisać o naszym wspólnym żeńskim przodku. Kłopot w tym, iż określenie to, acz wpadające w ucho, jest bardziej mylące niż pomocne, wywołuje bowiem błędne wrażenie, że cały nasz DNA pochodzi w istocie tylko od dwojga praprzodków, czyli żeby poznać naszą historię, wystarczy jedynie prześledzić czystą linię matczyną (reprezentowaną przez mitochondrialny DNA) i ojcowską, czyli chromosom Y. Zainspirowane tą ideą stowarzyszenie „Genographic Project” powstałe przy „National Geographic” rozpoczęło nawet w roku 2005 gromadzenie próbek mitochondrialnego DNA i chromosomów Y i udało im się zebrać takie dane od niemal miliona przedstawicieli różnych grup etnicznych. Niestety cały projekt był przestarzały już w momencie startu — już wtedy było jasne, że większość informacji na temat naszej przeszłości, jakie można wydobyć z mitochondrialnego DNA i z chromosomu Y, jest znana, a jeśli chcemy dowiedzieć się więcej, musimy zacząć badać całe genomy.

Powód jest prosty — w każdym genomie zawarte są dzieje wielu różnych przodków; to dziesiątki tysięcy niezależnych drzew genealogicznych, a nie tylko dwie historie genetycznych Ewy i Adama. Żeby to zrozumieć, wystarczy zdać sobie sprawę, że — poza mitochondrialnym DNA — żaden genom nie składa się z jednej ciągłej sekwencji odziedziczonej po jednym przodku lecz jest wielką mozaiką. Takimi czterdziestoma sześcioma wielkimi mozaikowymi układankami są chromosomy, długie, oddzielne łańcuchy DNA upakowane w komórkach (genom składa się z 23 chromosomów, ale każdy z nas ma dwa genomy, po jednym od każdego z rodziców, i stąd łącznie 46 chromosomów).

Do tego same chromosomy też są mozaiką złożoną z jeszcze mniejszych elementów. Na przykład jedna trzecia chromosomu, który organizm kobiety umieszcza w produkowanym przez nią jaju, może pochodzić od jej ojca, a dwie trzecie od matki, co jest efektem rekombinacji albo wymiany fragmentów matczynych i ojcowskich chromosomów w jej jajnikach. Takich przypadków rekombinacji podczas produkcji jaja występuje średnio 45, u mężczyzn natomiast przy produkcji plemników — 26. Mamy zatem średnio 71 nowych rekombinacji chromosomowych na każdą generację²⁰. Jeśli więc będziemy cofali się o kolejne przeszłe pokolenia, przekonamy się, że indywidualny genom składa się z rosnącej liczby „poskładanych” fragmentów genomów przodków.

Skoro tak, nasze genomy noszą w sobie dziedzictwo olbrzymiej liczby przodków. Spójrzmy zresztą — genom każdego człowieka pochodzi od 47 łańcuchów DNA, które z kolei odpowiadają chromosomom pochodzącym od matki i ojca oraz mitochondrialnemu DNA. Jeżeli cofniemy się o jedno pokolenie, mamy już 118 (47 plus 71) nici DNA. Kolejne pokolenie wstecz i liczba rodowych odcinków wzrasta do około 189 (47 plus 71 plus kolejne 71), które otrzymujemy już nie od dwojga rodziców, ale od czworga dziadków. Gdy tak będziemy cofać się o kolejne generacje, szybko okaże się, że liczby dziedziczonych po przodkach odcinków DNA bardzo szybko zaczyna ustępować liczbie tychże przodków, po których teoretycznie możemy je dziedziczyć. Już w dziesiątym pokoleniu rodowych odcinków mamy około 757, natomiast jak łatwo policzyć, przodków w tym pokoleniu jest już 1024, co gwarantuje, że każdy człowiek ma mnóstwo antenatów, po których nie odziedziczył ani skrawka DNA. Dwadzieścia pokoleń wcześniej liczba przodków jest już prawie tysiąckrotnie większa niż liczba ancestralnych odcinków DNA w genomie — mamy więc pewność, że każdy człowiek po zdecydowanej większości swoich przodków nie odziedziczył nawet jednego genu.

Ryc. 4. Liczba przodków każdego człowieka podwaja się co pokolenie, natomiast liczba ancestralnych odcinków DNA tworzących nasze genetyczne wyposażenie rośnie w tempie około 71 na generację. To oznacza, że jeśli cofniemy się w przeszłość odpowiednio głęboko, mamy praktycznie pewność, że dotarliśmy do czasów, z których po większości naszych ówczesnych przodków nic już nie odziedziczyliśmy. Już w piętnastym pokoleniu szansa na to, że mamy w sobie DNA po jakimś konkretnym należącym do tej generacji przodku, jest znikomo mała.

