Trudne diagnozy psychiatryczne

Analiza przypadków

redakcja naukowa
prof. dr hab. n. med. Jolanta Rabe-Jabłońska

© Copyright by Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2014 Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

Recenzent: prof. dr hab. n. med. Jerzy Samochowiec

Wydawca: Jolanta Jedlińska

Redaktor merytoryczny: Barbara Kowalska

Redaktor techniczny: Zespół

Korekta: Zespół

Projekt okładki i stron tytułowych: Michał Bator, michal.bator@oink.com.pl

Zdjęcie na okładce: Agencja Fotograficzna Shutterstock

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2014 r. (wyd. I)

Warszawa 2014

ISBN 978-83-200-4818-6 (ePub)

ISBN 978-83-200-4819-3 (Mobi)

Wydawnictwo Lekarskie PZWL
02-460 Warszawa,
ul. Gottlieba Daimlera 2 tel. 22 695-40-33

Księgarnia wysyłkowa: e-mail: wysylkowa@pzwl.pl tel. 22 695-44-80

infolinia: 801-142-080
www.pzwl.pl

Skład wersji elektronicznej:

Virtualo Sp. z o.o.

Autorzy

Lek. med. Lena Cichoń

Oddział Kliniczny Psychiatrii i Psychoterapii Wieku Rozwojowego Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach,

Centrum Pediatrii w Sosnowcu

Dr hab. n. med. Anna Dietrich-Muszalska

Zakład Psychiatrii Biologicznej, Katedra Fizjologii Doświadczalnej i Klinicznej

Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Prof. dr hab. n. med. Dominika Dudek

Zakład Zaburzeń Afektywnych, Katedra Psychiatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, Zakład Neurobiologii, Instytut Farmakologii PAN

Dr hab. n. med., prof. nadzw. Agnieszka Gmitrowicz

Klinika Psychiatrii Młodzieżowej Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Lek. med. Marta Grancow-Grabka

Klinika Psychiatrii Młodzieżowej Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Dr hab. n. med. Małgorzata Janas-Kozik

Oddział Kliniczny Psychiatrii i Psychoterapii Wieku Rozwojowego

Katedra Psychiatrii i Psychoterapii

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach,

Centrum Pediatrii w Sosnowcu

Dr n. med. Karol Jastrzębski

Klinika Neurologii i Epileptologii z Oddziałem Udarowym Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Wojskowej Akademii Medycznej – Centralny Szpital Weteranów w Łodzi

Lek. med. Ireneusz Jelonek

Oddział Kliniczny Psychiatrii i Psychoterapii Wieku Rozwojowego

Katedra Psychiatrii i Psychoterapii

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach,

Centrum Pediatrii w Sosnowcu

Prof. dr hab. n. med. Iwona Kłoszewska

Klinika Psychiatrii Wieku Podeszłego i Zaburzeń Psychotycznych Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Dr n. med. Magdalena Kotlicka-Antczak

Klinika Zaburzeń Afektywnych i Psychotycznych Pracownia Diagnozowania i Terapii Wczesnych Psychoz Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Dr n. med. Radosław Magierski

Klinika Psychiatrii Wieku Podeszłego i Zaburzeń Psychotycznych Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Lek. med. Karina Michałowska

Oddział Kliniczny Psychiatrii Dorosłych, Dzieci i Młodzieży Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Dr n. hum. Agnieszka Pawełczyk

Klinika Zaburzeń Afektywnych i Psychotycznych Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Dr n. med. Tomasz Pawełczyk

Klinika Zaburzeń Afektywnych i Psychotycznych Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Dr n. med. Justyna Pełka-Wysiecka

Katedra i Klinika Psychiatrii

Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

Prof. dr hab. n. med. Jolanta Rabe-Jabłońska

Klinika Zaburzeń Afektywnych i Psychotycznych Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Dr n. med. Aleksandra Robacha

Poradnia Zdrowia Psychicznego i Patologii Współżycia SPZOZ im. J. Babińskiego w Łodzi

Lek. med. Ewa Rudecka

SPZOZ im. J. Babińskiego w Łodzi

Dr n. med. Marcin Siwek

Zakład Zaburzeń Afektywnych, Katedra Psychiatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, Zakład Neurobiologii, Instytut Farmakologii PAN

Dr hab. n. med., prof. nadzw. Tomasz Sobów

Zakład Psychologii Lekarskiej Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Lek. med. Piotr Smoleń

Oddział Kliniczny Psychiatrii Dorosłych, Dzieci i Młodzieży Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Dr n. med. Dominik Strzelecki

Klinika Zaburzeń Afektywnych i Psychotycznych Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Lek. med. Krzysztof Styczeń

Oddział Kliniczny Psychiatrii Dorosłych, Dzieci i Młodzieży Szpital Uniwersytecki w Krakowie Zakład Zaburzeń Afektywnych, Katedra Psychiatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, Zakład Neurobiologii, Instytut Farmakologii PAN

Dr n. med. Małgorzata Urban-Kowalczyk

Klinika Zaburzeń Afektywnych i Psychotycznych Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Dr n. med. Daniel Zielonka

Zakład Higieny

Uniwersytet Medyczny w Poznaniu

Wstęp

Jolanta Rabe-Jabłońska

Trudności diagnostyczne w psychiatrii są podobne jak w przypadku innych specjalności medycznych i wynikają z bardzo wielu przyczyn. Po pierwsze niektóre zaburzenia psychiczne mogą mieć różnorodną etiologię, po drugie zaburzenia te mają często swoją dynamikę, a specyficzne objawy, pozwalające ustalić właściwe rozpoznanie, pojawiają się dopiero po pewnym czasie, po trzecie wiedza części psychiatrów o somatycznych przyczynach niektórych zaburzeń psychicznych jest niewystarczająca, podobnie jak wiedza lekarzy zajmujących się chorobami somatycznymi o symptomatologii psychiatrycznej. Tak dzieje się nawet w przypadku zaburzeń, o których wiele się pisze i mówi w mediach, bardzo często rozpoznawanych, a czasem wręcz „nadrozpoznawanych”, czyji zaburzeń depresyjnych. Obecnie niezwykle rzadko rozpoznaje się dystymię – chroniczną depresję o małym nasileniu, z czego może wynikać, że praktykom ta diagnoza „nie jest potrzebna”, chociaż wydaje się, że poważny odsetek pacjentów spełnia kryteria rozpoznania tego zaburzenia.

