Projekt okładki i stron tytułowych Kamil Bober

Ilustracja na okładce Kamil Bober

Wydawca Katarzyna Włodarczyk-Gil

Redakcja i korekta Monika Gołaszewska

Koordynator ds. redakcji Renata Ziółkowska

Koordynator produkcji Adam Krajewski

Layout wnętrza i przygotowanie rycin do druku Magdalena Preder

Skład wersji elektronicznej na zlecenie Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.:
Michał Latusek

Recenzent prof. dr hab. Marek Łukaszewicz

Książka, którą nabyłeś, jest dziełem twórcy i wydawcy. Prosimy, abyś przestrzegał praw, jakie im przysługują. Jej zawartość możesz udostępnić nieodpłatnie osobom bliskim lub osobiście znanym. Ale nie publikuj jej w internecie. Jeśli cytujesz jej fragmenty, nie zmieniaj ich treści i koniecznie zaznacz, czyje to dzieło. A kopiując jej część, rób to jedynie na użytek osobisty.

Szanujmy cudzą własność i prawo

Więcej na www.legalnakultura.pl

Polska Izba Książki

Copyright © by Wydawnictwo Naukowe PWN SA

Warszawa 2024

ISBN: 978-83-01-23532-1

DOI: https://doi.org/10.53271/2023.189

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2024r. (Wydanie I)

Warszawa 2024

Wydawnictwo Naukowe PWN SA

02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2

tel. 22 69 54 321, faks 22 69 54 288

infolinia 801 33 33 88

e-mail: pwn@pwn.com.pl; reklama@pwn.pl

www.pwn.pl

Przedmowa

Drodzy Czytelnicy,

zakładam, że zaczęliście czytać tę pozycję, ponieważ zaciekawiły Państwa zagadnienia związane z doskonaleniem zwierząt. Ja zacząłem interesować się hodowlą ponad 35 lat temu. W tym czasie nastąpił nie tylko niezwykle dynamiczny rozwój wiedzy i stosowanych metod, lecz także można było obserwować, jak opracowane teoretycznie założenia doskonalenia zwierząt zaczęły przynosić wymierne efekty w postaci postępu hodowlanego. Zakres wiedzy dotyczący genetycznego uwarunkowania cech nadal się poszerza i to bardzo szybko. Podobnie jak wyzwania, przed którymi staje hodowla.

W tej sytuacji chciałbym Państwu życzyć, abyście bardzo złożoną i nie do końca poznaną naturę, wraz z obowiązującymi w niej prawami, dzięki tej publikacji zgłębili na tyle, by wykorzystanie wiedzy przyniosło satysfakcję i oczekiwane efekty.

Tomasz Strabel

Podziękowania

Serdeczne podziękowania kieruję do osób, których uwagi mogłem wykorzystać na etapie przygotowania maszynopisu kierowanego do recenzji:

Prof. dr. hab. Marka Świtońskiego

Dr. hab. Janusza Jamrozika

Dr. hab. Sebastiana Nowaczewskiego

Dr. hab. Marcina Pszczoły

Dr. inż. Janusza Wojtczaka

Dr inż. Anny Wolc

Szczególne podziękowania kieruję do Recenzenta, prof. dr. hab. Marka Łukaszewicza, za wszystkie niezwykle cenne wskazówki, które wykorzystałem w czasie przygotowywania ostatecznej wersji podręcznika. 

Za pomoc w tłumaczeniu terminów z zakresu oceny pokroju bydła pragnę serdecznie podziękować mgr. inż. Romanowi Januszewskiemu.

Dziękuję również Polskiej Federacji Hodowców Bydła i Producentów Mleka, a w szczególności Centrum Genetycznemu, za udostępnienie danych do przygotowania tabeli 2.50 i zgodę na wykorzystanie rycin: 3.10, 3.33 i 3.39.

Wykaz wybranych akronimów

BLAD (bovine leukocyte adhesion deficiency) ‒ bydlęcy niedobór leukocytarnych cząsteczek adhezyjnych

BLP (best linear prediction) ‒ najlepsza predykcja liniowa

BLUP (best linear unbiased prediction) ‒ najlepsza nieobciążona predykcja liniowa

CVM (complex vertebral malformation) ‒ zespół zniekształceń kręgosłupa

DGV (direct genomic value) ‒ bezpośrednia genomowa wartość hodowlana

DIM (days-in-milk) ‒ dzień laktacji

EBV (estimated breeding value) ‒ ocena wartości hodowlanej

ET (embryo transfer) ‒ przenoszenie zarodków

GBLUP (genomic BLUP) ‒ metoda BLUP uwzględniająca spokrewnienia molekularne

GMACE (genomic MACE) ‒ MACE dla buhajów z genomową oceną wartości hodowlanej

GWH ‒ genomowo wzbogacona wartość hodowlana

HTD (herd-test-day) ‒ wpływ dnia doju w stadzie

HYS (herd‒year‒season) ‒ wpływ stada–roku–sezonu

IBD (identical by descent) ‒ identyczne przez pochodzenie

IBS (identical by state) ‒ identyczne przez stan

IE ‒ Indeks Ekonomiczny

IR ‒ indeks rodowodowy/indeks rodzicielski

IVF (in vitro fertilization) ‒ zapłodnienie in vitro

IVP (in vitro production) ‒ produkcja zarodków w warunkach in vitro

LKS ‒ liczba komórek somatycznych

MACE (multiple across country evaluation) ‒ metoda międzynarodowej oceny wartości hodowlanej buhajów

MAS (marker-assisted selection) ‒ selekcja wspomagana markerami

MOET (multiple ovulation and embryo transfer) ‒ poliowulacja i przenoszenie zarodków

NA ‒ wartość nieaddytywna

OPU (ovum pick up) ‒ pobranie oocytów

PEV (prediction error variance) ‒ wariancja błędu predykcji

PTA (predicted transmitting ability) ‒ połowa wartości hodowlanej

QTL (quantitative trait loci) ‒ loci cech ilościowych

REML (restricted maximum likelihood) ‒ metoda największej wiarygodności

rIE ‒ wartość IR dla Indeksu Ekonomicznego

ROH (runs of homozygosity) ‒ ciągi homozygotyczności

rPF ‒ wartość IR dla indeksu PF (Produkcja i Funkcjonalność)

SEP (standard error of prediction) ‒ błąd standardowy predykcji

SNP (single nucleotide polymorphism) ‒ polimorfizm pojedynczych nukleotydów

SNP MACE ‒ metoda MACE wykorzystująca ocenione wpływy SNP

SNP-BLUP ‒ metoda BLUP, która dostarcza oceny wpływów pojedynczych nukleotydów

WH ‒ wartość hodowlana

Rozdział 1

Uwarunkowania hodowli zwierząt

1.1. Przesłanki społeczno-ekonomiczne rozwoju hodowli

Udomowione tysiące lat przed naszą erą zwierzęta gospodarskie służyły człowiekowi z bardzo wielu powodów. Choć główną przesłanką do ich utrzymywania jest produkcja żywności, to pełnią o wiele więcej funkcji – od produkcji nawozów naturalnych, przez transport, dostarczanie energii i innych surowców, po funkcje ekosystemowe i socjokulturowe. Cele inne aniżeli produkcja żywności są często ważne w krajach o niższych dochodach, gdzie zwykle rozwój hodowli jest mocno ograniczony.

Człowiek starał się czynić zwierzęta możliwie bardziej użytecznymi. Zaczął je hodować, tj. utrzymywać w sposób, któremu towarzyszyło ich genetyczne doskonalenie. Proces ten nabrał szczególnego przyspieszenia od połowy XX wieku, kiedy do hodowli zaczęto wykorzystywać wiedzę wspomaganą przez różnorakie technologie. Przyczyniło się to do znacznego postępu genetycznego obserwowanego przede wszystkim w cechach o dużym znaczeniu ekonomicznym. W okresie intensyfikacji prac hodowlanych początkowe wymagania skupiały się na maksymalizacji produkcji przy minimalizacji jej kosztów. Obecnie wymagania społeczne zmieniają się i rośnie znaczenie dobrostanu oraz długowieczności zwierząt, ponadto coraz większą uwagę zwraca się na ograniczanie negatywnego wpływu produkcji zwierzęcej na środowisko.

Liczba ludności na świecie stale rośnie i jej dalszy wieloletni przyrost należy do bardzo prawdopodobnych scenariuszy (ryc. 1.1). Największego wzrostu oczekuje się w krajach rozwijających się [Population Division, 2022]. Szacuje się, że wyżywienie 9 miliardów ludzi będzie wymagało podwojenia zbiorów zbóż. Naturalną i raczej niekwestionowaną tendencją obserwowaną na świecie jest chęć do społeczno-gospodarczego rozwoju. Liczba krajów będących w okresie dynamicznego wzrostu jest duża. To pociąga za sobą nie tylko wzrost zapotrzebowania na żywność, lecz także wpływa na zwiększenie oczekiwań co do jej jakości. Szereg produktów pochodzenia zwierzęcego uchodzących w wielu krajach za standard, dla wielu innych jest dopiero celem. W miarę rozwoju, zarówno społecznego, jak i gospodarczego, rośnie zapotrzebowanie na różnorodne produkty pochodzenia zwierzęcego – w najbliższych dekadach spodziewamy się podwojenia zapotrzebowania na surowce pochodzenia zwierzęcego. Podejmowane są też skuteczne wysiłki mające na celu walkę z ubóstwem. To także skutkuje wzrostem popytu na żywność.

Rycina 1.1. Światowa populacja ludności i jej prognozy dalszego wzrostu oznaczają wzrost zapotrzebowania na żywność co najmniej do roku 2050

Źródło: United Nations Department of Economic and Social Affairs, Population Division (2022). World Population Prospects 2022: Summary of Results. UN DESA/POP/2022/TR/NO. 3

Miarą rozwoju gospodarczego jest wzrost dochodów ludności, który wskazuje, że kraje rozwijają się (ryc. 1.2). Z jednej strony ułatwia to przekroczenie progu ubóstwa, ale z drugiej rodzi zapotrzebowanie na produkty żywnościowe wymagające większych nakładów na ich wyprodukowanie. Jak widać na rycinie 1.2, ludność krajów azjatyckich i afrykańskich dogania czołówkę świata pod względem dochodu, co nie pozostaje bez wpływu na ich dietę.

Zwiększone zapotrzebowanie na produkty zwierzęce, wobec ograniczonych czy raczej skończonych możliwości ich dostarczania, oznacza duże wyzwanie dla hodowli. Na szczęście wzrost gospodarczy oznacza często możliwości efektywniejszego pozyskiwania produktów pochodzenia zwierzęcego poprzez zastosowanie bardziej wydajnych sposobów hodowli i produkcji. Rozwojowi gospodarek zwykle towarzyszy wzrost wiedzy, a to otwiera nowe możliwości i sposoby z jednej strony wykorzystania ograniczonych zasobów, z drugiej natomiast zastosowania nowych technologii w celu zwiększenia efektywności, rozumianej jako ograniczenie zapotrzebowania na zasoby przy tej samej produkcyjności.

Rycina 1.2. Rozkład dochodu krajowego brutto w latach 1962 i 2022 z podziałem na kontynenty

Źródło: Gapminder.com (na podstawie danych FAOSTAT)

Wzrost zapotrzebowania oraz możliwości wynikające z rozwoju wiedzy i technologii muszą być realizowane przy spełnieniu także rosnących oczekiwań społecznych co do sposobu prowadzenia hodowli, w tym m.in. dotyczących wpływu na środowisko, bezpieczeństwa żywności czy dobrostanu zwierząt.

Wraz ze wzrostem produktu krajowego brutto rośnie też udział produktów pochodzenia zwierzęcego w diecie. Dobrze prezentuje to rycina 1.3. W jej lewym dolnym rogu jest mnóstwo krajów o bardzo niskich, acz rosnących dochodach, a to pociąga za sobą proporcjonalne zwiększenie zapotrzebowania na białko zwierzęce. O ile w niektórych krajach wysoko rozwiniętych możliwe jest ograniczenie spożycia mięsa, o tyle trudno odmówić możliwości dążenia do takiego poziomu mieszkańcom wielu innych, biedniejszych państw.

Rycina 1.3. Spożycie mięsa na głowę mieszkańca w zależności od wielkości PKB na mieszkańca

Źródło: http://www.fao.org/faostat/en/#data/FBS (data dostępu 12.06.2023)

Zmiany zachodzące w innych krajach, nawet na odległych kontynentach, nie pozostają bez znaczenia dla uwarunkowań, w których prowadzi się hodowlę w danym kraju czy regionie. Wynika to z przebiegu procesów globalizacyjnych, odnoszących się zarówno do rynków, w tym żywności, jak i hodowli. Żywność nie zawsze jest spożywana w tym samym miejscu czy kraju, w którym jest produkowana. Istnieją globalne rynki, które określają ceny produktów rolniczych, tym samym wpływając na ekonomiczne uwarunkowania hodowli w danym regionie.

Zwiększone zapotrzebowanie na żywność, rozwój poziomu życia oraz dostępność technologii, które ułatwiają prowadzenie działalności rolniczej, a także rosnąca konkurencja sprawiają, że zmienia się charakter gospodarstw. Tendencja obserwowana w wielu krajach jest także widoczna w Polsce, a polega na powiększaniu się gospodarstw i zmniejszaniu ich liczby (ryc. 1.4). Hodowla staje się coraz bardziej wymagająca, jeśli chodzi o wykorzystanie wiedzy i stosowanie technologii, które są niezbędne dla zachowania konkurencyjności. Nowe technologie z jednej strony umożliwiają zwiększenie efektywności hodowli, z drugiej zaś ich stosowanie stawia hodowcom większe wymagania w zakresie posiadanych wiedzy i kompetencji.

Rycina 1.4. Liczba gospodarstw utrzymujących zwierzęta w Polsce [w tys.]

Źródło: GUS, 2022

Skutkiem przemian zachodzących w hodowli jest rosnąca efektywność zwierząt. Zdarza się wręcz, że napotyka się na bariery nadprodukcji, szczególnie w krajach wysoko rozwiniętych. Wtedy spadek wartości produktów pochodzenia zwierzęcego, idący w parze z coraz większymi wymaganiami co do sposobu prowadzenia hodowli, doprowadzają w konsekwencji do likwidacji gospodarstw i zmniejszania produkcji. Proces taki ma miejsce w wielu krajach europejskich – w zakresie produkcji mleka Polska na tym tle wydaje się wyjątkiem (ryc. 1.5), co wskazuje na dużą specyfikę krajowych uwarunkowań.

Rycina 1.5. Produkcja mleka w Polsce [w tys. ton]

Źródło: GUS, 2021

1.2. Początki, rozwój wiedzy i efekty doskonalenia

1.2.1. Pierwsze metody i pierwsi hodowcy

Chcąc uczynić zwierzęta bardziej użytecznymi, człowiek rozpoczął pracę hodowlaną. Oznaczało to konieczność zastanowienia się, w jaki sposób można doskonalić zwierzęta. Z pewnością nie było trudno, jak i nadal nie jest, zauważyć zróżnicowanie fenotypowe wynikające z różnic w obserwowanym poziomie użytkowości. Odnotowano też, że istnieje zależność między rodzicami a potomstwem. Galton już w 1886 roku opisał ten związek przy użyciu narzędzia statystycznego, jakim jest regresja, choć jeszcze nie nazywał go odziedziczalnością [Galton, 1886]. Spostrzeżenie powiązania między rodzicami a potomstwem pozwoliło na przewidywanie jakości potomstwa jako skutku wyboru rodziców.

