© Copyright by Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości lub części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Ryciny dzięki uprzejmości Studia Filmowego „Animapol”

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do  każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we  wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

Redaktor ds. publikacji popularnonaukowych: mgr Kinga Kołodziejczak

Redaktor merytoryczny: mgr Teresa Materkowska

Korekta: Anna Marecka

Strony tytułowe projektowała: Maria Sosnowska

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2009 r., (wyd. I)

Warszawa 2019

ISBN 978-83-200-5858-1

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2

tel. 22 695 43 21

www.pzwl.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

email: wysylkowa@pzwl.pl

Skład wersji elektronicznej na zlecenie PZWL Wydawnictwa Lekarskiego: mobisfera.pl

Spis treści

Słowo wstępne

Drgawki gorączkowe – definicja i czynniki sprzyjające ich wystąpieniu

Co to są drgawki gorączkowe?

Jak często występują?

Jak przebiega napad?

Jak długo trwa napad?

Które dzieci są najbardziej narażone na wystąpienie drgawek?

Jakie czynniki sprzyjają wystąpieniu drgawek?

Patogeneza drgawek gorączkowych

Jak powstają drgawki gorączkowe?

Budowa i funkcjonowanie mózgu

Neurotransmitery

Próg drgawkowy

Mechanizm powstawania drgawek

Jak powstaje gorączka?

Rola gorączki w prowokowaniu napadów

Rola infekcji w powstawaniu drgawek

Czy szczepienia mogą wywołać drgawki?

Drgawki gorączkowe a genetyka

Czym zajmuje się genetyka?

Jak jest przekazywana informacja genetyczna?

Czym są geny i jaką pełnią funkcję?

Gdzie umiejscowiony jest materiał genetyczny człowieka? Czym są chromosomy?

Co to jest locus genowe? Czym jest allel?

Jak powstaje choroba genetyczna?

Jak dziedziczone są choroby genetyczne?

Czym charakteryzują się choroby monogenowe?

Czym charakteryzują się choroby poligenowe?

Jaka jest etiologia drgawek?

Jakie czynniki wpływają na wystąpienie drgawek?

Jakie jest ryzyko ponownego wystąpienia drgawek w rodzinie osoby chorej?

Jakie badania przemawiają za heterogenną etiologią drgawek?

W jakich jednostkach chorobowych podkreśla się rolę mutacji zaburzających funkcję kanałów błonowych regulowanych napięciem?

Na czym polega poradnictwo genetyczne dla rodziny chorego z drgawkami?

Jak przebiega wizyta w poradni genetycznej?

Zaburzenia imitujące drgawki gorączkowe

Jakie zaburzenia mogą naśladować drgawki gorączkowe?

Dreszcze w gorączce

Majaczenie gorączkowe

Napady afektywnego bezdechu i odruchowe drgawki niedotlenieniowe

Drgawki niedotlenieniowe w obturacji dróg oddechowych

Zespół Sandifera

Napady łagodnych zawrotów głowy i napadowa ataksja rodzinna

Napady wstrząsania (shuddering attacks)

Zaburzenia metaboliczne

Padaczka

Postępowanie w przypadku pierwszego w życiu napadu drgawek gorączkowych

Jak zachować się, gdy wystąpi napad drgawek?

Jakich informacji będzie oczekiwał lekarz badający dziecko?

Czy zawsze konieczne jest przyjęcie dziecka do szpitala?

Jakie badania zostaną u dziecka przeprowadzone w szpitalu?

Kolejny napad drgawek gorączkowych. Drgawki gorączkowe nawrotowe

Jakie jest ryzyko, że napad drgawek się powtórzy?

Co robić w przypadku nawrotu?

Jak można przerwać napad?

Co robić, aby ustrzec się przed napadami drgawek?

Szczepienia ochronne

Postępowanie przeciwgorączkowe

Przyszłość dziecka z drgawkami gorączkowymi

Jakie jest rokowanie w drgawkach?

Czy dziecko w przyszłości będzie miało padaczkę?

