© Copyright by Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2010

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości lub części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Redaktor ds. publikacji popularnonaukowych: Kinga Kołodziejczak

Redaktor merytoryczny: Elżbieta Woińska

Korekta: Zespół

Strony tytułowe zaprojektowała: Maria Sosnowska

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2010 r., (wyd. I)

Warszawa 2019

ISBN 978-83-200-5860-4

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2

tel. 22 695 43 21

www.pzwl.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

email: wysylkowa@pzwl.pl

Skład wersji elektronicznej na zlecenie PZWL Wydawnictwa Lekarskiego: mobisfera.pl

Spis treści

Wstęp

Choroby mięśni – co to jest?

Objawy i rozpoznanie choroby

Badania laboratoryjne

Charakterystyka najczęstszych dystrofii mięśniowych

Dystrofie obręczowo-kończynowe

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Dystrofia Emery’ego i Dreifussa

Dystrofie wrodzone

Leczenie dystrofii mięśniowych

Steroidoterapia (sterydoterapia)

Opieka kardiologiczna

Leczenie przykurczów stawowych

Terapia oddechowa

Postępowanie podczas infekcji układu oddechowego

Zapobieganie infekcjom

Respiratoroterapia

Hipertermia złośliwa

Fizjoterapia w dystrofiach mięśniowych

Zmiana postawy chorego wraz z postępem choroby

Przykurcze mięśni oraz sposoby ich wykrywania

Budowa klatki piersiowej i sprawność oddechowa

Podstawowe zasady rehabilitacji w dystrofii mięśniowej

Profilaktyka i leczenie przykurczów mięśniowych

Proponowane techniki rozciągania przykurczów mięśni

Ćwiczenia rozciągające wykonywane samodzielnie przez chorego

Pozycje ułożeniowe

Utrzymanie siły mięśniowej i funkcji ruchowych

Zachowanie zdolności samodzielnego chodzenia i pionizacji

Skolioza

Fizjoterapia oddechowa

Nauka prawidłowego oddychania

Ćwiczenia oddechowe

Postępowanie podczas infekcji dróg oddechowych

Oklepywanie i drenaż ułożeniowy

Nauka i wspomaganie odkrztuszania

Udział rodziny w rehabilitacji chorych z dystrofią mięśniową

Metody oceny przykurczów

Przykurcz mięśni zginających staw biodrowy

Przykurcz pasma biodrowo-piszczelowego

Przykurcz mięśni grupy kulszowo-goleniowej

Przykurcz mięśni grupy tylnej goleni (łydki)

Przykurcz mięśni zginających stawy palców ręki i nadgarstek

Przykurcz mięśni piersiowych

Przykładowy zestaw ćwiczeń ruchowych do wykonywania w domu

Najczęściej zadawane pytania

Ważne adresy

Lektura uzupełniająca

Wstęp

Dystrofie mięśniowe są grupą uwarunkowanych genetycznie chorób mięśni, różniących się swoim mechanizmem genetycznym, sposobem dziedziczenia i przebiegiem choroby. Poradnik, który oddajemy w ręce rodziców dzieci chorujących na dystrofie mięśniowe, ma pomóc w zrozumieniu, na czym polega choroba, w jaki sposób rozwijają się jej objawy i jak dostępnymi współcześnie sposobami łagodzić przebieg dystrofii. Najczęstszą spośród dystrofii mięśniowych grupę chorób stanowią dystrofie typu Duchenne’a i typu Beckera. Większość publikowanych w źródłach medycznych zaleceń dotyczy tych właśnie chorób. Wiele informacji, np. dotyczących rehabilitacji, ma jednak charakter uniwersalny, odpowiedni również dla chorych z innymi, znacznie rzadszymi dystrofiami mięśniowymi. Od wielu lat prowadzone są intensywne badania, dzięki którym wyodrębniane są nowe postaci dystrofii, poznawane są ich odmiany. Równolegle trwają prace nad opracowaniem nowoczesnych leków mających poprawić lub naprawić funkcję zmienionych chorobowo genów. Inny kierunek badań dotyczy leków mogących pobudzić mięsień do przerostu i w ten sposób poprawić siłę pacjenta.

Doświadczenie naszego zespołu, od wielu lat zajmującego się w Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pacjentami z dystrofiami mięśniowymi, oraz dane publikowane w międzynarodowym piśmiennictwie medycznym wskazują, że prawidłowo prowadzona rehabilitacja (w przypadku dystrofii typu Duchenne’a wsparta leczeniem steroidami) znacznie poprawia i przedłuża sprawność dziecka, ułatwia jego funkcjonowanie w gronie rówieśników i rodziny.

Mamy świadomość, że opieka nad przewlekle chorym dzieckiem stanowi ogromne obciążenie dla rodziców i opiekunów. Duże znaczenie ma wsparcie ze strony innych chorych i ich rodzin, którzy radzą sobie z podobnymi problemami. Nieocenioną rolę odgrywają organizacje zrzeszające pacjentów.

Poradnik ten nie jest w stanie odpowiedzieć na wszystkie pytania, które pojawiają się od momentu rozpoznania choroby na różnych jej etapach. Nie może też zastąpić stałej opieki, którą nad dzieckiem, a potem dorosłym z chorobą mięśni, sprawować powinien zespół lekarzy: neurolog, pediatra lub lekarz rodzinny, kardiolog, ortopeda, fizjoterapeuta. Wiele problemów wymaga poszukiwania najlepszego rozwiązania dla konkretnego chorego i nie podlega ogólnym regułom. Leczenie dziecka z dystrofią musi uwzględniać potrzeby zdrowotne zmieniającego się organizmu. Musi też pozostawiać czas na zwykłe dziecięce zabawy, szkołę, kontakty z rówieśnikami i bliskimi.

Najobszerniejszą część poradnika stanowią informacje niezbędne do zrozumienia, dlaczego prawidłowo prowadzona rehabilitacja ruchowa ma kluczowe znaczenie w leczeniu dystrofii mięśniowych i pozostaje najważniejszym sposobem leczenia chorych na dystrofię. Chcemy, aby ta część stanowiła pomoc dla rodziców i fizjoterapeutów zajmujących się usprawnianiem chorych na dystrofię.

Choroby mięśni – co to jest?

Choroby mięśni lub tak zwane choroby nerwowo-mięśniowe można podzielić na miopatie, w których uszkodzenie dotyczy pierwotnie samego mięśnia, lub na choroby pochodzenia neurogennego, w których uszkodzenie mięśnia jest wtórne do uszkodzenia struktur unerwiających mięsień. Przykładem chorób neurogennych są neuropatie oraz zanik rdzeniowy mięśni. Zarówno miopatie, jak i neuropatie mogą być chorobami dziedzicznymi (czyli spowodowanymi zmianami w genach) lub nabytymi (o podłożu zapalnym lub immunologicznym). Bardziej szczegółowy podział oparty jest na charakterystycznych cechach danych chorób.

Termin dystrofie mięśniowe odnosi się do genetycznie uwarunkowanych, zwykle postępujących chorób mięśni.

Dzielą się one na różne postacie, w zależności od objawów klinicznych, wieku, w którym obserwowane są pierwsze objawy, sposobu dziedziczenia i rodzaju zmian strukturalnych w mięśniach.