Doskonalenie genetyczne zwierząt od początków koncentrowało się na cechach dających się łatwo zmierzyć za pomocą takich przyrządów, jak: waga czy miara, czyli cech ilościowych. Fisher założył, że są one uwarunkowane przez wiele niezależnych loci, co wyrażał przyjęty infinitezymalny model dziedziczenia [Fisher, 1919]. Większość cech ilościowych ma rozkład o kształcie dzwonu (tzw. krzywa Gaussa) bądź osiąga taki kształt po odpowiednim przekształceniu. Przyjęty model zakładał, że wpływy genów kumulują się – mają charakter sumujący, inaczej addytywny, a średnia wartość cechy odpowiada tzw. średniej wartości genotypowej. Te podstawy genetyki populacji zakładały, że zmiana frekwencji alleli – wariantów genów – może wpłynąć na przeciętną wartość cechy. Zostały one zbudowane na twierdzeniach dotyczących zależności między frekwencją alleli a frekwencją genotypów – prawo Hardy’ego-Weinberga [Hardy, 1908; Weinberg, 1908]. Na wpływy genetyczne nakłada się środowisko, które zwiększa lub zmniejsza łączny wpływ wynikający z genów, ale jego przeciętny wpływ wynosi zero. Zarówno wpływy genetyczne, jak i środowiskowe mają rozkład normalny, tj. stosunkowo rzadko bardzo silnie działają na wzrost lub spadek wartości cech. Dość szybko hodowcy zorientowali się, że istnieje wiele czynników niegenetycznych powodowanych wpływami środowiska, które – oddziałując na wartości cech u zwierząt – „zaciemniają” ich wartości wynikające z posiadanych genów. Na metody pozwalające je łatwo i skutecznie eliminować trzeba było jednak poczekać (ryc. 1.6).

Na dalszym etapie stale statystycznego podejścia do hodowli, Lush przedstawił założenia tzw. równania hodowcy [Lush, 1937], które stanowi fundament dzisiejszych metod hodowlanych. Wskazuje ono na kluczowe, stale aktualne elementy warunkujące wynik genetycznego doskonalenia:

,

gdzie R mierzy skutek wywołany selekcją w postaci zmiany średniej wartości cechy w doskonalonej populacji w przeliczeniu na rok, selekcja jest prowadzona z określoną ostrością i i dokładnością rIH, przy czym σA to jedna z miar genetycznego zróżnicowania zwierząt, a L – przeciętny wiek rodziców w doskonalonej populacji, czyli odstęp międzypokoleniowy.

Rycina 1.6. Wybrane kluczowe momenty w rozwoju hodowli zwierząt

Źródło: na podstawie Hickey i wsp., 2017

Druga połowa XX wieku to dalszy rozwój metod pozwalających na doskonalenie cech ilościowych przez stosowanie coraz bardziej złożonych metod statycznych, dzięki którym hodowcy mogą wybierać zwierzęta z coraz większą dokładnością. Postęp, umożliwiający rozwiązanie układów równań z wieloma niewiadomymi, w czasie którego eliminuje się wpływ czynników niegenetycznych i określa łączną wartość genów zwierząt pod kątem ich przydatności w selekcji, przyczynił się do osiągnięcia znaczącego postępu w skuteczności prowadzonej pracy hodowlanej. Metoda BLUP (z ang. best linear unbiased prediction – najlepsza nieobciążona predykcja liniowa), która na to pozwala, a której założenia opracował Henderson w I połowie ubiegłego wieku [Henderson, 1948], ale wdrożona została dopiero w latach 80., stosowana jest do dziś w coraz bardziej złożonych aplikacjach. Ponadto jest ona wykorzystywana do modelowania wielu cech – jej rewolucyjna zaleta polegała na możliwości oddzielenia części wpływów środowiskowych, tak bardzo utrudniających selekcję od samego jej początku, dodatkowo umożliwiając genetyczne porównanie zwierząt z różnych pokoleń.

Równolegle z rozwojem nauk statystycznych i obok wdrażania nowo powstających narzędzi statystycznych rozwijała się genetyka molekularna (ryc. 1.6), chociaż jej historia jest nieporównywalnie krótsza. Początki to odkrycie struktury kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) przez Watsona i Cricka, które miało miejsce dopiero w 1953 roku [Watson i Crick, 1953]. W dalszej kolejności udało się zidentyfikować fragmenty DNA, zwane markerami, które miały pomóc wskazywać korzystniejsze warianty genów. Ta dziedzina genetyki rozwijała się bardzo dynamicznie, a praca Lande’ego i Thompsona zasugerowała, że istnieje szansa na wykorzystanie wiedzy dotyczącej markerów jako wsparcia stosowanych dotychczas metod w hodowli [Lande i Thompson, 1990]. Przełom nastąpił jednak dopiero wtedy, gdy udało się poznać i stosunkowo łatwo znakować tysiące markerów. To dało początek obecnie stosowanej selekcji genomowej, czyli zmianom określanym mianem rewolucyjnych. Zwiększona dzięki informacji molekularnej dokładność oceny zwierząt, szczególnie na początkowym etapie ich życia, otworzyła nowe możliwości rozwoju hodowli. Należy przy tym zaznaczyć, że choć w selekcji wykorzystuje się markery molekularne, to jednak informacje z nich wynikające wykorzystuje się, stosując metody statystyczne. Poznanie zestawu wariantów pojedynczych alleli odpowiedzialnych za fenotypowe zróżnicowanie zwierząt wydaje się wciąż odległe, mimo że poznanie całej sekwencji DNA osobnika hodowlanego nie stanowi obecnie dużego wyzwania. Być może następna znacząca zmiana będzie efektem możliwości, jakie daje coraz bardziej dostępna technika, polegająca na celowej i ukierunkowanej ingerencji człowieka w strukturę genomu (tzw. edycja genomu). Wymaga ona jednak uprzedniej rewolucji w zakresie poznawania miejsc genomu odpowiedzialnych za istotne dla hodowców cechy. Sprawę komplikują wzajemne interakcje między genami, które w połączeniu z ich różnym działaniem w różnych środowiskach stanowią aktualnie jedno z większych wyzwań. Środowisko, w którym użytkowane są zwierzęta, jest nie tylko zróżnicowane, lecz także dodatkowo zmienia się i to niekiedy bardzo dynamicznie, m.in. na skutek zmian klimatycznych.

Niezwykle istotne jest, by zauważyć, że przedstawione skrótowo początki historii metod hodowlanych nie oznaczają bynajmniej, że działalność człowieka zmierzająca do lepszego wykorzystania zwierząt rozpoczęła się dopiero pod koniec XIX wieku. Praktyczne podejście do doskonalenia zwierząt rozpoczęło się wraz z procesem ich domestykacji, oznaczającej prowadzenie rozrodu pod kontrolą człowieka. Za tym poszło wcześniejsze odstawianie młodzieży od matek, sztuczne żywienie i chów w celu pozyskania oczekiwanych surowców. Proces udomowienia rozpoczął się u psa 12 tysięcy lat p.n.e., natomiast u owcy i kozy najprawdopodobniej około 2 tysiące lat później. Choć zapiski dotyczące rozrodu można znaleźć w Biblii, to niewiele wiadomo na temat procesu udomawiania pierwszych gatunków zwierząt gospodarskich.

Początki pracy hodowlanej w wieku XIX z pewnością były stymulowane rosnącą liczbą ludności i w konsekwencji wzrostem zapotrzebowania na żywność. Na początku tego wieku swoje obserwacje dotyczące selekcji naturalnej prowadził Darwin, a kilkadziesiąt lat później Mendel wysunął tezy co do podstaw praw dziedziczenia [Darwin, 1835; Mendel, 1865]. Choć opisane przez nich zjawiska mają do dziś ogromne znaczenie, to jednak opierały się one na fundamentach genetyki, które poznano dużo później. Dopiero wiedza pozyskana po latach pozwoliła doprecyzować i wyjaśnić podstawy ich obserwacji. To wszystko nie przeszkodziło pod koniec XIX wieku rozpocząć pierwsze prace hodowlane. Mimo że wiedza dotycząca przekazywania alleli, spokrewnienia zwierząt została poznana dopiero w następnym wieku [Wright, 1922], już wtedy rozpoczęto świadomie kojarzyć spokrewnione ze sobą zwierzęta, prowadzić księgi hodowlane, a w dalszej kolejności oceniać wartość użytkową. Łatwo zauważyć, że wówczas nauka nie nadążała za praktyką, ale z czasem relacje te diametralnie się zmieniły. Do dziś nietrudno spotkać wśród zajmujących się hodowlą zwierząt domowych czy gospodarskich zafascynowanych swoim zajęciem hodowców, którzy mają ograniczoną wiedzę z zakresu metod hodowlanych. Statystyczna natura wykorzystywanych w doskonaleniu zwierząt narzędzi z pewnością nie ułatwia decyzji dotyczących ich stosowania. Pierwsze podręczniki z zakresu metod hodowlanych i genetyki populacji skupiały się na przekazaniu podstawowej wiedzy i aplikowanych zasad od strony matematycznej. Korzystanie z nich o wiele rzadziej spotyka się z entuzjazmem aniżeli bezpośredni kontakt ze zwierzętami, a studenci weterynarii nie mają w ogóle do czynienia z tymi podręcznikami. Bariery w wykorzystywaniu najnowszej wiedzy są tym trudniejsze do pokonania, im hodowca jest bardziej związany, także emocjonalnie, ze swoim zwierzęciem i gdy może oceniać jego pokrój, co ma częściej miejsce u koni czy bydła mlecznego, zdecydowanie rzadziej zaś u trzody czy drobiu. Hodowcy, gdy szybko poznali skutki selekcji na cechy produkcyjne, rozpoczęli doskonalenie cech pokrojowych, które – jak się dopiero później okazało – nie mają większego ekonomicznego znaczenia. Kluczem do sukcesu jest bowiem nie tylko naukowe poznanie nowych możliwości, lecz także przekonanie hodowców do korzystania z nich, problem ten znany jest na całym świecie. Nie ułatwia tego też fakt, że potrafimy ocenić sumę wpływów działania wszystkich alleli, bo tak definiuje się ocenę przydatności osobnika do selekcji, ale nadal nie wiemy, ile jest tych genów ani jakie są ich wpływy. Chociaż nie stanowi to przeszkody dla metody BLUP, rozwiązującej problem powiązania doskonalonej użytkowości z założeniami genetycznymi zwierzęcia, to jednak można spotkać się z zarzutem, że jest jak tzw. czarna skrzynka (z ang. black-box) o nieznanej zawartości i zasadach działania. Dla wielu pozostaje zagadką, jak to możliwe, że potrafimy określić, na ile nasze oczekiwanie co do wartości genów osobnika jako rodzica, zwane wartością hodowlaną (WH), jest skorelowane z ich prawdziwą wartością (tj. prawdziwą wartością hodowlaną), skoro tej drugiej nie znamy. A jednak potrafimy dokładnie określić ocenę wartości hodowlanej, a liczne znane efekty jej stosowania są niepodważalne, niekiedy wręcz niewyobrażalne. Pozostaje więc przekonać do ich stosowania tych, którzy nie mieli okazji ich poznać ani tym bardziej zrozumieć. Pomagać w tym powinny nie tylko odpowiednio dobrane procesy kształcenia, w tym zawodowego już na podstawowym poziomie, lecz także odpowiednie doradztwo czy dobre wzorce ze strony tych, którzy cieszą się autorytetem wśród hodowców. Celem tego opracowania jest wsparcie tych procesów.

Hodowla zwierząt w przeciągu ostatnich kilkudziesięciu lat przeszła intensywne przemiany. Postęp technologiczny stymuluje jej dalszy rozwój i dostarcza coraz to nowszych możliwości, rzeczy jeszcze do niedawna niemożliwe stają się faktem. Rewolucję wywołała selekcja genomowa umożliwiająca selekcję zwierząt nawet zaraz po ich urodzeniu. Z pewnością ostatnim przełomem stało się rozpoczęcie selekcji bydła pod kątem efektywności wykorzystania paszy, cechy ważnej, ale zwyczajnie trudnej w mierzeniu. Kolejnym może być selekcja bydła mlecznego w kierunku ograniczenia emisji metanu, którą w niektórych krajach można już prowadzić. Współpraca międzynarodowa, którą zintensyfikowało wdrożenie selekcji genomowej, otwiera nowe możliwości. Zatem z pewnością należy oczekiwać dalszego interesującego rozwoju hodowli wychodzącej naprzeciw przede wszystkim rosnącemu globalnemu zapotrzebowaniu na żywność.

1.2.2. Osiągnięcia doskonalenia zwierząt

Przekroczenie przez wiele społeczeństw progu biedy przy powiększonej liczbie ludności (patrz ryc. 1.2) to nie tylko efekt wzrostu gospodarczego, lecz także większej dostępności żywności, w tym białka pochodzenia zwierzęcego, będącej w części skutkiem doskonalenia genetycznego zwierząt. Żywności jest więcej i jest bardziej dostępna cenowo, co dla jednych oznacza lepsze zaspokajanie potrzeb bytowych, dla innych natomiast zmianę diety. Jest to skutek udanej ekonomicznej strategii, która uczyniła bogatą w składniki żywność pochodzenia zwierzęcego bardziej dostępną.

Przez to, że potrafimy wskazać ważne dla nas cechy i określić ich znaczenie, selekcja przynosi wymierne skutki. Na drodze realizacji celów hodowlanych przede wszystkim zwiększyła się produkcyjność zwierząt. Selekcja prowadzona przez hodowców pozwoliła podwoić produkcję mleka i czterokrotnie zwiększyć masę kur mięsnych. Bez selekcji nie byłoby możliwe osiągnięcie masy 4 kg przez łososie i skrócenie czasu ich produkcji z 22 do 12 miesięcy. Również liczba jaj znoszonych przez kury nieśne podwoiła się. Od lat 90. ubiegłego wieku liczba prosiąt w miocie zwiększa się o sztukę co 5 lat.

Zwierzęta nie tylko są bardziej wydajne, lecz także bardziej efektywne, w przypadku trzody i drobiu zużywają o połowę mniej paszy na dostarczenie tej samej ilości produktu białkowego. Nie pozostaje to bez pozytywnego wpływu na środowisko.

Nieustanne doskonalenie zwierząt na drodze selekcji daje efekt kumulujący się, tzn. wybór lepszych rodziców daje nie tylko lepsze potomstwo, lecz także to potomstwo rodzi jeszcze lepsze kolejne pokolenie. To jak niekończące się dopisywanie premii do odsetek z lokat bankowych. Mimo to nie zawsze hodowcy decydują się na takie działania. Chociaż coraz skuteczniej prowadzi się selekcję na zdrowotność i płodność, obejmując pracą hodowlaną rosnącą liczbę cech, w pewnych sytuacjach hodowcy wolą rozwiązywać problemy na drodze zarządzania. Na przykład w dużej mierze dzieje się tak w zakresie doskonalenia płodności u bydła czy odporności na stres cieplny – hodowcy stosują często farmakologiczne sposoby synchronizacji rui czy obniżają temperaturę w oborach za pomocą odpowiednich urządzeń. Lepsze wykorzystanie możliwości, jakie daje doskonalenie genetyczne, to jedno z wielu wyzwań stojących przed współczesną hodowlą. Gdy wykorzystuje się oba obszary działania, tj. poprawia środowisko przez zarządzanie oraz doskonali genetycznie, osiągnięcia mogą być jeszcze większe. Przykładem może być doskonalenie cech produkcyjnych u bydła mlecznego, skutkujące na przestrzeni ostatnich kilkudziesięciu lat zwiększeniem produkcyjności krów, które w takim samym stopniu jest wynikiem zarówno kształtowania środowiska (przede wszystkim żywienia), jak i selekcji [Cole i VanRaden, 2018].