Problemy psychologiczne rodziców dzieci z drgawkami gorączkowymi

Jak wpływa choroba dziecka na rodziców?

Postawy rodzicielskie a choroba dziecka

Edukacja rodziców jako warunek kształtowania właściwych postaw rodzicielskich

Psycholog zaleca

Udział lekarza i psychologa

Wytyczne postępowania w drgawkach gorączkowych

Słownik pojęć medycznych

Słowo wstępne

Drgawki gorączkowe są najczęstszym zaburzeniem neurologicznym występującym u dzieci. Zwykle dotyczą 3–4% populacji dzieci w wieku od 6 miesięcy do 5. roku życia. Stanowią dość poważny problem diagnostyczny dla lekarzy rodzinnych, pediatrów i neurologów dziecięcych, a co najważniejsze – ze względu na swój często dramatyczny przebieg – powodują ogromny stres i obciążenie psychiczne rodziców. Ten typ zaburzenia rodzi wiele pytań i wątpliwości, dotyczących prawidłowego postępowania, ewentualnych nawrotów i profilaktyki. Rodzice pragną wiedzieć m.in., czy ich dziecko będzie mogło uczęszczać do przedszkola, czy może być szczepione, jaki wpływ będzie miała choroba na jego rozwój. I Ich pytania, w których niejednokrotnie przewija się słowo „padaczka”, pełne są obawy i wyrażają niepokój o przyszłość dziecka.

Mamy nadzieję, że  książeczka ta  pomoże rodzicom lepiej zrozumieć istotę schorzenia i udzieli jasnych odpowiedzi na nurtujące ich pytania. Liczymy również na to, że zawarte w niej informacje będą stanowić cenną wskazówkę, jak postępować w momencie pojawienia się drgawek. Powinna również być źródłem wiedzy dla tych, którzy interesują się tym problemem bądź to z racji rodzinnego występowania tego zaburzenia, bądź z czystej chęci szerszego poznania zagadnień związanych z opieką nad dzieckiem zdrowym i chorym.

Drgawki gorączkowe – definicja i czynniki sprzyjające ich wystąpieniu

Co to są drgawki gorączkowe?

Drgawkami gorączkowymi nazywamy incydent drgawek, pojawiający się u dzieci między 6 miesiącem a 5. rokiem życia, towarzyszący podwyższonej temperaturze ciała i niebędący wynikiem ostrej choroby układu nerwowego.

Aby w pełni oddać istotę drgawek gorączkowych, podana definicja wymaga z jednej strony rozwinięcia i uzupełnienia w zakresie samego przebiegu i morfologii drgawek gorączkowych, z drugiej zaś – omówienia wielu czynników sprzyjających i towarzyszących temu zaburzeniu. Odrębnym zagadnieniem jest zjawisko samej gorączki jako czynnika sprawczego, które szerzej zostanie omówione w kolejnych rozdziałach.

Drgawki gorączkowe znane są już od czasów starożytnych. Hipokrates (460 – 377 p.n.e.) pisał, że u dzieci drgawki pojawiają się w czasie trwania wysokiej temperatury, najczęściej w związku z wyrzynaniem się zębów. W ostatnich czasach zagadnienie drgawek gorączkowych stało się przedmiotem wielu badań i dociekań zarówno ze strony lekarzy, jak i badaczy naukowych. Zaowocowało to lepszym zrozumieniem przyczyn tego zaburzenia oraz pozwoliło na opracowanie przejrzystych zasad postępowania medycznego.

Jak często występują?

Schorzenie to, jak już wspomniano na wstępie, dotyczy 3–4% dzieci w wieku od 6 miesięcy do 5 lat. Ocenia się, że na 100 tysięcy dzieci w tym przedziale wiekowym zachoruje rocznie około 450. Powyższe dane liczbowe kształtują się podobnie na całym świecie. Częstsze występowanie drgawek gorączkowych obserwuje się natomiast między innymi w krajach Dalekiego Wschodu, co najprawdopodobniej wynika z pewnej odmienności genetycznej tamtejszej populacji.