Tytuł oryginału:
50 Biology Ideas You Really Need to Know
Autor: JV Chamary
First published in Great Britain in 2015 by Quercus Carmelite House
Copyright © JV Chamary 2015
All rights reserved

Wydanie polskie:
Tłumaczenie Marek Czekański
Redakcja Małgorzata Nawrot
Korekta Monika Gołaszewska
Projekt okładki i strony tytułowej Lidia Michalak
Ilustracja na okładce kateja/123RF
Wydawca Katarzyna Włodarczyk-Gil
Koordynator ds. redakcji Renata Ziółkowska
Produkcja Mariola Grzywacka
Skład wersji elektronicznej na zlecenie Wydawnictwa Naukowego PWN
Karol Ossowski/Woblink

Książka, którą nabyłeś, jest dziełem twórcy i wydawcy. Prosimy, abyś przestrzegał praw, jakie im przysługują. Jej zawartość możesz udostępnić nieodpłatnie osobom bliskim lub osobiście znanym. Ale nie publikuj jej w internecie. Jeśli cytujesz jej fragmenty, nie zmieniaj ich treści i koniecznie zaznacz, czyje to dzieło. A kopiując jej część, rób to jedynie na użytek osobisty.

Szanujmy cudzą własność i prawo.
Więcej na www.legalnakultura.pl
Polska Izba Książki

Copyright © for the Polish edition by Wydawnictwo Naukowe PWN SA
Warszawa 2021

ISBN 978-83-01-21632-0

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2021 r., (wyd. I)
Warszawa 2021

Wydawnictwo Naukowe PWN SA
02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2
tel. 22 69 54 321, faks 22 69 54 288
infolinia 801 33 33 88
e-mail: pwn@pwn.com.pl; reklama@pwn.pl
www.pwn.pl

PATRONI MEDIALNI

Wstęp

Czym jest życie? Biologia to nauka o życiu, więc zanim zgłębimy jej najważniejsze pojęcia prawdopodobnie potrzebujemy przybliżonego pojęcia, czym tak właściwie jest ‘życie’. W słownikach i encyklopediach znajdujemy takie określenia, jak: ‘żywe istoty’ (innymi słowy życie), ‘organizmy’ (znowu życie), jak również ‘zwierzęta i rośliny’ (to prawda, to życie!).

Biologia jest nauką o wyjątkach, która pomaga wyjaśnić, dlaczego życie jest tak trudne do zdefiniowania. Weźmy np. wirusy: wielu biologów uważa, że wirus nie żyje, ponieważ nie może rozmnażać się poza komórką gospodarza. Jednak to pomija przypadki takie jak Mycobacterium leprae – pasożyta wewnątrzkomórkowego, który też nie może żyć niezależnie. Trudno się więc dziwić, że naukowcy nie uzgodnili dotąd jednej definicji życia.

W fizyce mamy wiele praw, w biologii tylko jedno – prawo ewolucji – choć rozmnażanie się wymaga genów, a organizmy zbudowane są z komórek. Trzy pierwsze rozdziały tej książki poświęcono zagadnieniom podstawowym, dwa następne teorii początków ‘życia’ na poziomie chemicznym i jego ‘drzewu’. Pozostałe rozdziały prezentują procesy życiowe w czterech blokach tematycznych w porządku rosnącej złożoności struktur i funkcji życiowych, a mianowicie: geny (rozdziały 6–16), komórki (17–24), organizmy (25–40) i populacje (41–50). Osobne rozdziały poświęcono nam, ludziom, oraz wirusom, co prowadzi nas z powrotem do tego ważnego pytania.

Życie można zdefiniować na dwa sposoby: czym ono jest i czym się zajmuje – poprzez opis funkcji komórek i procesów, jak np. rozmnażanie się. Myślę, że wirusy żyją, można więc powiedzieć, że życie ‘ma’ pojemnik zawierający komórkę i powłokę wirusa. Organizmy posiadają zdolność replikacji (reprodukcji), a ich populacje przystosowują się do środowiska poprzez ewolucję i dobór naturalny. Czym więc jest życie? Moja odpowiedź brzmi: samowystarczalną jednostką ze zdolnością do replikacji i adaptacji. To działa, ale nie jest łatwe. Jeśli po przeczytaniu tej książki Czytelnik odnajdzie lepszą definicję życia, z przyjemnością się z nią zapoznam.

– JV Chamary

1 Ewolucja

Wszystkie organizmy istniejące obecnie i w przeszłości powiązane są ewolucyjnie ze swymi wspólnymi przodkami. Zmiany zachodzące z upływem czasu wynikają z mutacji genetycznych i przystosowania do środowisk życia. Procesy te zachodzą nieprzerwanie od pojawienia się na Ziemi pierwszych form życia, czego rezultatem jest obserwowana obecnie bioróżnorodność.