To oznacza też, że osobista genealogia rekonstruowana na podstawie źródeł historycznych to zdecydowanie nie to samo co genetyczne dziedzictwo. Biblia albo kroniki rodów królewskich opowiadają nam z dumą, kto spłodził kogo przez dziesiątki pokoleń. Nawet jednak jeśli te genealogie istotnie są prawdziwe i dokładne, to brytyjska królowa Elżbieta II niemal na pewno nie odziedziczyła ani jednego fragmentu DNA po Wilhelmie Zdobywcy, normańskim księciu, który podbił Anglię w 1066 roku i, jak podaje oficjalna biografia Windsorów, jest przodkiem obecnej władczyni w 24. pokoleniu²¹. To oczywiście nie oznacza, że królowa Elżbieta nie odziedziczyła nic po tak odległych przodkach, a jedynie że, jak pokazują proste rachunki, tylko około 1751 z 16 777 216 jej genealogicznych przodków w tymże 24. pokoleniu ma jakikolwiek wkład w jej DNA. Nawet jeśli uwzględnimy powszechność chowu wsobnego w rodach arystokratycznych, szansa, iż w tym drobnym ułamku mieści się książę Wilhelm, jest znikoma.

W miarę cofania się w jeszcze głębszą przeszłość, genom każdego człowieka można rozkładać na coraz większą liczbę odcinków pochodzących od coraz większej liczby przodków. Jeśli cofniemy się o pięćdziesiąt tysięcy lat, będzie to już ponad sto tysięcy fragmentów — więcej, niż liczyła cała ludzka populacja w tej epoce. To oznacza, że tak naprawdę dziedziczymy w jakimś stopniu swoje DNA po wszystkich ludziach, którzy wtedy żyli i mieli wystarczająco dużo potomstwa, by któraś z linii przetrwała do naszych czasów.

Istnieje jednak granica, poza którą informacja, jaką daje sekwencja genomu, już nie sięga. W każdym punkcie genomu, jeśli śledzimy linię przodków do odpowiednio odległej przeszłości, dochodzimy do momentu, w którym wszyscy dziedziczą wszystko po tym samym przodku i głębiej nie sposób już zejść, porównując DNA ludzi żyjących współcześnie. W tej perspektywie ostatni wspólny przodek jest niczym czarna dziura w astrofizyce — żadna informacja o wcześniejszych czasach już się spoza niego nie wydostanie. Dla mitochondrialnego DNA ta „czarna dziura” wypada około 160 tysięcy lat temu, w czasach „Mitochondrialnej Ewy”. Dla olbrzymiej większości z nas dla reszty genomu ta czarna dziura przypada między milionem a pięcioma milionami lat temu. Ta reszta dostarcza zatem o wiele więcej informacji niż mtDNA, ale też ma swoje ograniczenia²². Za tym punktem jest już tylko ciemność.

Taka wielość ścieżek wiodących w przeszłość otwiera przed nami fascynujące możliwości. Kiedy ja myślę o genomie, widzę w nim bardziej niż teraźniejszość zakorzeniony w naszej najodleglejszej przeszłości gobelin utkany z nici DNA, kopiowanych z rodziców na potomstwo od niezliczonych pokoleń. Gdy cofamy się głębiej w przeszłość, te nici splatają nas z coraz większą liczbą przodków, co mówi nam o wielkości i składzie dawnych populacji. Kiedy dziś jakiś Afroamerykanin dowiaduje się, że w 80 procentach nosi w sobie zachodnioafrykańskie, a w 20 — europejskie dziedzictwo, oznacza to tyle, że najdalej pięćset lat temu, czyli nim europejski kolonializm wywołał wielką migrację i mieszanie się populacji, około czterech piątych genetycznych nici, które utkały jego genom, należało do mieszkańców Afryki Zachodniej, pozostała jedna piąta natomiast do Europejczyków. Tyle że to tylko jeden kadr wycięty z bardzo długiego filmu. Równie dobrze moglibyśmy sięgnąć po kadr sprzed stu tysięcy lat, kiedy olbrzymia większość przodków współczesnych Afroamerykanów — i wszystkich innych ludzi — żyła w Afryce.