Wiele „depresji”, gdyby im się baczniej przyjrzeć, spełnia kryteria rozpoznania zaburzeń adaptacyjnych, krótkotrwałych lub przedłużonych, przebiegających z przewagą objawów depresyjnych bądź depresyjno-lękowych. Wydaje się, że zbyt rzadko poszukuje się organicznego podłoża depresji, chociaż wiadomo, że taki obraz kliniczny zaburzeń psychicznych może pojawić się w przebiegu bardzo wielu chorób somatycznych i neurologicznych, a w niektórych z nich obecny jest u co najmniej połowy chorych – dotyczy to np. udaru mózgu, stwardnienia rozsianego, pląsawicy Huntingtona i choroby Parkinsona. Co więcej, niektóre miernie nasilone objawy depresyjne są składową wielu nierozpoznanych i niedających jeszcze specyficznych objawów zaburzeń somatycznych, takich jak ciągłe zmęczenie, utrata energii, aktywności, przygnębienie, utrata łaknienia i dolegliwości bólowe. Depresja i ból należą do najczęstszych przyczyn cierpienia psychicznego i fizycznego. Wiele danych wskazuje, że częste współistnienie depresji i bólu może mieć uzasadnienie w częściowo wspólnym dla obu stanów podłożu neurobiologicznym. Co więcej, wiele leków przeciwdepresyjnych ma pewien potencjał przeciwbólowy i może działać korzystnie na oba zjawiska. Od wielu lat w patogenezie depresji istotne znaczenie przypisuje się zaburzeniom neuroprzekaźnictwa serotoninergicznego i noradrenergicznego, które stwierdza się również w przypadku występowania bólu, szczególnie przewlekłego. Ból w przebiegu depresji może wynikać ze współistnienia chorób somatycznych, jednak u większości chorych w okresie epizodu depresyjnego obecne są objawy bólowe o niewyjaśnionej etiologii. Nie należy jednak zapominać, iż liczne badania kliniczne wykazały, że depresja jest częstą konsekwencją chorób przebiegających z bólem i że ma niekorzystny wpływ na ich przebieg oraz rokowanie.

W naszej książce udało się zebrać te przypadki, które trudno było przez długi czas właściwie zdiagnozować, a co za tym idzie właściwie leczyć. Czasem taka sytuacja powodowała kolejne niekorzystne skutki i powikłania oraz zdecydowanie rzutowała na jakość życia pacjenta i jego dalsze losy, a nawet stwarzała sytuację zagrożenia dla jego zdrowia i życia. Czasem postawienie właściwej diagnozy wzbogacało tylko wiedzę lekarzy i chociaż nie wpływało to istotnie na możliwość udzielenia pomocy czy zastosowania skutecznej terapii, dawało jednak szansę na przygotowanie pacjenta do dalszego życia. Taka sytuacja dotyczyła np. pacjentów z tzw. rzadkimi chorobami, w tym chorych psychicznie z chorobą nowotworową.

Przyjęto, że za rzadką uważa się chorobę, której częstość występowania w populacji ogólnej nie jest większa niż 5:10 tysięcy. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka jedną osobę na 2 tysiące. Ponadto wiele powszechnie występujących chorób ma warianty, które wyrtępują bardzo rzadko. Do dziś wykryto 6-7 tysięcy rzadkich chorób i nadal nowe jednostki chorobowe lub nowe ich warianty są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Większość chorób uwarunkowanych genetycznie to choroby rzadkie. Jednak nie wszystkie choroby rzadkie są chorobami genetycznymi. Stwierdza się np. bardzo rzadkie choroby infekcyjne, autoimmunologiczne i nowotworowe.

Choroby rzadkie są zwykle poważne, a często przewlekłe i postępujące. Ich etiologia nie jest do końca poznana, w związku z czym nie można u pacjenta zastosować odpowiedniego, skutecznego leczenia. Pisząc o chorobach rzadkich, mam na myśli nie tylko choroby spełniające wymienione wyżej restrykcyjne kryterium częstości występowania, ale również te pojawiające się w populacji częściej, ale na tyle rzadko, że wielu lekarzy podczas swojej praktyki w ogóle nie styka się z pacjentami cierpiącymi na takie choroby, niewiele o nich wie i nie bierze ich pod uwagę podczas postępowania diagnostycznego.

Wielu takim chorobom towarzyszą rozmaite objawy neuropsychiatryczne i zespoły psychopatologiczne. Z powodu niewystarczającej wiedzy naukowej i medycznej wielu pacjentów jest niezdiagnozowanych. Ich choroba pozostaje niezidentyfikowana i trudno udzielić im odpowiedniej pomocy medycznej. Przykłady takich sytuacji medycznych opisano w kolejnych rozdziałach.

Osoby ciężko chore psychicznie rzadko dbają o swoje zdrowie i zgłaszają się po pomoc w bardzo późnym okresie choroby nowotworowej. Lekarze psychiatrzy różne niespecyficzne dolegliwości somatyczne często kładą na karb zaburzeń psychicznych i nie prowadzą diagnostyki stanu somatycznego. W przypadku pacjentów z chorobami psychicznymi podobnie postępują lekarze innych specjalności. Z drugiej strony powszechnie wiadomo, że istotnym czynnikiem w procesie leczniczym chorób nowotworowych jest stan psychiczny pacjenta. Oprócz typowych reakcji na chorobę nowotworową (zaprzeczanie, złość, targowanie się, załamanie, akceptacja) bardzo często pojawiają się także objawy i zaburzenia psychiczne. Najczęściej obserwuje się występowanie zaburzeń adaptacyjnych, depresji i zaburzeń lękowych. Udowodniono, że czas przeżycia osób bez objawów depresyjnych jest istotnie dłuższy niż osób z nieleczoną lub nieefektywnie leczoną depresją. Lęk towarzyszy pacjentom z chorobą nowotworową od momentu postawienia diagnozy przez cały okres leczenia, rehabilitacji oraz wznowy choroby. Reakcja lękowa nierzadko przeradza się w pełnoobjawowe zaburzenia lękowe, wymagające podjęcia działań zarówno psychoterapeutycznych, jak i farmakologicznych. Współistnienie zaburzeń psychotycznych pierwotnych, wyrtępujących przed chorobą nowotworową, i wtórnych, związanych etiologicznie z chorobą nowotworową, zwykle utrudnia proces leczniczy ze względu na kłopoty we współpracy z pacjentem oraz trudności z pogodzeniem różnych rodzajów farmakoterapii.

Schizofrenia jest związana z wysokim ryzykiem przedwczesnej śmierci, przede wszystkim z powodów naturalnych. Do tej pory dane na temat związków schizofrenii i nowotworów były sprzeczne. Sugerowano nawet, że schizofrenia może „zabezpieczać” przed rozwojem zmian onkologicznych.

Z kilku co najmniej publikacji wynika, że ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych u pacjentów ze schizofrenią jest znacząco mniejsze niż u ludzi zdrowych psychicznie. W szczególności dotyczy to raka płuc, żołądka, wątroby, jelita grubego, przełyku i prostaty (wyjątkami są złośliwe guzy piersi oraz szyjki i trzonu macicy). Z drugiej strony stwierdzono, że w przypadku zachorowania na raka pacjenci ze schizofrenią byli obciążeni 1,36 razy większym ryzykiem umieralności niż osoby bez zaburzeń psychicznych.

