Prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska – pediatra, kardiolog prenatalny, fetolog. Echokardiografii i patologii serca uczyła się jako stypendystka British Council w Brompton Hospital w Londynie m.in. u prof. prof. B. Andersona, D. Gibsona i M. Shinebourne'a. Dwukrotna stypendystka Kosciuszko Foundation, po dwuletnim stażu w Children’s Hospital of Philadelphia oraz Pennsylvania Hospital, pracowała pod kierunkiem prof., prof. J.C. Huhty, S. Weinera i D. Wooda. Kierownik Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz Zakładu Kardiologii Prenatalnej w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Członek Rady Naukowej Wydziału Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz członek Rady Naukowej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki. Prezes Stowarzyszenia na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej. Od 2011 r. redaktor naczelny kwartalnika „Kardiologia Prenatalna – ECHO Płodu”, od 2015 r. – „Prenatal Cardiology”. Autorka i współautorka pierwszych polskich podręczników z zakresu kardiologii prenatalnej, blisko 60 rozdziałów w podręcznikach medycznych (w tym także zagranicznych) i ponad 300 artykułów w renomowanych czasopismach. Promotor i opiekun pierwszej w Polsce habilitacji położnika z zakresu kardiologii prenatalnej – dr. M. Słodkiego oraz 11 prac doktorskich i ponad 20 prac magisterskich. Wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego w latach 2012–2016 (kierownik Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej od czasu jej założenia do 2016 r.). Członek Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, The Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC) oraz Fetal Cardiology Working Group (FCWG) oraz Fetal Heart Society. Założyciel Polskiego Towarzystwa Kardiologii Prenatalnej (styczeń 2018).

© Copyright by Wydawnictwo Naukowe PWN S.A., Warszawa 2022

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

Wydawca: Anna Plewa

Redaktor prowadzący: Barbara Nowak-Pacholczak

Redaktor merytoryczny: Beata Cynkier

Producent: Monika Dąbrowska, Marta Kubica

Projekt okładki i stron tytułowych: Lidia Michalak-Mirońska

Skład wersji elektronicznej na zlecenie Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.:
Michał Latusek

Publikacja ukazała się pod patronatem Polskiego Towarzystwa Kardiologii Prenatalnej

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2022r. (Wydanie I)

Warszawa 2022

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

ISBN: 978-83-01-22777-7

DOI: https://doi.org/10.53271/2022.085

Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.

ul. G. Daimlera 2

02-460 Warszawa

pwn.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

e-mail: wysylkowa@pzwl.pl

Informacje w sprawie współpracy reklamowej: BR.PZWL@pwn.pl

AUTORZY

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Januszewska

Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej, Szpital Uniwersytecki w Münster, Westfalski Uniwersytet Wilhelma

Dr n. med. Paulina Kordjalik

wolontariusz w Zakładzie Kardiologii Prenatalnej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Dr n. med. Michał Krekora

Klinika Położniczo-Ginekologiczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Prof. dr hab. n. med. Edward Malec

Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej, Szpital Uniwersytecki w Münster, Westfalski Uniwersytet Wilhelma

Dr hab. n. med. Iwona Maroszyńska, prof. ICZMP

Klinika Intensywnej Terapii i Wad Wrodzonych Noworodka, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Prof. dr hab. n. med. Tomasz Moszura

Klinika Kardiologii Dziecięcej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Dr n. med. Julia Murlewska

Zakład Kardiologii Prenatalnej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska

Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Uniwersytet Medyczny w Łodzi; Zakład Kardiologii Prenatalnej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Prof. dr hab. n. med. Maciej Słodki

Katedra Nauk Podstawowych i Przedklinicznych, Wydział Lekarski, Akademia Mazowiecka w Płocku; Zakład Kardiologii Prenatalnej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Dr n. med. Łukasz Sokołowski

Klinika Położniczo-Ginekologiczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Zakład Kardiologii Prenatalnej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Dr n. o zdr. Iwona Strzelecka

Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Lek. Oskar Sylwestrzak

wolontariusz w Zakładzie Kardiologii Prenatalnej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi; Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Dr n. med. Agnieszka Żalińska

Blok Porodowy, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi; Klinika Położnictwa i Perinatologii Uniwersytet Medyczny w Łodzi; Zakład Kardiologii Prenatalnej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

PRZEDMOWA

Kardiologia prenatalna to nowa dziedzina medycyny. Chociaż formalnie nie jest specjalizacją, to duże grono lekarzy poświęciło jej swoje zawodowe życie. Pani prof. Maria Respondek-Liberska jest twórcą i propagatorem tej dziedziny wiedzy. Kardiologia prenatalna to nie tylko zasób wiedzy o sercu płodu, o jego fizjologii i chorobach, lecz także i przede wszystkim wypracowanie dróg rozwiązywania problemów. Kardiologia prenatalna dzisiaj to nie jeden specjalista, lecz zespół ludzi reprezentujących różne specjalizacje: położników, perinatologów, pediatrów, neonatologów, kardiologów dziecięcych i kardiochirurgów. To są konsylia, na których lekarze wskazują, ich zdaniem najskuteczniejsze postępowanie. Tej dziedziny wszyscy się uczymy. Nie musimy zwoływać konsylium, żeby ustalić postępowanie z chorym z zawałem serca. Nie musimy się zastanawiać, jak postępować z pięćdziesięciolatkiem z nadciśnieniem tętniczym krwi. Jednak blok serca u płodu musimy przedyskutować, ponieważ wiedza o tym jest niewielka, a światowe doświadczenia kliniczne góra kilkunastoletnie. Każdy nowy pacjent to inne doświadczenie, praktycznie nieujęte jeszcze w ogólnie przyjęte standardy. Takich chorób serca u płodu jest wiele, stąd wzięła się potrzeba nowej gałęzi wiedzy medycznej.

Dużą rolę w sukcesach kardiologii prenatalnej odgrywają rodzice chorych dzieci. To od ich determinacji i wiary w sukces zależy powodzenie w najtrudniejszych przypadkach. Rodzice najpierw muszą zrozumieć, na czym polega choroba płodu, a następnie zaakceptować propozycje lekarzy. Tylko pełna akceptacja postępowania będzie dawała szansę na sukces.

Książka wyjaśnia, dlaczego płody i noworodki z wadami serca umierają. Wskazuje również, co można zrobić, by dać niektórym z nich szansę na przeżycie. Najważniejszą częścią książki jest część dotycząca organizacji opieki przed- i okołoporodowej nad tymi płodami z wadami serca, u których jest nadzieja na w pełni prawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy, aż do dorosłości. Warunkiem otrzymania tej szansy jest wiedza, ale i koordynacja działań wielu specjalistów.

Książka jest właśnie o tym, jak należy wykorzystać wiedzę ściśle medyczną o sercu płodu i dzięki koordynacji pracy lekarzy różnych specjalności oraz zaangażowaniu i nadziei rodziców osiągnąć sukces i zdrowie dziecka. Książka nie jest typową medyczną monografią. Jest opowieścią o chorych dzieciach, ale i o szansach i nadziejach. Jest napisana w sposób umożliwiający zrozumienie jej treści czytelnikom bez medycznego wykształcenia, czyli rodzicom i opiekunom.

Polecam książkę Pani prof. Marii Respondek-Liberskiej tym wszystkim, którzy mają szansę zetknąć się w różnej roli z problemem płodu z chorym sercem.

prof. dr hab. n. med. Przemysław Oszukowski

Instytut Centrum Zdrowia Matki i Polki, Łódź
Uniwersytet Medyczny, Łódź

WSTĘP – KILKA SŁÓW OD MAMY DZIECKA Z WADĄ SERCA

Dzięki rozwojowi kardiologii prenatalnej i zwiększeniu świadomości społecznej na temat znaczenia roli badań prenatalnych coraz częściej wady serca rozpoznaje się w okresie płodowym. Daje to większe szanse lekarzom, dziecku i rodzicom na: pełną diagnozę, wybór ośrodka, przygotowanie do porodu, poznanie wady i wybór sposobu jej leczenia. To system naczyń połączonych. Aby zadziałał, wszystkie elementy muszą być perfekcyjnie zgrane: kardiolog prenatalny, zespół położniczy i neonatologiczny, wreszcie opieka kardiologiczna i kardiochirurgiczna (jeśli jest niezbędna) nad noworodkiem. Niebagatelne znaczenie ma też współpraca z rodzicami. To schemat idealny, który jest marzeniem chyba każdego lekarza specjalizującego się w rozpoznawaniu i leczeniu wad serca na każdym etapie rozwoju. To także coraz częstszy scenariusz, co pokazują opisane w książce historie.

