Prof. dr hab. n. med. MARIA RESPONDEK-LIBERSKA – pediatra, kardiolog prenatalny, fetolog. Echokardiografii i patologii serca uczyła się jako stypendystka British Council w Brompton Hospital w Londynie m.in. u prof. prof. B. Andersona, D. Gibsona i M. Shinebourne'a. Dwukrotna stypendystka Kosciuszko Foundation, po dwuletnim stażu w Children’s Hospital of Philadelphia oraz Pennsylvania Hospital, pracowała pod kierunkiem prof., prof. J.C. Huhty, S. Weinera i D. Wooda. Kierownik Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz Zakładu Kardiologii Prenatalnej w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Członek Rady Naukowej Wydziału Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz członek Rady Naukowej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki. Prezes Stowarzyszenia na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej. Od 2011 r. redaktor naczelny kwartalnika „Kardiologia Prenatalna – ECHO Płodu”, od 2015 r. – „Prenatal Cardiology”. Autorka i współautorka pierwszych polskich podręczników z zakresu kardiologii prenatalnej, blisko 60 rozdziałów w książkach medycznych (w tym także zagranicznych) i ponad 300 artykułów w renomowanych czasopismach. Promotor i opiekun pierwszej w Polsce habilitacji położnika z zakresu kardiologii prenatalnej – dr. M. Słodkiego oraz 11 prac doktorskich i ponad 20 prac magisterskich. Wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego w latach 2012–2016 (kierownik Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej od czasu jej założenia do 2016 r.). Członek Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, The Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC) oraz Fetal Cardiology Working Group (FCWG) oraz Fetal Heart Society. Założyciel Polskiego Towarzystwa Kardiologii Prenatalnej (styczeń 2018).

© Copyright by PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2019

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorka i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

Recenzent: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Czajkowski

Wydawca: Anna Plewa

Redaktor prowadzący: Barbara Nowak-Pacholczak

Redaktor merytoryczny: Wojciech Szczepański

Producent: Monika Dąbrowska

Skład wersji elektronicznej na zlecenie PZWL Wydawnictwa Lekarskiego: Marcin Kapusta / konwersja.virtualo.pl

Projekt okładki i stron tytułowych: Lidia Michalak-Mirońska

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2019 r., (wyd. I)

Warszawa 2019

ISBN 978-83-200-5757-7

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2

tel. 22 695 43 21

www.pzwl.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

e-mail: wysylkowa@pzwl.pl

Informacje w sprawie współpracy reklamowej: reklama@pwn.pl

SŁOWO WSTĘPNE

Wraz z zespołem PZWL Wydawnictwo Lekarskie oddajemy w Państwa ręce drugi podręcznik z serii „Diagnostyka prenatalna USG/ECHO”. Tym razem publikacja jest poświęcona omówieniu ,,drobnych” czynnościowych anomalii u płodu, którym zazwyczaj w gabinecie USG i ośrodku kardiologii prenatalnej nie poświęca się zbyt dużo czasu. Jak pokazuje praktyka kliniczna, zmiany czynnościowe są mało znane ultrasonografistom, a jeszcze mniej położnikom i neonatologom.

Zmiany te często interpretowane są w dokumentacji medycznej jako „wady” i bywają źródłem nieporozumień między lekarzami różnych specjalizacji skupionymi wokół perinatologii.

Poznanie tych anomalii, ich zrozumienie i prawidłowa interpretacja były możliwe, dzięki mojej wieloletniej pracy w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki, gdzie miałam okazję badać zarówno pacjentów w okresie prenatalnym, jak i w okresie pourodzeniowym, w wieku kilku tygodni, miesięcy czy lat.

Zmiany czynnościowe to głównie takie, które bada się elektronicznym stetoskopem w obrębie serca płodu i dużych naczyń serca, a także pępowiny czy tętnic mózgowia. Badanie Dopplera to nic innego jak badanie przepływów, ale żeby prawidłowo interpretować zmiany obwodowe, trzeba najpierw poznać i zrozumieć centralny narząd decydujący o rozwoju ciąży, czyli serce płodu.