Ze świeżo zakończonych i podsumowanych badań wynika, że drugą najczęstszą przyczyną śmierci w grupie chorych na schizofrenię są właśnie nowotwory. Chorzy ci umierają z powodu nowotworów 4 razy częściej niż osoby zdrowe psychicznie.

Wiek chorych na schizofrenię wydaje się odgrywać kluczową rolę w rozwoju ryzyka procesu neoplazmatycznego. U młodszych chorych na schizofrenię nowotwory współwystępują częściej niż w populacji ogólnej, a u starszych pacjentów – rzadziej. Przytoczone wyniki prowadzą do jednoznacznej konkluzji: chorzy na schizofrenię powinni częściej być poddawani badaniom pozwalającym na wczesne wykrycie nowotworu.

U wielu pacjentów rozpoznaje się zaburzenia dysocjacyjne bez przeprowadzenia odpowiednich badań dodatkowych wykluczających podłoże somatyczne. Dane dotyczące rozpowszechnienia zaburzeń dysocjacyjnych są niepewne. Wiadomo, że obraz kliniczny tych zaburzeń może być rozmaity, często przypominający lub wręcz naśladujący schorzenia somatyczne i neurologiczne. Z tego powodu rozpoznanie tych zaburzeń wymaga najrzęściej przeprowadzenia solidnej diagnostyki różnicowej. Zarówno psychiatrzy, jak i lekarze innych specjalności często zbyt pochopnie rozpoznają zaburzenia dysocjacyjne, co niestety może mieć swoje poważne konsekwencje. Grupą szczególnie narażoną na taką diagnozę wydają się chorzy, którzy już wcześniej korzystali z pomocy psychologicznej lub psychiatrycznej, np. z powodu zaburzeń nerwicowych. Co więcej, ustalenie takiego rozpoznania powoduje czasem, że przyjmuje się określony stosunek do pacjenta, a nawet niezbyt poważnie traktuje jego rozmaite dolegliwości, które choć powodują jego cierpienie, to w powszechnym odczuciu nie są poważne, gdyż nie zagrażają jego życiu ani zdrowiu.

Dzięki współpracy doświadczonych kolegów udało się zgromadzić w książce wiele interesujących opisów trudności diagnostycznych, które mają nie – wątpliwie ogromny wal or praktyczny, ponieważ nic bardziej nie przemawia do czytelników niż opis konkretnych zdarzeń i ich rozwiązania. Czasem kiedy czytałam takie opisy, przychodziło do głowy porównanie działań diagnosty z pracą detektywistyczną. Rozwiązanie trudności było zawsze możliwe tylko wówczas, gdy lekarz był zaciekawiony i miał w sobie autentyczną chęć pomocy cierpiącemu drugiemu człowiekowi oraz nadal był zdolny do stawiania pytań i poszukiwania na nie odpowiedzi.

Mam nadzieję, że książka ta będzie pomocą dla wielu lekarzy – psychiatrów i niepsychiatrów – w ich codziennej praktyce, przede wszystkim w skutecznej pomocy nietypowym pacjentom lub pacjentom z nietypowymi zaburzeniami.

ROZDZIAŁ 1

Zaburzenia psychiczne w przebiegu ropnia mózgu

Justyna Pełka-Wysiecka

Pacjent

56-letni pacjent został skierowany przez leczącego go psychiatrę na całodobowy oddział psychiatryczny z rozpoznaniem: ciężki epizod depresyjny w przebiegu nawracających zaburzeń depresyjnych. Lekarz kierujący stwierdził u mężczyzny narastające spowolnienie psychomotoryczne, utratę aktywności i apetytu oraz utrudnienie kontaktu werbalnego.

Wywiad

Wywiad było trudno zebrać, ponieważ pacjent mówił powoli i „zawieszał się”. Poniższy opis jest wynikiem kilku godzin rozmów z pacjentem i jego matką.

Pacjent mieszka z 77-letnią matką, jest jedynakiem, kawalerem. Pracował jako pedagog w szkole podstawowej do 47. roku życia, potem z powodu zaburzeń depresyjnych otrzymał rentę. Pacjent jest samotny, nie ma znajomych, kontakty utrzymuje jedynie z matką i sąsiadem.

Wywiad rodzinny nie był obciążony chorobami psychicznymi ani uzależnieniami. Rodzina była wspierająca, a rodzice opiekuńczy. Ojciec pacjenta zmarł, gdy ten miał 17 lat. Pacjent przeżył to mocno, a dodatkowo musiał wspierać matkę, która była wówczas bardzo przygnębiona. W okresie dzieciństwa i adolescencji rozwijał się prawidłowo. Był jednak nieśmiały i bardzo przeżywał niepowodzenia – wycofywał się wtedy ze wszystkich aktywności. W szkole radził sobie dobrze i nigdy nie miał problemów z nauką, sukcesywnie zdawał z klasy do klasy. Nie miał szerokiego grona znajomych, zazwyczaj były to 2-3 bliższe osoby. Nie czuł się jednak samotny i wystarczało mu towarzystwo, które miał. Nigdy nie był w stałym związku. W młodości miał kilka krótkotrwałych, niezobowiązujących znajomości, a odkąd zaczął pracować, nie był z nikim związany. Podaje, że miał potrzebę posiadania partnerki, ale nigdy nie spotkał odpowiedniej kobiety. Popęd seksualny określa jako prawidłowy w tamtym okresie.

Pacjent nigdy nie palił papierosów i nie używał narkotyków. Nie stosował leków bez zalecenia lekarza. Alkohol spożywał w niewielkich ilościach, okazjonalnie, 1-2 razy w roku. Nigdy, mimo długotrwałego leczenia psychiatrycznego, nie nadużywał leków z grupy benzodiazepin, gdyż po próbach ich stosowania występowały u niego paradoksalne reakcje pobudzenia i narastania lęku.

Pacjent urodził się drogami natury, z ciąży prawidłowej. Przechodził infekcje wieku dziecięcego. Nie był operowany, nie stwierdzono u niego także chorób społecznych. Nie występowały u niego zapalenia opon mózgowych i mózgu ani napady drgawkowe. Nie doznał urazów głowy, w tym urazów głowy z utratą przytomności.

W ostatnim czasie był leczony szpitalnie na oddziale pulmonologii z powodu obustronnego zapalenia płuc wywołanego przez Streptococcus pneumoniae. Z powodu nasilenia zmian zapalnych wymagał dożylnego leczenia trzema antybiotykami. Leczenie pulmonologiczne zostało zakończone 3 tygodnie przed obecną hospitalizacją. Pacjent podaje, że w czasie pobytu na oddziale pulmonologii cierpiał na duszność i wysoko gorączkował; lekarze długo nie uzyskiwali adekwatnej reakcji na stosowane leki.