1.2.3. Inne skutki hodowli zwierząt

Hodowla zwierząt, jak każde działanie gospodarcze, wiąże się z określonymi efektami. Mają one różny charakter i gdy nie towarzyszą im zabezpieczające działania, mogą wywoływać niepożądane konsekwencje.

Zwiększenie dostępności taniej żywności pociągnęło za sobą niekorzystne zjawiska. Jest wśród nich marnowanie żywności, mające miejsce na etapie sprzedaży, przechowywania bądź spożywania. Problemem jest też nadmierna konsumpcja żywności pochodzenia zwierzęcego i żywności w ogóle. Otyłość stała się problemem społecznym w wielu krajach.

Hodowla zwierząt zawsze stanowi ryzyko rozprzestrzeniania chorób odzwierzęcych, tzw. zoonoz, takich jak np. wścieklizna. Będąc u schyłku epidemii wywołanej przez wirus SARS-CoV-2, z coraz większym niepokojem spogląda się na obecną u drobiu ptasią grypę. Problem stanowią także choroby wywołane drobnoustrojami znajdującymi się w żywności, np. bakteriami z rodzaju Salmonella. Ponieważ zwierzęta też chorują i są leczone, w tym antybiotykami, zagrożeniem dla ludzi jest zwiększenie oporności drobnoustrojów na antybiotyki.

Utrzymywanie zwierząt hodowlanych wiąże się ponadto z ich wpływem na środowisko. W ostatnim czasie szczególnego znaczenia nabrała emisja gazów cieplarnianych. Wynika ona zarówno z emisji gazów, która towarzyszy produkcji pasz do skarmiania, jak i z bezpośredniej produkcji gazów przez zwierzęta. Negatywny wpływ na środowisko, czyli jego degradacja, może mieć charakter globalny, jak wspomniana emisja gazów, bądź lokalny, gdy dochodzi do skażenia pól czy wody. Może do niej dochodzić pośrednio, np. poprzez stosowanie nawozów przy produkcji pasz, lub bezpośrednio – wskutek złej utylizacji odchodów albo koncentracji zwierząt w jednym miejscu. Skrajnym negatywnym wpływem na środowisko jest pozyskiwanie terenów pod produkcję rolną czy wypas bydła przez likwidację lasów pierwotnych, jak ma to miejsce np. w Amazonii. Choć zwiększone zapotrzebowanie na żywność przekłada się wprost na zwiększone zapotrzebowanie na areał pod potrzeby rolnictwa, to warto jednak pamiętać, że część płodów rolnych jest wykorzystywana do produkcji etanolu. W Stanach Zjednoczonych dotyczy to aż 45% ziarna kukurydzy, ale jednocześnie 40% pasz skarmianych w tym kraju stanowią produkty uboczne innych przemysłów.

Sukcesy w doskonaleniu populacji podlegających coraz bardziej skutecznej selekcji stają się też źródłem zagrożenia dla populacji, które nie mogą z nimi konkurować. Niesprostanie ekonomicznej konkurencji, często związane z ograniczoną wielkością tych populacji, utrudniającą możliwość zastosowania najnowszych narzędzi doskonalenia, np. selekcji genomowej, zagraża zasadności ich utrzymania i może negatywnie wpłynąć na bioróżnorodność. Prowadzenie długotrwałej selekcji i zwiększanie jej skuteczności prowadzi nieuchronnie do ograniczania zróżnicowania genetycznego i wzrostu spokrewnienia, co może przyszłym pokoleniom utrudnić czerpanie takich samych korzyści, jakie uzyskuje się obecnie. Skłania to do takiego dalszego rozwoju, który ograniczyłby tego typu negatywne skutki.

1.3. Współczesne wyzwania hodowli zrównoważonej

1.3.1. Zrównoważony rozwój

Z jednej strony rozwój jest nieuchronny, ale z drugiej nowo powstające ograniczenia i oczekiwania wymagają pogodzenia obu – często sprzecznych – tendencji. Nowe wyzwania i konkurencja na rynku produktów pochodzenia zwierzęcego od lat sprawiają, że gospodarstwa powiększają się, a hodowla wymaga coraz większej wiedzy. Prowadzi to często, jak już wcześniej wspomniano, do likwidacji mniejszych gospodarstw, co jest niewątpliwie negatywną dla utrzymujących się z nich konsekwencją. Współczesnym wyzwaniom ma sprostać tzw. zrównoważony rozwój. Ponieważ pojęcie to nie jest precyzyjnie zdefiniowane i powszechnie znane, stąd rozumiane i intepretowane bywa na wiele sposobów [Schiano i Drake, 2021]. Szereg źródeł wskazuje na różne elementy, które powinny być zachowane, by można było mówić o zrównoważonym rozwoju. Ze względu na wielość obszarów, których ten rozwój może dotyczyć, to zróżnicowanie nie powinno dziwić. W bardzo dużym uproszczeniu zrównoważony rozwój ma na celu ograniczenie wpływu na środowisko i jednocześnie uodpornienie na jego zmiany. Społeczności międzynarodowej udało się sformułować 17 wskaźników przedstawionych na rycinie 1.7. Część z nich dotyczy aspektów ekonomicznych (1, 2, 3, 8, 9), część aspektów społecznych i dobrostanu zwierząt (11, 12), a część środowiska (13, 14, 15).

Rycina 1.7. Wskaźniki zrównoważonego rozwoju. Oznaczono te, które szczególnie odnoszą się do hodowli zwierząt

Źródło: https://www.un.org.pl/

Zgrupowanie wskaźników zrównoważonego rozwoju bardzo często sprowadza się do trzech obszarów: ekonomiki, wpływu na środowisko i oczekiwań społecznych, które dość łatwo odnieść do hodowli zwierząt (ryc. 1.8).

Rycina 1.8. Zrównoważona hodowla zwierząt powinna spełniać kryteria definiowane w trzech obszarach, takich jak ekonomika, wpływ na środowisko i oczekiwania społeczne

W Europie wartość dodaną z działalności hodowlanej szacuje się na 2 biliony euro, na które składa się przede wszystkim hodowla świń (40%) i bydła (30%). Z tego tytułu zatrudnienie i utrzymanie znajdują miliony ludzi.

Hodowla zwierząt, obok produkcji surowców pochodzenia zwierzęcego, generuje także zapotrzebowanie na badania naukowe i system wdrażania ich wyników do produkcji. Hodowla dotyka wielu wrażliwych społecznie obszarów, takich jak bezpieczeństwo żywności, etyka, wartości kulturowe, bioróżnorodność czy dobrostan zwierząt. W dobie szybkiego obiegu informacji i przy dużej roli odgrywanej przez media społecznościowe obszary te stają się szczególnie ważne i wymagają współpracy hodowców z naukowcami, przemysłem i rządami.

Zdrowie zwierząt i ich dobrostan stają się coraz bardziej istotne. Stymuluje to potrzebę doskonalenia nowych cech i dalszego zgłębiania wiedzy na temat genetyki czy fizjologii zwierząt. Choć dobrostan zwierząt nie jest łatwy do precyzyjnego określenia, wiedza w tym zakresie powiększa się. Zwykle odpowiedni dobrostan przekłada się na prawidłowe funkcjonowanie organizmów zwierząt, choćby wolne od stresu, co jest często ekonomicznie opłacalne, ogranicza zużycie antybiotyków i ułatwia prowadzenie genetycznego doskonalenia. W ostatnim czasie szczególnie rośnie znaczenie odporności zwierząt na choroby, także te, które potencjalnie mogą zagrozić człowiekowi.

Obok dobrostanu zwierząt na znaczeniu zyskuje problem prozdrowotności żywności. Żywność musi być bezpieczna, posiadać odpowiednie wartości odżywcze oraz właściwości umożliwiające jej dalsze przetwarzanie. Nie może być źródłem zagrożenia dla zdrowia konsumentów. Trudna w doskonaleniu poprawa systemu odpornościowego zwierząt jest jedną z dróg do osiągania tych celów.

Produkcja zwierzęca nie tylko wymaga odpowiednich składników pokarmowych, lecz także stwarza konieczność zagospodarowania tego, co zwierzęta po sobie zostawiają. Sprowadza się to w dużej mierze do zwiększania ich efektywności, osiąganej w drodze pracy hodowlanej. Dodatkowo konieczne staje się kontrolowanie wpływu na środowisko przez ograniczanie zagrożenia nadmierną produkcją azotu i fosforu czy emisją gazów cieplarnianych.

Selekcja prowadzona przez hodowcę wpływa na zmienność genetyczną, ogranicza ją, sprawia też, że coraz częściej dochodzi do kojarzenia osobników coraz bardziej spokrewnionych, co jest przyczyną strat hodowców. Wiadomo, jak ograniczać te zjawiska, choć nie zawsze uczestnicy programów doskonalenia zwierząt są odpowiednio zdeterminowani, by z nich korzystać. Doskonalenie różnych populacji odbywa się w różnym tempie, co stwarza zagrożenie dla tych populacji, które stają się ekonomicznie mało atrakcyjne. To z kolei wprowadza konieczność objęcia ich ochroną ze względu na potrzebę zachowania ich puli genów na wypadek zmiany warunków środowiskowych, ekonomicznych czy preferencji konsumenckich.

1.3.2. Ekonomika

Mimo że produkcja żywności pełni niezwykle ważną społecznie funkcję, to jednak jest to dla wszystkich w nią zaangażowanych, w tym hodowców, przedsięwzięcie gospodarcze, które podlega prawom rynkowym. Koszty i zyski mają fundamentalne znaczenie zarówno dla hodowcy, jak i producenta. Chęć zachowania konkurencyjności czy zwiększenia zysków mogą stanowić zachętę do inwestowania w rozwój hodowli. Rozwój przez wdrażanie nowych technologii jest tym łatwiejszy, im szybszy jest zwrot z inwestycji. Stąd stosunkowo szybko doszło do uprzemysłowienia hodowli drobiu i trzody, gdyż u gatunków tych pokolenia wymieniają się najszybciej. Hodowla bydła zdaje się podążać tym tropem. Jednocześnie, gdy zwiększanie efektywności hodowli przynosi niewielkie korzyści ekonomiczne, wtedy pojawiają się ograniczenia w zakresie możliwości wykorzystania dostępnych metod i narzędzi. W skrajnej sytuacji, gdy hodowla danej rasy nie opłaca się, wielkość populacji zmniejsza się i pojawia się konieczność objęcia jej programem ochrony zasobów. Zrównoważony rozwój hodowli ma miejsce wtedy, gdy zapewnione jest uczciwe wynagrodzenia dla osób, które ona angażuje. Powinien on umożliwiać wyprodukowanie żywności, której cena nie będzie stanowiła bariery dla społeczeństwa. Istotne jest także, by rozwój hodowli nie wpływał negatywnie na lokalne uwarunkowania ekonomiczne i pozwalał na rozwój siły roboczej. Zatem zwiększanie efektywności ekonomicznej hodowli nie może odbywać się kosztem regionu, w którym ma miejsce produkcja, prowadzić do ograniczenia w dostępności do jej produktów czy kosztem osób, które są w nią zaangażowane. Zdanie hodowców nie może być pominięte, a oni wyrażają się zdecydowanie: Nie ma hodowli zrównoważonej, jeśli nie ma ekonomiki.

1.3.3. Środowisko

Produkcja zwierzęca ma wpływ na środowisko naturalne. Obciążenie środowiska przez działalność hodowlaną wynika przede wszystkim z faktu, że nie całość skarmianej paszy jest przetwarzana na mleko, mięso, jaja, rodzone potomstwo czy odkładana w postaci tkanki tłuszczowej. Nadmiar wydostaje się, co przyczynia się m.in. do strat azotu czy emisji metanu. Azot wydostaje się nie tylko w moczu bądź kale, lecz także w formie niepożądanej – zawartego w mleku mocznika. Produkcja zwierzęca to także emisja gazów cieplarnianych, z których 44,3% stanowi metan uwalniany podczas odbijania ze żwacza [FAO, 2018]. Chociaż jego żywotność w atmosferze wynosi tylko około 10 lat, to ma około 30-krotnie większy efekt cieplarniany. Emisja gazów cieplarnianych u trzody to przede wszystkim skutek uboczny towarzyszący produkcji pasz. Produkcja zwierzęca może bezpośrednio i pośrednio przyczyniać się do degradacji gleb, zużywa i zanieczyszcza wodę oraz stymuluje zapotrzebowanie na areał do uprawy roślin paszowych, skutkując często wylesianiem. Wpływ produkcji rolnej jest większy w przeliczeniu na gram białka pochodzenia roślinnego aniżeli pochodzenia zwierzęcego – w przypadku emisji gazów cieplarnianych nawet dwukrotnie. Jego ograniczanie jest możliwe na drodze zarządzania hodowlą oraz doskonalenia samych zwierząt.

Genetyczne uwarunkowanie wielu cech związanych z wpływem na środowisko pozwala optymistycznie spoglądać w przyszłość hodowli w zakresie ograniczania jej negatywnego wpływu na środowisko z tytułu np. emisji gazów cieplarnianych. Emisja metanu przez krowy mleczne jest na tyle wysoko odziedziczalna, że można ją ograniczać w drodze selekcji. W przypadku krów mlecznych selekcja nakierowana na zwiększenie produkcyjności i efektywności zwierząt już spowodowała spadek produkcji metanu na jednostkę produktu, co jest skutkiem genetycznego doskonalenia cech produkcyjnych. Aktualnie, dzięki wdrożeniu selekcji genomowej, możliwe jest również selekcjonowanie bydła mlecznego bezpośrednio na obniżenie produkcji metanu i, podobnie jak w przypadku trzody i drobiu, zwiększanie wykorzystania paszy u przeżuwaczy.

Wynik selekcji na obniżenie emisji metanu będzie miał charakter zrównoważony i jest stały, tj. zwierzęta o genetycznie obniżonej emisji metanu będą rodzić zwierzęta produkujące go mniej. Chcąc osiągnąć ograniczenie emisji metanu w drodze selekcji, musi tej cesze zostać nadane odpowiednio duże znaczenie. Aktualnie, gdy produkcja rolnicza jest dotowana, szczególnie trudno mówić o bezpośrednim ekonomicznym przełożeniu emisji metanu na efektywność gospodarczą gospodarstw produkujących mleko czy wołowinę. Genetyczne relacje między emisją metanu a innymi ekonomicznie ważnymi cechami powodują, że skuteczne ograniczanie jego emisji wymaga spowolnienia postępu tych cech, co dodatkowo utrudnia uwzględnienie tej cechy w celu hodowlanym [Richardson i wsp., 2022]. Aktualnie jest już możliwa ocena wartości hodowlanej zwierząt pod względem emisji metanu, jednakże problem emisji gazów nie znajduje odzwierciedlenia w celach hodowlanych. Konieczne jest pojawienie się zachęt ekonomicznych, które do tego nakłonią. Istnieją też obawy, że jeśli hodowcy sami nie zaczną tego robić, to ewentualne wymuszane oczekiwaniem społecznym zmiany mogą być bardziej gwałtowne i dla obu stron niekorzystne.