Ponad 30 przypadków medycznych albo raczej 30 dzieci, które w okresie płodowym w latach 2017–2021 trafiły pod opiekę prof. dr hab. n. med. Marii Respondek-Liberskiej w Zakładzie Kardiologii Prenatalnej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, jedynej jednostce tego typu w Polsce. Każda historia prawdziwa, każda inna – bo nie ma dwóch takich samych przypadków, identycznych warunków fizjonomicznych i hemodynamicznych, dwóch takich samych serc.

Książka, adresowana do lekarzy, studentów i rodziców, została podzielona na kilka części.

W pierwszej przestudiowano przypadki dzieci z wadami rozpoznanymi prenatalnie, które nie dożyły porodu (płód obumarł) lub żyły bardzo krótko, umierając w okresie noworodkowym. To trudne historie, przy których chce się postawić pytanie „dlaczego?”, stanowiące jednak wartościowy pod względem badawczym materiał.

Drugą część poświęcono sytuacjom, gdy dziecko wymagało wdrożenia odpowiednich procedur ratujących życie w pierwszych dniach po porodzie. Nagłe zdarzenia, różne przyczyny, trudne decyzje.

Trzecia, najobszerniejsza część obejmuje tzw. wady planowane. Dzięki prawidłowemu postępowaniu prenatalnemu i okołoporodowemu noworodki z tymi wadami nie doznały niedotlenienia, trafiły w dobrym stanie pod opiekę kardiologów i kardiochirurgów, otrzymały możliwość skutecznego leczenia i szansę na prawidłowy rozwój w kolejnych miesiącach i latach.

Wyjątkowe studia przypadków uzupełnia rozdział poświęcony Ogólnopolskiemu Rejestrowi Przypadków Kardiologicznych Płodów oraz niezwykle istotny, zwłaszcza dla rodziców planujących dziecko, opis aktualnej prewencji wad serca. Całość uzupełniają liczne schematy i zdjęcia ułatwiające odbiór.

Historie dzieci z wadami serca nie zaczynają się po porodzie. One kształtują się dużo wcześniej, w okresie płodowym. Te przedstawione w książce opisała prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska, kierownik Zakładu Kardiologii Prenatalnej ICZMP w Łodzi. Jednak powiedzieć, że opisała, to zdecydowanie zbyt mało. Profesor współtworzyła je, była siłą sprawczą, motorem napędowym. Była i jest ich częścią. Niech historie te staną się inspiracją dla dalszego rozwoju kardiologii prenatalnej, dla kolejnych pokoleń lekarzy i dla rodziców dzieci z wadami serca, którzy z pokorą, ale i większą śmiałością mogą spoglądać w przyszłość.

Dzięki prawidłowemu postępowaniu i opiece prenatalnej oraz okołoporodowej wiele z opisanych w książce przypadków, wiele dzieci ma szansę stać się częścią przyszłości, tworzyć ją i kształtować. Ten humanistyczny walor stanowi wartość dodaną, uzupełniającą podstawowy i najważniejszy – medyczny, naukowy charakter publikacji, stanowiącej jedną z najistotniejszych i niewątpliwie najobszerniejszych pozycji tego typu poświęconych problemom kardiologii prenatalnej na rynku polskim. Takiej publikacji jeszcze nie było – opartej na badaniach jakościowych przypadków wad serca, diagnozowanych prenatalnie.

Mam nadzieję, że publikacja ta stanie się pozycją obowiązkową dla świadomych rodziców, spodziewających się dziecka z wadą serca, lekarzy (ginekologów, kardiologów prenatalnych, ultrasonografistów, położników, neonatologów, pediatrów, kardiologów dziecięcych, kardiochirurgów) i dla studentów, a w przyszłości sięgną po nią także bohaterowie opisanych historii.

Agata Bojanowska

Fundacja Najdroższa Blizna

prywatnie mama Zosi, urodzonej w 2018 roku ze złożoną wadą serca, rozpoznaną prenatalnie w ZKP ICZMP w Łodzi przez prof. dr hab. n. med. Marię Respondek-Liberską

OD REDAKTORA NAUKOWEGO

Niniejszy podręcznik jest nietypowy, adresowany do szerokiego grona odbiorców: lekarzy, studentów, a także rodziców naszych pacjentów. W sposób bardzo prosty starałam się przedstawić doświadczenie zgromadzone w ośrodku kardiologii prenatalnej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki, zwłaszcza w ciągu minionych ostatnich kilku lat, ze względu na niespotykany dotąd rozkwit kardiologii prenatalnej, a właściwie kardiologii przedurodzeniowej i noworodkowej, dzięki którym możliwe są dzisiaj przeżycia dzieci, których ja jako studentka medycyny i początkujący pediatra w Polsce wiele lat temu nie widziałam. W czasie pobytu w USA i na szkoleniu w Children’s Hospital of Philadelphia (to tam pracował wcześniej prof. Rashkind oraz prof. W. Norwood) jako młody lekarz w latach 80. i 90. ubiegłego wieku mogłam podziwiać kunszt i fachowość kardiologa dziecięcego i prenatalnego prof. J. Huhty oraz kardiochirurga dziecięcego prof. W. Norwooda. Poznałam tam wówczas początkujących młodych kardiochirurgów z Krakowa: Edwarda Malca i Janusza Skalskiego. Po latach okazało się, że Polacy też potrafią…

W minionym 10-leciu stworzyliśmy razem z moim habilitantem – pierwszym w Polsce położnikiem-perinatologiem i echokardiologiem, prof. M. Słodkim – podział wad serca płodu w kardiologii prenatalnej, który jest odmienny od podziałów wad serca stosowanych w kardiologii dziecięcej czy w pediatrii.

Doświadczenie diagnostyczne i kliniczne z Zakładu Kardiologii Prenatalnej, którym kieruję od wielu już lat, zostało przedstawione w tym podręczniku w postaci zbioru przypadków ilustrujących zasady naszego podziału i naszej codziennej pracy.

Każdy przypadek został opatrzony indywidualnym zaszyfrowanym kodem z Ogólnopolskiego Rejestru Przypadków Kardiologicznych Płodów, aby zainteresowani lekarze mieli możliwość zweryfikowania swoich wstępnych bezcennych rozpoznań oraz możliwość prześledzenia dalszych losów naszych pacjentów. Tę część naszej pracy zabezpieczała przez lata moja doktorantka dr n. med. P. Kordjalik.

Część szczegółowa zawiera zbiory opisów przypadków podzielonych na 3 części. I część – pacjenci o najkrótszym okresie przeżycia, niekiedy żyjący tylko w czasie trwania ciąży. II część – pacjenci, których mogliśmy ratować bezpośrednio po urodzeniu, dzięki wcześniejszemu poznaniu ich problemów w czasie życia wewnątrzmacicznego. III część – pacjenci, których mogliśmy w bezpieczny sposób przekazać w ręce neonatologów, a następnie kardiologów dziecięcych i kardiochirurgów, z którymi najczęściej pozostawali związani na długie miesiące i lata. Przedstawione losy naszych pacjentów zaopatrzone zostały kodami z Ogólnopolskiego Rejestru Przypadków Kardiologicznych Płodów (www.orpkp.pl), który to Rejestr prowadził dr Z. Tobota (firma Magnum), za co składam mu serdeczne podziękowania za wieloletnią, owocną współpracę.

W części kolejnej przedstawiono najczęstsze inwazyjne zabiegi kardiologiczne i najczęstsze operacje kardiochirurgiczne u noworodków. Teksty te opracowali moi koledzy – prof. T. Moszura oraz prof. K. Januszewska i prof. E. Malec. W części tej uwzględniono również aktualne normy dla badania echokardiologicznego płodu. W części ostatniej przedstawiono wykaz fundacji rodziców dzieci z wadami serca, których rola jest wciąż nie do przecenienia.

Omówieni pacjenci, ale przede wszystkim ciężarne, byli pod opieką naszych położników: prof. P. Oszukowskiego, prof. M. Grzesiaka, dr. n. med. M. Krekory oraz dr n. med. I. Tadros. Pomimo że mieliśmy do czynienia z „niepowodzeniami” położniczymi lekarzom tym należą się szczególne słowa wyróżnienia i podziękowania. Wszystkie ciąże, chociaż z nieprawidłowym rozwojem płodów, zakończyły się dla naszych kobiet pomyślnie, bez uszczerbku na ich zdrowiu fizycznym.