Mężczyzna był leczony psychiatrycznie od 44. roku życia, kiedy to po podjęciu próby samobójczej przez powieszenie trafił na oddział psychiatryczny. Rozpoznano wówczas ciężki epizod depresyjny i zastosowano kurację klomipraminą, po której pacjent poczuł się dobrze. Po hospitalizacji praktycznie od razu wrócił do czynnej pracy na 3 lata, czując się zupełnie prawidłowo. Twierdzi, że pierwtzy epizod nie był poprzedzony żadnymi traumatycznymi wydarzeniami w jego życiu. Epizod depresyjny wystąpił ponownie u pacjenta w 46. roku życia. Mężczyzna przebywał w szpitalu psychiatrycznym przez 6 miesięcy i został wypisany w stanie „miernej poprawy” po 10 zabiegach elektrowstrząsów. W tym okresie wykonano u niego neuro-obrazowanie mózgowia i badanie EEG – wyniki badań były prawidłowe. Potem był jeszcze 2-krotnie hospitalizowany z rozpoznaniem nawracających zaburzeń depresyjnych; ostatni raz wyszedł ze szpitala rok przed aktualnym badaniem. Podaje, że epizody depresyjne zaczynały się zazwyczaj utratą aktywności, niepokojem, przygnębieniem, wycofaniem z relacji międzyludzkich i ograniczeniem kontaktu werbalnego. Od czasu ostatniej hospitalizacji przyjmował wenlafaksynę w dawce 150 mg/dobę, trazodon w dawce 75 mg/dobę oraz doraźnie hydroksyzynę. Do czasu wystąpienia zapalenia płuc czuł się psychicznie dość dobrze przez prawie rok.

Po powrocie ze szpitala pulmonologicznego narastały u pacjenta „objawy depresyjne”. Stał się obojętny, dużo leżał, mówił matce, że czuje się coraz gorzej, nie może myśleć, zapomina, czuje się „obco”. Zaczął narastać u niego lęk. Matka zauważyła, że syn mało się rusza, prawie nie mówi, poci się i mało je. Psychiatra leczący pacjenta ambulatoryjnie po wizycie domowej skierował go do szpitala. Sugerował, że stan badanego może wynikać ze zmiany dawki leków (konsultant psychiatra na oddziale pulmonologii zlecił zwiększenie dawki wenlafaksyny ze 150 mg do 225 mg) lub pogorszenia się stanu psychicznego jako następstwa ciężkiej choroby somatycznej.

Skargi pacjenta

Pacjent podał, że od 4 tygodni czuje się coraz gorzej. Stał się obojętny, nic go nie interesuje, nie odczuwa głodu ani pragnienia, ma problemy z koncentracją, nie może nic zapamiętać i stale jest zmęczony. Nie ma siły, aby zadbać o higienę i wygląd. Często ma poczucie, że mięśnie i głowa są ciężkie. Odczuwa niepokój i pustkę w głowie. Stwierdził, że podobne odczucia ma po raz pierwszy w życiu.

Badanie kliniczne

Badanie psychiatryczne

Kontakt werbalny z pacjentem był utrudniony. Mówił cicho, powoli, okresowo „zawieszał się”. Odpowiedzi były zgodne z treścią pytań, ale skąpe, często zbywające. Pacjent był prawidłowo zorientowany wielokierunkowo, nie potrafił jedynie podać dokładnej daty. Jego świadomość oceniono jako niezaburzoną. Nastrój chorego był obojętny, reakcje afektywne jednostajne, blade, wyraźne było u niego spowolnienie psychomotoryczne. Potwierdzał, że występują u niego objawy apatii, abulii i anhedonii. Nie stwierdzono zaburzeń psychotycznych, takich jak omamy czy urojenia. Zaprzeczał myślom samobójczym i rezygnacyjnym. Mówił, że ma silne poczucie niewydolności psychofizycznej. Skarżył się na nadmierną senność i utratę apetytu oraz depersonalizację.

Badanie somatyczne i neurologiczne

W czasie badania somatycznego nie stwierdzono uchwytnych odchyleń od normy. W badaniu neurologicznym wykluczono objawy oponowe i ogniskowe, stwierdzono jedynie nieznacznie wzmożone napięcie mięśniowe typu plastycznego w kończynach górnych i dolnych.

Obserwacja szpitalna

W trakcie pobytu na oddziale pacjent był apatyczny, prawie nie wychodził poza salę i czas spędzał, leżąc. Skarżył się na złe samopoczucie, niepokój i zobojętnienie. Do dbania o higienę musiał zachęcać go personel. Obserwowano sukcesywne pogarszanie się samopoczucia i funkcjonowania chorego. Pojawiły się stereotypowe wypowiedzi i ruchy. Pacjent był negatywistyczny, w ograniczonym kontakcie werbalnym, pojawiła się echopraksja. Mimika twarzy była sztywna, wzrastała częstość występowania „zawieszeń” w czasie rozmowy lub zastygania przy wykonywaniu ruchów. W pewnym momencie zaobserwowano u pacjenta chwiejny chód. Mężczyzna coraz częściej siedział w niewygodnej pozycji na łóżku, występował u niego okresowo objaw „poduszki powietrznej”. Zaobserwowano, że przeważają objawy zaburzeń napędu i czynności ruchowych. W tym okresie nie zmieniano psychofarmakoterapii i przeprowadzono badania diagnostyczne.

Postępowanie diagnostyczne

Nie stwierdzono odchyleń w następujących patametrach biochemicznych: morfologia, AspAT, AlAT, GGTP, glukoza, kreatynina, mocznik, jonogram (Na, K). W rozmazie krwinek białych stwierdzono przewagę leukocytów (78%), OB po 1 godzinie wynosiło 38, a CRP 5 mg/l.

Zlecono konsultacje internistyczną. Internista po przeprowadzeniu badania stwierdził prawidłowy stan somatyczny. Wyniki badań w jego ocenie były konsekwencją niedawno przebytego zapalenia płuc. Lekarz zlecił wykonanie kontrolnego RTG klatki piersiowej. Stwierdzono jedynie obecność zmian pozapalnych u podstawy lewego płuca.