Rozwojowi produkcji przemysłowej sprzyja też proces globalizacji, który czyni z wielu wcześniej dość odrębnych populacji zwierząt tej samej rasy utrzymywanych w różnych krajach jedną wielką wspólną populację. Globalizacja umożliwia zwiększenie ostrości selekcji i przyspiesza postęp genetyczny. Jednak odbywa się to kosztem rosnącego tempa spokrewnienia oraz marginalizowaniem ras, które nie mają odpowiedników w innych regionach i nie podlegają globalizacji, przez co trudniej utrzymać im konkurencję ekonomiczną. Zdecydowanie wolniej zachodzą te procesy w krajach, w których zwierzęta pełnią więcej funkcji. Choć z globalnego punktu widzenia są mniej wydajne, regionalne znaczenie takich ras jest na tyle duże, że nie zagraża ich istnieniu, przynajmniej w najbliższym czasie.

1.3.4. Społeczeństwo

Oczekiwania społeczne co do formy prowadzenia chowu zmieniły się szczególnie w okresie ostatnich 30 lat. Potrzeby wynikające z niedoboru żywności występujące po II wojnie światowej zostały zaspokojone, nastąpiło szerokie wdrożenie nowoczesnych metod hodowlanych, które w parze z uprzemysłowieniem wielu gałęzi hodowli doprowadziły do większego zainteresowanie się konsumentów tym, co jedzą. Zdali oni sobie sprawę z prozdrowotnych właściwości żywności pochodzenia zwierzęcego, a w ślad za tym poszło zainteresowanie tym, w jaki sposób żywność jest produkowana. Dobrostan zwierząt zaczął przykuwać coraz większą uwagę, a cierpienie zwierząt w coraz mniejszym stopniu jest akceptowane. Pociąga to za sobą konieczność zmian. Do najbardziej spektakularnych należy wymuszona przez opinię publiczną rezygnacja z chowu klatkowego kur nieśnych. Te i inne tego typu działania, poprzez to, że zwierzęta zaczęły być utrzymywane w inny sposób, wywołały nowe problemy, którym stawia się czoła, modyfikując metody i cele hodowlane. W przypadku kur dotyczy to przede wszystkim cech związanych z ich zachowaniem, w tym agresją, które nie są łatwe w kontrolowaniu ani doskonaleniu.

Rośnie też społeczna świadomość co do ryzyka, które niesie żywność wyprodukowana w niewłaściwy sposób, np. z dużym zużyciem antybiotyków. Ponieważ wywołuje to szereg negatywnych skutków, dąży się do ograniczenia ich wykorzystania w hodowli. Ograniczenie stosowania antybiotyków niesie ze sobą ryzyko pogorszenia się dobrostanu zwierząt i spadku efektywności. Szczęśliwie postęp technologiczny w zakresie stosowania metod selekcji, a konkretnie wdrożenie selekcji genomowej ułatwiło rozpoczęcie skutecznej selekcji na cechy zdrowia, od lat tak trudne w doskonaleniu. Dzięki selekcji genomowej potrafimy lepiej wykorzystać stosunkowo małe zbiory informacji, np. na temat zdrowotności zwierząt, powiązać informację w nich zawartą z innymi cechami i prowadzić skuteczną selekcję.

Do głównych kwestii związanych z dobrostanem, a podnoszonych w odniesieniu do krów mlecznych, należą np. utrzymywanie bydła w oborach uwięziowych, oddzielanie cieląt od matek, procedury wywołujące ból, takie jak dekornizacja, zapalenie wymienia czy kulawizny. O ile dwie pierwsze są wynikiem wyłącznie organizacji utrzymania zwierząt, o tyle kolejne mogą być i są, zwłaszcza choroby wymion i racic, doskonalone na drodze selekcji (chociaż skuteczność i determinacja w korzystaniu z tej drogi redukowania problemów jest różna).

Oczekiwania społeczności pod względem ograniczania wpływu produkcji zwierzęcej na środowisko znajdują także wyraz w odniesieniu do emisji gazów cieplarnianych. Choć emisja metanu na jednostkę produktu zmniejsza się, to jednak tempo tych zmian może nie spełniać społecznych oczekiwań, np. tych, które zostały wyrażone w porozumieniu paryskim. Wprowadzenie regulacji wymuszającej ograniczenie emisji metanu, np. poprzez formę podatku, stawia tych, których to ograniczenie by dotyczyło, w gorszej pozycji i utrudniło konkurowanie z innymi. Takie podejście mogłoby łamać założenia zrównoważonego rozwoju. Jak zatem zrealizować ten cel, jednocześnie nie stawiając producentów mleka i wołowiny w trudniejszej pozycji? Warto pamiętać, że społeczeństwa to również konsumenci produktów pochodzenia zwierzęcego, podejmujący decyzje poprzez nabywanie towarów. Rynek produktów uzyskanych w gospodarstwach ekologicznych rośnie. Jeśli zmiana świadomości społecznej przełoży się na decyzje zakupowe i w efekcie na wyższe wynagrodzenie dla hodowcy aktywnie ograniczającego emisję metanu, to aktualne inwestowanie w ograniczanie emisji przy braku zachęty automatycznie może się zamienić w przewagę konkurencyjną. Zakres społecznego wpływu na politykę hodowlaną i asortyment produktów pochodzenia zwierzęcego jest trudny do przewidzenia, preferencje dietetyczne konsumentów są labilne. Gdyby cały świat zaczął odżywiać się dietą statystycznego Hindusa, zawierającą bardzo niski poziom białka zwierzęcego, okazałoby się, że zapotrzebowanie na ziemię rolną spadłoby o połowę. Jeśli natomiast świat zacząłby się odżywiać jak przeciętny mieszkaniec Stanów Zjednoczonych, zapotrzebowanie na ziemię dla rolnictwa wzrosłoby niemal trzykrotnie [Alexander i wsp., 2016].

1.3.5. Hodowla zrównoważona

Postrzeganie celów hodowli zrównoważonej przez uczestników programów hodowlanych nie jest jednakowe. W przypadku emisji gazów cieplarnianych dla hodowców i producentów podstawowe znaczenie ma efektywność ekonomiczna; dla całego przemysłu zwiększenie zrównoważenia, natomiast dla społeczeństwa zmniejszenie emisji gazów cieplarnianych. Rządy mogą wpływać na pogodzenie tych zróżnicowanych postrzegań przez wyznaczenie celu osiągania zerowej emisji netto, co wpłynie na kierunek prowadzonej pracy hodowlanej.

Hodowla i jej rozwój, kierunek doskonalenia zwierząt, jeśli mają spełniać założenia zrównoważonego rozwoju, muszą uwzględniać wszystkie trzy wchodzące w jego skład aspekty (patrz ryc. 1.8). Spełnienie warunków hodowli zrównoważonej sprowadza się do działań w dwóch obszarach: zarządzania i genetycznym. W zakresie zarządzania znajdują się kwestie związane ze sposobem utrzymywania i żywienia (te wychodzą poza obszar tego podręcznika). Aspekty genetyczne, poza tymi związanymi z zachowaniem zmienności genetycznej, sprowadzają się przede wszystkim do wyznaczenia odpowiedniego celu hodowlanego, a w dalszej kolejności podejmowania działań, które pozwolą na jego realizację. Chcąc wyżywić rosnącą liczbę ludności z jednoczesnym ograniczaniem zużywania zasobów naturalnych oraz ograniczeniem negatywnego wpływu na środowisko, celem hodowlanym powinno być zwiększenie ilości uzyskiwanych produktów przy zmniejszaniu zapotrzebowania na zasoby. W dużej mierze sprowadza się to do prowadzenia hodowli w kierunku zwiększenia efektywności produkcji zwierzęcej. Jak pokazują choćby rezultaty wspomniane w punkcie 1.2.2, udało się to w dużej mierze zrealizować. Ponieważ początkowo celami hodowlanymi były przede wszystkim cechy produkcyjne, w miarę rozwoju dodawano do nich cechy funkcjonalne związane ze zdrowiem, płodnością i długowiecznością.

Dotychczasowe osiągnięcia hodowli zwierząt jasno wskazują, że zwiększanie wydajności odbywa się z powodzeniem i idzie w parze ze zwiększaniem efektywności. W pierwszej kolejności przysłużyła się temu ostra selekcja na cechy produkcyjne. W przypadku bydła mlecznego w Stanach Zjednoczonych nastąpiły na przestrzeni ostatnich 80 lat znamienne zmiany: spadło pogłowie krów mlecznych do 40% stanu z pierwszej połowy ubiegłego wieku, natomiast wydajność mleka zwiększyła się 4-krotnie. Podobne znaczenie mają przytoczone osiągnięcia u innych gatunków. Za cechami produkcyjnymi podążają aktualnie pozostałe. Od wielu lat obserwuje się zwiększanie udziału i znaczenia cech funkcjonalnych w celach hodowlanych. U bydła mlecznego udział cech funkcjonalnych w celu hodowlanym skutecznych programów przekracza obecnie 50%, w programach hodowlanych łososi w okresie od lat 80. do roku 2020 liczba cech zwiększyła się od 1 do 15, przy czym w tych 15 jest wiele cech związanych z dobrostanem ryb. Zwierzęta są coraz bardziej odporne na coraz większą liczbę chorób, zachowują lub zwiększają zdolności rozrodcze, poprawia się długowieczność. Przekłada się to na ich lepszy dobrostan. Skutkiem tych zmian jest m.in. malejące zapotrzebowanie na zwierzęta remontowe, co sprawia, że zmniejsza się zużycie zasobów związanych z odchowaniem sztuk młodych, które muszą zastąpić te ubywające ze stad.

Mniejszy remont stad to również mniejsza emisja gazów cieplarnianych. Metan, który w największej ilości produkowany jest przez przeżuwacze, uwalnia się do atmosfery w coraz mniejszej ilości w przeliczeniu na jednostkę produktu, np. kilogram mleka. Ten uwolniony gaz to energia, której krowy nie wykorzystały. Zwiększanie efektywności produkcji, uzyskiwane na drodze postępu genetycznego, jest skuteczną drogą ograniczania jego emisji, która ma miejsce od wielu lat. Rozwój narzędzi hodowlanych, które powstały w ostatnim okresie, umożliwia też selekcję krów w kierunku zmniejszania emisji metanu.

Obserwowane w ostatnich latach zmiany klimatu podbijają stawkę, jeśli chodzi o wyzwania stojące przed problemem doskonalenia cech zwierząt. Cieplejszy klimat i gwałtowniejsze zmiany pogody to nie tylko większe ryzyko wystąpienia stresu cieplnego, lecz także większe wyzwania w zakresie zarządzania stadem, które sprowadzają się głównie do utrudnionego zapewnienia odpowiedniego mikroklimatu oraz zmieniającej się jakości pasz produkowanych w innych warunkach. Hodowla próbuje stawić temu czoła przez definiowanie nowych cech. Pojawiają się pojęcia zwierząt silnych i odpornych (z ang. robust) czy potrafiących sobie dobrze i szybko radzić z chwilowymi wyzwaniami (z ang. resilient), np. przez szybki powrót do poziomu produkcyjności sprzed wystąpienia niekorzystnych czynników. Podobnie jak w przypadku długowieczności, definicje te są wypadkową wielu biologicznych uwarunkowań.

Doskonalenie genetyczne to również wybór konkretnej populacji, np. rasy, oraz jej wykorzystanie w krzyżowaniu. Wybór ras obcych do stosowania dla danej populacji niesie potencjał wykorzystania walorów sprowadzanych ras, co może być szczególnie istotne, gdy obce rasy cechują się wyższą produkcyjnością lub przydatnością do krzyżowania. Zmiany rasy można ponadto dokonać przez stosowanie krzyżowania wypierającego. Alternatywą może być tworzenie mieszańców czy też nowych ras z udziałem ras obcych. Działania takie w przeszłości były stosowane, teraz mogą uczynić lokalne hodowle jeszcze bardziej zrównoważonymi. Jednakże z taką polityką hodowlaną należy być niezwykle ostrożnym, aby sposób realizacji celów zrównoważonego rozwoju nie odbywał się w sposób niezgodny z jego założeniami. Służyć temu powinny odpowiednie polityki hodowlane, w których kształtowaniu pomagają międzynarodowe organizacje, takie jak np. FAO (z ang. Food and Agriculture Organization of the United Nations – Organizacja Narodów Zjednoczonych ds. Wyżywienia i Rolnictwa). W przeszłości nie brakowało przykładów krzyżowania z udziałem ras obcych, które prowadziły do powstania mieszańców nieprzystosowanych do lokalnych warunków środowiskowych [Martyniuk, 2021].

Na drodze do osiągania hodowli zrównoważonej bardzo pomocny może być wprowadzony dla stad bydła mlecznego w Kanadzie tzw. indeks zrównoważonej hodowli [Lactanet, 2022]. Stworzony przez specjalistów z branży indeks ma pomagać we wprowadzaniu najwyższych standardów w zakresie zarządzania i ekonomicznej efektywności. W jego skład wchodzi łącznie 10 wskaźników z czterech obszarów:

1) długowieczności i brakowania – bierze się pod uwagę, ile krów jest w trzeciej lub kolejnych laktacjach, jakie jest wymuszone brakowanie i śmiertelność krów;

2) żywienia i produkcyjności – analizowany jest poziom mocznika w mleku oraz w jakim stopniu wartość hodowlana pod względem produkcyjności przekłada się na realizowane wydajności oraz na ile dobrze krowy przechodzą tzw. okres przejściowy;

3) odchowu jałówek – śmiertelność cieląt w ciągu pierwszych 24 godz. oraz wiek pierwszego ocielenia;

4) zdrowotności ‒ udział krów z podwyższoną zawartością kwasu β-hydroksy-masłowego w mleku, wskazującą na ketozę, oraz podwyższoną liczbą komórek somatycznych.

Z jednej strony część problemów identyfikowanych niskimi wartościami wskaźników można poprawić na drodze genetycznego doskonalenia, z drugiej natomiast niskie oceny mogą wskazywać na istnienie ograniczeń możliwości wykorzystania doskonalenia genetycznego. Możliwość wzajemnego porównywania stad, przeprowadzanego 3-krotnie w ciągu roku, pozwala skoncentrować większą uwagę na celach istotnych z punktu zrównoważonego rozwoju.

Rozwój w kierunku bardziej zrównoważonej hodowli to bardzo szerokie zagadnienie. W jego skład wchodzi wiele już zasygnalizowanych elementów, takich jak fundamentalne dla hodowli wyznaczanie celu hodowlanego (ryc. 1.9) czy – w miarę potrzeby – jego modyfikacja o cechy o ograniczonym znaczeniu ekonomicznym, ale ważne ze społecznego punktu widzenia. Tu z pomocą mogą przychodzić przepisy czy zalecenia. Wcześniej jednak konieczne jest określenie, na ile selekcja może zredukować wpływ produkcji zwierzęcej na środowisko. Dotyczy to wielu cech, od determinujących dobrostan po emisję gazów cieplarnianych, i musi być ujęte w długiej perspektywie – selekcja wymaga czasu, różnego w zależności od odstępu międzypokoleniowego gatunku, by jej efekty były masowo obserwowane w produkcji.