Badanie Dopplera to badanie przepływów, ale nie tylko krwi… Okazuje się, że daje ono też wgląd w fizjologię płodu, pokazując przepływ płynu owodniowego, głównie w jamie nosowej płodu w III trymestrze ciąży. Uznając, że jest to cenna informacja uzyskana za pomocą tej samej techniki co badanie przepływów wewnątrzsercowych, wraz z wydawcą podręcznika doszliśmy do wniosku, że w książce tej warto uwzględnić ten aspekt w postaci odrębnego rozdziału. Za pomoc w jego stworzeniu dziękuję laryngologowi, dr. hab. Rafałowi Zielińskiemu.

Podręcznik ten dedykuję obecnemu Dyrektorowi ICZMP prof. Maciejowi Banachowi, dziękując za stworzenie optymalnych dla mnie i mojego Zespołu warunków pracy, umożliwiających poza rutynową codzienną działalnością, także prowadzenie badań naukowych.

Mam nadzieję, że podręcznik ten przyda się także studentom uczelni medycznych. Rektor Uniwersytetu Medycznego w Łodzi prof. Radzisław Kordek inspirował mnie do elektronicznych form kontaktów z młodzieżą, ale chcę wierzyć, że dobrze wydany podręcznik to nie tylko cenne źródło wiedzy, ale i przyjemność z posiadania oraz zaglądania na jego strony.

Pracę tę dedykuję także moim najbliższym współpracownikom, z którymi przyszło mi wymieniać nie tylko skierowania czy opisy badań, ale i dyskutować o wynikach naszych pacjentów. Są to dr hab. Maciej Słodki, dr n. med. Julia Murlewska, dr n. o zdrowiu Iwona Strzelecka, lek. med. Joanna Płużańska, lek. med. Agnieszka Żalińska, lek. med. Małgorzata Wlazłowicz, lek. med. Marek Blitek, dr n. med. Aneta Krasoń, lek. med. Łukasz Sokołowski, mgr Paulina Kordjalik, mgr Iza Pietrzyk, pani Emilia Kisielewska. Dziękuję za współpracę moim położnikom, którzy nigdy mnie nie zawiedli. Dziękuję naszym neonatologom: prof. Ewie Gulczyńskiej, prof. Iwonie Maroszyńskiej, dr Annie Dąbrowskiej za możliwość kontaktu z „naszymi” noworodkami oraz wymianę informacji o ich stanie zdrowia. Dziękuję prof. Piotrowi Grzelakowi – kierownikowi Zakładu Diagnostyki Obrazowej za możliwość „czytania” badań radiologicznych w moim komputerze (zamiast wizyt u radiologów i przeszkadzania im w pracy).

Dziękuję bardzo serdecznie moim pacjentom za cierpliwość, możliwość zaangażowania w Państwa losy, możliwość seryjnych badań płodów, noworodków i dzieci, które tak wiele mnie nauczyły.

Dziękuję PZWL Wydawnictwu Lekarskiemu za fachowość, rzetelność, życzliwość i kontynuację naszej współpracy, a szczególnie Pani Annie Plewie, która kolejny raz zmobilizowała mnie do pisania.

Maria Respondek-Liberska

WYKAZ SKRÓTÓW

AC

– abdominal circumference; obwód brzucha

AFI

– amniotic fluid index; indeks płynu owodniowego

AGA

– appropriate for gestational age; odpowiedni dla wieku ciążowego

AIUM

– American Ultrasound Institute of Medicine

AP

– pomiar wielkości serca płodu na poziomie zastawek przedsionkowo-komorowych

ASD

– atrial septal defect; ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

BCG

– bacillus calmette-guérin; szczepionka przeciwko gruźlicy (nazwa od nazwisk Alberta Calmette’a i Camille’a Guérina, którzy ją opracowali)