LINIA CZASU

1809

Lamarck formułuje teorię ewolucyjnych zmian gatunkowych

1859

Darwin wyjaśnia adaptację doborem naturalnym w dziele O powstawaniu gatunków

1865

Prawa Mendla ujawniają rolę genów jako odrębnych jednostek dziedziczności

1883

Weismann sugeruje, że cechy są dziedziczone tylko przez komórki rozrodcze

1910

Morgan i in. wykazują, że źródłem zmienności są mutacje genetyczne

1930+

Współczesna synteza teorii ewolucji łączy dobór naturalny z genetyką

Życie to jedna wielka rodzina, a każdy z nas jest pojedynczym liściem niewyobrażalnie wielkiego drzewa. Ludzie nie pochodzą od małp, lecz wraz z nimi od ssaków naczelnych, małpy są więc naszymi kuzynami. Odległymi krewnymi człowieka są także wszystkie inne organizmy – od bakterii do ptaków – a cała ich populacja pochodzi od społeczności prostych komórek, z których wywodzi się całe życie na Ziemi. Mimo wspólnego pochodzenia obserwujemy dziś zróżnicowanie, gdyż poszczególne populacje – rodziny, gatunki oraz całe królestwo zwierząt – z biegiem czasu zmieniały się i zmieniają. Tak przedstawia się pierwsza połowa teorii ewolucji, którą Darwin nazywał „rodowodem z modyfikacjami”.

Mutacje Do wieku XIX panowało przekonanie o niezmienności organizmów (gatunków), których struktury i funkcje uważano za stałe. W roku 1809 francuski przyrodnik Jean-Baptiste Lamarck przedstawił hipotezę ‘transformizmu’ lub ‘transmutacji’ gatunków. W książce pt. Philosophie Zoologique zasugerował zmienność gatunków pod presją wpływów środowiskowych. Lamarck słusznie określił przyczynę adaptacji organizmów, lecz nieprawidłowo przedstawił jej mechanizm, sądząc, że zmiany adaptacyjne powstają w życiu pojedynczych osobników, po czym przekazywane są następnym pokoleniom – np. żyrafy mają długie szyje, ponieważ w którymś z poprzednich pokoleń musiały je wyciągać dla pozyskania pokarmu z wysokich drzew.

Teoria Lamarcka postulująca dziedziczenie cech nabytych straciła znaczenie, gdy naukowcy uświadomili sobie, że komórki nie mogą przekazywać cech potomstwu. W roku 1883 niemiecki biolog August Weismann sformułował teorię plazmy zarodkowej, zgodnie z którą nośnikami informacji dziedzicznej są wyłącznie komórki rozrodcze – plemniki i komórki jajowe. Następnie, austriacki zakonnik Grzegorz Mendel, którego doświadczenia z grochem odkryto post factum w roku 1900, udowodnił, że nośnikami cech dziedzicznych są wyspecjalizowane cząstki, które dziś nazywamy genami.

Obecnie słowo ‘mutacja’ kojarzone jest z modyfikacjami genetycznymi mającymi wpływ na indywidualne cechy organizmów, takie jak wygląd i metabolizm. Mutacje te są ostatecznym źródłem zmienności biologicznej, oraz czynnikiem, którego natura używa do eliminacji organizmów nieprzystosowanych do ich środowiska. Tak wygląda druga połowa darwinowskiej teorii ewolucji – dobór naturalny.

Ewolucyjne drzewo Darwina

Rysunek przedstawia pierwszy szkic związków między organizmami z Notatnika B poświęconego ‘transmutacji gatunków’ (1837). Na tym wczesnym schemacie ‘drzewa życia’ wspólny przodek znajduje się u dołu (‘1’). Gałęzie zakończone formą ‘T’ (oznaczone jako A, B, C i D) to gatunki żyjące obecnie; inne odgałęzienia oznaczają grupy wymarłe.

Adaptacja W roku 1859 Darwin opublikował książkę pt. O powstawaniu gatunków, w której opisał różnorodność życia oraz mechanizm zbiorowej adaptacji do warunków środowiska, czyli ewolucję poprzez dobór naturalny. Teoria ta bywa często upraszczana i sprowadzana do ‘przetrwania osobników najlepiej przystosowanych’, co może być dość mylące. Po pierwsze, ‘dobre przystosowanie’ jest czymś więcej niż zdrowiem i kondycją fizyczną – w biologii oznacza ono zdolność do życia i rozmnażania się. Po drugie, Matka Natura, dokonując doboru poprzez wpływy środowiskowe – takie jak konkurencja w dostępie do zasobów przyrody lub partnerów – nie wybiera wyłącznie jednostek najdoskonalszych, a jedynie eliminuje najsłabsze i najbardziej nieprzystosowane. Lepiej więc myśleć o doborze naturalnym jako o ‘likwidacji osobników najsłabiej przystosowanych’.

‘ Najpiękniejsze i najwspanialsze przejawy życia powstały i powstają nadal z prostych form pierwotnych. ’
Karol Darwin

Dobór naturalny jest główną siłą napędową ewolucji, ale nie jedynym czynnikiem wpływającym na zmiany zachodzące w populacjach. Jej przeciwieństwem jest ‘dobór oczyszczający’ – proces zapobiegający zmianom niepożądanym zgodnie z zasadą: „lepsze jest wrogiem dobrego”. Niewielki wpływ mutacji w skali osobniczej może skutecznie ją wykluczać z procesu selekcji, zatem jej los w gatunkowej puli genów zależy od czynników przypadkowych, czyli dryfu genetycznego. W latach 30. XX wieku genetycy zajmujący się ewolucją populacji włączyli te koncepcje do teorii doboru naturalnego, tworząc współczesną syntezę ewolucjonizmu zwaną ‘neodarwinizmem’.