Po zaobserwowaniu chwiejnego chodu, zastygania i stereotypii ruchowych zlecono konsultację neurologiczną. Neurolog opisał wzmożone napięcie mięśniowe typu plastycznego i osłabienie odruchów ścięgnistych. Poza tym nie stwierdził innych odchyleń. Stan dna oczu był w granicach fizjologii. Neurolog zlecił wykonanie badania EEG. Zapis był nieprawidłowy: „Na tle niezbyt regularnej czynności podstawowej pojawiały się w odprowadzeniach czołowych półkuli prawej ciągi fal wolnych o częstotliwości 4-5 Hz, napięciu do 60 mkV. Nie stwierdzono tendencji do ich uogólniania się”. Ze względu na nieprawidłowy zapis EEG, w uzgodnieniu z neurologiem, zlecono wykonanie TK mózgowia. W badaniu stwierdzono „obecność ogniska hipodensyjnego otoczonego cienkościenną torebką, o wymiarach 27 X 26 mm w płacie czołowym prawym. Ognisko ulegało wzmocnieniu po podaniu kontrastu – widoczna była otaczająca strefa hipodensyjna odpowiadająca obrzękowi mózgu. Układ komorowy nieposzerzony, przesunięty nieznacznie w stronę lewą. Obraz może odpowiadać zmianie o charakterze ropnia”.

Po konsultacji neurochirurgicznej zakwalifikowano chorego do operacyjnego usunięcia ropnia. Ze szpitala psychiatrycznego został wypisany z rozpoznaniem: zespół katatoniczny u pacjenta z ropniem płata czołowego prawego. Nawracające zaburzenia depresyjne.

Komentarz

Ropień mózgu jest bardzo niebezpieczną chorobą, związaną z infekcją bakteryjną, grzybiczą, pierwotniakową lub pasożytniczą. Częściej na to schorzenie zapadają mężczyźni. Do powstania ropnia dochodzi przez ciągłość (30-50% przypadków) z sąsiadującego ogniska zapalnego (np. infekcja w obrębie ucha środkowego lub zatok obocznych nosa) lub drogą krwionośną (20% przypadków) z odległego ogniska zakażenia z bakteriemią (zapalenie płuc, rozstrzenie oskrzeli, bakteryjne zapalenie wsierdzia). Najczęstszymi patogenami powodującymi ropnie w obrębie OUN są paciorkowce, zarówno tlenowe, jak i beztlenowe (70% przypadków). Czynnikiem predysponującym do powstania ropnia mózgu jest niedokrwienie tkanki mózgowej w przebiegu różnych stanów klinicznych (wady serca, zawał, uraz mózgu), a także poważnych chorób płuc.

Objawy kliniczne ropnia mózgu nie są specyficzne i zależą od lokalizacji zmiany oraz liczby ropni, a także od rodzaju patogenu i stanu odporności chorego. Przebieg choroby może być różnorodny: objawy pojawiają się w ciągu kilku dni lub dłuższego okresu – nawet 3-4 miesięcy. „Triada objawów” charakterystyczna dla ropnia mózgu obejmuje: ból głowy, gorączkę i ogniskowe objawy neurologiczne. Obserwuje się ją jednak tylko u 50% chorych. Najczęściej występującym objawem jest ból głowy o różnym nasileniu, który pojawia się u 70% chorych. Bólowi głowy często towarzyszą nudności i wymioty (25-50%), zaburzenia świadomości (do 70%) oraz bradykardia. U ponad 60% pacjentów z ropniem mózgu stwierdza się objawy neurologiczne, których rodzaj zależy od lokalizacji zmiany: w przypadku lokalizacji w obrębie półkul występuje niedowład połowiczy, w przypadku lokalizacji w płacie czołowym dominuje apatia i zaburzenia poznawcze, w przypadku lokalizacji w płacie skroniowym, ciemieniowym lub potylicznym – niedowidzenie połowicze i afazja.

Wyniki badań laboratoryjnych nie są charakterystyczne, podobnie jak objawy kliniczne. U znaczącej większości pacjentów OB, CRP i leukocytoza są prawidłowe. Chorzy także zazwyczaj nie gorączkują.

Ropnie mózgu należy różnicować z ropniakami podtwardówkowymi i nadtwardówkowymi, wirusowym zapaleniem mózgu, nowotworami OUN, zmianami niedokrwiennymi oraz przewlekłymi krwiakami podtwardówkowymi.

Sposób leczenia ropni mózgu powinien być ustalany przez zespół specjalistów z zakresu chorób zakaźnych, neurologii i neurochirurgii. Leczenie może być zachowawcze lub chirurgiczne. Metoda leczenia zależy od liczby, wielkości i lokalizacji zmian oraz od stanu ogólnego chorego. Leczenie zachowawcze można zastosować u osoby będącej w stabilnym stanie neurologicznym lub gdy występują przeciwwskazania do zabiegu chirurgicznego. W leczeniu tym stosuje się antybiotyki oraz leki przeciwzapalne, przeciwobrzękowe (mannitol 20%, furosemid) i przeciwdrgawkowe. Do metod leczenia zabiegowego należy aspiracja stereotaktyczna pod kontrolą tomografii oraz wycięcie ropnia podczas kraniotomii.

Katatonia jest zespołem objawów, w którym obserwuje się zmiany w sferze behawioralnej, poznawczej, afektywnej i wegetatywnej. Najbardziej dostrzegalne objawy dotyczą jednak motoryki pacjenta. Pojawiać się mogą zaburzenia ruchów spontanicznych (dotyczące postawy i wyrazu twarzy, stereotypie, manieryzmy, zastyganie, mutyzm) oraz ruchów wywołanych (giętkość woskowata, automatyczna uległość, echolalia, echopraksja, opozycja). Obserwuje się także objaw „poduszki powietrznej”.

Objawy zespołu katatonicznego mogą pojawić się w przebiegu schizofrenii, jednak w 20% przypadków symptomatologia katatoniczna ma podłoże organiczne. Rozwój objawów katatonicznych może być m.in. efektem: ogniskowego uszkodzenia tkanki mózgowej, zaburzeń metabolicznych, zatruć, infekcji i chorób autoimmunologicznych. Objawy katatoniczne obserwujemy niekiedy również w przebiegu depresji i wówczas bezwzględnie należy przeprowadzić dokładne różnicowanie z abulią, gdyż oba te stany na pewnych etapach rozwoju symptomatologii są do siebie podobne, zdecydowanie jednak różnią się sposobem leczenia i rokowaniem. Analizując objawy zespołu katatonicznego, zawsze należy przeprowadzić dokładne różnicowanie także z mutyzmem akinetycznym, zaburzeniami świadomości, śpiączką i zespołem zamknięcia (locked-in).

Objawy katatoniczne obserwuje się również w tzw. dużej depresji. Czynnikami ryzyka wystąpienia tych objawów są: starszy wiek, duża częstotliwość nawrotów depresji, istotne zaburzenia funkcji poznawczych oraz zaburzenia codziennej aktywności.