BNP

– B-type natriuretic peptide; peptyd natriuretyczny typu B

BOD

– binocular diameter; odległość między zewnętrznymi krawędziami gałek ocznych

BPD

– biparietal diameter; wymiar dwuciemieniowy głowy

CCO

– combined cardiac output; całkowity rzut serca

CVPS

– cardio vascular profile score; skala sercowo-naczyniowa

DOM

– data ostatniej miesiączki

DV

– ductus venosus; przewód żylny

E/A

– fale skurczowe w zapisie ruchu zastawki mitralnej i trójdzielnej

FHR

– fetal heart rate; częstość akcji serca płodu

FL

– femoral length; długości kości udowej

FO

– foramen ovale; otwór owalny

HA/CA

– stosunek pola powierzchni serca do pola powierzchni klatki piersiowej

HC

– head circumference; obwód głowy

HELLP

– hemolysis, elevated liver enzymes, low platelet count; zespół hemoliza, podwyższona aktywność enzymów wątrobowych, małopłytkowość

HGB

– haemoglobin; hemoglobina

HL

– humerus length; długość kości ramiennej

HLHS

– hypoplastic left heart syndrome; zespół hipoplazji lewego serca

ICZMP

– Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki

LA

– left atrium; lewy przedsionek

LGA

– large for gestational age; za duży do wieku ciążowego

LPA

– left pulmonary artery; lewa tętnica płucna

LV

– left ventricle; lewa komora

MAPSE

– mitral annular posterior systolic excursion; wychylenie pierścienia zastawki mitralnej

MCA

– middle cerebral artery; tętnica środkowa mózgu

NHA

– normal heart anatomy; prawidłowa budowa serca

NIFTY

– non-invasive fetal trisomy (test); nieinwazyjny test w kierunku trisomii u płodu

NIPT

– non-invasive prenatal test; nieinwazyjne badanie prenatalne

NT

– nuchal translucency; przezierność karkowa

NT-proBNP

– N-terminal prohormone of brain natriuretic peptide; N-końcowy propeptyd natriuretyczny typu B

ORPKP.pl

– Ogólnopolski Rejestr Problemów Kardiologicznych Płodów

PA

– pulmonary artery; pień płucny

PDA

– patent ductus arteriosus; przetrwały przewód tętniczy

PFO

– patent foramen ovale; przetrwały otwór owalny

PI

– pulsatility index; wskaźnik pulsacji

PS

– pulmonary stenosis; stenoza zastawki pnia płucnego

RA

– right atrium; prawy przedsionek

RPA

– right pulmonary artery; prawa tętnica płucna

RV

– right ventricle; prawa komora

SF

– shortening fraction; frakcja skracania

SGA

– small for the gestational age; za mały do wieku ciążowego

TAPSE

– tricuspid anular posterior systolic excursion; wychylenie pierścienia zastawki trójdzielnej

Tei index LV i RV

– wskaźnik funkcji rozkurczowej dla lewej lub prawej komory

TR

– tricuspid regurgitation; niedomykalność zastawki trójdzielnej

UA

– umbilical artery; tętnica pępowinowa

UV

– umbilical vein; żyła pępowinowa

VTI

– velocity time integral; całka pod krzywą

WZW

– wirusowe zapalenie wątroby

Część ogólna

1.
WPROWADZENIE

Współczesne „elektroniczne stetoskopy” (głowice aparatów ultrasonograficznych) stosowane do osłuchiwania najmłodszych pacjentów – płodów, w rękach specjalistów dostarczają wielu informacji. Wymagają nie tylko dobrej rejestracji badania, jego archiwizacji, lecz także prawidłowej interpretacji. Wraz z postępem technologicznym uwidacznia się coraz więcej szczegółów. Lekarze potrafią opisać zdrowy płód i wykryć wadę strukturalną, ale powinni także pamiętać o licznych anomaliach czynnościowych, które mogą odzwierciedlać stan wydolności układu krążenia płodu.

W związku z pojawieniem się w gabinetach lekarskich coraz lepszego sprzętu anomalie dostrzegane są coraz wcześniej, ale ich interpretacja pozostawia jeszcze wiele do życzenia. Dlatego w niniejszym opracowaniu przedstawiono te problemy, które występują stosunkowo często w gabinetach ultrasonograficznych, ale rzadko są przedmiotem opracowań podręcznikowych.