Ewolucja przypomina zachowanie samochodu na łagodnie nachylonym odcinku drogi. Ewolucyjny ‘pojazd’ będzie się powoli staczał w toku reprodukcji pod wpływem dryfu genetycznego. Użycie hamulców w celu zatrzymania go i podziwiania widoków odpowiada doborowi oczyszczającemu, a naciśnięcie pedału gazu – intensyfikacji procesu napędzanego przez mutacje i wynikające z nich zmiany (dobór naturalny).

Teoria ewolucji Trudności ze zrozumieniem ‘teorii ewolucji’ wynikają po części z różnic między terminologią popularną a naukową. Biolodzy zgodnie uznają ewolucję za fakt przyrody, mają jednak różne poglądy na temat szczegółowych jej mechanizmów. Zwykli ludzie mylą ‘teorię’ (ogólną koncepcję) z ‘hipotezami’ (przypuszczeniami wymagającymi potwierdzenia). Podobnie jak w innych teoriach naukowych, szczegóły są przedmiotem ciągłych badań i weryfikacji, np. współczesna teoria grawitacji nie ogranicza się do Newtonowskiego prawa powszechnego ciążenia, lecz uwzględnia ogólną teorię względności Einsteina. Mylące może też być samo słowo ‘ewolucja’. Oznacza ono każdy proces stopniowych zmian, często jednak bywa używane jako synonim postępu lub rozwoju, dlatego w filmach science fiction przypisuje się czasem jednostkom ‘zdolność ewolucyjną’.

Inteligentny Projekt

Zgodnie z koncepcją Inteligentnego Projektu (ang. Intelligent Design, ID) istoty żywe są tak skomplikowane, że muszą być kreacją inteligentnego stwórcy, takiego jak Bóg lub kosmici. Zwolennicy tego poglądu uzasadniają go dwoma argumentami. ‘Celowa złożoność’ informacji biologicznej kodującej specyficzne cechy strukturalne i wzorce funkcjonalności jest tak niewiarygodnie wielka, że prawdopodobieństwo jej przypadkowego powstania w procesach ewolucyjnych jest bliskie zeru. W odróżnieniu od teorii naukowej, koncepcja ta nie oferuje sprawdzalnych przewidywań pozwalających stwierdzić jej prawdziwość bądź fałszywość, używa natomiast algorytmów ujawniających celowość w abstrakcyjnych przykładach. ‘Nieredukowalna złożoność’ to twierdzenie, że pewne systemy biologiczne są zbyt złożone, by mogły wyewoluować z prostszych form. Jednym z przykładów są wici (łac. flagellum) – przypominające bat organy zewnętrzne niektórych bakterii, będące ich narządami ruchu – porównywane niekiedy z pułapkami na myszy. W obydwu przypadkach, zredukowane do dowolnych elementów składowych, zawodzą. Zgodnie z wyjaśnieniem ewolucyjnym części systemu mogą pojawiać się w procesie kolejnych kroków. Na przykład: niektóre bakterie za pomocą części wici przylegają do powierzchni lub uwalniają białka.

Procesy adaptacyjne zachodzące w przyrodzie są tak zdumiewające, że trudno sobie wyobrazić, jak mogą być efektem wielu pojedynczych kroków ewolucyjnych. Prowadzi to czasem do błędnych interpretacji, takich jak koncepcje chrześcijańskiego filozofa Williama Paleya, który w roku 1902 porównywał złożoność form życia do skomplikowanego mechanizmu zegarka. Idea kreacjonistyczna, nazywana Inteligentnym Projektem, jest obarczona błędem logicznym opartym na ‘argumencie z niewiedzy’, bądź traktowaniu niedostatków wiedzy jako dowodów na istnienie Boga. W obu przypadkach niezrozumienie pewnych procesów przez naukowców lub laików – np. ‘brakujących ogniw’ w łańcuchu ewolucyjnym (które naukowcy wolą określać jako ‘skamieniałości przejściowe’) – skłania do szukania wyjaśnień w działaniu sił nadnaturalnych.

Obserwując przyrodę, widzimy, że gatunki biologiczne są perfekcyjnie przystosowane do swoich środowisk życia. Inspiruje to atrakcyjne wyjaśnienia pewnych cech, jak w przypadku wspomnianej długiej szyi żyrafy. Organizmy, które wokół nas obserwujemy, są rezultatem przeszłych procesów adaptacyjnych, a nie wpływu obecnych środowisk. Żeby więc zrozumieć pochodzenie ich obecnych form, musimy wiedzieć, co było przyczyną ich ewolucji. Genetyk Theodosius Dobzhansky napisał: „W biologii wszystko nabiera sensu dopiero w świetle ewolucji”.