NASZA WIELOGENOWA OPOWIEŚĆ

Pierwszy ludzki genom został zsekwencjonowany w roku 2001 — zsekwencjonowany, czyli udało się odczytać większość tworzących go liter genetycznego alfabetu. Około 70 procent tej sekwencji pochodziło od jednej osoby, Afroamerykanina zresztą²³, reszta od kilku, może kilkunastu innych ludzi. Do roku 2006 pojawiły się automaty, które pozwoliły sekwencjonować genom tysiąckrotnie taniej niż przy tym pierwszym projekcie. Wkrótce potem przemysł biotechnologiczny zaoferował urządzenia kolejnej generacji, które pozwoliły obniżyć te koszty jeszcze kilkusetkrotnie. W efekcie dziś mamy dostęp do mnóstwa indywidualnych genomów i możliwie stało się porównywanie nie tylko kilku specyficznych odizolowanych odcinków (jak na przykład mitochondrialny DNA), ale pełnych sekwencji, czyli można też rekonstruować dziesiątki tysięcy ancestralnych linii rodowych „zamrożonych” w każdym pojedynczym genomie. To doprowadziło do prawdziwej rewolucji w badaniach nad naszą przeszłością — naukowcy mają w zasięgu ręki zbiory danych o rzędy wielkości przewyższające te dostępne wcześniej i mogą już z pełną odpowiedzialnością stwierdzić, czy zapis naszej przeszłości w mitochondrialnym DNA (lub chromosomie Y) pokrywa się z tym, co mówi o niej źródło znacznie pełniejsze, czyli cały genom.

W artykule opublikowanym w roku 2011 Heng Li i Richard Durbin wykazali, że idea genomu zawierającego informacje o wielu przodkach jego właściciela nie jest tylko teoretycznym konstruktem, ale przekłada się na empiryczną rzeczywistość. Żeby odszyfrować historię populacji zapisaną w pojedynczym genomie, Li i Durbin wykorzystali fakt, że każdy człowiek naprawdę ma w swoich komórkach nie jeden, a dwa genomy — jeden po ojcu, drugi po matce²⁴. Skoro zaś są dwa, można je odczytać i sprawdzić, ile mutacji je różni, dzięki czemu dowiadujemy się — dla każdej każdego odcinka z osobna — kiedy żył ostatni wspólny przodek obojga rodziców. Nałożenie na siebie tych dat, dat życia setek tysięcy Adamów i Ew, jak wykazali Li i Durbin, pozwala z kolei oszacować zmiany wielkości ancestralnej populacji. Zasada jest prosta — w małej populacji jest spora szansa na to, że w losowo wybranym odcinku genomu znajdą się identyczne sekwencje, bo jest duże prawdopodobieństwo, że dowolne dwie osoby miały — i to stosunkowo niedawno — wspólnego przodka. W miarę wzrostu populacji jednak szansa na bliskie pokrewieństwo maleje. Tak więc na podstawie badań genomu można określić, w jakich okresach w przeszłości mieliśmy do czynienia z niewielką populacją ancestralną — to te okresy, dla których występuje nieproporcjonalnie dużo odzwierciedlonych w genomie wspólnych przodków. Walt Whitman w słynnej Pieśni o samym sobie napisał: „Do I contradict myself? / Very well, then I contradict myself, / (I am large, I contain multitudes)”[1]. Równie dobrze mógł Whitman mówić w tym momencie nie o sobie, a o eksperymencie Li i Durbina, którym udało się wykazać, że każdy człowiek nosi w swoim DNA całą historię ludzkich populacji, gdyż w naszym — moim i twoim — genomie swój indywidualny ślad pozostawił niemal każdy z wielości naszych przodków.

Jednym z zaskakujących rezultatów badań Li i Durbina było to, że znaleźli oni dowody, iż po rozdzieleniu się populacji nieafrykańskiej od afrykańskiej nastąpił długi etap wspólnej historii nie-Afrykanów, gdy populacje te były bardzo nieliczne, o czym mówiły genetyczne świadectwa wielu wspólnych przodków na przestrzeni dziesiątek tysięcy lat²⁵. Sam efekt „wąskiego gardła” — jak mówimy w badaniach populacyjnych, gdy stosunkowo niewielka liczba osobników jest przodkami wielkiej części współcześnie żyjących — w populacjach nieafrykańskich nie był już dla nauki niespodzianką, nieoczekiwane było natomiast, że ciągnęło się to tak długo. To odkrycie Li i Durbina trudno było pogodzić z popularną wcześniej hipotezą, że wszystko trwało zaledwie kilka pokoleń (gdy na przykład jakaś niewielka grupa wędrowała przez Saharę, by dostać się do Afryki Północnej, lub migrowała z Afryki do Azji). bądź z przekonaniem, że począwszy od jakichś pięćdziesięciu tysięcy lat temu mieliśmy do czynienia z niepowstrzymaną ekspansją człowieka współczesnego tak na samym kontynencie afrykańskim, jak i poza nim. Jak się okazało, historia naszego gatunku może być znacznie bardziej złożona niż opowieść o dominującej grupie, która odnosiła natychmiastowe sukcesy wszędzie tam, gdzie trafiła.