Przedstawione przykłady ilustrują pracę perinatologów i kardiologów prenatalnych w tych najcięższych przypadkach. Zazwyczaj zmarłym pacjentom nie poświęcamy zbyt dużo czasu na analizy przebiegu choroby czy wady jak w tych przypadkach. W czasach medycyny naszych dziadków i ojców badania autopsyjne były często podstawą finalnej diagnozy. W ICZMP w latach 70. i 80. XX wieku panował zwyczaj okresowych „Zaduszek”, które prowadził ginekolog–położnik prof. M. Szpakowski (w tych latach Dyrektor CZMP). Współczesna medycyna coraz rzadziej posługuje się klasycznym badaniem sekcyjnym, a nasza diagnoza przyżyciowa, ultrasonograficzno-echokardiograficzna jest na tyle precyzyjna i dokładna, że w większości przypadków jest zupełnie wystarczająca. Pod jednym warunkiem – że badania są archiwizowane w postaci cyfrowej i po kilku tygodniach, miesiącach czy latach można uzyskać do nich dostęp i analizować je kolejny raz.

W Zakładzie Kardiologii Prenatalnej unikalną rolę odgrywała pielęgniarka Pani mgr I. Pietrzyk, która zajmowała się nie tylko dbaniem o gabinety ultrasonograficzne, przygotowaniem miejsca dla ciężarnych, wykonywaniem pomiarów ciśnienia krwi, mierzeniem, ważeniem pacjentek, zbieraniem wywiadów, wpisywaniem danych na ekran ultrasonografów. Po każdej sesji badaniowej robione były backupy dokumentacji i zawsze w odpowiednim czasie mgr Pietrzyk potrafiła odnaleźć płyty z danego badania do ich retrospektywnej analizy. Od kiedy wzbogaciliśmy się o program Tricefy w naszym archiwum ultrasonograficzno-echokardiograficznym znajdują się cyfrowe zapisy badań RTG noworodków oraz angio-TK. Nie byłoby to możliwe bez współpracy i życzliwości kierownika Zakładu Diagnostyki Obrazowej ICZMP, radiologa – prof. P. Grzelaka.

W przypadku zgonów naszych pacjentów każde badanie autopsyjne było także wprowadzane do zakładowego Rejestru dzięki pomocy naszej rejestratorki i sekretarki Pani E. Kisielewskiej. Do jej obowiązków należało również uzupełnianie naszej bazy danych o ewentualne wyniki badań cytogenetycznych wykonywanych w Zakładzie Genetyki ICZMP, której kierownikiem i naszym współpracownikiem była ostatnio prof. A. Gach, a wcześniej prof. L. Jakubowski. W pierwszej części tego podręcznika przedstawiono grupę zmarłych płodów i noworodków, wśród których tylko w jednym przypadku występowała aberracja chromosomowa.

Losy pourodzeniowe naszych pacjentów były monitorowane m.in. poprzez wizyty kardiologa prenatalnego (MRL) w Klinice Intensywnej Terapii i Wad Wrodzonych Noworodków i Niemowląt ICZMP, do której zawsze miałam szeroki dostęp dzięki uprzejmości prof. I. Maroszyńskiej i dr K. Fortak-Piestrzeniewicz.

Pierwsza część naszego podręcznika poświęcona została pacjentom, którzy żyli najkrócej, ale bardzo wiele nas nauczyli. Ponieważ nie ma śmierci nadaremnych, losy tych płodów i noworodków mogą służyć dla nas dalej jako materiał do dydaktyki, jak również budowania naszej wiedzy i doświadczenia. Dlatego wydają się one bezcenne.

Opis każdego pacjenta i jego losów kończy podsumowanie „Czego nauczył mnie ten przypadek”. Taką frazę wprowadził do swoich konferencji pediatrycznych prof. K. Zeman, który jako przewodniczący Oddziału Łódzkiego PTP zauważył rolę i znaczenie kardiologii prenatalnej, znajdując dla niej czas w ramach spotkań z pediatrami. Dziękuję współorganizatorowi tych konferencji prof. K. Tkaczykowi za otwartość na nasze problemy.

Doktor n. med. I. Strzelecka zajmowała się w naszym Zakładzie dydaktyką i dzięki jej pracy i afiliacji do Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi powstało wiele znakomitych wykładów i bardzo ciekawych zajęć w ramach Fakultetu z Kardiologii Prenatalnej dla studentów. Doktor Strzelecka wykazała się także znakomitym talentem w rekrutowaniu najzdolniejszych studentów do pracy w Studenckim Kole Naukowym Kardiologii Prenatalnej. Dzięki jej pomocy i zaangażowaniu wiele pielęgniarek napisało oryginalne prace, dzięki którym mogą się poszczycić tytułem magistra pielęgniarstwa. Kilkoro naszych studentów zdobywało własne szlify, prezentując prace naukowe na konferencjach studenckich, lekarskich, w tym także na konferencjach międzynarodowych zdobywając liczne nagrody i wyróżnienia eksponowane przy wejściu do naszego Zakładu.

Przez wiele lat działalności Zakładu krócej lub dłużej pracowało w nim wraz ze mną wielu lekarzy, ale wśród nich na szczególnie wyróżnienie zasługują: dr n. med. Julia Murlewska z Poznania, dr n. med. Marek Blitek z Żar/Jeleniej Góry/Wrocławia, dr n. med. Aneta Krasoń z Warszawy, dr n. med. A. Żalińska i dr n. med. Ł. Sokołowski, a także najmłodszy w tej ekipie – student Uniwersytetu Medycznego w Łodzi związany z naszym Zakładem od III roku, lekarz i najmłodszy doktorant – lek. O. Sylwestrzak. To wspaniała ekipa fachowców i to dla nich, a także dla naszych następców powstał ten podręcznik.

Na zakończenie podziękowanie dla wszystkich pracowników ICZMP wszystkich szczebli – od dyrekcji, poprzez lekarzy z A i B, pielęgniarki, logopedów, rehabilitantów, informatyków, elektryków i służby techniczne – za stworzenie wyjątkowego miejsca i warunków do pracy, czyli Zakładu Kardiologii Prenatalnej w Pawilonie Pediatrycznym ICZMP w Łodzi.

prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska

I. CZĘŚĆ OGÓLNA

1.
EMBRIOLOGIA SERCA PŁODU
Agnieszka Żalińska, Maria Respondek-Liberska

Początek rozwoju serca i dużych naczyń przypada na 3. tydzień życia zarodka (dokładnie 18., 19. dzień) od momentu zapłodnienia. Poznanie tego złożonego procesu odgrywa kluczową rolę w określeniu mechanizmów pojawiania się wrodzonych wad serca. Równoczasowo dochodzi do powstawania elementów krwi i wewnątrzzarodkowych naczyń krwionośnych: tętniczych, żylnych oraz włosowatych. Od 22. dnia cewa sercowa wypełnia się zatem płynem i podejmuje aktywność skurczową [Bartel 2009]. Kardiolog prenatalny musi poznać zasady embriologii serca, aby właściwie interpretować nieprawidłowo ukształtowane serce płodu [Szymkiewicz-Dangel 2007, Respondek-Liberska 2013].

Komórki bezpośrednio zaangażowane w tworzenie struktur sercowych pochodzą z mezodermy trzewnej, tworzącej pierwsze i drugie pole sercowe, oraz komórek grzebieni nerwowych, których rola była dotychczas niedoceniona [Niszczota i Koleśnik 2012, Van den Hoff i Moorman 2000, Gittenberger-de Groot i wsp. 2005 i 2009]. Dopiero bowiem w ostatnim czasie zwraca się uwagę na udział tych ostatnich w mechanizmach powstania wrodzonych wad serca współistniejących z zaburzeniami w obrębie innych tkanek i narządów. Przykładem takiej patologii jest zespół DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11) zaliczany do grupy wad wrodzonych określonych wspólnym terminem: zespół twarzowo-podniebienno-sercowy [Lewin i wsp. 2004, Wennik i Gittenberger-de Groot 2005].

Powstałe z płytki mezodermalnej serce jest pierwotnie płaską strukturą, dopiero w kolejnym etapie staje się pojedynczą cewą (połączenie dwóch pojedynczych cew sercowych) o rozwidlonych końcach (ryc. 1.1a–b). Cewa sercowa składa się z 3 zasadniczych elementów: przedsionka, komory i opuszki lub z 5 segmentów wynikających z przewężeń cewy sercowej: zatoki żylnej, przedsionka, komory (część napływowa), opuszki serca (część odpływowa) oraz pnia tętniczego [Bartel 2009].