MYŚL W PIGUŁCE

Populacje zmieniają się i przystosowują z biegiem czasu

2 Geny

Geny są nośnikami informacji biologicznej przekazywanej z pokolenia na pokolenie, kształtującej wszystkie cechy organizmu, od metabolizmu wewnętrznego do wyglądu zewnętrznego. Pełen zestaw genów – genom – koduje instrukcje dotyczące budowania organizmu i wpływa na ich zdolność do wzrostu, przetrwania i rozmnażania.

LINIA CZASU

1865

Pojęcie jednostki dziedziczności: doświadczenia Mendla sugerują cząstkowy charakter genów

1910

Umiejscowienie: Morgan i in. wykazali, że geny znajdują się na chromosomach

1941

Wzorzec białka: Beadle i Tatum udowodnili, że mutacje zmieniają enzymy

1944

Fizyczna cząsteczka: Avery, MacLeod i McCarty udowodnili, że DNA zawiera materiał genetyczny

1961

Sposób kodowania: Crick i in. pokazali, że kod genetyczny wykorzystuje sekwencje trójelementowe (tryplety)

1995

Pomocnicza struktura genetyczna: sekwencje DNA pozwalają ‘zidentyfikować’ geny i są kopiowane do RNA

Co to jest gen? W słownikach znajdziemy niepełne definicje typu: „jednostka dziedziczności określająca cechę organizmu”. Wielu z nas tak właśnie rozumie to pojęcie, dlatego mówimy, że ludzie atrakcyjni fizycznie mają ‘dobre geny’, że zdolności sportowe ‘zapisane są w genach’ oraz że badacze odkryli ‘gen’ jakiejś cechy lub choroby.

Różne genetyczne warianty to także ‘geny’, zatem hipotetyczny gen inteligencji można nazwać ‘genem geniuszu’ lub ‘genem głupoty’, zależnie od informacyjnego kontekstu. Naukowcy robią to samo, na przykład: rozwój muszki owocowej (Drosophila melanogaster) kontrolują geny, jak w przypadku odmian ‘garbusów’ lub ‘bezskrzydłych’, które zawdzięczają swoje nazwy efektom mutacji odróżniających je od osobników typowych. Pewne zamieszanie w kwestii natury genów wynika z faktu, że pojmowanie tego pojęcia zmieniało się dość znacznie na przestrzeni minionych 150 lat.

Jednostki dziedziczności Ludzie od tysięcy lat hodowali zwierzęta i uprawiali rośliny, starając się nadawać im pożądane cechy, lecz prawidłowe wyjaśnienie procesów ich dziedziczenia pojawiło się dopiero w roku 1865. Naukową genetykę zapoczątkował austriacki zakonnik czeskiego pochodzenia Grzegorz Mendel. Badał on sposoby przekazywania potomstwu takich cech roślin, jak ubarwienie kwiatów i kształt nasion. Jego doświadczenia z grochem dostarczyły obserwacji statystycznych pozwalających formułować prawa dziedziczenia oraz zasady sugerujące, że ‘elementy’ określające cechy roślin są wyodrębnionymi cząstkami – jednostkami dziedziczności, które obecnie nazywamy genami.

Natura czy wychowanie

Nie ma debaty ‘natura kontra wychowanie’, przynajmniej wśród biologów. Przedstawianie ich jako przeciwstawnych sił to wyłącznie zjawisko medialne kreowane przez dziennikarzy. Stwierdzenia o tym, że naukowcy ‘znaleźli gen’ determinujący całkowicie jakąś cechę, to dobry materiał na sensacyjne wiadomości. Z drugiej strony niektórzy przedstawiciele nauk społecznych, a w szczególności psychologowie, podkreślają wpływ warunków wychowania na ludzkie zachowania. Prawda jest, jak zwykle, pośrodku. Weźmy jako przykład skłonność do nadwagi: w genach może być zapisana predyspozycja do przybierania na wadze związana z genetycznymi wariantami określającymi typ metabolizmu oraz reakcje organizmu na aktywność fizyczną (natura), lecz zachowanie prawidłowej wagi ciała i zdrowia zależą również od świadomego kontrolowania wartości kalorycznej pożywienia i regularnego uprawiania ćwiczeń fizycznych (wychowanie). Cechy i zachowania organizmu są wynikiem interakcji między genami a środowiskiem – natura poprzez wychowanie.

Termin ten przeszedł długą drogę rozwoju, od pojęcia abstrakcyjnego do nazwy konkretnego obiektu, kiedy amerykański genetyk Thomas Hunt Morgan odkrył mutanta muszki owocowej z ubarwieniem oczu zmienionym z czerwonego na białe. Eksperymenty hodowlane wykazały, że wzorce dziedziczenia wiążą się z płcią tych owadów (określoną przez odmienne chromosomy płciowe), co oznaczało, że chromosomy są fizycznymi nośnikami genów. W toku dalszych doświadczeń Morgan i jego współpracownicy zlokalizowali miejsca występowania (łac. locus) genów na chromosomach.