JAK BADANIA NAD CAŁYM GENOMEM POZBAWIŁY NAS NADZIEI NA PROSTE WYJAŚNIENIA

Możliwość spojrzenia na ludzką biologię z perspektywy analiz całego genomu (badań całogenomowych), którą zawdzięczamy postępowi technologicznemu ostatnich dwóch dekad, otworzyła nam drogę do rekonstrukcji dziejów ludzkich populacji z dokładnością, o jakiej wcześniej nie mogliśmy marzyć. Gdy zaś te rekonstrukcje się pojawiły, okazało się, że nie możemy już dłużej trzymać się prostych wizji wyprowadzanych z badań nad mitochondrialnym DNA, a tym bardziej genetycznych bajeczek o kilku zaledwie zmianach, które miałyby doprowadzić do gwałtownych przemian górnego paleolitu (późnej epoki kamienia), takich jak choćby hipoteza „genetycznego przełącznika” Richarda Kleina.

W roku 2016 razem z moimi współpracownikami posłużyłem się zmodyfikowaną nieco metodą Li i Dunbara²⁶ w celu porównania różnych populacji z całego świata z najstarszą gałęzią współczesnej ludzkiej linii rodowej, która ma największy udział w genetycznym dziedzictwie pewnej szczególnej współczesnej populacji — czyli z ludem San, łowcami-zbieraczami z południowej Afryki. Nasze badania²⁷ (podobnie zresztą jak i pozostałe²⁸) wykazały, że rozdzielanie się tych populacji rozpoczęło się około dwustu tysięcy lat temu i praktycznie zakończyło ponad sto tysięcy lat temu. Dowodzi tego bardzo duża liczba mutacji odróżniających genomy San od pozostałych ludzkich grup, co wskazuje, że po tym okresie San i wszyscy pozostali ludzie mieli już bardzo niewielu wspólnych przodków. Podobnie odmienny jak San genom mają też grupy Pigmejów z Afryki Środkowej. Fakt, że można wskazać takie faktycznie odizolowane od niemal stu tysięcy lat społeczności, to kolejny argument na rzecz odrzucenia hipotezy pojedynczej mutacji, która miałaby pojawić się tuż przed górnym paleolitem i zaowocować wyłonieniem się człowieka behawioralnie współczesnego. Taka „kluczowa zmiana” musiałaby przecież występować praktycznie powszechnie we wszystkich współczesnych populacjach — wszak musieliby je tworzyć potomkowie ludzi, u których mutacja ta wystąpiła — i być nieobecna lub nadzwyczaj rzadka we wszystkich innych populacjach. Nijak się to nie zgadza z tym, że wszyscy ludzie współcześni — również San i Pigmeje — potrafią posługiwać się złożonym językiem i tworzą kulturę, a to przecież właśnie wyznacznik naszego człowieczeństwa.

Kolejny poważny problem z ideą genetycznego przełącznika pojawił się, kiedy posłużyliśmy się metodą Li i Durbina, żeby znaleźć te miejsca, w których dla wszystkich analizowanych przez nas genomów dałoby się wskazać wspólnego przodka w okresie przed górnym paleolitem i późną epoka kamienia. Tak więc okazało się, że dla genu FOXP2, który, jak wskazywały wcześniejsze badania, byłby najlepszym kandydatem na taki przełącznik, wspólny przodek wszystkich żyjących dziś ludzi (czyli ten osobnik, u którego najwcześniej pojawiła się współczesna wersja FOXP2), żył ponad milion lat temu²⁹. Nawet gdy rozszerzyliśmy naszą analizę na cały genom, też nie udało nam się znaleźć żadnej lokalizacji — poza mitochondrialnym DNA i chromosomem Y — dla której wspólny przodek ludzi współczesnych żyłby później niż 320 tysięcy lat temu, a to okres o wiele dłuższy niż przewidywała hipoteza Kleina. Gdyby Klein miał rację, powinny znaleźć się takie miejsca w genomie (poza, jak przypominam, mtDNA i chromosomem Y), gdzie ten wspólny przodek występowałby w ciągu ostatnich stu tysięcy lat. A takich lokalizacji nie ma.

Nasze badania nie obalają jednak definitywnie hipotezy pojedynczej, kluczowej zmiany genetycznej, a to z tego powodu, że pewna, niewielka część genomu zawiera bardzo złożone sekwencje, których analiza jest niezwykle trudna i których nie uwzględniliśmy w naszych badaniach. To jednak problem przejściowy, gdyż jest coraz mniej miejsc, gdzie taka „krytyczna mutacja”, jeśli istnieje, mogłaby się ukrywać. Co więcej, skala czasowa genetycznych innowacji i różnicowania się ludzkich populacji jest też, jak już dziś wiemy, znacznie dłuższa, niż wskazywały na to wcześniejsze, poprzedzające genomową rewolucję, analizy mitochondrialnego DNA i inne dane genetyczne. Wszystko też wskazuje, że jeśli nadal chcemy przeszukiwać genom w pogoni za tym, co wyróżnia człowieka współczesnego, raczej nie powinniśmy liczyć na proste, jedno- lub zaledwie kilkuczynnikowe wyjaśnienia.