Pacjent, którego przypadek przedstawiono, od wielu lat chorował na zaburzenia depresyjne. Kolejne nawroty zaczynały się w typowy sposób – stawał się zobojętniały, spowolniały, ograniczał kontakt werbalny, wycofywał się z relacji, dużo leżał, miał poczucie niewydolności zarówno psychicznej, jak i fizycznej oraz cierpiał na abulię. Przebycie ciężkiej infekcji paciorkowcowej płuc mogło spowodować nasilenie się objawów depresyjnych. Mimo intensyfikacji leczenia przeciwdepresyjnego po konsultacji psychiatrycznej na oddziale pulmonologii chory czuł się coraz gorzej. W trakcie obserwacji w szpitalu psychiatrycznym zauważono wyraźną progresję objawów zaburzeń motoryki. Mogło to wskazywać na nasilanie się objawów depresyjnych, z abulią i wycofaniem, jednak dopiero pojawienie się echopraksji, negatywizmu i objawu „poduszki powietrznej” nasunęło podejrzenie zmian o charakterze katatonicznym. Jak już wspomniano, zespół katatoniczny może pojawiać się w przebiegu ciężkiej depresji, a taką właśnie obserwowano u pacjenta. Badanie somatyczne i neurologiczne oraz profil skarg pacjenta nie wskazywał na ewentualny proces chorobowy w obrębie mózgowia. Wspomniano wcześniej, że ropień mózgu aż u połowy chorych nie daje specyficznych objawów. Podobnie było w omawianym przypadku. Pacjent nie miał nawet bólów głowy, które występują u większości chorych. Zaobserwowanie u pacjenta chwiejnego chodu oraz narastanie napięcia mięśniowego skłoniło lekarzy do wykonania badania EEG i TK mózgowia. Obraz tomograficzny wykazał obecność ropnia w prawym płacie czołowym. Lokalizacja ropnia była zatem przyczyną dominacji objawów abulicznych w całości obrazu klinicznego. Wspomnieć także należy, że u pacjenta występowały czynniki ryzyka rozwoju ropnia – płeć męska, infekcja paciorkowcowa i poważna choroba tkanki płucnej.

Poważne iniekcje z towarzyszącą bakreriemią mogą być przyczyną po i wstania ropni w obrębie OUN. Ropnie, które niewątpliwie powodują ogniskowe uszkodzenia tkanki mózgowej, przyczyniają się do wystąpienia objawów katatonicznych, które zaobserwowano w omawianym przypadku.

Dane medyczne przemawiają za tym, że do powstania ropnia doszło drogą krwiopochodną, gdyż z pobranej w czasie zabiegu treści ropnej wyhodowano ten sam drobnoustrój, który wywołał u chorego zapalenie płuc.

Pacjent po zakończeniu hospitalizacji neurochirurgicznej został przekazany na oddział rehabilitacji, gdzie uzyskał pełną sprawność ruchową. Po zabiegu operacyjnym w ciągu kilku tygodni osiągnął stan eutymii, który trwał około 3 miesięcy. Nadal leczy się psychiatrycznie, przyjmuje wenlafaksynę. Nie wymaga leczenia szpitalnego.

Piśmiennictwo

1. Bhandari S.: Psychopatologia opisowa. W: Psychiatria. Sedno. Tom I (red. P. Wright, J. Stern, M. Phelan; red. wyd. pol. J. Rybakowski, F. Rybakowski). Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2008.

2. Bilikiewicz A., Parnowski T.: Organiczne zaburzenia psychiczne. W: Psychiatria. Tom II: Psychiatria kliniczna (red. J. Rybakowski, S. Pużyński, J. Wciórka). Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011, s. 46.

3. Daniels J.: Catatonia: clinical aspects and neurobiological correlates. J. Neuropsychiatry Clin. Neurosci., 2009, 2, 371-380.

4. Habib A.A., Mozaffar T.: Brain abscess. Arch. Neurol., 2001, 58, 1302-1304.

5. Huang Y.C., Lin C.C., Hung Y.Y., Huang T.L.: Rapid relief of catatonia in mood disorder by lorazepam and diazepam. Biomed. J., 2013, 36, 35-39.

6. Kalinowska-Nowak A., Garlicki A., Bociąga-Jasik M.: Ropnie mózgu – współczesne postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne. Przegl. Epidemiol., 2009, 63, 89-95.

7. Lu C.H. i wsp.: Bacterial brain abscess: microbiological features, epidemiological trends and therapeutic outcomes. QJM, 2002, 95, 501-509.

8. Menon S. i wsp.: Current epidemiology of intracranial abscesses: a prospective 5year study. J. Med. Microbiol., 2008, 57, 1259-1268.

9. Muqit M.M., Rakshi J.S., Shakir R.A., Larner A.J.: Catatonia or abulia? A difficult differential diagnosis. Mov. Disord., 2001, 16, 360-362.

10. Smith J.H., Smith V.D., Philbrick K.L., Kumar N.: Catatonic disorder due to a general medical or psychiatric condition. J. Neuropsychiatry Clin. Neurosci., 2012, 24, 198-207.

ROZDZIAŁ 2

Zaburzenia psychiczne w przebiegu neuroakantocytozy

Agnieszka Pawelczyk, Karol Jastrzębski, Daniel Zielonka, Tomasz Pawełczyk, Jolanta Rabe-Jabłońska

Pacjent

37-letnia pacjentka urodziła się jako najmłodsze dziecko z czwórki rodzeństwa. Rodzice kobiety są blisko spokrewnieni. Chora uzyskała wykształcenie średnie, po ukończeniu szkoły podjęła pracę, którą wykonywała przez 10 lat. Badana urodziła się z czwartej ciąży i czwartego porodu, o czasie. Dane z książeczki zdrowia dziecka: „punktacja w skali Apgar: 3, 7, 8, po urodzeniu w stanie średnim z pojedynczym oddechem oraz z wolną akcją serca, stwierdzono sferocyty w preparacie krwi”. W dzieciństwie chorowała na zapalenia płuc i oskrzeli oraz częste przeziębienia. Przed rozpoczęciem leczenia psychiatrycznego rozpoznano u niej niedokrwistość, mikrosferocytozę, hiperbilirubinemię i omdlenia ortostatyczne. Nie doznała urazów głowy, udaru, intoksykacji OUN ani zaczadzenia. Podała, że nikt z rodziny nie leczył się psychiatrycznie.

Kolejność i czas pojawiania się objawów

Dolegliwości pacjentki zaczęły się od kaszlu, odpluwania śliny i chrząkania. Zgłosiła się do poradni zdrowia psychicznego, gdzie stwierdzono u niej podłoże psychogenne zgłaszanych objawów i zastosowano leczenie farmakologiczne.