Chromosomy zbudowane są z dwóch typów cząsteczek: białek i DNA (kwasu deoksyrybonukleinowego). W której z tych substancji znajduje się materiał genetyczny? W roku 1944 zespół uczonych kanadyjskich i amerykańskich – Oswald Avery, Colin MacLeod i Maclyn McCarty – wykazał, że niewirulentne (tj. nieszkodliwe) bakterie można przekształcić w szczep niebezpieczny dla życia ludzkiego w obecności DNA i w izolacji od innych części komórek, co oznaczało, że DNA jest chemicznym nośnikiem genów. Uprzednio naukowcy zakładali, że rolę tę mogą pełnić białka, ponieważ ich elementy składowe – aminokwasy – są bardziej zróżnicowane niż cztery nukleotydowe zasady wchodzące w skład DNA. Przypuszczano, że z tego względu białka mogłyby być bardziej odpowiednim materiałem do przechowywania zakodowanych informacji genetycznych. Domysły te definitywnie porzucono po opisaniu struktury cząsteczek DNA przez Jamesa Watsona i Francisa Cricka w roku 1953. Uczeni ci udowodnili, że łączenie zasad w pary w obrębie podwójnej helisy (spirali) jest naturalnym sposobem kodowania i kopiowania informacji. Po tym odkryciu geny stały się elementami fizycznych cząsteczek konkretnego związku chemicznego.

‘ Wydaje się bardzo prawdopodobne, że nośnikiem większości, a może nawet całości informacji genetycznej w dowolnym organizmie jest kwas nukleinowy – zwykle DNA. ’
Francis Crick

Sekwencje kodujące białka Białka uczestniczą we wszystkich funkcjach organizmu, od tworzenia wewnętrznych szkieletów komórkowych do komunikacji międzytkankowej. Większość ważnych białek to enzymy katalizujące reakcje chemiczne składające się na cały metabolizm. Geny kształtują cechy organizmu – także w zakresie fenotypu – często w sposób niejawny wpływając na biochemiczną aktywność wewnątrzkomórkową. W roku 1941 amerykańscy genetycy George Beadle i Edward Tatum, poddając pieczywo działaniu promieniowania rentgenowskiego, wykazali, że mutacje powodują modyfikacje enzymów w określonych miejscach szlaków metabolicznych. Zapoczątkowało to koncepcję ‘jeden gen – jeden enzym’ (a później: ‘jeden gen – jedno białko’), w której geny pojmuje się jako instrukcje potrzebne do budowy funkcjonalnych cząsteczek. Szczególnie istotne było uznanie genów za zakodowane wzorce budowy białek.

Po rekonstrukcji struktury DNA naukowcy zajęli się problemem wykorzystywania zawartych w niej informacji przez komórki tłumaczące kody genetyczne na język białek. Pierwsze odkrycie Francisa Cricka i in. w roku 1961 pokazało, że geny używają w tym procesie trójelementowych sekwencji, które nazwano trypletami. W okresie kolejnych pięciu lat badania wykazały, że każdy tryplet jest kodem konkretnego aminokwasu w łańcuchu białkowym. Zanim jednak zostanie przetłumaczony na język białek, musi być transkrybowany – czyli odczytany i skopiowany – do informacyjnego RNA (ang. messenger RNA, mRNA), w genach musi więc być zakodowany nieprzerwany i niezakłócony ciąg trypletów – tzw. ‘otwarta ramka odczytu’. Rozumowanie to doprowadziło do pierwszego rozpoznania sekwencji genów należących do wirusa MS2 będącego bakteriofagiem. Dokonał tego w roku 1971 belgijski biolog Walter Fiers.

Pierwszą sekwencję DNA całego organizmu (bakterii z gatunku Haemophilus influenzae) opublikował w roku 1995 zespół amerykańskiego genetyka J. Craiga Ventera. Lokalizacje potencjalnych genów prognozowano metodą skanowania sekwencji ‘otwartych ramek odczytu’. Genom tego organizmu opisano w pliku komputerowym z uwzględnieniem ‘znaczenia’ poszczególnych genów.

Funkcjonalne produkty Postrzeganie genów jako kodów białkowych jest wciąż najpopularniejszym sposobem wyjaśniania ich funkcji, choć w DNA zawarte są również wzorce tworzenia RNA. W procesie translacji niewielkie segmenty ‘transportującego RNA’ (tRNA) odczytują odpowiednie kody genetyczne, a ‘biologiczna maszyna’ łącząca aminokwasy w łańcuchy białkowe – rybosom – przetwarza ‘rybosomowe RNA’ (rRNA). Od lat 80. XX wieku odkryto również inne typy ‘niekodującego RNA’, kontrolującego różne aspekty aktywności genetycznej.