Kolejnym pożytkiem z podejścia całogenomowego, które umożliwiła rewolucja technologiczna pierwszej dekady XXI wieku, było uświadomienie sobie, że wbrew temu, co myślał Klein, dobór naturalny nie działa tak prosto, by zadowolić się modyfikacją zaledwie kilku genów. Kiedy zostały opublikowane pierwsze pełne genomy, wielu genetyków (również ja) zaczęło rozwijać techniki pozwalające wyszukiwać w genomie mutacje, na które działał dobór naturalny³⁰. Rozglądaliśmy się głównie za najłatwiejszymi celami, czyli tymi przypadkami, gdy dobór wyraźnie silnie faworyzował kilka mutacji. Jest ich stosunkowo niewiele, na przykład mutacja pozwalająca dorosłym trawić krowie mleko, mutacje powodujące pociemnienie lub rozjaśnienie koloru skóry, by dostosować się do lokalnych warunków klimatycznych, lub mutacje dające odporność na choroby zakaźne takie jak malaria. Naukowcy doskonale radzili sobie z identyfikowaniem działania doboru na takie mutacje, ponieważ częstość ich występowania rosła bardzo gwałtownie, czego efektem była duża liczba współczesnych ludzi dzielących relatywnie późnego wspólnego przodka albo też uderzające wręcz różnice w tym właśnie odcinku pomiędzy dwoma pod innymi względami dość podobnymi populacjami. W każdym razie zdarzenia tego typu pozostawiają po sobie ślady, które bardzo łatwo wykryć, analizując warianty genomów.

Ekscytację takimi odkryciami — i ich mnogością — ostudziły dopiero publikacje Molly Przeworski, która badała wzorce oddziaływania doboru naturalnego nie na pojedyncze geny, ale na genom jako całość. W badaniu przeprowadzonym w roku 2006 Przeworski i jej współpracownicy wykazali, że analizy zmienności genetycznej ludzi współczesnych nie są w stanie pokazać większości przypadków działania doboru naturalnego, ponieważ stosowane narzędzia statystyczne są do tego za słabe lub za mało czułe; co więcej, są one niedokładne w tym sensie, że z większym prawdopodobieństwem wykrywają wyłącznie niektóre formy działania doboru³¹. W kolejnych badaniach z 2011 roku Przeworski udowodniła, że u ludzi tylko w nielicznych przypadkach dobór naturalny zaczyna intensywnie faworyzować korzystne mutacje, które nie występowały w populacji już wcześniej³². To zaś oznacza, że takie łatwo wykrywalne przykłady działania doboru jak rozpowszechnienie się zdolności do trawienia mleka w wieku dorosłym to wyjątek, a nie reguła³³.

Jaka w takim razie była dominująca u ludzi forma działania doboru naturalnego, jeśli nie było nią faworyzowanie niedawno powstałej mutacji, prowadzące do jej gwałtownego rozpowszechnienia w populacji? Wskazówek przydatnych przy odpowiedzi na tak postawione pytanie dostarczyły nam badania grupy genetyków medycznych, analizujących genomy około 180 tysięcy ludzi o znanych danych na temat wzrostu. Udało się im dzięki temu zidentyfikować 180 niezależnych genetycznych zmian powszechniej występujących u osób niższych, a taka zależność oznacza, iż same te zmiany (albo inne w pobliskich miejscach genomu) bezpośrednio przyczyniły się do redukcji wzrostu. Kolejne badanie przeprowadzone w roku 2012 pokazało, że w tych lokalizacjach u mieszkańców Europy Południowej znacznie częściej występuje wersja przyczyniająca się do obniżenia wzrostu, a taki wzorzec można tłumaczyć jedynie presją doboru naturalnego — na niższy wzrost w Europie Południowej lub wyższy w Północnej — która to presja zaczęła działać po rozdzieleniu się obu linii³⁴. W roku 2015 Iain Mathieson przeprowadził w moim laboratorium badania, które w pewnym stopniu tę kwestię wyjaśniły. Zebraliśmy dane z fragmentów kości i uzębienia należących do 230 dawnych mieszkańców ziem europejskich i szczegółowo je przeanalizowaliśmy. Wyniki wskazywały, iż istotnie wystąpiła presja doboru naturalnego i faworyzowanie mutacji, których efektem był niższy wzrost rolników zamieszkujących Europę Południową (mówimy tu o okresie osiem tysięcy lat temu i później) albo też dobór faworyzował rosłych przodków współczesnych mieszkańców Europy Północnej, którzy pięć tysięcy lat temu zamieszkiwali wschodnioeuropejskie stepy³⁵. Korzyści, jakie musieli dzięki temu odnieść niżsi mieszkańcy Europy Południowej (lub wyżsi dalekich wschodnich krańców tego kontynentu), musiały być wystarczająco duże, by pozostawiali po sobie więcej potomków, w efekcie rosła częstość występowania tych mutacji w całych populacjach, a ostatecznie średni wzrost ustalił się na nowym poziomie.