Rycina 1.9. Wybrane grupy i przykłady cech a zrównoważony rozwój

Spełnienie oczekiwań społecznych w zakresie poprawy dobrostanu i ograniczania wpływu na środowisko wymaga uwzględnienia aspektu ekonomicznego. Analizy wskazują, że konsumenci w Europie i Stanach Zjednoczonych wykazują wolę płacenia więcej za produkty pozyskane od zwierząt, u których dobrostan jest utrzymywany na wysokim poziomie [European Commission, 2015]. Co więcej, Europejczycy oczekują, że produkty importowane powinny spełniać te same standardy w zakresie dobrostanu, jakie są zachowywane w gospodarstwach europejskich [Gołębiewska i wsp., 2018]. W badaniach przeprowadzonych na konsumentach w Polsce okazało się, że mniej niż 50% społeczeństwa było zaznajomione z pojęciem dobrostanu zwierząt. Zaobserwowano związek między poziomem wykształcenia, miejscem zamieszkania i poziomem dochodów a decyzjami zakupowymi, dotyczącymi nabywania mięsa z ferm, na których zachowuje się wysokie standardy w zakresie dobrostanu zwierząt. Postawy konsumentów mogą być kluczowe dla hodowli zrównoważonej.

Nie tylko wiedza i świadomość konsumentów ma kluczowe znaczenie dla rozwoju hodowli zrównoważonej. Istotny jest też rozwój nauki oraz wiedza i świadomość hodowców związana zarówno ze zrozumieniem wpływu hodowli na środowisko, jak i możliwości oraz chęci ograniczania tego oddziaływania. Dostępność narzędzi umożliwiających prowadzanie bardziej zrównoważonej hodowli nie musi automatycznie przekładać się na ich stosowanie. Chcąc efektywnie pozbyć się rogów u bydła, należy prowadzić monitorowanie i odpowiednią pracę hodowlaną. To wymaga dodatkowych nakładów, które – jeśli nie przełożą się na korzyści finansowe – stawiają hodowców w niekorzystnej pozycji względem tych, którzy takich działań nie podejmują. Podobnie rzecz się ma z innymi cechami, które można monitorować (co generuje koszty po stronie hodowcy), ale nie musi się opłacać ich doskonalenie (pogorszenie konkurencyjności względem innych stad). Tu pojawia się miejsce dla działań proaktywnych, które powinny zapewnić odpowiednie zapotrzebowanie na lepszy produkt. Lepszy oznacza wyprodukowany w bardziej zrównoważony sposób.

Dążenie do hodowli zrównoważonej wymaga odpowiedniej komunikacji, zarówno z samymi hodowcami, jak i społeczeństwem. Odpowiednia świadomość konsumentów jest tu niezbędna. Jak wspomniano, pojęcie zrównoważonego rozwoju nie jest precyzyjnie zdefiniowane. Wiadomo, że funkcjonują niekiedy sprzeczne interpretacje jego założeń. Trudno w takiej sytuacji o jasny przekaz i np. znakowanie produktów jako pozyskanych w sposób zgodny z założeniami zrównoważonego rozwoju. W takiej sytuacji to konsument sam podejmuje decyzję i może świadomie wybierać produkt spełniający te założenia, gdyż jest wyprodukowany lokalnie, ale jednocześnie zignorować fakt, że pochodzi od zwierząt utrzymywanych w sposób całkowicie z tymi założeniami niezgodny [Markova-Nenova i Wätzold, 2018]. Przykłady takich sytuacji nie są odosobnione. Postrzeganie hodowli zrównoważonej, często stosowane przez osoby w starszym wieku, bywa interpretowane jako np. żywność składająca się z prostych, w minimalnym stopniu przetworzonych składników. Bywa też odbierane jako świadome gospodarowanie i utrzymywanie tzw. szczęśliwych zwierząt. Bardziej rozwinięty model postrzegania hodowli zrównoważonej to taki, który ogranicza produkcję odpadów i nie szkodzi środowisku – takie opinie często wyrażają młodsi konsumenci. Odpowiednie znakowanie produktów może wpłynąć na decyzje zakupowe. Świadomość społeczna przekłada się na skłonność wydatkowania większych środków na zakup odpowiednika produktu, który jest lepiej postrzegany społecznie – pokazują to choćby oznaczenia produktów z gospodarstw ekologicznych [Wolf i wsp., 2017].

Realizacja założeń zrównoważonego rozwoju poprzez dążenie do prowadzenia hodowli zrównoważonej może odbywać się w różny sposób. Przede wszystkim pamiętać należy o tym, że proces ten nie będzie się odbywał automatycznie i ma szereg ograniczeń. Hodowcy sami podkreślają, że nie można mówić o hodowli zrównoważonej, jeśli nie będzie ona dla nich opłacalna. Jest to fundamentalne założenie, o którym powinni pamiętać wszyscy mający wpływ na hodowlę i produkcję zwierzęcą. Określone rozwiązania technologiczne, ułatwiające osiąganie zrównoważonych celów, wiążą się z korzystaniem z nowoczesnych narzędzi do gromadzenia informacji, jej przetwarzania, oceny wartości hodowlanej itd. Barierą w ich wykorzystaniu mogą być zarówno względy ekonomiczne, jak i wynikające z braku odpowiedniej wiedzy czy doświadczenia. Stąd stale rosnące znaczenie edukacji, przekładające się na konieczność odpowiedniego kształcenia osób zarządzających gospodarstwami w ramach systemu edukacji szkolnej, akademickiej oraz prowadzenia szkoleń i kursów.

Wspomniano już, że ważną rolę w osiąganiu celów zrównoważonego rozwoju odgrywają także przepisy. Jako państwo należące do Unii Europejskiej podlegamy regulacjom dotyczących wielu elementów związanych z prowadzeniem pracy hodowlanej, w tym hodowli mającej na celu ochronę zasobów genetycznych. Unia Europejska jest zaangażowana w uznawanie podmiotów związanych z realizacją programów hodowlanych, które opracowują wskazania dotyczące prowadzenia hodowli zwierząt. Mają one na celu stworzenie zasad dla zrównoważonego rozwoju i jednocześnie zachowania uczciwej konkurencji. Unia Europejska wprowadza także regulacje dotyczące sposobu utrzymania zwierząt, z których najsłynniejszy jest zakaz chowu klatkowego kur nieśnych wprowadzony w 2012 roku, oprócz niego można wymienić przepisy dotyczące utrzymania cieląt (2007 r.) czy loch prośnych (2013 r.). Zmiana sposobu utrzymania zwierząt z jednej strony może wychodzić naprzeciw oczekiwaniom społecznym, z drugiej zaś wiązać się z koniecznością redukcji agresji, która pojawia się, gdy zwierzęta wypuszczone z klatek mogą wchodzić ze sobą we wzajemne relacje. To z kolei stymuluje konieczność doskonalenia nowych cech.

Wyznaczanie celów w mniej lub bardziej odległych horyzontach czasowych także może być pomocne w mobilizacji zasobów, wygospodarowaniu środków i wyznaczaniu zadań, które pomogą osiągać cele zrównoważonego rozwoju. Przykładem może być ogłoszona w wielu krajach determinacja do osiągnięcia tzw. neutralności węglowej, optymalizacji zużycia wody, poprawy jej jakości do roku 2050, która wychodzi naprzeciw coraz większym w tym zakresie społecznym oczekiwaniom. Jako że hodowla zwierząt należy do obszarów, których te cele dotykają, wsparcie technologiczne i edukacja w tym zakresie są niezbędnymi elementami, bez których przyjętych założeń nie da się w pełni zrealizować.

Rozdział 2

Podstawy genetycznego doskonalenia zwierząt

2.1. Podstawy dziedziczenia

2.1.1. Nośniki informacji genetycznej

Gen to fragment kodu DNA stanowiący podstawową jednostkę dziedziczenia. DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, to z kolei jeden z podstawowych (obok białek) składników, z których zbudowany jest chromosom. Miejsce genu na chromosomie zwane jest locus. Chromosomy zlokalizowane są w jądrach komórek (ryc. 2.1). Zwierzęta mają parzystą liczbę chromosomów – otrzymują w gametach po jednym komplecie od każdego z rodziców. Dwa chromosomy składające się na parę, z racji tego, iż każdy z nich podchodzi od innego rodzica, tworzą tzw. parę homologiczną. Dwa z całego zestawu chromosomów danego gatunku to chromosomy płci, są one oznaczane X i Y, z czego obecność chromosomu Y u ssaków determinuje płeć męską. Cała informacja genetyczna zapisana w genach zlokalizowanych na chromosomach otrzymanych w gamecie od jednego rodzica to genom.

Gen u różnych osobników danej populacji może występować w wariantach zwanych allelami. Gdy jest ich więcej niż dwa mówimy o allelach wielokrotnych. Poznając allele występujące w danym locus, określamy jego genetyczną charakterystykę, czyli genotyp. Jeśli w danym locus osobnik posiada identyczne allele, jest homozygotą, a jeśli różne, to heterozygotą.

Najmniejszy fragment nici DNA składa się z nukleotydów, które mogą tworzyć tylko jedną z dwóch rodzajów par zasad azotowych: adenina–tymina (A–T), cytozyna–guanina (C–G) (ryc. 2.1). Gdy w jakimś miejscu genomu dochodzi do zamiany pary nukleotydów, to mamy do czynienia z tzw. polimorfizmem pojedynczych nukleotydów (SNP; z ang. single nucleotide polymorphism). Pojęcie genotypu często odnosi się do wielu loci, których poznanie odbywa się w drodze genotypowania. Dzięki rozwojowi technologii genotypowanie SNP u zwierząt w przypadku wielu populacji stało się rutynową czynnością hodowlaną, co zostanie omówione w dalszych rozdziałach.

Rycina 2.1. Chromosomy składają się z nici DNA, będącego podstawowym nośnikiem informacji genetycznej. Podstawową jednostkę budowy DNA stanowią nukleotydy

2.1.2. Przekazywanie kodu genetycznego

Przekazywanie kodu genetycznego od rodzica do potomków odbywa się za pomocą komórek rozrodczych. Komórka rozrodcza, inaczej gameta, to plemnik (komórka rozrodcza męska) lub komórka jajowa (komórka rozrodcza żeńska). Powstają one w czasie procesu podziału komórki nazywanego mejozą.

Z hodowlanego punktu widzenia mejoza odgrywa niezwykle istotną rolę. Podczas niej dochodzi do podziału komórek, wskutek czego następuje segregacja, czyli proces rozchodzenia się pochodzących od ojca i matki chromosomów; w efekcie formowane są gamety: plemniki i komórki jajowe (ryc. 2.2). Proces rozchodzenia jest całkowicie losowy, a powstałe plemniki i komórki jajowe posiadają tylko połowę genów osobnika wytwarzającego gamety. Niezależne rozchodzenie się alleli, de facto chromosomów, zaobserwował Mendel i obecnie proces ten opisuje pierwsze prawo Mendla.

Z uwagi na to, że proces segregacji jest losowy, nie możemy przewidzieć, czy w danej gamecie rodzic przekaże „lepszy” czy „gorszy” zestaw swoich genów. Stąd równie prawdopodobne jest, że para reproduktorów posiadających wiele cennych alleli spłodzi potomka lepszego od każdego z nich, jak i to, że będzie on gorszy od każdego ze swoich rodziców. Ze względu na dużą liczbę genów, odpowiedzialnych za cechy, takie skrajne scenariusze są dość mało prawdopodobne.

Rycina 2.2. Schemat przedstawia homologiczne chromosomy z gamet: męskiej i żeńskiej, tworzące nowy organizm, a także proces mejozy (rekombinacji i segregacji) zachodzący w czasie formowania gamet nowego organizmu

W czasie mejozy między homologicznymi chromosomami zachodzi ważne z punktu widzenia hodowlanego zjawisko rekombinacji. Rekombinacja (z ang. crossing-over) to proces wymiany fragmentów homologicznych chromosomów. Rekombinacja przyczynia się do występowania zmienności genetycznej – to obok segregacji przyczyna powstawania tzw. odchylenia mendlowskiego, czyli zróżnicowania potomstwa danej pary rodziców, wynikającego z tego, że każdy z potomków uzyskał inny zestaw genów. Dodatkowo do zróżnicowania potomstwa przyczynia się także mutacja (czyli zmiany w samym kodzie DNA), do której również dochodzi w czasie mejozy. Schemat tworzenia potomstwa z uwzględnieniem tych zjawisk zobrazowano na rycinie 2.3.

Segregacja jest też źródłem dryfu genetycznego, czyli przypadkowych zmian frekwencji alleli, tj. częstości, z jaką występują one w danej populacji. Zaobserwować go można szczególnie łatwo w małych populacjach, gdzie pojedyncze przypadki zmian genetycznych z reguły mogą odgrywać większą rolę, na skutek „gubienia” alleli, zwłaszcza tych o niskiej frekwencji, które w procesie segregacji zostały odsiane i nie dostały się do gamety.

Drugie prawo Mendla mówi, że przekazywanie alleli z danej pary odbywa się niezależnie od przekazywania określonego allelu innej pary. Gdy Mendel formułował to prawo, nie było jeszcze znane ani pojęcia chromosomu, ani genu, stąd nie mogło ono uwzględniać choćby takiego zjawiska, jak sprzężenia między loci, które stanowią od niego wyjątek.

Rycina 2.3. Tworzenie potomstwa pary rodziców z uwzględnieniem dwóch heterozygotycznych loci (na każdym z nich występują dwa różne allele). Pierwsze dwa osobniki potomne obrazują tylko losową segregację alleli, w kolejnych musiało dojść do rekombinacji, a u ostatniego zaszła mutacja

Sprzężenie (z ang. linkage) to sytuacja, w której dwa różne loci położone są blisko siebie na chromosomie. Sprawia to, że w trakcie rekombinacji nie dochodzi do ich rozdzielenia lub zdarza się to bardzo rzadko. Sekwencja alleli genów sprzężonych tworzy przekazywany potomstwu łącznie haplotyp. Sprzężenie to jeden z mechanizmów leżących u podstaw korelacji genetycznych. W takiej sytuacji dwa sąsiadujące ze sobą geny, z których każdy wpływa na inną cechę, zwykle dziedziczą się razem. Zagadnienia sprzężenia genów zgłębił angielski uczony Reginald Punnett, znany przede wszystkim ze stworzenia tzw. szachownicy genetycznej (tab. 2.1).

Po wniknięciu plemnika do komórki jajowej powstaje zygota. Posiada ona komplet genów, których połowa pochodzi od ojca, a połowa od matki. Zygota rozwija się w embrion (zarodek).

Przewidywanie efektów łączenia gamet przenoszących informację genetyczną ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia zjawisk występujących w hodowli i stanowi podłoże dla stosowanych narzędzi hodowlanych. Znając pojęcie alleli i ich frekwencji, można przejść do zagadnienia przewidywania częstości ich występowania i wynikających z tego konsekwencji. Przyjmując, że w określonej populacji w jakimś locus mamy do czynienia z dwoma allelami, odpowiednio A i a, które mogą przekazywać zarówno ojcowie, jak i matki, możliwe jest więc uzyskanie czterech genotypów przedstawionych w tabeli 2.1.

Tabela 2.1. Możliwe genotypy na pojedynczym locus, przy założeniu obecności w tym locus dwóch alleli: A i a, wskutek kojarzenia heterozygotycznego ojca z homozygotyczną matką

Matka (AA)

Ojciec (Aa)

Gamety

A

A

A

AA

AA

a

Aa

Aa

Dla określenia spodziewanego wpływu w pokoleniu potomnym istotne jest określenie, z jaką częstością będzie powstawać każdy z możliwych genotypów. Najprostszy przypadek, określany mianem panmiksji, to sytuacja, w której gamety łączą się w pary całkowicie losowo.