Genomy organizmów takich jak bakterie składają się głównie z genów kodujących białka, w odróżnieniu od genomów ustrojów wyżej zorganizowanych, w których przeważa DNA niekodujące. W szczególności, w genomie ludzkim około 98% genów nie koduje białek. Badania prowadzone w ‘epoce genomiki’ wykazały, że geny składają się często z komponentów rozmieszczonych na różnych częściach chromosomów, które czasem nakładają się na siebie. DNA zawiera wiele elementów funkcjonalnych, takich jak genetyczne ‘przełączniki’, oddalone niekiedy znacznie od skojarzonych z nimi genami. W roku 2007 biolodzy z Uniwersytetu Yale pracujący w ramach projektu badawczego ENCODE (Encyclopaedia of DNA Elements) zaproponowali nową, dość długą definicję: „Gen jest związkiem sekwencji genomowych kodujących spójny zbiór potencjalnie nakładających się produktów funkcjonalnych”.

Podwójna helisa

W genach przechowywana jest informacja biologiczna odkodowywana w postaci ciągów zasad nukleotydowych (‘liter’) w cząsteczkach DNA. Piękno struktury podwójnej helisy DNA nie wynika z jej spiralnego kształtu, lecz ze sposobu łączenia w pary zasad obu jej nici. Każda z nich jest szablonem bądź duplikatem dla drugiej, co zapewnia idealną dokładność przechowywania instrukcji genetycznych.

MYŚL W PIGUŁCE

Jednostki dziedziczności kodują funkcjonalne biocząsteczki

3 Komórka

Podstawowa jednostka strukturalna żywego ustroju może funkcjonować jako samodzielny organizm lub jako część organizmu wielokomórkowego. W każdej żywej komórce znajdują się wyspecjalizowane struktury kontrolujące wielorakie reakcje chemiczne składające się na metabolizm organizmu, czyli jego przemianę materii. Komórka ma zatem bogate życie wewnętrzne, choć paradoksalnie nazwa ta oznacza dosłownie ‘pustą przestrzeń’.

LINIA CZASU

1673

Van Leeuwenhoek jako pierwszy zaobserwował mikroorganizmy, w tym bakterie

1824

Dutrochet wysunął hipotezę, że wszystkie organizmy żywe składają się z komórek, w których przebiegają procesy metaboliczne

1831

Brown rozpoznał jądra komórkowe obecne we wszystkich komórkach roślinnych

1838–39

Schleiden i Schwann sformułowali teorię komórkowej budowy organizmów żywych

1884

Möbius opisał strukturę ‘organellum’ występującą w organizmach jednokomórkowych

1962

Stanier i van Niel wprowadzili i spopularyzowali podział organizmów na prokarionty i eukarionty

W roku 1665 wszechstronnie wykształcony uczony angielski Robert Hooke opublikował pracę pt. Micrographia. Był to zbiór obserwacji dokonanych za pomocą mikroskopów i teleskopów. W dziele tym, obok szczegółowych rysunków owadów i obiektów astronomicznych, znalazł się opis struktury przypominającej plaster miodu, będącej przekrojem korka. Występujące w nim puste przestrzenie Hooke nazwał ‘komórkami’.

Pierwszych obserwacji żywych komórek dokonał wynalazca i konstruktor mikroskopu Antoni van Leeuwenhoek, który od roku 1673 systematycznie informował o nich w listach do Towarzystwa Królewskiego w Londynie. W raportach tych opisywał drobne cząstki materii, a także – zakładając, że ruchliwość jest cechą istot żywych – mikroorganizmy, które nazywał ‘drobnoustrojami’. Van Leeuwenhoek odkrył wiele takich mikroskopijnych organizmów i tworów, m.in. protisty, krwinki, plemniki, a nawet bakterie pochodzące z kamienia nazębnego, postęp tych badań uległ jednak spowolnieniu aż do wieku XIX, gdy doskonalsze mikroskopy optyczne i nowe techniki preparowania tkanek umożliwiły wgląd we wnętrza komórek.

Teoria budowy komórkowej Twierdzenie mówiące o tym, że wszystkie organizmy żywe mają budowę komórkową, jako pierwszy sformułował przypuszczalnie w roku 1824 francuski fizjolog roślin Henri Dutrochet; wprowadzenie tej koncepcji do nauki przypisuje się jednak zwykle dwóm uczonym niemieckim: botanikowi Matthiasowi Schleidenowi i zoologowi Theodorowi Schwannowi. W roku 1838 Schleiden stwierdził, że wszystkie struktury roślinne zbudowane są z komórek i ich produktów, a Schwann potwierdził to w odniesieniu do zwierząt.

Początki bakteriologii

Dziś przyjmujemy, że przyczynami chorób mogą być niewidoczne gołym okiem patogeny, w przeszłości uważano jednak, że są nimi miazmaty zawarte w tzw. ‘morowym powietrzu’ oraz bliskie kontakty z osobami chorymi. Antoni van Leeuwenhoek odkrył wprawdzie mikroby, których obecność korelowała z chorobami, nie było jednak wiadomo, czy są one ich przyczynami, czy objawami. W roku 1850 francuski chemik i mikrobiolog Louis Pasteur wykazał, że w piwie, winie i mleku znajdują się komórki, których rozmnażanie powoduje psucie się tych napojów. Ich podgrzewanie, niszczące te organizmy, nazywamy dziś pasteryzacją. Badania Pasteura podważyły pogląd, jakoby formy życia powstawały z materii nieożywionej w procesie ‘samorództwa’ (inaczej abiogenezy). Uważał też, że skoro mikroby rozkładają martwą materię organiczną, to mogłyby być również przyczyną chorób.