Stopniowo nasilały się u chorej: obniżenie nastroju, myślenie pesymistyczno-rezygnacyjne, trudności w koncentracji uwagi oraz napięcie emocjonalne. Dołączyły się także myśli natrętne dotyczące deprecjonowania własnej osoby i wycofanie się z kontaktów społecznych. Po 4 miesiącach od rozpoczęcia leczenia była hospitalizowana na oddziale psychiatrycznym z rozpoznaniem wstępnym: „zaburzeń obsesyjnych na podłożu organicznego uszkodzenia mózgu”. Podczas pobytu na oddziale psychiatrycznym chora wypowiadała treści świadczące o nastawieniu ksobnym, jednak przeczyła, że występują u niej omamy. Narzekała na uporczywe uczucie zmęczenia i osłabienia związane z wykonywaniem czynności dnia codziennego. W Inwentarzu Depresji Becka (IDB) uzyskała 30 punktów. Zastosowano leczenie farmakologiczne: sertralinę w dawce 200 mg/dobę, olanzapinę w dawce 5 mg/dobę, bromazepam w dawce 9 mg/dobę i domięśniowo haloperydol o przedłużonym działaniu w dawce 0,5 g co 2 tygodnie. Chorą wypisano ze szpitala z rozpoznaniem: „zaburzeń nerwicowych pod postacią zaburzeń depresyjno-obsesyjnych, w częściowej poprawie, z zaleceniem dalszej opieki w poradni zdrowia psychicznego”.

Podczas leczenia w poradni skarżyła się na ruchy mimowolne w obrębie twarzy, które uznano za działania niepożądane leczenia farmakologicznego. Twierdziła, że nie uzyskała poprawy samopoczucia, natomiast nasiliły się jej objawy związane z kaszlem i chrząkaniem. Jako przyczynę chrząkania podawała „nadmiar śliny, która podrażnia jej gardło”. Z powodu utrzymywania się objawów po pół roku pacjentka ponownie została skierowana na oddział psychiatryczny z podejrzeniem zaburzeń depresyjnych, tików lub zespołu paranoidalnego. W badaniu fizykalnym stwierdzono asymetrię ustawienia barków, zmiany skórne na plecach i ubytki uzębienia. Podczas badania neurologicznego zaobserwowano ruchy dysloniczne języka, tiki wokalne w postaci pochrząkiwania oraz drżenie posturalne kończyn górnych. Podczas badania psychiatrycznego stwierdzono prawidłową orientację auto– i allopsychiczną, okresowy spadek energii i odczuwania przyjemności oraz pojawianie się myśli natrętnych i rezygnacyjnych. Apetyt i sen były prawidłowe. Badana negowała obniżenie nastroju, obecność myśli suicydalnych i objawów wytwórczych oraz zaprzeczała, aby używała substancji psychoaktywnych, alkoholu i tytoniu. Podano sertralinę w dawce 50 mg/dobę i bromazepam w dawce 3 mg/dobę. Chora był a 2-krotnie konsultowana neurologicznie, wykonano u niej MRI mózgowia. Nie wykryto objawów ogniskowych. Obraz mózgowia był prawidłowy. Rozpoznano dyskinezy polekowe/objawy czynnościowe. W trakcie hospitalizacji u pacjentki narastał smutek i przygnębienie, nic jej nie cieszyło, pojawiały się trudności w koncentracji uwagi, myślenie ograniczyło się do spraw dotyczących zdrowia. Zaczęła gorzej sypiać, budziła się w niepokoju po 4 godzinach i nie mogła ponownie usnąć. Stwierdzono deficyty uwagi i funkcji wykonawczych oraz płynności myślenia werbalnego.

W trakcie kolejnego pobytu na oddziale psychiatrycznym stosowano następujące leki: sertralinę w dawce 150 mg/dobę, bromazepam w dawce 6 mg/dobę, następnie chorowodorek klonidyny w dawce 0,3 mg/dobę, tiapryd w dawce 100 mg/dobę, mianserynę w dawce 45 mg/dobę oraz cysalopram w dawce 10 mg/dobę. Ze względu na ryzyko nasilania się objawów neurologicznych zmieniano leczenie farmakologiczne, ale po zmniejszeniu dawki leku przeciwdepresyjnego wystąpił zespół depresyjny. Pacjentce zlecono: mianserynę w dawce 45 mg/dobę, cytalopram w dawce 10 mg/dobę i tiapryd w dawce 100 mg/dobę. Zastosowano psychoterapię i uzyskano ostatecznie poprawę nastroju i aktywności. Chorą wypisano, kierując do opieki ambulatoryjnej, z utrzymującymi się ruchami mimowolnymi kończyn górnych i dolnych oraz z wokalizacjami.

Przyczyną kolejnych hospitalizacji było pojawienie się napadów padaczkowych, które początkowo uważano za rzekomopadaczkowe, a następnie za napady toniczno-kloniczne. Przyczyny napadów padaczkowych oraz tików i ruchów mimowolnych budziły wiele wątpliwości, dlatego jedna z ostatnich diagnoz brzmiała „podejrzenie psychogennych zaburzeń ruchowych o charakterze tików oraz napadów rzekomopadaczkowych”. Podczas ostatniej hospitalizacji w klinice neurologii stwierdzono ruchy mimowolne w obrębie twarzy, języka oraz kończyn górnych o charakterze pląsawiczym, mowę dyzartryczną, nosową, odruchy głębokie w kończynach górnych śladowe (P = L), odruchy kolanowe były bardzo żywe (P = L), a odruch ze ścięgna Achillesa nie występował obustronnie. Podczas tej hospitalizacji w obecności lekarza opiekującego się chorą wystąpił u niej jeden napad padaczkowy typu toniczno-klonicznego.

Diagnostyka

Obraz kliniczny budził wątpliwości diagnostyczne. Początkowo objawy psychiatryczne stwierdzane u pacjentki sugerowały zaburzenie depresyjne i obsesyjno-kompulsyjne. Nie stwierdzono odchyleń w EKG, EEG i USG jamy brzusznej. Wykryto podwyższone stężenie retikulocytów (30%), obecność sferocytów oraz pojedynczych schistiocytów; stężenie bilirubiny było powyżej normy (2,42 mg/dl), a aktywność CPK wynosiła 177 j./l. Badanie genetyczne nie potwierdziło choroby Huntingtona. Gdy stopniowo dołączyły się dystonie, początkowo interpretowano je jako objawy czynnościowe i/lub pokkowe. Nie stwierdzono objawów ogniskowych, a wyniki MRI były w granicach normy.