Proces rozwoju serca jest wieloetapowy. Pierwsze pole sercowe daje początek obu przedsionkom, kanałowi przedsionkowo-komorowemu oraz lewej komorze. Drugie pole sercowe w pierwszej kolejności podlega podziałowi na przednie, wtórne i tylne pole sercowe. Z przedniego i wtórnego powstaje prawa komora, natomiast z tylnego wywodzą się struktury tylnej ściany przedsionków, czyli: pierwotna zatoka żylna, żyły płucne, układ przewodzący serca oraz zatoka wieńcowa. Dodatkowo tylne pole sercowe, a właściwie jego fragment – narząd przednasierdziowy, bierze udział w powstaniu tętnic wieńcowych. Natomiast z komórek grzebieni nerwowych powstają: tętnice łuków gardłowych, droga odpływu prawej komory, zwoje serca, a także narząd przednasierdziowy układu przewodzącego.

1.1. PROCES ZAPĘTLANIA CEWY SERCOWEJ

Pierwszym, a zarazem kluczowym etapem powstawania elementów struktur serca jest proces zapętlania cewy sercowej (cardiac loop), warunkujący nie tylko prawidłowe położenie serca w obrębie klatki piersiowej, lecz także zestawienie jego elementów względem siebie [Gittenberger-de Groot i wsp. 2009]. Opisywany mechanizm powstaje wskutek szybszego wzrastania strony brzusznej cewy sercowej względem strony grzbietowej. Skręcenie cewy sercowej zachodzi w większości przypadków w prawo (ryc. 1.1c–e). Konsekwencją zaburzenia tego cyklu są niektóre wady wrodzone, np. skorygowane przełożenie wielkich naczyń (transposition great artery, TGA), kiedy skręcenie następuje w stronę lewą. Jednocześnie z procesem zapętlania cewy sercowej, od około 26. dnia rozwoju dochodzi do podziałów wewnętrznych z fałdów wsierdzia.

RYCINA 1.1. Rozwój serca płodu: a – 21. dzień ciąży – pojedyncza cewa sercowa; b – 22. dzień – podział cewy sercowej na opuszkę pierwotną, komorę pierwotną, przedsionek pierwotny i zatokę żylną; c – 23. dzień – wydłużanie się cewy sercowej i początkowy skręt cewy w prawo; d – 24. dzień – pętla opuszkowo-komorowa; e – 25. dzień – schemat skrętu cewy w kształcie litery S i U; f – 28. dzień – przegroda przedsionkowa pierwotna; g – 32. dzień – otwór pierwotny w przegrodzie pierwotnej i przegroda międzykomorowa; h – 35. dzień – przegroda wtórna.

Źródło: Bartel H.: Embriologia medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009.

1.2. ROZWÓJ PRZEDSIONKÓW

Geneza powstawania przedsionków serca rozpoczyna się od przemian zawiązków przedsionka prawego i lewego [Van den Berg i wsp. 2009]. To z tych struktur powstaje pierwotnie wspólny przedsionek, z wyraźnie zaznaczoną asymetrią. Wynika to z ekspresji genów lateralizacji, np. z grupy Sonic Hedgehog. Mutacje w ich obrębie wiążą się z powstaniem zespołów heterotaksji trzewnej [Belmont i wsp. 2004].

Następnym etapem rozwoju przedsionków jest włączenie zatoki żylnej, zbudowanej z dwóch rogów: prawego i lewego. Do każdego z nich z osobna uchodzą żyły: zasadnicza wspólna, żółtkowa i pępkowa. W późniejszym czasie z lewego rogu, na skutek inwolucji dopływów, powstaje zatoka wieńcowa, do której uchodzi żyła skośna przedsionka lewego (żyła Marshalla). Z kolei ewolucja prawego rogu prowadzi finalnie do utworzenia zatoki wieńcowej, żyły głównej górnej (powstałej z żyły zasadniczej wspólnej prawej) oraz żyły głównej dolnej [Bartel 2009]. Po stronie lewej od zatoki żylnej znajduje się ujście pierwotnej żyły płucnej, skierowane do pierwotnego przedsionka.

W procesie rozwoju przedsionków nie sposób także pominąć etapu tworzenia żył i tętnic płucnych, który odbywa się niezależnie od rozwoju samego serca. Powstają one równolegle z zawiązkami płuc, a zatem w sytuacji agenezji jednego z płuc obserwuje się jednoczasowy brak naczyń płucnych tej samej strony. Nieprawidłowe ujście żyły płucnej do pierwotnego przedsionka prowadzi do wrodzonych wad serca w postaci nieprawidłowego spływu żył płucnych. Odmienne pochodzenie embriologiczne przedsionków odpowiada z kolei za ich różnice morfologiczne [Copland i wsp. 2004, Douglas i wsp. 2009].

1.3. TWORZENIE PRZEGRODY MIĘDZYPRZEDSIONKOWEJ

Ze wspólnego przedsionka, od góry i tyłu, rozpoczyna się proces wrastania fałdu, z którego powstaje przegroda pierwotna, nazywana także pierwszą (łac. septum primum) (ryc. 1.1f). Przegroda pierwsza posiada u dołu charakterystyczny otwór, tzw. otwór pierwotny (łac. ostium primum) (ryc. 1.1g). Ostateczne zamknięcie tej przestrzeni przypada dopiero na 5. tydzień rozwoju zarodka i odbywa się za pomocą poduszeczek wsierdziowych kanału przedsionkowo-komorowego oraz kolca przedsionkowego. Powoduje to podział przedsionka na część prawą i lewą. Przed okluzją otworu pierwotnego, w górnej jego części, powstają fenestracje, które ulegają zespoleniu, tworząc otwór wtórny (łac. ostium secundum) (ryc. 1.1h). Jego funkcja sprowadza się do swobodnego przepływu krwi z żyły głównej dolnej przez prawy przedsionek do przedsionka lewego. W życiu płodowym krew z prawego przedsionka, w którym panuje wyższe ciśnienie, wypycha ścianę przegrody pierwszej w lewo, co zapewnia przepływ prawo-lewy na poziomie otworu owalnego. Dopiero po porodzie dochodzi do całkowitego zamknięcia otworu wtórnego przez przegrodę pierwotną (zastawkę otworu owalnego).

1.4. POWSTANIE KANAŁU PRZEDSIONKOWO-KOMOROWEGO

Kanał przedsionkowo-komorowy ulega zamknięciu dzięki poduszeczkom wsierdziowym. Wskazane struktury odgrywają także istotną rolę przy zamykaniu otworu pierwszego, częściowo pierwotnego otworu międzykomorowego. Ponadto razem z poduszeczkami wsierdziowym bocznymi biorą udział w procesie tworzenia pierścieni zastawek przedsionkowo-komorowych (trójdzielnej i dwudzielnej). Efektem opisywanych zmian jest utworzenie części błoniastej przegrody serca, zbudowanej z przegrody przedsionkowo-komorowej, oraz części błoniastej przegrody komorowej [Kanani i wsp. 2005, Ebels i wsp. 2010].

1.5. MECHANIZM TWORZENIA ZASTAWEK PRZEDSIONKOWO-KOMOROWYCH

Do powstania aparatu zastawkowego, na który składają się: płatki zastawek przedsionkowo-komorowych, struny ścięgniste oraz mięśnie brodawkowate, dochodzi poprzez odsznurowanie się od wewnętrznych ścian komór serca na drodze apoptozy. W efekcie zastawka trójdzielna znajduje się w komorze morfologicznie prawej, a dwudzielna w lewej. Zaburzenie na tym etapie rozwoju embriologicznego serca prowadzi do rozwoju zespołu Ebsteina, kiedy osadzenie aparatu zastawkowego jest nieprawidłowe – zastawka trójdzielna ulega przemieszczeniu w stronę koniuszka serca [Kanani i wsp. 2005].

1.6. POWSTAWANIE KOMÓR I PRZEGRODY MIĘDZYKOMOROWEJ

Strukturą, która ulega w okresie wzrastania licznym zmianom, jest mięsień komór. W pierwszym okresie życia zarodka, aż do 7. tygodnia, komory serca są ze sobą skomunikowane za pośrednictwem pierwotnego otworu międzykomorowego. Jego ostateczne zamknięcie odbywa się na skutek przekształceń proksymalnej części przegrody drogi odpływu.