Teoria komórkowa Schleidena i Schwanna obejmowała trzy twierdzenia: wszystkie organizmy żywe składają się z komórek; komórka jest podstawową jednostką życia; komórki powstają w procesie krystalizacji. Wiemy obecnie, że ostatnia z tych tez jest błędna: komórki nie powstają spontanicznie z materii nieorganicznej, lecz w wyniku podziału komórek istniejących wcześniej, zaobserwowanego u glonów w roku 1832 przez badacza belgijskiego Barthélemy’ego Dumortiera, a w odniesieniu do komórek zwierzęcych przez Polaka Roberta Remaka w roku 1841.

Proces podziału komórki opisał szczegółowo niemiecki biolog Walther Flemming w roku 1882. Używając mikroskopii olejowej oraz techniki nasycania chromosomów barwnikiem indygo, Flemming wykazał, że struktury te ulegają duplikacji, a ich dwie formy pochodne trafiają do komórek potomnych. Proces ten, zwany ‘mitozą’, nie występuje we wszystkich komórkach, a jedynie w tych, których chromosomy znajdują się w otoczkach jądrowych.

Jądra komórkowe Szkocki botanik Robert Brown, znany głównie z opisu przypadkowych ruchów cząstek w cieczy, zwanych od jego nazwiska ‘ruchami Browna’, wniósł także istotny wkład w rozwój biologii. W artykule odczytanym w roku 1831 na forum Towarzystwa Linneuszowskiego Brown stwierdził, że „pojedyncza kulista struktura ... czyli jądro komórki” występuje w różnych tkankach liściowych storczyków, co sugeruje jej powszechność – a tym samym doniosłe znaczenie – we wszystkich komórkach.

Prokarionty i eukarionty

Wszystkie organizmy żywe należą do dwóch kategorii, w zależności od tego, czy ich komórki posiadają jądra. DNA prokariontów, takich jak bakterie, znajduje się w cytoplazmie, natomiast materiał genetyczny eukariontów ma otoczkę jądrową. Komórki eukariotyczne są bardziej złożone: występują w nich takie struktury jak mitochondria i chloroplasty, powiązane z błoną komórkową.

Jądra komórkowe nie są jednak niezbędne do życia: w komórkach bakterii DNA – kulisty chromosom, często z kilkoma plazmidami – unosi się swobodnie w cytoplazmie. Może to być zaletą, umożliwia bowiem szybkie reakcje na potrzeby metaboliczne: informacja genetyczna jest odczytywana z DNA i interpretowana w celu natychmiastowego wytworzenia użytecznych białek, zamiast odrębnych procesów transkrypcji w jądrze i translacji w cytoplazmie.

‘ Porównując skrajną zewnętrzną prostotę tej zdumiewającej struktury z ogromnym zróżnicowaniem jej natury wewnętrznej, widzimy jasno, że jest ona fundamentalną jednostką życia organicznego, którego wszystkie przejawy wywodzą się z komórki. ’
Henri Dutrochet

Najogólniejszy podział organizmów wiąże się z obecnością lub nieobecnością jąder komórkowych: występują u eukariontów, a u prokariontów nie. Rozróżnienie to wprowadzili w roku 1962 mikrobiolodzy Roger Stanier i C.B. van Niel. Kategoria eukariontów (od greckiego słowa oznaczającego ‘prawdziwy orzech’) obejmuje wszystkie formy biologiczne – od jednokomórkowych protistów do wielokomórkowych roślin i zwierząt, a kategoria prokariontów (gr. ‘przed orzechem’) – bakterie i archeony. Jak zatem powstały jądra komórkowe? Istnieje kilkanaście hipotez, które można podzielić na dwie grupy: postulujące ewolucyjną transformację mikroorganizmu w jądro oraz sugerujące powstawanie jąder z błon zewnętrznych odkształcających się do wnętrza komórki. Scenariusze drugiego typu obejmują: związki symbiotyczne, w których jedne komórki żyją wewnątrz innych; otaczanie archeonów przez grupy bakterii, które później się łączą; oraz infekcje złożonych wirusów.

Organelle W roku 1884 niemiecki zoolog Karl Möbius opisał reprodukcyjną strukturę jednokomórkowych protistów, którą nazwał ‘organulą’ (‘narządkiem’). Łacińskim słowem organellum określa się dziś wszelkie struktury o jednoznacznych funkcjach występujące w komórkach eukariontów. Niektóre z nich grają nawet role analogiczne do narządów ciała ludzkiego: mitochondria to ‘komórkowe płuca’ wchłaniające tlen i uwalniające energię; cytoszkielety komórek przypominają układy kostno-mięśniowe, czyli narządy ruchu i strukturalne ‘rusztowania’; błony komórkowe funkcjonują podobnie jak skóra, tworząc rozległe, nieprzenikalne powłoki; jądra natomiast są ‘mózgami’ komórek przechowującymi pamięć genetyczną, w odróżnieniu od pamięci doświadczeń życiowych w organizmach wyższych.