Przyjmując, że allel A występuje z częstością 80%, zatem frekwencja a to 20%. Jeśli nic nie zaburza częstości występowania alleli oraz nie ma różnic we frekwencjach alleli u każdej z płci, możemy łatwo przewidzieć częstość możliwych do utworzenia genotypów, co przedstawia tabela 2.2.

Spodziewane dla takiej sytuacji genotypy i ich częstości obrazuje tabela 2.3.

Tabela 2.2. Szachownica genetyczna uwzględniająca jeden locus z allelami A i a o znanej frekwencji

Matka

Ojciec

A (p = 0,8)

a (q = 0,2)

A

(p = 0,8)

AA 64%

(0,8 · 0,8)

Aa 16%

(0,8 · 0,2)

a

(q = 0,2)

Aa 16%

(0,2 · 0,8)

aa 4%

(0,2 · 0,2)

Tabela 2.3. Frekwencje genotypów dla przypadku częstości alleli z tabeli 2.2

Symbol

Genotyp

Frekwencja genotypu

Formuła

P

AA

64%

p²

H

Aa lub aA

32%

2pq

Q

aa

4%

q²

Dla zdecydowanej większości alleli istotnych dla cech o znaczeniu ekonomicznym, w przypadku heterozygot nie ma znaczenia, który z alleli został przekazany przez ojca, a który przez matkę, stąd przyjmuje się brak różnic między heterozygotami Aa i aA.

Przedstawione formuły na obliczanie frekwencji genotypów wynikające z frekwencji alleli działają, gdy nie istnieją siły zmieniające częstość alleli w populacji. Zjawisko stałej częstości genotypów wynikających z częstości alleli przy braku wspomnianych sił opisali Hardy i Weinberg, stąd nazwa reguły: prawo Hardy’ego-Weinberga. Ma ono zastosowanie do dużych populacji, gdzie trudno o dryf genetyczny. Siły, które mogą zaburzać działanie tego prawa, to selekcja i nielosowy dobór, mutacje i migracje, przy czym za migracje uznaje się powiększanie lub pomniejszanie populacji o, odpowiednio, przybywające lub ubywające osobniki. Ponadto zakłada się, że każdy z trzech możliwych genotypów ma takie same szanse przeżycia, częstości alleli są takie same u każdej z płci oraz że nic nie zaburza segregacji mendlowskiej, tj. dziedziczenia odbywającego się zgodnie z prawami Mendla.

Analizując wykres na rycinie 2.4, warto zwrócić uwagę, że gdy jeden z alleli charakteryzuje się niską frekwencją, to większość jego kopii będzie występowała u heterozygot. Na przykład przy wartościach p z przedziału 0,1–0,4, częstość występowania heterozygot znacznie przewyższa częstość homozygot AA. Gdy allel A występuje z frekwencją 1%, to szansa na spotkanie osobnika z genotypem AA wynosi jak 1 do 10 tysięcy. Warto również odnotować, że frekwencja heterozygot nigdy nie przekracza 50%.

Rycina 2.4. Frekwencje genotypów (różne odcienie szarości) w zależności od frekwencji allelu A (oznaczonej jako p) i frekwencji allelu a (oznaczonej jako q), będące zobrazowaniem prawa Hardy’ego-Weinberga

Założenia prawa Hardy’ego-Weinberga można rozciągnąć na wszystkie loci, także te, w których jest wiele alleli. W sytuacji gdy występuje n alleli, np. A₁, A₂, … An, z frekwencjami, odpowiednio, p₁, p₂, … pn, to frekwencja heterozygot będzie wynosiła:

H = 1 –p²i.

Wielkość ta jest określana mianem oczekiwanej heterozygotyczności lub miarą zróżnicowania genu i odnosi się do danego locus w analizowanej populacji.

Założenia konieczne dla działania prawa Hardy’ego-Weinberga w doskonalonych populacjach zwierząt gospodarskich są niemożliwe do zachowania, zarówno przez selekcję, jak i nielosowy dobór. Selekcja sprawia, że nie każdy osobnik ma taką samą szansę pozostawienia potomstwa, natomiast dobór przykładowo może prowadzić do kojarzenia spokrewnionych osobników (inbredu), co zmniejsza heterozygotyczność. Także dryf genetyczny, spodziewany w małych populacjach, zmniejsza heterozygotyczność.

2.1.3. Powstawanie nowych organizmów

Dystrybucja materiału genetycznego pochodzącego od ojca i matki do komórek rozrodczych jest całkowicie losowa, tak jak i to, która z gamet złączy się z drugą, tworząc zarodek, a wynikająca z tego zmienność potomstwa pary rodziców to wspomniane już odchylenie mendlowskie. Przyczynami jego występowania są więc:

• segregacja genów w czasie tworzenia gamet;

• losowość łączenia gamet tworzących przyszły zarodek,

dodatkowo wzmacniane przez rekombinację chromosomów w czasie mejozy.

Mimo że hodowca nie ma wpływu na te procesy, to ich konsekwencje są dla niego niezwykle istotne. Ten szereg odbywających się losowo procesów przyczynia się do tego, że powstające organizmy otrzymują bardzo różne zestawy genów, a liczba możliwych wariantów genotypów potomstwa jest niezwykle duża. Już sama liczba możliwych wariantów gamet jest wysoka i wynika z liczby alleli będących w układach heterozygotycznych (n) i wynosi 2n. Wynika to z faktu, że jeśli osobnik jest homozygotą w danym locus (np. AA), to wszystkie jego gamety będą identyczne pod względem tego genu. Liczba możliwych wariantów zygot, czyli możliwych genotypów potomstwa, wynika z liczby alleli będących w układach heterozygotycznych u obojga rodziców (n) i tylko jednego z nich (m) i wynosi: 3n · 2m. Obrazuje to przykład przedstawiony na rycinie 2.5.

Rycina 2.5. Liczba możliwych wariantów genotypów gamet i potomstwa dla pary rodziców o znanych genotypach w trzech loci. Pierwszy rodzic produkuje 2² gamet (w dwóch loci jest heterozygotyczny), a drugi 2¹ (jest heterozygotą tylko w jednym locus), a liczba możliwych genotypów zygot to 3¹ · 2¹ = 6

W przykładzie z ryciny 2.5 osobniki różnią się genotypem tylko w 1 locus i tylko w 1 oba są identyczne, ale heterozygotyczne. To znacznie ogranicza liczbę możliwych genotypów w zygotach. W praktyce, gdy genów warunkujących cechę są tysiące, liczba możliwych zygot jednej pary rodziców jest ogromna, co odpowiada za możliwe ogromne zróżnicowanie potomstwa jednej pary rodziców.

2.1.4. Współdziałanie alleli i dziedziczenie

Najbardziej znaczący pod względem wpływu na cechy determinowane poligenicznie (przez wiele genów) model działania genów to model addytywny, zgodnie z którym wpływy alleli sumują się. Jednak geny wchodzą też ze sobą w interakcje. W przypadku jednego locus (genu) mówimy o współdziałaniu alleli (interakcji allelicznej), natomiast przykładem interakcji alleli różnych genów jest epistaza. To, że warianty genów (allele) zlokalizowane w jednym locus mogą wchodzić ze sobą w interakcje, zostało odkryte stosunkowo wcześnie, bo już przez Mendla. Dla poznania określonych form współdziałania alleli należy najpierw przyjąć, że niemal zawsze możliwe jest wyróżnienie alleli dominujących i recesywnych. Allel recesywny to allel, który u heterozygot ma mniejszy wpływ na fenotyp aniżeli allel dominujący, natomiast allel dominujący – większy. Dla gospodarczo ważnych cech największe znaczenie mają następujące formy współdziałania alleli: brak dominacji, dziedziczenie pośrednie, całkowita dominacja i naddominacja, przedstawia je schemat z ryciny 2.6. W przypadku braku dominacji wartość fenotypu heterozygoty jest dokładnie średnią wartości homozygot, przy dziedziczeniu pośrednim fenotyp heterozygoty znajduje się pomiędzy wartością każdej z homozygot, natomiast przy całkowitej dominacji heterozygota ma taką samą wartość jak homozygota dominująca (czyli posiadająca dwa allele dominujące); z kolei przy naddominacji wartość fenotypu heterozygot przewyższa wartość każdej z homozygot. Wartości genotypowe przedstawione na rycinie 2.6 bazują na założeniu, że różnica między genotypami homozygotycznymi jest symetryczna względem 0, wtedy +a to połowa różnicy pomiędzy homozygotami, a d określa wartość genotypu heterozygotycznego jako odchylenie od 0.

Rycina 2.6. Wartości genotypowe wynikające z różnych rodzajów współdziałania alleli: I – działanie wyłącznie addytywne (d = 0), II – dziedziczenie pośrednie (d zawiera się w przedziale od 0 do +a), III – całkowita dominacja (d = a) i IV – naddominacja (d > a)

Sposób współdziałania alleli przekłada się na zmienność genetyczną i ma znaczenie dla występowania wielu ważnych z hodowlanego punktu widzenia zjawisk, np. heterozji.

2.1.5. Rodzice a potomstwo

Przedstawione mechanizmy wskazują, jak wiele różnych genotypów jest możliwych u potomstwa pary rodziców. Należy tu zaznaczyć, że wartość genów przekazywanych w gamecie potomstwu, nazywana wartością hodowlaną, jest to suma przeciętnych wpływów wariantów genów (alleli). Wartość hodowlana wynika w głównej mierze z addytywnego działania alleli. Dodatkowo na wartość hodowlaną w niewielkim stopniu składać się też mogą wpływy wynikające z epistazy występujących w gamecie alleli. Osobnik nie ma możliwości przekazania pary genów, zatem przekazanie wpływów alleli z tytułu interakcji, przede wszystkim interakcji allelicznych, nie jest możliwe. Stąd prosta do przewidzenia oczekiwana wartość potomstwa pary osobników wynika przede wszystkim z addytywnych wartości przekazanych genów:

Wartość wynikającą z odchylenia mendlowskiego, przeciętnie wynoszącą zero, pomijamy, ponieważ nie można jej przewidzieć.

Rycina 2.7 przedstawia zróżnicowanie wartości cechy przy sumującym się działaniu genów z dwóch loci. Brak działania nieaddytywnego ułatwia określenie wartości poszczególnych genotypów. Łatwo jest też przewidzieć oczekiwaną wartość potomstwa, która będzie połową wartości genotypów rodziców.

Rycina 2.7. Oczekiwany rozkład wartości genotypów dla cechy determinowanej przez dwa bialleliczne loci, wpływ alleli oznaczonych małymi literami wynosi 1, a dużymi 2. Zakłada się brak interakcji między loci i w obrębie loci

Można zatem skonkludować, że za podobieństwo między rodzicami a potomstwem odpowiadają wpływy addytywne. Wniosek ten przenosi się także na podobieństwo pomiędzy pełnym rodzeństwem, półrodzeństwem itd.

Biorąc pod uwagę to, że za wiele interesujących z gospodarczego punktu widzenia cech odpowiedzialne są tysiące genów, można dojść do wniosku, że uzyskanie pary identycznych potomków z danej pary rodziców jest niemożliwe. Nie oznacza to jednak, że w żaden sposób nie da się przewidzieć wartości genetycznej potomstwa. Zakładając, że pewne warianty genów powodują wzrost, a inne zmniejszają wartość cech, takich jak np. masa urodzeniowa, gamety każdego rodzica przenoszą dla każdego genu w genomie losowy zestaw alleli, który odpowiada za większą lub mniejszą masę. Tym samym, ich możliwe potomstwo będzie się różnić, przy czym uzyskanie potomstwa mocno różniącego się od średniej wartości genetycznej rodziców jest mniej prawdopodobne aniżeli potomstwa zbliżonego do wartości przeciętnej (ryc. 2.8). Warto przypomnieć, że za zróżnicowanie wartości genetycznej potomstwa odpowiada zmienność mendlowska.

Rycina 2.8. Spodziewany rozkład wartości genotypowej potomstwa. Przyjęto, że wartość ojca jest wyższa aniżeli matki. Znając wartość genotypową ojca i matki, oczekiwania co do spodziewanej wartości potomstwa należy skierować na średnią wartości rodziców, choć – rzadko jednak – możliwe są też znaczne odchylenia

Rozkład wartości potomstwa przedstawiony na rycinie 2.8 cechuje się rozkładem normalnym o charakterystycznym kształcie dzwonu, gdzie większość wartości jest zbliżona do przeciętnej, a tych odstających od niej jest zdecydowanie mniej. Środek wykresu wskazuje na najbardziej prawdopodobną wartość wynikającą ze średniej wartości rodziców. Z punktu widzenia hodowlanego interesujące są dwa możliwe skrajne scenariusze, w pierwszym z nich potomstwo przewyższa każdego z rodziców, co jest zwykle przez hodowcę pożądane, natomiast w drugim potomek jest gorszy od każdego z nich, co dla hodowcy jest trudne do zaakceptowania. Oba przypadki są całkowicie normalne, choć zdarzają się stosunkowo rzadko. Kluczowe pozostaje to, że potomstwo rodziców lepszych pod względem genetycznym będzie posiadało przeciętnie wyższą wartość od potomstwa rodziców gorszych, co zachęca do wyboru na rodziców osobników posiadających możliwie jak najlepsze geny (ryc. 2.9).

Rycina 2.9. Schemat pokazujący różną oczekiwaną przeciętną wartość potomstwa w zależności od wartości genetycznej dobranych w parę osobników rodzicielskich. Lepsi rodzice mają na ogół lepsze potomstwo, choć możliwe jest odstępstwo od tej reguły

2.1.6. Inne zjawiska tłumaczące mechanizm dziedziczenia

W poprzedniej sekcji omówione zostały przede wszystkim formy współdziałania alleli z tego samego locus. Z interakcją zachodzącą między allelami różnych loci, czyli epistazą, mamy do czynienia, gdy pojawia się odchylenie od oczekiwanej sumy wpływów addytywnych pochodzących z różnych loci. Odchylenie to może mieć charakter synergiczny, tj. wzmacniający sumę wpływów addytywnych, lub antagonistyczny, kiedy wielogenowy region DNA skutkuje wartością fenotypową niższą, niż wynikałoby to tylko z addytywnego działania genów.

Allele z jednego locus mogą wywierać wpływ na fenotyp więcej niż jednej cechy. Takie zjawisko określa się mianem plejotropii i jest jedną z przyczyn występowania korelacji genetycznych. Plejotropię u bydła łatwo zaobserwować, analizując wartości hodowlane buhajów o różnych genotypach. Z badań Nowackiej-Woszuk i wsp. wynika, że w przypadku genu DGAT1 w genotypie KK zwiększała się wartość hodowlana (WH) buhajów pod względem zawartości białka w mleku o 0,5 punktu procentowego, a pod względem zawartości tłuszczu obniżała o 0,1 [Nowacka-Woszuk i wsp., 2008]. Oznacza to, że analizowany gen wywierał wpływ na więcej niż jedną cechę.

Zdarza się, że allele z różnych loci działają w sposób niezależny od siebie, ale frekwencje ich występowania nie są niezależne. Do sytuacji takiej dochodzi, gdy allele pochodzą z loci, które są położone na tyle blisko siebie, że są razem dziedziczone i nie ulegają rekombinacji w mejozie – są sprzężone genetycznie.

Tabela 2.4. Liczba par chromosomów u wybranych gatunków zwierząt gospodarskich

Bydło

30

Koń

32

Trzoda

19

Owce

27

Zwierzęta posiadają parzystą liczbę chromosomów (tab. 2.4), z czego jedna para to chromosomy płci. Geny na nich zlokalizowane mogą determinować cechy, których fenotyp będzie związany z określoną płcią. Do klasycznych cech związanych tylko z jedną płcią zalicza się, przykładowo, liczbę prosiąt, zniesionych jaj czy wydajność mleka.