Prenatalne badanie serca, zarówno podstawowe, jak i specjalistyczne, ma za zadanie przede wszystkim odróżnienie prawidłowej budowy serca od wad. Większość anomalii strukturalnych będzie wymagała korekcji kardiochirurgicznej po urodzeniu, zwykle w okresie noworodkowym, w czasie 1. roku życia albo przed pójściem dziecka do szkoły. Poza strukturalnymi wadami serca w okresie prenatalnym obserwuje się też jednak liczne anomalie czynnościowe, a także anomalie w budowie serca, które w dotychczasowej literaturze medycznej praktycznie nie występowały. Niektóre z nich to anomalie czynnościowe o charakterze przejściowym, które mogą być groźne w sytuacji, gdy zostaną źle zinterpretowane przez położnika, który w obawie o stan płodu podejmie decyzję o przedwczesnym zakończeniu ciąży.

W życiu prenatalnym, tak jak w postnatalnym, znacznie częściej występują problemy internistyczne niż chirurgicznie. Jak do tej pory w publikacjach zagranicznych i polskich poświęcano im mało uwagi, koncentrując się głównie na poszukiwaniu rzadkich zespołów wad genetycznych. Niektóre z czynnościowych problemów kardiologicznych niewymagających interwencji chirurgicznych zostaną przedstawione w dalszej części podręcznika.

2.
ZASADY OPISYWANIA PRENATALNEGO BADANIA USG I ECHO ORAZ ZASADY WNIOSKOWANIA U PŁODU Z PODEJRZENIEM ANOMALII

Celem prenatalnych badań obrazowych (USG, ECHO) i biochemicznych oraz testów serologicznych u ciężarnych jest wyodrębnienie z populacji zdrowych ciężarnych i zdrowych płodów tych pacjentów, którzy powinni zostać poddani bardziej szczegółowej analizie i ewentualnie innej niż rutynowa specjalistycznej opiece perinatologicznej. Przy dzisiejszym stopniu zaawansowania technologicznego w medycynie, nasyceniu gabinetów i szpitali dobrym sprzętem ultrasonograficznym wydawać by się mogło, iż obrazowanie płodów, badania przesiewowe i diagnostyczne nie powinny stanowić problemu. Są one powszechnie akceptowane zarówno przez pacjentki, jak i lekarzy. Jednak w codziennej praktyce liczba popełnianych błędów diagnostycznych i dotyczących interpretacji zarejestrowanych anomalii jest tak wielka, że nasuwa się refleksja, iż prenatalne obrazowanie płodu chociaż powszechne, musi być stosunkowo trudne. Jeszcze trudniejsze wydaje się opisywanie anomalii, ich interpretacja oraz zalecenia co do dalszego postępowania.

Prenatalne badanie USG powinno zawierać takie elementy, jak ocena położenia płodu, położenie łożyska, jego grubości, echogeniczności, unaczynienia, kształtu powierzchni płodowej, przyczepu łożyskowego pępowiny oraz objętości wód płodowych (tab. 2.1). Ostatni z wymienionych parametrów podaje się w postaci indeksu płynu owodniowego (AFI), czyli sumy 4 kieszonek płynu w 4 kwadrantach jamy macicy. Po wstępnej ocenie niezależnie od wartości AFI warto poprosić ciężarną o wypicie dodatkowej porcji wody (np. szklanki). Dzięki temu w ciągu kolejnych 20–30 minut można uzyskać samoistną zmianę położenia płodu, czasem poprawę wizualizacji twarzoczaszki oraz odruchowe połykanie lub ziewanie u płodu, co daje wgląd w jego fizjologię.

Po ustaleniu AFI kolejnym etapem jest ocena podstawowej biometrii płodu (wymiar dwuciemieniowy główki, obwód główki, obwód brzuszka i długości kości udowej) w celu potwierdzenia zgodności wieku biometrycznego z wiekiem płodu ustalonym według daty ostatniej miesiączki. Przykładowo jeżeli na podstawie daty ostatniej miesiączki jest ukończonych 18 tygodni ciąży, to 18. zakończony tydzień według biometrii płodu oznacza prawidłowy rozwój płodu. Jeżeli zaś na podstawie daty ostatniej miesiączki wiek płodu wynosi 18 tygodni, a wiek biometryczy 16 tygodni albo 20 tygodni, różnica jest istotna i należy zweryfikować przeprowadzone dotąd pomiary. Można zastosować dodatkowo np. pomiar innych kości długich (kości ramiennej, kości podudzia, kości przedramienia), móżdżku, obojczyków czy rozstawienia gałek ocznych płodu. Znając datę badania w I trymestrze i wiek biometryczny płodu, w tym okresie trzeba także ocenić trend dotychczasowego rozwoju płodu, co często stanowi podstawę dalszych obliczeń i jest precyzyjną metodą wyznaczania spodziewanego terminu porodu, dokładniejszą niż szacowanie na podstawie daty ostatniej miesiączki.