Po naszych odkryciach dotyczących wzrostu inni badacze udokumentowali dodatkowe przykłady bezpośredniego wpływu doboru naturalnego na inne złożone cechy człowieka. W roku 2016 na przykład przeprowadzono duże badania na genomach kilku tysięcy współczesnych Brytyjczyków, które wykazały faworyzowanie przez dobór naturalny wyższego wzrostu, jaśniejszych włosów, bardziej niebieskich oczu, większej głowy u niemowląt, szerszych bioder u kobiet oraz opóźnienia fazy wzrostu u chłopców i wieku dojrzewania płciowego u dziewczynek³⁶.

Wszystkie te badania pokazały, że jeśli — co, powtórzę na wszelki wypadek, umożliwiły analizy całogenomowe — będziemy analizować równocześnie tysiące niezależnych lokalizacji w genomie, to uda się obejść ograniczenie, przed którym przestrzegała Molly Przeworski („granicę Przeworskiej”), a to dzięki temu, że wiemy o licznych wariantach genów w różnych lokalizacjach, które dają podobny efekt. Tę wiedzę z kolei posiadamy za sprawą badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS, genome-wide association studies), w ramach których od roku 2005 gromadzone są dane — łącznie już od ponad miliona osób, przy czym sekwencjonowaniu genomu towarzyszy pomiar licznych cech (między innymi wzrostu). Udało się już w ten sposób zidentyfikować ponad dziesięć tysięcy specyficznych mutacji, które znacznie częściej występują u ludzi posiadających pewne szczególne cechy (na przykład… wysoki wzrost³⁷). Przydatność badań asocjacyjnych całego genomu dla zrozumienia mechanizmów zdrowia i choroby bywa czasem podważana, jako że wykrywany w tych badaniach pojedynczy efekt poszczególnych mutacji jest zwykle tak słaby, że nie da się tej wiedzy wykorzystać w celach diagnostycznych, czyli do stwierdzenia, kto zapadnie na jakąś chorobę, a kto nie³⁸. Mało kto jednak dostrzegł wcześniej, że w przypadku badań nad ewolucją gatunku ludzkiego GWAS są narzędziem doskonałym i bardzo potężnym — wykazując, że mutacje wykryte w badaniach asocjacyjnych całego genomu, których wpływ na określone cechy biologiczne znamy, zaczynają w różnych populacjach występować coraz częściej (lub coraz rzadziej), dowodzimy działania doboru naturalnego na konkretne aspekty biologii człowieka.

W miarę rozwoju badań asocjacyjnych całego genomu zaczynają one obejmować też zmienność czynników i cech poznawczych i behawioralnych³⁹, dzięki czemu kolejne analizy (analogiczne do naszych wcześniejszych badań nad wzrostem) mogą umożliwić odpowiedź na pytanie, czy to dobór naturalny odpowiada za marsz naszych przodków do behawioralnej nowoczesności. Pojawia się zatem nadzieja, że na kluczowe pytanie, które tak nurtowało między innymi Kleina — skąd wzięła się tak wielka zmiana w ludzkich zachowaniach, poświadczona przez archeologiczne odkrycia w stanowiskach z górnego paleolitu i późnej epoki kamienia — genetyka jednak może udzielić przynajmniej częściowej odpowiedzi.