Ewolucja mięśnia komór przebiega także w obrębie samej jego struktury. W pierwszej fazie rozwoju mięsień odżywiany jest w mechanizmie dyfuzji, z uwagi na brak tętnic wieńcowych i żył serca w tym okresie. Dopiero na dalszym etapie rozwoju zarodka dochodzi do powstania (z komórek migrujących z tylnego pola sercowego) tętnic wieńcowych, które wówczas ulegają włączeniu w ścianę zatok aorty. Ostatnią fazą jest proces scalania miokardium, określany mianem kompakcji. Do 35. dnia od momentu zapłodnienia rozwój serca jest dokonany [Henderson i wsp. 2009].

1.7. PODZIAŁ DROGI ODPŁYWÓW I ROZWÓJ WIELKICH NACZYŃ PODSTAWY SERCA

Podczas procesu zapętlania cewy sercowej dochodzi do wklinowania drogi odpływu pomiędzy zastawki przedsionkowo-komorowe. Droga odpływu ulega połączeniu z dwiema aortami grzbietowymi poprzez worek aortalny oraz parzysty system łuków aortalnych zaopatrujących łuki gardłowe (ryc. 1.2). Worek aortalny stanowi początek dla dystalnej części aorty wstępującej, części łuku aorty oraz pnia ramienno-głowowego. Natomiast proksymalna część aorty wstępującej oraz pień płucny powstają z dalszej części stożka. Rotacja i podział stożka odpowiadają za prawidłowe odejście dużych naczyń: aorty z komory morfologicznie lewej oraz pnia płucnego z komory morfologicznie prawej. Wewnątrz stożka ma również miejsce połączenie dwóch grzebieni aortalno-płucnych. Te ostatnie są także zaangażowane w rozwój prawych i lewych płatków zastawek dużych naczyń. Natomiast tylny płatek zastawki aortalnej oraz przedni pnia płucnego powstają z osobnych poduszeczek wsierdziowych. Z kolei rozwój aorty warunkowany jest przez serię przekształceń lewych łuków aortalnych: trzeciego i czwartego. Przewód tętniczy, który stanowi połączenie cieśni aorty z pniem płucnym, powstaje z szóstego lewego łuku aortalnego. Na drodze powyższych procesów dochodzi do prawidłowej korelacji dużych naczyń: aorta odchodzi do tyłu i na prawo od pnia płucnego.

RYCINA 1.2. Symetryczne łuki aortalne.

Źródło: Bartel H.: Embriologia medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009.

1.8. ROZWÓJ UKŁADU TĘTNICZEGO I ŻYLNEGO

Pierwotna cewa sercowa rozwidla się w parzyste pierwotne łuki aort, przechodzące w pierwotne aorty grzbietowe (połączone z odcinkami brzusznymi za pomocą 6 parzystych łuków aortalnych), które następnie łączą się ze sobą, tworząc pojedynczą aortę zstępującą. Cechą charakterystyczną jest brak występowania wszystkich łuków aorty jednoczasowo [Bartel 2009]. Zanim powstanie ostatnia para, zanika pierwsza. Pierwsza para bierze udział w tworzeniu tętnicy szczękowej oraz tętnicy szyjnej wewnętrznej. Z drugiej pary powstaje tętnica strzemiączka. Trzecia para daje początek tętnicom szyjnym wspólnym i tętnicy szyjnej wewnętrznej. Łuk tętniczy czwarty lewy ulega przekształceniu w łuk aorty, a prawy w tętnicę podobojczykową prawą. Piąta para tworzy naczynia szczątkowe, szósta oddaje gałęzie do płuc (ryc. 1.3).

Rozwój układu żylnego przebiega równolegle z układem tętniczym. Zarodkowy system żylny składa się z początkowo parzystych żył tzw. żółtkowych (odpowiadają za transfer słabo utlenowanej krwi z pęcherzyka żółciowego), pępowinowych (prowadzących dobrze utlenowaną krew z kosmówki/łożyska) oraz zasadniczych wspólnych (prowadzących słabo utlenowaną krew od płodu). Ujścia żylne dochodzą do ogonowych rozgałęzień cewy sercowej (ryc. 1.4).

Początkowo parzyste struktury ulegają następnie częściowemu zanikowi (ryc. 1.5). Przykładem jest regresja lewej żyły żółtkowej, z kolei prawa tworzy układ naczyń wrotnych wątroby oraz częściowo daje początek żyle głównej dolnej. Około 7. tygodnia zanika prawa żyła pępowinowa, natomiast pozostała lewa nie tylko prowadzi utlenowaną krew z kosmówki/łożyska, lecz także przyczynia się do powstania połączenia omijającego naczynia zatokowe wątroby – jest to tzw. przewód żylny (łac. ductus venosus), łączący się z zanikającym odcinkiem prawej żyły pępowinowej (zawiązek żyły głównej dolnej). W 8. tygodniu rozwoju zarodkowego powstaje żyła główna górna, poprzedzona powstaniem żył zasadniczych. W większości przypadków tylne żyły zasadnicze ulegają regresji, ale zdarza się, że pozostają obecne w dalszym rozwoju zarodka i funkcjonują jako żyła nieparzysta (łac. vena azygos).

RYCINA 1.3. Powstawanie łuku aorty.

Źródło: Bartel H.: Embriologia medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009.

1.9. ROZWÓJ UKŁADU PRZEWODZĄCEGO SERCA

Rozrusznik serca rozpoczyna swój rozwój w 21. dniu od momentu zapłodnienia. Pierwotnie zlokalizowany jest w ogonowej części lewej cewy sercowej, a następnie ulega przemieszczeniu w kierunku zatoki żylnej. Ostatecznie węzeł zatokowo-przedsionkowy (tak od 5. tygodnia określa się rozrusznik serca) zlokalizowany jest w prawym przedsionku, blisko ujścia żyły głównej górnej. Z kolei węzeł przedsionkowo-komorowy powstaje już po kilku dniach od zapłodnienia w przegrodzie międzykomorowej. Komunikacja pomiędzy węzłami przebiega za pośrednictwem włókien zmodyfikowanych kardiomiocytów (kierunek przepływu bodźca odbywa się od węzła zatokowo-przedsionkowego do węzła przedsionkowo-komorowego). Węzeł przedsionkowo-komorowy tworzy pęczek przedsionkowo-komorowy (pęczek Hisa), którego lewe i prawe rozgałęzienia zakończone są włóknami Purkinjego, przewodząc bodźce do mięśnia obu komór [Moorman i wsp. 2005, Yanni i wsp. 2009, Ho i wsp. 2002].

RYCINA 1.4. Schemat parzystych żył zasadniczych, pępowinowych i żółtkowych.

Źródło: Bartel H.: Embriologia medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009.

RYCINA 1.5. Schemat zanikania żył zasadniczych i żółtkowych.

Źródło: Bartel H.: Embriologia medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009.

Zaburzenie procesu powstawania układu przewodzącego serca może doprowadzić do wytworzenia ektopicznego ogniska tkanki bodźcotwórczej skutkującego pojawieniem się pobudzeń dodatkowych u płodu. Szacuje się, że łagodne skurcze dodatkowe (zazwyczaj nadkomorowe) dotyczą około 10% płodów, w większości przypadków z prawidłową budową serca. Zakończenie rozwoju serca następuje prawdopodobnie między 37. a 44. dniem ciąży (tab. 1.1).

Tabela 1.1. Najważniejsze etapy rozwoju serca

Wiek

Morfogeneza

15 dni

Powstawanie cewy sercowej

20 dni

Skręcanie się cewy sercowej wokół własnej osi

22 dni

Pierwsze skurcze cewy sercowej

28–35 dni

Podziały wewnętrzne struktur cewy sercowej

37–44 dni

Zakończenie rozwoju serca zarodka

> 44 dni

Rozrost miocytów

Niemowlę 3–6 miesięcy

Rozrost oraz przerost miocytów

Dorosły

Przerost miocytów

1.10. PODSUMOWANIE

Za pomocą prenatalnej diagnostyki echokardiograficznej możliwe jest poznanie wielu anomalii mających swój początek w okresie rozwoju embrionalnego serca, a możliwych do uwidocznienia począwszy od I, poprzez II, aż do III trymestru ciąży (ryc. 1.6). Przykładem jest ektopia serca polegająca na położeniu serca płodu poza klatką piersiową na skutek niecałkowitego zamknięcia powłok zarodka.