W opisie badania płodu w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki stosowane są następujące skróty:

■ AGA (apriopriate gestational age) – odpowiedni dla wieku ciążowego, wiek płodu na podstawie daty ostatniej miesiączki i wiek według biometrii nie różnią się lub różnica wynosi do 10 dni;

■ SGA (small for gestational age) – za mały do wieku ciążowego, wiek płodu na podstawie biometrii jest mniejszy od wieku płodu wyliczonego według daty ostatniej miesiączki, a różnica wynosi co najmniej 11 dni;

■ LGA (large for gestational age) – za duży do wieku ciążowego, wiek płodu na podstawie biometrii jest większy od wieku płodu wyliczonego według daty ostatniej miesiączki, a różnica wynosi co najmniej 11 dni.

TABELA 2.1

Podstawowe elementy prenatalnego badania za pomocą ultradźwięków (USG/ECHO)

Element

Parametry

Łożysko

Położenie, grubość, echogeniczność, unaczynienie, kształt powierzchni płodowej, rodzaj przyczepu łożyskowego pępowiny

Wody płodowe

Pomiar AFI, echogeniczność wód płodowych

Biometria

Podstawowa (BPD, HC, AC, FL), rozszerzona (HL, kość piszczelowa, strzałka, kość łokciowa), móżdżek, odległość między zewnętrznymi krawędziami gałek ocznych (BOD), obojczyk, stopa

Położenie płodu w trakcie badania

Zastosowanie piktogramu, położenie główkowe – postawa I lub II, położenie miednicowe – postawa I lub II lub inne położenie

Ocena lateralizacji narządów wewnętrznych powyżej i poniżej przepony (położenie trzewi płodu)

Situs solitus i lewokardia lub situs solitus i dekstrokardia lub situs inversus i levokardia lub situs inversus i dekstrokardia

Ocena poszczególnych narządów wewnętrznych płodu

Ośrodkowy układ nerwowy, twarzoczaszka, szyja, klatka piersiowa, jama brzuszna, nerki, pęcherz moczowy, kończyny dolne, kończyny górne, płeć płodu

Badanie przepływów

UA, UV, MCA, DV tętnice maciczne (zwłaszcza w przypadku zwolnionego przyrostu masy płodu lub nadciśnienia tętniczego u ciężarnej)

Badanie serca płodu

Podstawowe

Wielkość serca, oś serca, 4 jamy, śródpiersie, łuk aorty, łuk przewodu tętniczego, przepływy wewnątrzsercowe, wielkość otworu owalnego, spływ żył płucnych i systemowych, rytm serca

Specjalistyczne (pełne badanie echokardiograficzne)

Segmentalna ocena budowy przedsionków, zastawek przedsionkowo-komorowych, przegród serca, połączeń komorowo-tętniczych, ocena wydolności krążenia płodu, interpretacja anomalii w zakresie budowy, zmian czynnościowych i rytmu serca, sugerowanie wprowadzenia terapii, monitorowanie terapii, kwalifikacja do czasu i sposobu porodu na podstawie stanu kardiologicznego płodu

Wnioski z badania

Zalecenia co do dalszego postępowania dla płodu, dla ciężarnej, dla położnika i/lub neonatologa

AC – obwód brzucha; AFI – indeks płynu owodniowego; BOD – odległość między zewnętrznymi krawędziami gałek ocznych; BPD – wymiar dwuciemieniowy głowy; DV – przewód żylny; FL – długości kości udowej; HC – obwód głowy; HL – długość kości ramiennej; MCA – tętnica środkowa mózgu; UA – tętnica pępowinowa; UV – żyła pępowinowa