W dotychczas opisanych schematach zakładano, że posiadanie określonego allelu wpływa jednakowo na fenotyp, niezależnie od tego, czy został on pozyskany od ojca czy matki. Są jednak wyjątki od tej reguły, przykładem może być gen callipyge u owiec, odpowiedzialny za silne umięśnienie. Nie dochodzi do jego ujawnienia, gdy allel zostaje pozyskany od matki. Takie zjawisko, w którym dochodzi do zablokowania ujawnienia genu pozyskanego od rodzica określonej płci, nosi nazwę imprintingu genomowego.

Przedstawione dotychczas zasady dziedziczenia dotyczą genów zlokalizowanych na chromosomach w jądrze komórkowym. DNA znajduje się ponadto w mitochondriach, które przekazywane są tylko za pośrednictwem komórek jajowych. Dziedziczenie DNA pozajądrowego nosi nazwę cytoplazmatycznego. Przykładem cech determinowanych także przez pozajądrowe DNA jest wydajność mleka u krów [Bell i wsp., 1985].

Posiadanie określonego kodu DNA nie musi jednoznacznie przekładać się na fenotyp. Zasady dziedziczenia, które nie wynikają bezpośrednio z posiadanej sekwencji DNA, opisuje epigenetyka. Ekspresja genu może zostać wyciszona w procesie np. metylacji, ale taki gen wciąż może zostać przekazany do następnego pokolenia. Istnieją badania wskazujące, że mogą one wpływać na użytkowość zwierząt, np. wydajność mleka [Singh i wsp., 2012]. Na proces wyciszania może mieć wpływ środowisko, np. żywienie we wczesnym okresie życia. Do cech podatnych na takie procesy należy wydajność mleka u krów.

2.1.7. Zmiana frekwencji alleli

Gdyby wszystkie założenia prawa Hardy’ego-Weinberga były spełnione, to populacje nie zmieniałyby się, zachowując stałą częstość zarówno alleli, jak i tworzonych przez nie genotypów. Istnieje jednak szereg zjawisk, które tę stałość zaburzają, a mianowicie: dryf genetyczny, mutacje, migracje i selekcja. W dalszej części podrozdziału zostaną omówione pierwsze trzy z nich. Z punktu widzenia hodowlanego najbardziej istotna jest selekcja, będąca świadomym działaniem nakierowanym na zmianę frekwencji alleli. Zmiana frekwencji genotypów oznacza zmianę rozkładu cech, czyli ich fenotypową modyfikację. W takiej sytuacji z frekwencji genotypów (P, H i Q) można wyznaczyć frekwencję alleli (p i q), ale z tych drugich nie da się już określić pierwszych.

2.1.7.1. Dryf genetyczny

Dryf genetyczny ma miejsce, gdy wskutek przypadku liczba kopii danego allelu przekazanego do pokolenia potomnego odbiega od oczekiwanej zgodnie z prawem Hardy’ego-Weinberga. Skutkiem tego jest inna niż sądzono liczba genotypów w pokoleniu potomnym. Frekwencja jednego z alleli wzrosła, a drugiego (lub pozostałych) spadła, przy czym każdy allel ma taką samą szansę na wzrost lub spadek częstości. Proces ten przy tworzeniu kolejnego pokolenia może się powtórzyć, dalej zwiększając częstość danego allelu lub tym razem go zmniejszając, ale oczekiwania co do frekwencji alleli wynikają już ze zmienionej frekwencji genotypów. W skrajnym wypadku może dojść do przekształcenia oryginalnie polimorficznego locus w locus monomorficzny – wtedy segreguje się tylko jeden wariant genu na danym locus, a p = 1 i q = 0 lub p = 0 i q = 1. Niezależnie od wielkości populacji dryf prowadzi do fiksacji danego allelu, czyli do zwiększenia jego częstości do 1, przy czym w populacjach małych zachodzi to szybciej. Warto zaznaczyć, że do fiksacji na skutek dryfu dochodzi nieuchronnie, gdy nie zachodzą inne procesy zmieniające częstość alleli. W efekcie dryf genetyczny zmniejsza częstość heterozygot i heterozygotyczność genu.

2.1.7.2. Mutacje

Mutacja to proces powstawania nowych alleli. Nieuchronnie zmienia się frekwencja alleli i w efekcie także genotypy. Mutacje tłumaczą proces ewolucji i są źródłem zmienności genetycznej. Zmiana allelu A w a wskutek mutacji zachodzi z określoną częstością, tj. prawdopodobieństwem mutacji w danym pokoleniu; przyjmuje się, że mutacje zachodzą z częstością 1 na 10 000. Proces mutacji może zostać odwrócony przez zmianę a w A, zwaną mutacją powrotną, jednak zachodzi on rzadziej niż zmiana A w a. Gdy nie ma selekcji, która ze względu na wywołany mutacją efekt fenotypowy mogłaby np. działać na rzecz zwiększenia frekwencji mutacji oraz gdy populacja nie jest skrajne mała, procesy mutacji i mutacji powrotnej nie wywołują gwałtownych zmian w populacjach, a raczej działają bardzo wolno. Biorąc pod uwagę cały genom i przyjmując częstość mutacji na poziomie 1 na 10 000, to w populacji składającej się z 1000 osobników co pokolenie rodzić się będzie 2 na 100 osobników z mutacją. Wynika to z iloczynu wielkości populacji, częstości mutacji i wzięcia pod uwagę, że mutacja może zajść w każdym z homologicznej pary alleli. Przyjmując, że za cechę odpowiada 25 000 loci (każdy z tym samym prawdopodobieństwem mutacji), to co pokolenie będzie zachodzić około 500 mutacji (2/100 · 25 000).

2.1.7.3. Migracje

Kolejnym źródłem zmienności genetycznej wynikającej ze zmiany frekwencji alleli jest migracja osobników przybywających z innych populacji, w których frekwencje alleli są inne. Wskaźnik migracji określa liczbę przepływających genów na pokolenie. Określenie skutków migracji wymaga wzięcia pod uwagę liczby migrujących osobników i wielkości populacji przyjmującej. Jednak generalnie wskaźnik migracji przyjmuje na ogół większe wartości aniżeli wskaźnik mutacji. Trwający przez wiele pokoleń proces migracji prowadzi do ujednolicenia populacji, do której osobniki napływają, względem populacji, z której osobniki przybywają.

2.1.8. Selekcja naturalna

Za selekcję naturalną przyjmuje się proces, który może zmienić zdolności reprodukcyjne zarówno na poziomie genu (mutacja w jednym genie może mieć znaczenie), genotypu (określony układ genów osobnika może być istotny), jak i osobnika (jego fenotyp, będący też wypadkową czynników niegenetycznych, ma wpływ). Działa ona na fitnes, tj. zdolność osobników do pozostawienia potomstwa tworzącego następne pokolenie, wynikającą z jego fenotypu i genotypu. Z natury cechy jest ona często związana z przeżywalnością. Fitnes determinowany jest przez szereg procesów, które składają się na sukces rozrodczy. Jest wśród nich zróżnicowanie szans tworzenia określonych gamet, zygot, szanse przeżycia w życiu pre- i postnatalnym, a w końcu szanse na sukces rozrodczy (preferowany dobór). Selekcja naturalna odpowiada za proces ewolucji, który wynika z selekcji naturalnej, działającej bezpośrednio na geny odpowiedzialne za fitnes, oraz pośrednio, poprzez plejotropię, na geny związane z przystosowaniem do środowiska, w którym osobnik się znajduje.

Selekcja naturalna wpływa na zmiany frekwencji zarówno alleli korzystnych, jak i niekorzystnych, tj. zwiększających bądź zmniejszających fitnes. Tempo zmian jest zależne od wartości współczynnika selekcji (s), który określa zmniejszenie fitnes najbardziej niekorzystnego genotypu, zwykle oznaczanego aa, w odniesieniu do najbardziej korzystnego – AA. Fitnes heterozygot zależy dodatkowo od dominacji – interakcji między A i a. Wartość zerowa tego współczynnika oznacza, że selekcja nie ma miejsca lub że mamy do czynienia z neutralnością, czyli sytuacją, w której fitnes jest takie samo dla wszystkich genotypów. Z kolei wartość 1 wskazuje, że allel a jest letalny, gdy znajdzie się w układzie homozygoty recesywnej.

Im wyższy współczynnik selekcji s, tym wywołane selekcją naturalną zmiany frekwencji alleli są większe. Wielkość zmian wynika też z początkowych frekwencji alleli oraz średniego fitnes dla wszystkich genotypów w populacji.

W przypadku letalnych alleli recesywnych, zwykle występujących stosunkowo rzadko (co jest wynikiem selekcji), zmiany frekwencji nie zachodzą szybko – selekcja naturalna działa bardzo wolno. Wynika to z omawianego wcześniej faktu, iż allel rzadko występujący sporadycznie tworzy homozygoty, natomiast heterozygoty cechuje takie samo fitnes jak korzystne homozygoty (AA). Stąd selekcja naturalna zmniejsza frekwencję allelu letalnego niezwykle wolno.

W przypadku gdy w populacji pojawi się korzystny allel A, tzn. że jego początkowa frekwencja będzie bardzo niska, ze względu na jego wpływ selekcja naturalna będzie zwiększać jego częstotliwość, aż do fiksacji, czyli całkowitego wyparcia a. Szybkość tego procesu, zwykle początkowo bardzo wolna, będzie zależała od tego, czy zajdzie zjawisko dominacji. Przy dominacji A nad a fiksacja nastąpi znacznie szybciej, gdyż genotyp Aa będzie charakteryzował się korzystniejszym fitnes.

W każdym przypadku limitem dla selekcji naturalnej jest zmienność genetyczna fitnes. Całkowite wyeliminowanie wszystkich niekorzystnych alleli kończy ją do czasu, aż nie pojawią się nowe, co oznacza pojawienie się zmienności.

2.1.9. Genom i markery genetyczne

W pracy hodowlanej często jesteśmy zainteresowani rozpoznaniem, nosicielem których konkretnie alleli ważnego genu (regionu DNA) jest osobnik-kandydat do selekcji. W jego poznaniu pomagają markery genetyczne, czyli fragmenty kodu DNA, w tym geny, pozwalające na identyfikację interesującego nas allelu. Identyfikacja jest możliwa, gdy istnieje sprzężenie między interesującym allelem a markerem. Markery, ponieważ podlegają dziedziczeniu zgodnie z pierwszym prawem Mendla, pozwalają się zorientować, które warianty genów (allele), będące przedmiotem zainteresowania, odziedziczył osobnik od swoich rodziców. Markery są wykorzystywane do selekcji wspomaganej markerami, a także w kontroli pochodzenia i do identyfikowania nieznanych rodziców, dzięki nim ocena wartości hodowlanej może stać się dokładniejsza i/lub szybsza.

Obecnie najbardziej rozpowszechnione w praktycznym zastosowaniu (do prowadzenia selekcji genomowej) są markery SNP. Dzięki postępowi technologicznemu możliwe stało się masowe genotypowanie zwierząt z wykorzystaniem tzw. mikromacierzy. W zależności od wielkości docelowego wysycenia genomu zgenotypowanymi SNP mikromacierze mogą mieć zróżnicowane zdolności genotypowania – np. 50k czy 777k, liczone w tysiącach (k) SNP. W przypadku mikromacierzy 50k dla bydła jeden marker potrafi identyfikować fragment genomu zawierający przeciętnie 440 genów (ryc. 2.10). Liczba ta ma charakter poglądowy i wynika ze statystycznej analizy, w praktyce markery SNP są mniej lub bardziej równomiernie rozłożone w genomie [Cole i wsp., 2009]. Szerokie zastosowanie genotypowania z użyciem markerów SNP stało się możliwe dzięki obniżeniu kosztów genotypowania. O ile na początku za jeden polimorfizm znajdujący się na mikromacierzy trzeba było zapłacić zdecydowanie ponad 10 dolarów amerykańskich, o tyle obecnie koszt ten stanowi dziesiątą część centa. Mimo że koszt uległ znacznemu obniżeniu, to jednak stale jest na tyle duży, że w wielu populacjach na świecie stanowi jedną z istotnych barier do szerokiego wykorzystania tej technologii.

Rycina 2.10. Fragment genomu z zaznaczonymi markerami SNP. Długość odcinków DNA, na który przypada jeden marker, wynika z długości genomu bydła i liczby najczęściej wykorzystywanych markerów

Znacznie mniejsze zastosowanie w hodowli, mimo wcześniejszego ich wdrożenia, znalazły markery mikrosatelitarne, czyli regiony genomu, w którym sekwencje kodu DNA są wielokrotnie powtórzone. Liczba powtórzeń różnicuje możliwe allele. Markery mikrosatelitarne stosowano do prowadzenia kontroli pochodzenia, ale i tu zaczynają ustępować markerom SNP. Wykorzystywano je do przygotowywania selekcji wspomaganej markerami (MAS; z ang. marker-assisted selection). Ze względu m.in. na wysokie koszty laboratoryjne i ograniczenia w automatyzacji procesu genotypowania zostały wyparte przez markery SNP, których nie tylko jest więcej, lecz także bardziej równomiernie pokrywają cały genom.

Szerokie wdrożenie mikromacierzy do genotypowania wielu gatunków zwierząt gospodarskich dało możliwość studiowania zależności między interesującymi z punktu widzenia hodowlanego fenotypami a zróżnicowaniem genomu opisanym za pomocą polimorfizmu SNP. Analizy te określane mianem całogenomowych analiz asocjacyjnych (GWAS; z ang. genome-wide association studies) pozwoliły na identyfikację wielu zależności między interesującymi nas fenotypami a genomem, którego są projekcją. Zagadnieniu temu poświęcony jest podrozdział 2.9.11.

Opracowanie, obecnie stosunkowo taniej, technologii genotypowania wielu dziesiątek tysięcy markerów SNP legło u podstaw ogromnych zmian sprzyjających zwiększeniu efektywności selekcji. Kolejnym przełomem staje się sekwencjonowanie całego genomu. W wyniku tego procesu poznaje się sekwencję nukleotydów w DNA osobnika. Projekt zgenotypowania tysiąca genomów bydlęcych (1000 Bull Genome Project) [Hayes i Daetwyler, 2019] służy poznaniu sekwencji genomu bydła, co już doprowadziło m.in. do identyfikacji wielu letalnych mutacji jednogenowych. Wykorzystanie sekwencji do oceny wartości hodowlanej zostanie przedstawione w podrozdziale 2.9.12.

Alternatywą podstawowej metody wpływania na garnitur genowy doskonalonej populacji, jaką jest selekcja zmieniająca frekwencję alleli, może być inżynieria genetyczna, polegająca na laboratoryjnej zmianie genomu przez usunięcie części dziedziczonego materiału genetycznego lub wprowadzenie obcego DNA, np. z pomocą metody CRISPR-Cas9, która pozwala na wprowadzenie zmian w sekwencji nukleotydowej genu. Stosowanie tej technologii wzbudza etyczne zastrzeżenia społeczeństwa oraz obawy co do niekontrolowanych skutków jej stosowania. Przykładam zastosowania tej technologii, która w Stanach Zjednoczonych została dopuszczona, jest ingerencja w genom łososia atlantyckiego, polegająca na wprowadzeniu genu hormonu wzrostu innej odmiany łososia, co znacznie zwiększa tempo jego wzrostu.