Relatywnie często u płodu obserwuje się anomalie dotyczące spływu żył systemowych. Najczęściej pozostaje prawa żyła główna górna, a zanika żyła główna górna lewa. Innym przykładem nieprawidłowości jest występowanie obu przetrwałych żył głównych górnych, co w śródpiersiu objawia się obecnością 4, a nie 3 naczyń. Obraz 4 jam serca wówczas wygląda odmiennie – wyraźnie zaznacza się zatoka wieńcowa jako konsekwencja ujścia w tej lokalizacji żyły głównej górnej lewej.

Kolejnym przykładem anomalii spływu systemowego, powstałej już w okresie embriogenezy, lecz obserwowanej głównie w drugiej połowie ciąży, jest występowanie przetrwałej żyły azygos, biegnącej równolegle do aorty brzusznej i wpadającej od góry do żyły głównej górnej [Bartel 2009].

Większość wad serca jest następstwem działania czynników uszkadzających we wczesnej ciąży, między 4. a 8. tygodniem wieku ciążowego. Tylko dzięki rozumieniu procesu embriogenezy można zatem poznać mechanizmy powstawania wad wrodzonych, co stanowi kluczowy element w diagnostyce wielu malformacji.

RYCINA 1.6. Podział rozwoju człowieka na okres embrionalny i płodowy. OUN – ośrodkowy układ nerwowy; TA – zarośnięcie zastawki trójdzielnej; VSD – ubytek przegrody międzykomorowej.

Źródło: Respondek-Liberska M.: Rozwój płodowy serca i dużych naczyń. W: Wady serca. Tom I (red. T. Hryniewiecki, Z. Gąsior, W. Rużyłło). Medical Tribune Polska, Warszawa 2013.

PIŚMIENNICTWO

1. Bartel H.: Embriologia medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009.

2. Belmont J.W., Mohapatra B., Towbin J.A., Ware S.M.: Molecular genetics of heterotaxy syndromes. Curr Opin Cardiol. 2004; 19: 216–220.

3. Copland I., Post M.: Lung development and fetal lung growth. Pediatr Respir Rev. 2004; 5(Suppl A): 259–264.

4.  Douglas Y.L., Jongbloed M.R., den Hartog W.C. i wsp.: Pulmonary vein and atrial wall pathology in human total anomalous pulmonary venous connection. Int J Cardiol. 2009, 134: 302–312.

5. Ebels T., Elzenga N., Anderson R.H.: Atrioventricular Septal Defect. W: Paediatric Cardiology (red. R.H. Anderson, E.J. Baker, D.J. Penny i wsp.). Churchill Livingstone Elsevier, 2010: 553–590.

6. Gittenberger-de Groot A.C., Bartelings M.M., DeRuiter M.C., Poelmann R.E.: Basics of cardiac development for the understanding of congenital heart malformations. Pediatr Res. 2005; 57: 169–176.

7. Gittenberger-de Groot A.C., Poelmann R.E.: Cardiac morphogenesis. W: Fetal Cardiology: Embryology, Genetics, Physiology, Echocardiographic Evaluation, Diagnosis and Perinatal Management of Cardiac Diseases (red. S. Yagel, N.H. Silverman, U. Gembruch). Informa Healthcare Inc, London 2009: 9–17.

8. Henderson D.J., Anderson R.H.: The development and structure of the ventricles in the human heart. Pediatr Cardiol. 2009; 30: 588–596.

9. Ho S.Y., Anderson R.H., Sanchez-Quintana D.: Atrial structure and fibres: morphologic bases of atrial conduction. Cardiovasc Res. 2002; 54: 325–336.

10. Kanani M., Moorman A.F., Cook A.C. i wsp.: Development of the atrioventricular valves: clinico morphological correlations. Ann Thorac Surg. 2005; 79: 1797–1804.

11. Lewin M.B., Glass I.A., Power P.: Genotype-phenotype correlation in congenital heart disease. Curr Opin Cardiol. 2004; 19: 221–227.

12. Moorman A.F., Christoffels V.M., Anderson R.H.: Anatomic substrates for cardiac conduction. Heart Rhythm. 2005; 2: 875–886.

13. Niszczota C.S., Kolesnik A.: The development and clinical morphology of normal fetal and children’s heart. Sequential segmental analysis of congenitally malformed heart. Pediatria Polska. 2012; 87(1): 78–90.

14. Respondek-Liberska M.: Rozwój płodowy serca i dużych naczyń. W: Wady serca. Tom I (red. T. Hryniewiecki, Z. Gąsior, W. Rużyłło). Medical Tribune Polska, Warszawa 2013.

15. Szymkiewicz-Dangel J.: Fizjologia płodowego układu krążenia. W: Kardiologia płodu. Zasady diagnostyki i terapii (red. J. Szymkiewicz-Dangel). Ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 2007: 29–32.

16. Van den Berg G., Moorman A.F.: Concepts of cardiac development in retrospect. Pediatr Cardiol. 2009; 30: 580–587.

17. Van den Hoff M.J., Moorman A.F.: Cardiac neural crest: the holy grail of cardiac abnormalities? Cardiovasc Res. 2000; 47: 212–216.

18. Venema H.L., van den Akker N.M., Bax N.A. i wsp.: Origin, fate, and function of epicardium-derived cells (EPDCs) in normal and abnormal cardiac development. The Scientific World Journal. 2007, 7: 1777–1798.

19. Yanni J., Boyett M.R., Anderson R.H., Dobrzynski H.: The extent of the specialized atrioventricular ring tissues. Heart Rhythm. 2009; 6: 672–680.

2.
FIZJOLOGIA KRĄŻENIA PŁODOWEGO
Łukasz Sokołowski, Maria Respondek-Liberska

Krew płodu zostaje utlenowana w obrębie łożyska. Z łożyska transportowana jest przez żyłę pępowinową. Część tej krwi płynie następnie przez przewód żylny (łac. ductus venosus, DV) i omija łożysko naczyniowe wątroby (ryc. 2.1). Przewód żylny łączy się dalej z żyłą główną dolną nieznacznie poniżej miejsca jej połączenia z prawym przedsionkiem serca. Pozostała część krwi przepływającej przez żyłę pępowinową płynie dalej żyłą wrotną lewą i bierze udział w perfuzji wątroby. Krew z wątroby transportowana jest do żyły głównej dolnej poprzez żyły wątrobowe. W II trymestrze przez przewód żylny przepływa 30–50% krwi z żyły pępowinowej. Odsetek ten spada wraz z czasem trwania ciąży, w terminie porodu wynosi już tylko 15–20%, zwiększa się natomiast przepływ krwi przez wątrobę.

Część krwi przepływającej przez żyłę główną dolną, która napłynęła do niej z przewodu żylnego (krew dobrze utlenowana: PaO₂ 35 mm Hg, saturacja 80%), trafia do prawego przedsionka serca, a następnie w większości przepływa do lewego przedsionka serca poprzez otwór owalny. Rozdzielenie krwi napływającej do prawego przedsionka na dwa strumienie możliwe jest dzięki temu, że krew z przewodu żylnego wpływa do żyły głównej dolnej pod odpowiednim kątem i z wysoką energią kinetyczną. Krew dobrze utlenowana transportowana jest z lewego przedsionka poprzez zastawkę mitralną do lewej komory serca i płynie dalej poprzez zastawkę aortalną do aorty wstępującej i łuku aorty. Większość objętości tej dobrze utlenowanej krwi odpowiada za ukrwienie mózgu, miokardium i górnej części ciała. Niewielka ilość dobrze utlenowanej krwi przepływa z łuku aorty poprzez cieśń aorty do aorty zstępującej [Rychik i wsp. 2011, Kiserud i wsp. 2004, Kiserud 2005].

Pozostała część krwi przepływającej przez żyłę główną dolną (krew słabo utlenowana) miesza się w prawym przedsionku z krwią odtlenowaną napływającą z żyły głównej górnej. Następnie transportowana jest z prawego przedsionka do prawej komory poprzez zastawkę trójdzielną i dalej do pnia płucnego poprzez zastawkę płucną. Jedynie 5–20% objętości krwi przepływającej przez pień płucny trafia do tętnic płucnych i odpowiada za perfuzję płuc. Głównym czynnikiem redukującym przepływ krwi przez płuca płodu jest wysoki opór w nierozwiniętych początkowo płucach płodu skutkujący zwiększonym oporem. Przepływ krwi przez płuca płodu rośnie wraz z czasem trwania ciąży i rozwojem płuc płodu.