Nawet jeśli okaże się, że to zmiany genetyczne — czyli dobór naturalny faworyzujący równocześnie kombinację wielu mutacji — wyzwoliły w nas nowe zdolności poznawcze, a to uczyniło z nas ludzi (behawioralnie) współczesnych, to mamy do czynienia ze scenariuszem zasadniczo odmiennym od Kleinowskiej wizji „genetycznego przełącznika”. W tym scenariuszu zmiany genetyczne nie są jakąś magiczną, twórczą siłą, która w krótkim przebłysku uruchamia w nas zdolność do nowoczesnych zachowań — to raczej ewolucyjna reakcja na zdecydowanie niegenetyczne naciski z zewnątrz. Nie jest zatem tak, by wcześniej populacja ludzka była „mutacyjnie ograniczona”, czyli niezdolna do adaptacji, bo żaden z jej członków nie był nosicielem mutacji, która pozwalałaby uruchomić jakieś wcześniej nieobecne biologiczne zdolności. W istocie w genetycznych mechanizmach niezbędnych do tego, by mogły zajść tak uderzające zmiany w ludzkich zachowaniach i zdolnościach, jakie obserwujemy w górnym paleolicie i późnej epoce kamienia, nie ma nic szczególnie tajemniczego. Mutacje niezbędne do wywołania zmian, o których tu mówimy, były już na miejscu, a częstość ich występowania — w licznych, alternatywnych konfiguracjach — rosła wskutek presji doboru naturalnego, ta zaś była zupełnie zrozumiała w kontekście nowych wyzwań, jakie pojawiły się wraz z rozwojem złożonego języka i nowymi warunkami środowiskowymi. To wszystko zaowocowało kolejnymi zmianami stylu życia i kolejnymi innowacjami i uruchomiło samonapędzający się cykl przemian.

W każdym razie nawet jeśli jest prawdą, że zmiana częstości występowania określonych mutacji była ważnym elementem procesu, pozwalającego naszemu gatunkowi dopasować swoją biologię do nowych warunków, które zapanowały w górnym paleolicie i późnej epoce kamienia i doprowadziły do transformacji, z jaką okres ten nam się kojarzy, to wszystko, co wiemy o mechanizmach działania doboru naturalnego u ludzi i o genetycznym kodowaniu większości złożonych cech biologicznych sprawia, iż skrajnie nieprawdopodobnym wydaje się, by to wystąpienie owych mutacji mogło samodzielnie zainicjować tak wielką zmianę. A jeśli jeszcze będziemy poszukiwać kilku zaledwie takich kluczowych mutacji i to w okresie bezpośrednio poprzedzającym przełom górnego paleolitu (późnej epoki kamienia), to szansa to, iż znajdziemy odpowiedź na pytanie, kim jesteśmy, spada praktycznie do zera.

JAK GENOM WYJAŚNIA, KIM JESTEŚMY

Biolodzy molekularni jako pierwsi dostrzegli, jak potężnym narzędziem do badań nad ewolucją człowieka jest genom. Może to biologiczne wykształcenie oraz sukcesy — takie jak odczytanie kodu genetycznego — które przyniosło podejście redukcjonistyczne w studiach nad tajemnicą życia, sprawiły, iż wielu biologów molekularnych uwierzyło, że właśnie genetyka wyjaśni nam (przynajmniej od strony biologicznej) naturę tego, co różni nas od innych zwierząt. Takie nadzieje podzielało też wielu archeologów, a nawet opinia publiczna. Nader ważny i bez wątpienia potrzebny program badawczy, który ma je realizować, wciąż jednak jest w powijakach — wszystko dlatego, że odpowiedź, na co wszystko wskazuje, na pewno nie będzie tak prosta, jak niektórzy liczyli.

Niekwestionowany sukces natomiast genomowa rewolucja zapewniła innej dziedzinie nauk o człowieku — badaniom nad migracjami. Na przestrzeni ostatnich kilku, no, może kilkunastu lat genomowa rewolucja — korzystając z turbodoładowania w postaci kopalnego DNA — pozwoliła pokazać, że ludzkie populacje są ze sobą powiązane w sposób, którego nikt wcześniej nie podejrzewał. Historia, jaka dziś wyłania się przed naszymi oczami, jest zupełnie odmienna od tego, czego uczyliśmy się w szkole (i rzecz jasna jeszcze bardziej różni się od obrazów, jakimi raczy nas kultura masowa). Nasze dzieje pełne są niespodzianek — mieszania się na wielką skalę różnych populacji, populacyjnych ekspansji i zamiany miejscami. Okazuje się też, że populacyjne podziały w przeszłości, w czasach znanych nam tylko ze świadectw kopalnych, przebiegały zupełnie inaczej niż te, które możemy obserwować dzisiaj. Tak więc opowieść, jak formowała się ludzka rodzina, do czego właśnie przechodzimy, wygląda zupełnie inaczej, niż to sobie dotąd wyobrażaliśmy.

