© Copyright by PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2019

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

Wydawca: Stella Nowośnicka-Pawlitko

Redaktor prowadzący: Monika Gołaszewska

Producent: Anna Bączkowska

Specjalista ds. Kluczowych Klientów: Joanna Traczyk-Kowalska (joanna.traczyk-kowalska@pwn.pl)

Projekt okładki i stron tytułowych: Marta Krzywicka

Książka ukazała się dzięki wsparciu firmy Novartis

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2019 r., (wyd. II) 

Warszawa 2021

ISBN 978-83-200-6455-1

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2

tel. 22 695 43 21

www.pzwl.pl 

Biuro Reklamy i Sprzedaży B2B
PZWL Wydawnictwo Lekarskie
e-mail: reklama@pzwl.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

e-mail: wysylkowa@pzwl.pl

Skład wersji elektronicznej na zlecenie PZWL Wydawnictwa Lekarskiego: mobisfera.pl

Spis treści

WSTĘP

ZAGADNIENIA MEDYCZNE

Definicja stwardnienia guzowatego

Historia badań nad stwardnieniem guzowatym

Częstość występowania stwardnienia guzowatego

Patogeneza, czyli jak dochodzi do powstania choroby

Mutacja a obraz kliniczny

Obraz kliniczny stwardnienia guzowatego

Padaczka

Co nazywamy napadem padaczkowym?

Jak dochodzi do napadu?

Jak wygląda napad padaczkowy?

Charakterystyka najczęstszych napadów i zespołów padaczkowych w stwardnieniu guzowatym

Napady uogólnione (maksymalne) toniczno-kloniczne

Jak rozpoznać padaczkę?

Dane z wywiadu

Dodatkowe badania u chorych z padaczką

Wpływ choroby na rozwój umysłowy: opóźnienie rozwoju i autyzm

Objawy skórne

Znamiona bezbarwne

Guzki angiofibroma na twarzy

Okołopaznokciowe guzki Koenena

Skóra szagrynowa

Płaski włókniak okolicy czołowej

Inne zmiany skórne

Zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym

Guzki korowo-podkorowe

Guzki podwyściółkowe

Podwyściółkowe gwiaździaki olbrzymiokomórkowe

Zmiany w sercu

Zmiany w nerkach

Zmiany w wątrobie

Zmiany w trzustce

Zmiany w narządzie wzroku

Zmiany w płucach

Inne zmiany

Kiedy i u kogo można rozpoznać stwardnienie guzowate?

Zalecane badania kontrolne

Badanie narządu wzroku

Ocena czynności bioelektrycznej mózgu (badanie EEG)

Badania obrazowe mózgu

Ocena budowy i czynności serca

Badania nerek i narządów jamy brzusznej

Badanie płuc

Badanie stomatologiczne

Badanie psychologiczne

Możliwości terapeutyczne. Jak leczyć stwardnienie guzowate?

Leczenie zmian skórnych

Leczenie padaczki

Farmakoterapia

Stymulacja nerwu błędnego

Dieta ketogenna

Leczenie operacyjne

Alternatywne metody leczenia padaczki

Leczenie powikłań nerkowych

Leczenie powikłań kardiologicznych

Leczenie objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego

Leczenie powikłań płucnych

Leczenie inhibitorami mTOR

Ogólne informacje o inhibitorach mTOR

Ogólne zasady leczenia objawów SG inhibitorami mTOR

Objawy niepożądane inhibitorów mTOR. Na co zwrócić uwagę!

Ewerolimus

Sirolimus

Pomoc psychologiczno-terapeutyczna

CODZIENNE PROBLEMY CHORYCH ZE STWARDNIENIEM GUZOWATYM

Jak żyć z chorobą?

Jak aktywnie współpracować z lekarzem?

Co robić, jeśli wystąpi napad padaczki?

Edukacja szkolna

Wybór zawodu

Sport i rekreacja

Co wynika z poradnictwa genetycznego?

Gdzie szukać pomocy?

Najczęściej zadawane pytania

SŁOWNIK TERMINÓW MEDYCZNYCH

AUTORZY

Prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak jest kierownikiem Kliniki Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Od 1997 do 2015 r. kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. W latach 2003–2011 Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, a od 2009 do 2014 r. Konsultant Krajowy w dziedzinie neurologii dziecięcej. Odbył staże w wielu europejskich klinikach neurologii dziecięcej. Wykładowca na kursach dla neurologów dziecięcych w kraju i zagranicą. Od 30 lat prowadzi badania naukowe nad stwardnieniem guzowatym, uczestniczył w odkryciu genu TSC1 oraz ustalaniu obowiązujących kryteriów diagnostycznych i rekomendacji leczniczych. W 2009 roku za swoje dokonania naukowe prof. S. Jóźwiak otrzymał nagrodę – Manuel Gomez Award 2009 – od amerykańskiej organizacji zrzeszającej pacjentów chorych na stwardnienie guzowate.