RYCINA 2.1. Schemat przedstawiający krążenie płodowe z uwzględnieniem „połączeń” między dwoma równoległymi systemami dystrybucji krwi: DV – przewód żylny; FO – otwór owalny; DA – przewód tętniczy.

Rycina przedrukowana z: Hryniewiecki T., Gąsior Z., Rużyłło W. (red.): Wady Serca. Tom I. Medical Tribune Polska, Warszawa 2013: 13–17.

Pozostałe 80–95% krwi przepływa z pnia płucnego do przewodu tętniczego. Przewód tętniczy jest u płodu szerokim naczyniem. Krew płynie przez niego z większą prędkością niż w jakimkolwiek innym płodowym naczyniu krwionośnym. Drożność przewodu tętniczego podtrzymywana jest dzięki endogennej prostaglandynie E2 produkowanej głównie w łożysku, a także przez endotelium przewodu tętniczego. Przewód tętniczy łączy się z dystalną częścią cieśni aorty, poprzez którą krew transportowana jest do aorty zstępującej. Ta frakcja krwi odpowiada za ukrwienie części narządów klatki piersiowej, jamy brzusznej, miednicy oraz kończyn dolnych. Część krwi z aorty zstępującej transportowana jest do łożyska przez parzyste tętnice pępowinowe (będące odgałęzieniami tętnic biodrowych wewnętrznych), gdzie zostaje ponownie utlenowana.

Jak wynika z opisu, fizjologia krążenia płodowego jest zasadniczo odmienna od krążenia noworodka, dziecka i dorosłego człowieka (ryc. 2.2). W istocie krążenie płodowe rozpatrywać można jako dwa równoległe układy dystrybucji krwi, pomiędzy którymi istnieją trzy połączenia: przewód żylny, otwór owalny i przewód tętniczy. Połączenia te zamykają się w okresie noworodkowym, a później zazwyczaj ulegają zarośnięciu. Pierwszy układ dystrybucji krwi odpowiada za dostarczenie dobrze utlenowanej krwi wypływającej z lewej komory drogą aorty wstępującej do krążenia wieńcowego, mózgu i górnej części ciała. Przez aortę wstępującą w III trymestrze przepływa około 40% całkowitego rzutu serca. Drugi układ dystrybucji krwi odpowiada za dostarczenie utlenowanej krwi wypływającej z prawej komory drogą pnia płucnego do narządów klatki piersiowej, jamy brzusznej, miednicy, kończyn dolnych oraz za powrót części krwi do łożyska w celu ponownego utlenowania. W III trymestrze przez pień płucny przepływa około 60% całkowitego rzutu serca.

W drugiej połowie ciąży, wraz ze wzrastaniem masy płodu i przepływu przez żyłę pępowinową, rośnie pojemność minutowa serca. W tym samym czasie dochodzi do systematycznej redukcji oporu naczyniowego w łożysku. W przypadku zwiększonego zapotrzebowania na tlen reakcją układu krążenia płodu jest redystrybucja krwi. Odróżnia to krążenie płodowe od krążenia postnatalnego, gdzie odpowiedzią układu krążenia na niedostateczną podaż tlenu do tkanek jest zwiększenie rzutu minutowego serca. Zdolność serca płodu do zwiększania rzutu minutowego jest ograniczona, jednak w pewnym zakresie możliwa poprzez przyspieszenie częstości akcji serca.

RYCINA 2.2. Schemat porównujący układ krążenia płodu, noworodka i niemowlęcia. Uwzględniono zmieniającą się rolę płodowych „połączeń” w obrębie układu krążenia. Płód: DV, DA i FO z przeciekiem prawo-lewym. Noworodek: DA i FO z przeciekiem lewo-prawym. Niemowlę: brak „połączeń” między krążeniem systemowym i płucnym. DA – przewód tętniczy; DV – przewód żylny; FO – otwór owalny; LA – lewy przedsionek; LV – lewa komora; RA – prawy przedsionek; RV – prawa komora.

Rycina M. Respondek-Liberskiej przedrukowana z: Hryniewiecki T., Gąsior Z., Rużyłło W. (red.): Wady Serca. Tom I. Medical Tribune Polska, Warszawa 2013: 13–17.

2.1. ZMIANY ZACHODZĄCE W UKŁADZIE KRĄŻENIA PO URODZENIU

Po urodzeniu, zaciśnięciu pępowiny i rozpoczęciu procesu wentylacji płuc w układzie krążenia noworodka zachodzą gwałtowne zmiany. Funkcję narządu odpowiedzialnego za utlenowanie krwi, pełnioną wcześniej przez łożysko, przejmują płuca.

Zamknięcie tętnic pępowinowych skutkuje wzrostem oporu naczyniowego w krążeniu systemowym. Oddzielenie układu krążenia od łożyska prowadzi także do redukcji przepływu krwi przez żyłę pępowinową i przewód żylny, a w konsekwencji do zmniejszenia objętości krwi powracającej do prawego przedsionka drogą żyły głównej dolnej. Niewielki przepływ przez przewód żylny utrzymuje się jeszcze przez kilka godzin lub dni po urodzeniu. Ostateczne zarośnięcie przewodu żylnego następuje między 15. a 20. dniem życia.

Wraz z rozpoczęciem wentylacji płuc rośnie ciśnienie parcjalne tlenu w pęcherzykach płucnych, co prowadzi do rozszerzenia się łożyska naczyniowego płuc i spadku oporu płucnego. Rośnie przepływ krwi przez płuca oraz powrót żylny do lewego przedsionka. Na skutek wzrostu ciśnienia parcjalnego tlenu we krwi wypływającej z prawej komory serca dochodzi do redukcji syntezy prostaglandyn w przewodzie tętniczym, co z kolei prowadzi do jego zamykania się (czynnościowe zamknięcie następuje zazwyczaj w ciągu 48 godzin po urodzeniu).

U płodu ciśnienie krwi w prawym przedsionku jest nieznacznie wyższe niż w przedsionku lewym, dzięki czemu krew przez otwór owalny przepływa z przedsionka prawego do lewego. Całokształt wyżej opisanych zmian zachodzących w układzie krążenia po urodzeniu prowadzi do odwrócenia stosunku ciśnień w jamach serca – ciśnienie w lewym przedsionku zaczyna przewyższać ciśnienie w przedsionku prawym, na skutek czego przymyka się zastawka otworu owalnego (czynnościowe zamknięcie otworu owalnego) [Respondek-Liberska 2013].

2.2. OPIS RYCIN Z UZASADNIENIEM NOWEGO SCHEMATU PREZENTACJI SERCA PŁODU

W większości dotychczasowych podręczników, czy to kardiologii dziecięcej, czy kardiologii prenatalnej [Respondek-Liberska 2006], posługiwano się utrwalonym schematem rysowania serca (ryc. 2.3a) z uwzględnieniem symetrii przedsionków, symetrii komór i dużych naczyń. W klasycznej budowie serca powstają prawidłowe zgodne powiązania przedsionkowo-komorowe oraz komorowo-tętnicze. W tym schematycznym rysunku „pediatrycznym” „giną” bardzo ważne elementy w budowie serca płodu, jakimi są otwór owalny i przewód tętniczy. Dodatkowo „chowają się” także żyły płucne uchodzące do lewego przedsionka. Dlatego zaproponowano inny sposób rysunkowej prezentacji serca płodu z podziałem na 3 piętra: przedsionki, komory i duże naczynia (ryc. 2.3b).

RYCINA 2.3a. Tradycyjny schemat rysowania struktur serca płodu z otwartym otworem owalnym i zastawką otworu owalnego w świetle lewego przedsionka oraz otwartym przewodem tętniczym (DA). W tej „konwencji” duże naczynia płodu (tętnica płucna – PA oraz aorta – Ao) utrudniają wizualizację połączenia przedsionka prawego z przedsionkiem lewym.

Przedsionki. W zaproponowanym schemacie znacznie łatwiej jest zwrócić uwagę na szerokość otworu owalnego oraz na wychylenie zastawki otworu owalnego. Z obserwacji u płodów wiemy, że zarówno szerokość otworu owalnego, jak i samo wychylenie zastawki otworu owalnego są zmienne u tego samego płodu i dobrze odzwierciedlają jego stan hemodynamiczny. Tylko u płodu można zastosować technikę atrial M-mode, która jest przydatna do oceny funkcji przedsionków serca płodu, które na tym etapie życia odgrywają istotną rolę, a ściany przedsionków (podobnie jak i ściany komór) w swej budowie posiadają miocyty [Respondek-Liberska i wsp. 2022, Sylwestrzak i wsp. 2022]. U dzieci, a później u dorosłych następuje przebudowa mięśnia sercowego i przedsionki osłabiają swoją kurczliwość wykazując znacznie mniejszą amplitudę skurczu w stosunku do komór. U płodów w warunkach prawidłowych przepływ krwi na poziomie przedsionków jest zawsze prawo-lewy.