Podczas pierwszej hospitalizacji nie stwierdzono odchyleń w przeprowadzonych badaniach biochemicznych, morfologii, EKG, EEG i USG jamy brzusznej. Podczas kolejnego pobytu w szpitalu psychiatrycznym wykluczono chorobę Wilsona, pląsawicę Huntingtona oraz akantocytozę; przeprowadzono diagnostykę różnicową chorób przebiegających z tikami. Stwierdzono: hiperbilirubinemię (2,42 mg/dl), w badaniu oporności osmotycznej erytrocytów: początek hemolizy w 0,48% stężeniu NaCl, całkowitą hemolizę w 0,40% stężeniu NaCl, aktywność CPK – 177 j./l i sferocytozę wrodzoną. W badaniach wykonanych w klinice neurologii we krwi znaleziono akantocyty oraz stwierdzono: aktywność CPK – 387 j./l (norma: 0-145 j./l), aktywność LDH – 244 j./l (norma: 80-240 j./l), stężenie bilirubiny całkowitej – 25,2 µmol/l (norma: 5-21 µmol/l), stężenie bilirubiny bezpośredniej – 3,7 µmol/l (norma: 0-3,4 µmol/l). MRI wykazał niewielkiego stopnia zanik jądra ogoniastego po stronie lewej oraz zanik hipokampa po stronie prawej.

W trakcie leczenia psychiatrycznego i neurologicznego przeprowadzono również badania neuropsychologiczne. Porównanie uzyskanych w ciągu 2 lat wyników w zakresie funkcji poznawczych, wykonawczych i stanu emocjonalnego wskazuje na stopniowe nasilanie się zaburzeń różnych funkcji, głównie wykonawczych, pamięci słuchowo-werbalnej, zdolności wzrokowo-przestrzen-nych, rozumienia sytuacji, trudności w adekwatnym zachowaniu oraz zaburzeń mowy w postaci dyzartrii. Obraz deficytów u chorej jest podobny do obrazu deficytów w dysfunkcjach czołowo-podkorowych. Stopniowe nasilanie się zakłóceń wyższych czynności psychicznych u chorej może świadczyć o rozwijającym się procesie otępiennym spowodowanym atrofią struktur podkorowych, szczególnie z zanikiem w obrębie jądra ogoniastego i hipokampa.

Komentarz

U opisywanej chorej obserwowano zaburzenia neurologiczne, psychiczne i neuropsychologiczne. Do pierwszej kategorii należały: stopniowo nasilające się ruchy mimowolne w obrębie twarzy i języka, ruchy mimowolne kończyn górnych o charakterze pląsawiczym, mowa dyzartryczna, śladowe odruchy głębokie w kończynach górnych, bardzo żywe odruchy kolanowe w kończynach dolnych, obustronnie nieobecny odruch ze ścięgna Achillesa oraz zaobserwowane w trakcie pobytu pacjentki na oddziale neurologicznym napady padaczkowe typu toniczno-klonicznego. Ponadto u chorej stwierdzono zaburzenia depresyjne oraz myśli o charakterze obsesyjnym. W obrazie neuropsy-chologicznym dominowały pogłębiające się powoli deficyty w zakresie uwagi, pamięci bezpośredniej, uczenia się, płynności werbalnej, praksji i kalkulii oraz trudności w konrroli reakcji, z korektą nieprawidłowych odpowiedzi oraz z zachowaniem adekwatnym do sytuacji, a także zaburzenia mowy o cechach dyzartrii. W badaniu obrazowym wykryto niewielkiego stopnia zanik jądra ogoniastego po stronie lewej oraz zanik hipokampa po stronie prawej. W badaniach laboratoryjnych wykonanych w klinice neurologii we krwi znaleziono akanrocyty oraz stwierdzono: akrywność CPK – 387 j./l (norma: 0-145 j./l), aktywność LDH – 244 j./l (norma: 80-240 j./l), stężenie bilirubiny całkowitej – 25,2 µmol/l (norma: 5-21 µmol/l), stężenie bilirubiny bezpośredniej – 3,7 iµmol/l (norma: 0-3,4 µmol/l). Stwierdzono również nieobecność lub istotne obniżenie stężenia choreiny (chorein) w porównaniu z grupą kontrolną w ocenie za pomocą techniki Western blot, co może wskazywać na obecność mutacji genu VPS13A.

W diagnozie różnicowej uwzględniono choreoakantocytozę, zespół McLeoda, chorobę Huntingtona, neurodegenerację związaną z kinazą pan-totenianową 2. Ostatecznie ustalono rozpoznanie neuroakantocytozy.

Termin „neuroakantocytoza” opisuje grupę fenotypowo i genetycznie heterogennych zaburzeń przebiegających z różnymi zaburzeniami neurologicznymi oraz akantocytozą krwinek czerwonych. Przyjmuje się, że termin ten jest zarezerwowany wyłącznie dla grupy zaburzeń prowadzących do uszkodzenia jąder podstawy i powodujących wystąpienie różnych zaburzeń ruchowych. Wśród zaburzeń wymienia się: choteoakantocytozę (ChA) i zetpół McLeoda (MLS), zespoły przypominające chorobę Huntingtona 2 (HDL-2) oraz neurodegenerację związaną z kinazą pantotenianową 2 (PKAN, w tym podtyp HARP). Rozpoznanie neutoakantocytozy nał eży wziąć pod uwagę w różnicowaniu zaburzeń występujących u pacjentów z objawami neuropsychiatrycznymi, pląsawicą lub w przypadku późnego (w okresie dorosłości) początku zespołu Tourette’a. Poł awienie się dystonii w obrębie języka oraz typowego wysuwania języka w przypadku kontaktu z żywnością sugeruje podejrzenie neuroakantocytozy (ChA). Rozmaite objawy neurologiczne mogą pojawić się w jej przebiegu, w tym przede wszystkim: napady padaczkowe, zaburzenia funkcji neuronu motorycznego, a także różne zaburzenia funkcji poznawczych, nawet otępienie.

Uważa się, że jeśli w rozmazie z krwi obwodowej stwierdza się 3% akantocytów, to wynik nałeży uznać za pozytywny, chociaż we wczesnym okresie choroby zmiany te mogą być jeszcze nieobecne. Tak więc diagnozowanie powyższych zaburzeń jest trudne i związane z wykonaniem określonych badań, wymaga różnicowania z chorobą Huntingtona. Często o właściwej diagnozie rozstrzygają negatywne wyniki badań genetycznych. Leczenie farmakologiczne zaburzeń jest objawowe, konieczna jest wielostronna rehabilitacja chorych.

Piśmiennictwo

1. Allen F.H., Krabbe S.M.R., Corcoran P.A.: A new phenotype (McLeod) in the Kell blood group system. Vox Sang., 1991, 6, 555-560.

2. Hewer E. i wsp.: McLeod myopathy revisited: more neurogenic and less benign. Brain, 2007, 130, 3285-3296.

3. Ho M. i wsp.: Isolation of the gene for McLeod syndrome that encodes a novel membrane transport protein. Cell, 1994, 77, 869-880.

4. Jung H.H., Danek A., Frey B.M.: McLeod syndrome: a neurohaematological disorder. Vox Sang., 2007, 93, 112-121.

5. Jung H.H. i wsp.: McLeod syndrome: a novel mutation, predominant psychiatric manifestation, and distinct striatal imaging findings. Ann. Neurol., 2001, 40, 384-392.