Prof. S. Jóźwiak jest edytorem ponad 30 podręczników i monografii, ponad 100 rozdziałów, ponad 300 prac opublikowanych w recenzowanych czasopismach. Członek redakcji czasopism m.in. Journal of Child Neurology, The European Journal of Paediatric Neurology, Pediatric Neurology, Neurologia Dziecięca. Kierownik Projektu EPISTOP w ramach 7. Programu Ramowego UE poświęconego rozwojowi padaczki w stwardnieniu guzowatym oraz EPIMARKER w ramach konkursu Strategmed NCBiR (No. STRATEGMED3/306306/4/2016).

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak jest specjalistą neurologiem, neurologiem dziecięcym. Kieruje Kliniką Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

Specjalizuje się w rzadkich chorobach układu nerwowego, w tym w chorobach skórnonerwowych i nerwowo-mięśniowych oraz demielinizacyjnych.

Jest wiceprzewodniczącą zespołu ds. chorób rzadkich przy Ministrze Zdrowia oraz przedstawicielem Polski w Zarządzie Państw Członkowskich Unii Europejskiej ds. Europejskich Sieci Referencyjnych. Kierowana przez nią Klinika należy do europejskiej sieci EPICARE.

Prof. K. Kotulska prowadzi badania naukowe nad padaczką i rozwojem nowotworów w chorobach skórno-nerwowych oraz nad innymi rzadkimi chorobami neurologicznymi wieku dziecięcego. Jest autorką licznych publikacji naukowych. Szczególnym przedmiotem jej zainteresowań naukowych jest epileptogeneza, czyli proces rozwoju padaczki.

WSTĘP

Oddajemy w Państwa ręce książkę na temat stwardnienia guzowatego (SG) skierowaną do chorych, ich rodziców i opiekunów. O braku takiej pozycji mówili nam nasi pacjenci w czasie długich wspólnych rozmów. Jako autorzy chcielibyśmy, aby stała się ona dla chorych z SG przewodnikiem w trudnym codziennym obcowaniu z chorobą.

Stwardnienie guzowate jest drugą co do częstości po nerwiakowłókniakowatości typu 1 chorobą skórno-nerwową, przebiegającą często z padaczką i opóźnieniem rozwoju umysłowego. Na opóźnienie rozwoju umysłowego narażone są zwłaszcza dzieci, u których napady padaczkowe wystąpiły w 1. roku życia. Niekorzystny wpływ padaczki na społeczne funkcjonowanie chorego wiąże się z gorszymi wynikami w nauce, trudnościami w znalezieniu pracy i niezdolnością do kierowania pojazdami. Rodzice chorych dzieci mają problem z powierzeniem krewnym lub przyjaciołom czasowej opieki nad nimi. Dla chorych i ich bliskich te czynniki są niekiedy równie istotne, jak częstość napadów padaczkowych.

Stwardnienie guzowate jest chorobą przewlekłą, leczenie trwa wiele lat, a wielu chorych wymaga w życiu codziennym pomocy innych osób. Stygmatyzacja społeczna utrzymująca się nawet po opanowaniu napadów i odstawieniu leków sprawia, że pacjent odczuwa piętno tej choroby niekiedy do końca życia.

Liczne opisy chorych z ciężkim obrazem choroby przyczyniły się do wytworzenia stereotypu chorego z SG – człowieka z upośledzeniem umysłowym. Należy pamiętać, że około 40% chorych ma prawidłowy iloraz inteligencji i normalnie funkcjonuje w społeczeństwie. Jednak groźba stygmatyzacji społecznej sprawia, że chorzy nie chcą się ujawniać, obawiając się społecznego wykluczenia. Można szacować, że w Polsce żyje ponad 6000 osób z SG.

Postęp, jaki dokonał się w ostatnich latach w diagnostyce i leczeniu stwardnienia guzowatego, znacznie poprawił rokowanie w tej jednostce chorobowej. Stało się to dla nas, autorów pierwszego wydania niniejszego poradnika, impulsem do jego uzupełnienia i dostarczenia czytelnikowi ważnych, praktycznych informacji, pomocnych w codziennym zmaganiu się z dolegliwościami choroby. Celowo staraliśmy się używać języka prostego, zrozumiałego dla niemedyków, rezygnując ze szczegółowych wyjaśnień na rzecz prostego przekazu.

Poradnik powstał z myślą o chorych i z ich pomocą. Chcielibyśmy w tym miejscu podziękować pacjentom oraz członkom Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate za sugestie i kłopotliwe pytania. W szczególności podziękowania należą się Państwu Urszuli i Piotrowi Gierałtowskim, których cenne uwagi pozwoliły na wzbogacenie książki o nowe, wcześniej nieporuszane zagadnienia.

Autorzy

ZAGADNIENIA MEDYCZNE