RYCINA 2.3b. Nowy schemat rysowania struktur serca płodu: odrębnie przedstawiony poziom przedsionków i komór oraz odrębnie poziom dużych naczyń. W tym schemacie połączenie między prawym i lewym przedsionkiem jest czytelne i nieprzesłonięte przez duże naczynia.

W obrębie lewego przedsionka zaznaczamy 2 żyły płucne, ponieważ najczęściej w badaniu echokardiograficznym można uwidocznić jedną prawą żyłę płucną oraz jedną lewą żyłę płucną. Bardzo rzadko widzimy 4 żyły płucne. Dwie prawidłowo uchodzące żyły płucne zapewniają dobrostan zarówno płodu, jak i noworodka. W przypadku częściowego nieprawidłowego spływu żył płucnych, kiedy dwie lub jedna żyła płucna odchodzą oddzielnie do innego naczynia żylnego, zarówno płód, jak i noworodek pozostają w dobrym stanie hemodynamicznym, dlatego dokładniejsza diagnostyka może być przeprowadzona później, czyli w okresie pourodzeniowym. Częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych, jeśli jest izolowany, zwykle długo nie wymaga korekty kardiochirurgicznej.

U noworodka przegroda międzyprzedsionkowa pod wpływem zwiększonej objętości krwi w lewym przedsionku ulega zamknięciu. Czasem to zamykanie następuje później w okresie niemowlęcym, zwykle wtedy, kiedy rozwój płodu był powikłany np. infekcją wewnątrzmaciczną i/lub wcześniactwem.

U płodów nie rozpoznajemy ubytku przegrody międzyprzedsionkowej typu ASD secundum. Im większa jest komunikacja na poziomie przedsionków, tym łatwiej krew przepływa z prawego przedsionka do lewego i tym lepszy jest stan płodu. Odwrotnie, jeśli u płodu przedwcześnie zamyka się otwór owalny, istnieje stan zagrożenia życia płodu.

Komory serca płodu są najczęściej symetryczne, z dyskretną przewagą prawej komory, której wsierdzie symbolicznie zaznaczamy na rysunkach pofałdowaną linią, ilustrującą „szorstką” trabekulację prawej komory.

Przegrodę międzykomorową dzieli się na część błoniastą (górną), która – jak sama nazwa mówi – jest cienka i czasami u płodu trudno ocenić jej ciągłość. Przegroda międzykomorowa jest znacznie grubsza, oceniamy ją zarówno w badaniu M-mode u płodu, jak i w badaniu za pomocą dopplera kolorowego. Pojedyncze ubytki przegrody międzykomorowej mogą ulegać samoistnemu zamykaniu w czasie kolejnych tygodni życia płodu lub noworodka, lub niemowlęcia. Ubytki, które pozostaną otwarte w 2.–3. roku życia, śledzone są przez kardiologów dziecięcych i najdalej przed pójściem dziecka do szkoły są zamykane.

Duże naczynia (Ao i PA). Z prawej komory serca w warunkach prawidłowych odchodzi tętnica płucna (PA), z lewej komory serca aorta (Ao). Duże naczynia u płodu są zazwyczaj tej samej szerokości, a pod koniec życia płodowego najszersza jest tętnica płucna. Tętnica płucna jest naczyniem stosunkowo krótkim; dzieli się na prawą gałąź płucną oraz lewą (RPA i LPA), które powinny być symetryczne. Z lewej komory odchodzi aorta. Czasem u płodu udaje się ocenić liczbę płatków zastawki aortalnej, ale jest to raczej wyjątek niż reguła. Zwykle nie widać naczyń wieńcowych odchodzących od aorty, a jeśli są one widoczne, oznacza to tzw. heart sparring effect, czyli poszerzenie naczyń wieńcowych w odpowiedzi na niedotlenienie mięśnia sercowego.

Łuki u płodu: łuk aorty oraz łuk przewodu tętniczego (Ao arch i Ductal arch). U płodu istnieją dwa ważne łuki naczyniowe: łuk aorty (przypominający kształtem laskę), od którego odchodzą 3 naczynia dogłowowe, oraz dłuższy (czego rysunek nie oddaje) i szerszy przewód tętniczy (Ductal arch). Obydwa łuki mają przebieg równoległy, są podobnego kalibru i przechodzą w aortę zstępującą.

U dużych makrosomicznych płodów długi kręty przewód tętniczy czasami zaczyna się przymykać w ostatnich tygodniach ciąży, co sprawia położnikom i kardiologom prenatalnym duże trudności diagnostyczne, bo obrazy mogą wówczas sugerować fałszywie dodatni obraz koarktacji aorty u płodu. Niekiedy przyczyną tego stanu jest okręcenie się pępowiny wokół szyi płodu.

Na rycinie 2.3b zaznaczono także leżący pod przeponą po lewej stronie, czyli po stronie koniuszka serca, wypełniony żołądek. Wspominamy o tym w tej części, chociaż od oceny położenia żołądka w jamie brzusznej rozpoczyna się badanie serca płodu.

Ryciny 2.3a–b dotyczyły morfologii serca płodu bez uwzględnienia zmian czynnościowych oraz przepływów wewnątrzsercowych.

Zmiany czynnościowe w sercu płodu (ryc. 2.3c). Tematowi temu poświęcony jest odrębny podręcznik [Respondek-Liberska 2019], ale tutaj na rycinie 2.3c przedstawiono za pomocą umownych kolorowych oznaczeń kierunki strumieni krwi, niedomykalności zastawek serca (kolory czerwony i niebieski) oraz wysięk w osierdziu (kolor żółty). W ośrodku kardiologii prenatalnej poza raportem z badania przedstawiamy poglądowy rysunek serca i zarejestrowane w czasie badania zmiany – do ewentualnego dalszego monitorowania.

RYCINA 2.3c. Dodatkowy schemat rysowania nie tylko struktur serca płodu, lecz także przepływów wewnątrzsercowych krwi (strzałki niebieskie i czerwone) z uwzględnieniem zmian czynnościowych (zielone krople), takich jak niedomykalność zastawki trójdzielnej w świetle prawego przedsionka (RA), niedomykalność zastawki mitralnej w świetle lewego przedsionka (LA), niedomykalność zastawki płucnej (PA), niedomykalność zastawki aortalnej (Ao), wysięk w osierdziu (żółte pole).

W każdym z tych schematów pokazany jest także żołądek leżący poniżej przepony po stronie koniuszka serca, co prezentuje „situs solitus + lewokardię”.

PIŚMIENNICTWO

1. Kiserud T.: Physiology of the fetal circulation. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine. 2005; 1(6): 493–503.

2. Kiserud T., Acharya G.: The fetal circulation. Prenatal Diagnosis: Published in Affiliation With the International Society for Prenatal Diagnosis. 2004; 24(13): 1049–1059.

3. Respondek-Liberska M.: Diagnostyka prenatalna USG/ECHO. Zaburzenia czynnościowe w układzie krążenia płodu. PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2019.

4. Respondek-Liberska M.: Kardiologia prenatalna: dla położników i kardiologów dziecięcych. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2006: 23–27.

5. Respondek-Liberska M.: Krążenie płodowe. W: Wady serca. Tom I (red. T. Hryniewiecki, Z. Gąsior, W. Rużyłło). Medical Tribune Polska, Warszawa 2013: 13–17.

6. Respondek-Liberska M., Sylwestrzak O.: Fetal foramen ovale flap tracings, as determined by M-mode echocardiography between weeks 24 and 39 of gestation. Kardiol Pol. 2022; 80(5): 598–600. doi: 10.33963/KP.a2022.0086.

7. Rychik J., Tian Z.: Fetal cardiovascular imaging. Elsevier Health Sciences, 2011.

8. Sylwestrzak O., Respondek-Liberska M.: Functional assessment of atrial M-mode in 3rd trimester in the context of postnatal balloon atrial septostomy in fetuses with simple dextro-transposition of the great arteries. J Matern Fetal Neonatal Med. 2022, Apr 5: 1–6. doi: 10.1080/14767058.2022.2061346.