Genetycznie modyfikowane zwierzęta można otrzymać przez bardzo precyzyjną ingerencję w genom, zwaną edycją genomu. Operacji dokonuje się w bardzo wczesnym okresie rozwoju zarodka. Obecnie największy potencjał zastosowania tej techniki leży w możliwości rozpowszechnienia genu bezrożności u bydła. Gen bezrożności występuje u wielu rogatych ras bydła, jednak jego frekwencja jest na tyle niewielka, że całkowite wyeliminowanie rożności wiązałoby się z nieakceptowalnym obniżeniem przeciętnej wartości genetycznej [Mueller i wsp., 2021]. Zbyt wiele osobników o wybitnej wartości genetycznej zostałoby wykluczonych z procesu reprodukcji na rzecz zwierząt gorszych, ale wolnych od niepożądanego allelu. Edycja genomu może być stosowana do wprowadzania użytecznych alleli czy haplotypów, odpowiedzialnych np. za odporność na choroby czy stres cieplny, populacji doskonalonych lokalnie, by zwiększyć ich efektywność [Van Eenennaam, 2019]. Edycja genomu to rodzaj introgresji, gdy przenoszenie genów lub haplotypów odbywa się między gatunkami i określane jest transgenezą. Choć przeprowadzono wiele z tym związanych eksperymentów, obecnie trudno oczekiwać, by metody te znalazły szerokie zastosowanie w hodowli zwierząt gospodarskich.

2.2. Cechy i ich podziały

2.2.1. Cechy zwierząt gospodarskich

Zwierzęta postrzegamy przez pryzmat posiadanych przez nie cech. Cecha to obserwowalna lub mierzalna właściwość zwierzęcia, którą można łatwo wyróżnić od innych cech. Cechy ogólnie są obiektem zainteresowania hodowców, a te wpływające na wynik ekonomiczny przedsięwzięcia hodowlanego – przedmiotem doskonalenia na drodze genetycznej.

Cechy zwierząt gospodarskich można pogrupować na wiele sposobów (ryc. 2.11), stosując różne kryteria podziału. W ogólnym podstawowym podziale należy w pierwszej kolejności wymienić grupę cech fitnes, jako że podlega selekcji naturalnej. Do grupy fitnes u zwierząt gospodarskich należą takie cechy, jak: wskaźnik inseminacji, przeżywalności, u bydła przebieg porodów, u trzody wielkość miotu. Druga grupa to cechy produkcyjne, takie jak tempo przyrostu, nieśność czy wydajność białka, które były początkowo głównym powodem doskonalenia genetycznego. Do dziś często stanowią one trzon doskonalonych cech, choć ich znaczenie w celach hodowlanych coraz częściej spada poniżej 50%. W tej grupie cech, poza tymi, które odpowiadają za ilość produktu, można też wyróżnić cechy odpowiadające za jakość produktu, np. jakość tuszy, kolor żółtka, skład mleka. Cechy jakościowe stopniowo zyskują na znaczeniu, szczególnie gdy możliwe staje się ich kontrolowanie. Kolejną grupę stanowią cechy pokrojowe, od początków hodowli stosunkowo łatwe w mierzeniu, należą do nich kolor umaszczenia, wysokość w kłębie/krzyżu czy budowa nóg/wymion. Ważne są wtedy, gdy osobiste preferencje hodowców odgrywają dużą rolę, głównie ze względów estetycznych; z uwagi na małe ekonomiczne znaczenie ich doskonalenia u takich gatunków, jak: bydło czy trzoda, powoli tracą na znaczeniu. Cechy związane z zachowaniem, trudne w obiektywnym mierzeniu, stanowią osobną grupę, zwykle nie mają dużego znaczenia, choć w ostatnim czasie, ze względu na oczekiwania społeczne, wzbudzają coraz większe zainteresowanie. Liczba cech budzących zainteresowanie hodowców stale rośnie. Niektóre nowe, jak np. emisja metanu przez krowy, trudno przydzielić do którejś z bardziej tradycyjnych grup.

Rycina 2.11. Podziały cech zwierząt gospodarskich

Ze względu na sposób dziedziczenia wyróżniamy cechy poligeniczne i o prostym (tzw. mendlowskim) dziedziczeniu. Podział ten wynika z liczby genów warunkujących cechę: w przypadku cech poligenicznych jest ich wiele, natomiast tych o prostym dziedziczeniu – co najwyżej kilka, najczęściej jeden, stąd często nazywane są cechami jednogenowymi.

Biorąc pod uwagę znaczenie ekonomiczne cech, można wskazać cechy produkcyjne i funkcjonalne. Cechy funkcjonalne to przede wszystkim te, które generują koszty, np. związane z leczeniem, wynikające ze strat produktu po zastosowaniu antybiotyków. W grupie tej są zwykle cechy fitnes – związane z płodnością czy długowiecznością, a także mające związek z zachowaniem.

Kolejny podział cech wynika ze sposobu objawiania – wydziela się tu cechy ilościowe (mierzone na skali ciągłej) i jakościowe (gdzie wyróżnia się kategorie). Podział ten przekłada się na sposób ich analizy. Te grupy cech zostaną dokładniej omówione w następnej sekcji.

Ze względów użytkowych hodowcy wyróżniają cechy produkcyjne, funkcjonalne oraz dodatkowo cechy pokrojowe. Podział cech na grupy ma niekiedy drugorzędne znaczenie, np. długość ogona u trzody, choć jest cechą pokroju, może być brana pod uwagę, by doskonalić cechy związane z zachowaniem – ograniczyć agresję.

Całkowicie osobną grupę pod względem klasyfikacji stanowią cechy powtarzalne, które objawiają się wielokrotnie w ciągu życia, jak np. liczba prosiąt w miocie lub wydajność mleka w laktacji.

2.2.2. Zmienność cech

O ile z punktu widzenia hodowcy istotne są cechy, o tyle przechodząc do ich analizy za pomocą narzędzi statystycznych, mamy do czynienia ze zmiennymi: ilościowymi i jakościowymi, stąd podział na cechy ilościowe i jakościowe ma duże praktyczne znaczenie.

Cechy jakościowe to te, których fenotyp przyjmuje niewiele wartości. Są to zwykle cechy o prostym dziedziczeniu, czyli uwarunkowane przez niewielką liczbę (do kilku) genów. Czynniki środowiskowe zwykle nie mają większego wpływu na fenotyp tych cech. Typowym przykładem takich cech jest umaszczenie czy posiadanie rogów.

Przedmiotem genetyki cech ilościowych są cechy ilościowe, czyli takie, których fenotyp objawia ciągłe wartości, dające się zmierzyć w takich jednostkach, jak np. kilogramy czy metry. Cechy produkcyjne to właśnie zwykle cechy ilościowe. Są to niemal wyłącznie cechy poligeniczne, czyli warunkowane przez wiele genów, których całkowita liczba nie jest znana. Poza cechami ilościowymi przykładem cech poligenicznych są też tzw. cechy progowe, których fenotyp objawia się jak cecha jakościowa, choć warunkowane są przez wiele genów. Przykładem takich cech może być odporność na choroby czy liczba prosiąt w miocie.

Fenotyp to obserwowany poziom użytkowości danej cechy u zwierzęcia. Jest on kształtowany przez genotyp osobnika i środowisko, w którym dana użytkowość jest realizowana. W następstwie pomiaru fenotypu osobnika mamy do czynienia z wartością fenotypową, która jest determinowana przez szereg grup czynników. Wartość fenotypowa, oznaczana zwykle symbolem P, determinowana jest przez genotyp, opisany symbolem G, oraz czynniki środowiskowe, oznaczane jako E.

P = G + E.

Wyrazem zmienności fenotypowej jest zróżnicowanie wartości fenotypów danej cechy występujące w populacji. Jej miarą jest wariancja fenotypowa, będąca wynikiem łącznego oddziaływania czynników genetycznych i środowiskowych:

Podstawowy model zmienności, zaproponowany przez Fishera, nazywany jest modelem infinitezymalnym. Zakłada on, że wartość genotypowa G determinowana jest przez łączny wpływ wielu loci, teoretycznie nieskończenie wielu. Loci te segregują niezależnie, a każdemu z nich przypisuje się niewielki wpływ na wartość cechy, teoretycznie nieskończenie mały. Ważnym założeniem tego modelu jest to, że, wpływy sumują się – innymi słowy, są addytywne. Zasadę sumowania się wpływów genów na przykładzie dwóch loci przedstawiono już na rycinie 2.7. Przy dużej nieskończonej liczbie sumujących się wpływów ich rozkład przybiera kształt rozkładu normalnego. Podobny rozkład ma łączny wpływ czynników środowiskowych, które zwiększają lub zmniejszają wpływ działania genów. W efekcie połączenia obu rodzajów czynników uzyskuje się normalny rozkład cechy w populacji.

Rozkład normalny to najpopularniejszy rozkład wartości cech występujących w przyrodzie, którego obrazem jest charakterystyczny kształt dzwonu. Rozkłady wartości części cech odbiegają kształtem od rozkładu normalnego, ale można je do niego przekształcić, poddając transformacji, np. logarytmicznej. Rozkład ten cechuje to, że wartości zbliżone do średniej są najczęściej spotykane i tak samo wiele obserwuje się zarówno wartości mniejszych, jak i większych (ryc. 2.12). Dodatkowo, im większa odległość od wartości średniej, tym wartości są rzadziej spotykane. To, jak bardzo rozrzucone są wartości cechy względem średniej, określa zmienność cechy, którą może wyrażać wariancja lub pierwiastek kwadratowy z niej, czyli odchylenie standardowe. Do określenia rozkładu normalnego wystarczą tylko dwa jego parametry, wartość średnia i wariancja, które często zapisuje się w następujący sposób:

N(μ, σ²),

gdzie N symbolizuje rozkład normalny, μ to średnia wartość cechy w populacji, a σ² – wariancja.

Rycina 2.12. Rozkład szerokości wymienia u krów rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej oceniany jest w skali 9-punktowej i bardzo zbliżony do normalnego

Prawdopodobieństwo uzyskania wartości mniejszych lub większych niż trzy odchylenia standardowe względem średniej wynosi około 1% (ryc. 2.13). Zmienne o rozkładzie normalnym można łatwo przekształcić do rozkładów normalnych o innych parametrach (tj. innych wartościach μ i σ²). Gdy po przekształceniu osiągnie się rozkład N(0, 1), będzie to tzw. rozkład normalny standaryzowany.

Rycina 2.13. Większość cech ilościowych ma rozkład normalny lub zbliżony do normalnego; znając wielkość fenotypowego odchylenia standardowego możemy się spodziewać, że 99% wartości cechy nie będzie więcej odchylonych od średniej niż 3 odchylenia standardowe (σ)

Rozkład wartości cech zwierząt różni się wartościami parametrów średniej i odchylenia standardowego. W przypadku zawartości białka i tłuszczu w mleku krów obrazuje to rycina 2.14. Z wielkości parametrów rozkładu cech widać, że średnia zawartość tłuszczu jest niewiele większa od średniej zawartości białka, ale zmienność zawartości tłuszczu jest ponad 2 razy większa od zmienności zawartości białka, co sprawia, że rozkład ten zdecydowanie bardziej spłaszczony i zarazem rozciągnięty. Obie średnie różnią się tylko o 0,4, jednak należy się spodziewać, że 2,5% krów będzie miało zawartość białka na poziomie ponad 3,8%, w odniesieniu zaś do tłuszczu będzie to 4,9%. Wartości te uzyskano, dodając do wartości średniej każdej z cech jej dwa odchylenia standardowe. Ta cecha rozkładu normalnego ma praktycznie duże znaczenie, ponieważ przy założonej znanej frakcji wybieranych najlepszych zwierząt (posiadających najwyższą wartość cechy), czy to będzie 10, 20 czy 50%, pozwala na określenie ich spodziewanej przewagi nad wartością średnią wyrażaną w jednostkach odchylenia standardowego, odpowiednio 1,75, 1,40 i 0,80. Zagadnienie to zostanie w sposób bardziej szczegółowy przybliżone w podrozdziale 2.4.3.

Rycina 2.14. Rozkład procentowej zawartości białka i tłuszczu w I laktacji krów rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej. Dla każdej z cech zaznaczono wartość większą od średniej o 2 odchylenia standardowe, odcinającą około 2,5% osobników

W przeciwieństwie do cech ilościowych cechy progowe wyrażają fenotypowo ograniczoną liczbę wartości, niekiedy tylko do dwóch, choć ich tło genetyczne ma charakter ciągły – tak jak w przypadku prawie wszystkich cech ilościowych są poligeniczne. Występuje więc ciągła zmienność genetyczna, ale tylko nieliczne fenotypy (ryc. 2.15). Cechy progowe wymagają dedykowanych metod przy ich analizie, aczkolwiek często zdarza się, że ich traktowanie analogicznie jak cech ilościowych, zwłaszcza gdy posiadają większą liczbę kategorii, daje satysfakcjonujące, a niekiedy nawet lepsze efekty.

Rycina 2.15. Zmienność genetyczna cech progowych. Kategoria B może oznaczać osobniki odporne na chorobę, a kategoria A zwierzęta podatne na nią

Średnia to zwykle wartość typowa w populacji, inaczej przeciętna, wokół której rozrzucone są pozostałe wartości cechy. Zwykle oznaczana jest symbolem μ. W przypadku cech o rozkładzie normalnym mamy tyle samo obserwacji mniejszych i większych od wartości średniej, odchylenia od średniej zerują się. Średnią oblicza się ze wzoru:

μ = (x₁ + x₂ + … + xn)/n,

gdzie n to liczba wszystkich obserwacji.

Wariancja to miara zmienności cechy, np. wartości cechy zmierzonych u różnych osobników. Określa ona, na ile poszczególne wartości są skupione lub rozrzucone względem wartości przeciętnej (średniej). Wariancję definiuje się jako średni kwadrat odchyleń od średniej, co przedstawia wzór:

σ² = [(x₁ – μ)² + (x₂ – μ)² + … + (xn – μ)²]/(n – 1),

gdzie n to liczba wszystkich obserwacji. Pierwiastek kwadratowy z wariancji to, jak już wspomniano, odchylenie standardowe, oznaczane symbolem σ. Do przedstawiania zmienności stosuje się też współczynnik zmienności CV (z łac. coefficiens variationis), będący ilorazem σ i μ, którego wartości wyrażane są w %.

Rycina 2.16 zestawia wymienione wcześniej założenia dotyczące czynników kształtujących fenotyp (P), jego rozkład oraz rozkład czynników genetycznych (G) i środowiskowych (E), mających na niego wpływ. Zarówno wpływy genetyczne, jak i środowiskowe mają rozkład normalny, przy czym wariancja genetyczna to σG², a środowiskowa – σE², natomiast wartości średnie to dla wpływów genetycznych wartość , odpowiadająca średniej wartości cechy w populacji, a średnia wpływów środowiskowych wynosi 0, co wynika z założenia, że środowisko zwiększa lub zmniejsza wartość wynikającą z wpływu czynników genetycznych.

Rycina 2.16. Schemat rozkładu cechy w populacji wraz z założeniami modelu infinitezymalnego. Częstość odłożona na osi Y oznacza gęstość prawdopodobieństwa

Założenia modelu infinitezymalnego dotyczą także zmienności fenotypowej, która zgodnie z tym modelem jest sumą zmienności czynników genetycznych i środowiskowych:

σP² = σG² + σE².