ROZDZIAŁ 2. SPOTKANIA Z NEANDERTALCZYKAMI

KONTAKTY NEANDERTALCZYKÓW I LUDZI WSPÓŁCZESNYCH

Dziś na świecie żyje tylko jedna specyficzna podgrupa gatunku ludzkiego, do której wszyscy należymy — człowiek współczesny. Wygraliśmy konkurencję z innymi ludźmi (albo skutecznie ich wytępiliśmy), który to proces rozpoczął się jakieś pięćdziesiąt tysięcy lat temu, kiedy człowiek współczesny rozpoczął ekspansję na kontynent euroazjatycki, a duże migracje występowały też w samej Afryce. Dziś naszymi najbliższymi żyjącymi krewnymi są afrykańskie małpy człekokształtne — szympansy, bonobo i goryle — ale żaden z tych gatunków nie posługuje się złożonymi narzędziami ani złożonym językiem. Tymczasem jeszcze czterdzieści tysięcy lat temu na Ziemi żyło wiele różnych grup ludzi archaicznych. Ludzie ci różnili się od nas fizycznie, ale tak samo jak my poruszali się w postawie wyprostowanej i mieli wiele zdolności podobnych do naszych. Pytanie, na które znaleziska archeologiczne nie mogą nam dać odpowiedzi, ale DNA już może, to pytanie o nasze pokrewieństwo z nimi.

Chyba najpilniejsza jest odpowiedź na tak postawione pytanie w przypadku neandertalczyków. To oni byli głównymi mieszkańcami Europy czterysta tysięcy lat temu. Byli od nas masywniej zbudowani i mieli też nieco większe mózgi. Szkielet osobnika, któremu cały gatunek zawdzięcza swoją nazwę, został znaleziony w roku 1856 w kamieniołomie w Dolinie Neandra (po niemiecku dolina to Thal lub Tal). Przez lata trwał burzliwy spór, czy są to szczątki zdeformowanego człowieka współczesnego, czy naszego przodka, czy wreszcie przedstawiciela innej linii Homo, zdecydowanie różnej od naszej. Ostatecznie neandertalczycy zostali uznani przez naukę za pierwszych archaicznych ludzi. Karol Darwin w opublikowanym w roku 1871 dziele O pochodzeniu człowieka jasno stwierdził, że ludzie tak samo jak inne zwierzęta są produktem ewolucji¹. On sam, co prawda, nie docenił wagi znaleziska z niemieckiego kamieniołomu, niemniej z czasem okazało się, że neandertalczycy byli spokrewnieni znacznie bliżej z nami niż z żyjącymi dziś małpami człekokształtnymi — ich odkrycie stało się jednym z dowodów na to, że Darwin się nie mylił.

Przez następne sto pięćdziesiąt lat odkryto jeszcze wiele neandertalskich skamieniałości i ich badania dowiodły, że wyewoluowali oni w Europie z ludzi jeszcze bardziej archaicznych. Co ciekawe, w kulturze masowej nadal pokutuje powstały wówczas ich obraz — prymitywnych niemal małpoludów — a tymczasem w istocie różnice między nami wcale nie były tak wielkie. To wizja prymitywnych neandertalczyków w sporej mierze wzięła się z wykonanej w 1911 roku niezbyt starannej rekonstrukcji jednego z neandertalskich szkieletów, znalezionego we francuskiej jaskini La Chapelle-aux-Saints. Dziś jednak wiemy, a przynajmniej wszystko na to wskazuje, że jeszcze sto tysięcy lat temu (i wcześniej oczywiście) neandertalczycy behawioralnie w niczym nie ustępowali naszym przodkom — ludziom anatomicznie współczesnym. I oni, i ludzie wytwarzali narzędzia kamienne techniką znaną jako lewaluaska, która wymaga równie rozwiniętych zdolności poznawczych i zręczności, jak techniki górnego paleolitu i późnej epoki kamienia, które rozwinęły się wśród ludzi współczesnych około pięćdziesięciu tysięcy lat temu. W technice lewaluaskiej niezbędne jest takie uformowanie rdzenia obrabianego kamienia, by później łatwo dało się uzyskać odłupek o zamierzonym kształcie, wytwórca musi więc mieć umysłowy obraz gotowego narzędzia i świetnie zaplanowane etapy pośrednie prowadzące do jego otrzymania. O stopniu rozwoju poznawczego neandertalczyków świadczy też to, że jak wiemy z wykopalisk, dbali oni o swoich chorych i o starszych. W Jaskini Shanidar w Iraku archeolodzy odkryli dziewięć szkieletów, ewidentnie bardzo starannie pochowanych zmarłych. Jeden z nich należał do półślepego, starego mężczyzny z uschniętą ręką — w tamtych czasach ktoś taki mógł przetrwać tylko dzięki opiece rodziny i przyjaciół². Neandertalczycy posługiwali się też przedstawieniami symbolicznymi, o czym świadczą chociażby naszyjnik ze szponów orła sprzed 130 tysięcy lat³, znaleziony w Jaskini Krapina w Chorwacji, i o pięćdziesiąt tysięcy lat starsze kamienne kręgi wybudowane głęboko pod ziemią w Jaskini Bruniquel we Francji⁴.