Prokarionty mają narządy jeszcze mniejszych rozmiarów. Wnętrza komórek eukariontów dzielą na przedziały subkomórkowe rozdzielone błonami, a organelle prokariontów otoczone są powłokami białkowymi. Niektóre bakterie wyczuwają ziemskie pole magnetyczne za pomocą ‘magnetosomów’, a inne wykorzystują ‘karboksysomy’ do koncentracji enzymu RuBisCO w syntezie węglowodanów. W komórkach eukariontów istnieją też tajemnicze mini organelle o nieznanej dotąd funkcji, zwane ‘kryptami’.

Jakkolwiek organizmy eukariotyczne mają wielkie, wielokomórkowe ciała zbudowane ze złożonych, wyspecjalizowanych komórek, to jednak większość życia na Ziemi stanowią prokarionty. Najstarsze mikroskamieliny komórek eukariotycznych powstały 1,5 mld lat temu, lecz proste mikroby istniały na tej planecie 2 mld lat wcześniej. Złożoność nie jest więc miarą ewolucyjnego sukcesu, a to co większe nie musi koniecznie być lepsze.

MYŚL W PIGUŁCE

Komórki to strukturalne i funkcjonalne jednostki wszystkich istot żywych

4 Początki życia

W początkach swojej historii Ziemia była piekielnym i dusznym światem, w którym około 3,5 mld lat temu pojawiły się pierwsze formy życia, o czym świadczą odciski struktur komórkowych w archaicznych skałach Australii. Jak formy te powstały z nieożywionych, nieorganicznych procesów, i jak wytworzyły się w nich geny, metabolizm i błony komórkowe?

LINIA CZASU

1920+

Oparin i Haldane sformułowali hipotezę bulionu pierwotnego

1953

Miller i Urey przeprowadzili laboratoryjną syntezę cząsteczek organicznych

1982

Cech odkrył rybozymy (katalityczne cząsteczki zawierające RNA)

1997

Russell zasugerował, że procesy metaboliczne rozpoczęły się wokół kominów geotermalnych

2002

Joyce stworzył samopowielające się cząsteczki rybozymów

2004

Szostak wytworzył protokomórki uczestniczące w kopiowaniu RNA

W latach 20. XX wieku rosyjski biochemik Aleksander Oparin i brytyjski biolog matematyczny J.B.S. Haldane niezależnie wysunęli hipotezę powstawania procesów życiowych w tzw. bulionie pierwotnym. Reakcje chemiczne zachodzące między prostymi cząsteczkami prowadziły do powstawania coraz bardziej złożonych związków organicznych w oceanie, czego siłą napędową była przypuszczalnie energia słoneczna. Rezultatem tych przemian było coś, co Haldane nazwał ‘gorącą zupą prebiotyczną’. Najpopularniejszym eksperymentalnym sprawdzianem tej teorii jest doświadczenie Millera-Ureya. Amerykański chemik Stanley Miller, pracujący w laboratorium Harolda Ureya na Uniwersytecie Chicagowskim, usiłował odtworzyć warunki, jakie według ówczesnych poglądów mogły panować na Ziemi przed miliardami lat. W roku 1953 Miller wprowadził do szklanej menzury mieszaninę gazów – metanu, amoniaku, wodoru i pary wodnej (bez tlenu) – i wywoływał w niej wyładowania elektryczne podobne do obserwowanych dziś w atmosferze. W końcowym roztworze pojawiły się prekursory związków organicznych, takie jak: cyjanek wodoru, aldehydy i proste aminokwasy, nie było w nim jednak żadnych polimerów. Wydaje się, że owa pierwotna rozcieńczona ‘zupa organiczna’ nie wystarcza do syntezy biocząsteczek, która wymagałaby znacznie większych stężeń reagentów.

Dalsze hipotezy zaczątków życia W roku 1871 Darwin wyraził przypuszczenie, że pierwsze organizmy mogły się pojawić „w jakimś ciepłym niewielkim akwenie”. Sugerowano później liczne hipotetyczne jego lokalizacje, nie wyłączając zbiorników wokół źródeł geotermalnych. Inni biolodzy wskazywali jako możliwą ‘kolebkę’ życia pory na powierzchniach pływających po wodzie wulkanicznych płyt pumeksowych wielkości plaż.

Wielu badaczy uważa jednak, że życie powstało pod wodą – po części dlatego, że na dawnej Ziemi nie było większych kontynentów, a po wtóre z powodu deszczów, które rozcieńczyłyby każdą ‘pierwotną zupę’ w zbiornikach śródlądowych. Najpopularniejsza obecnie teoria wiąże się z alkalicznymi kominami hydrotermalnymi podobnymi do występujących wzdłuż Pasma Środkowoatlantyckiego, gdzie silnie przegrzana woda bogata w żelazo i siarkę wydobywa się z dna morskiego, a minerały uczestniczą w formowaniu porowatych wzniesień skalnych. Otaczająca woda może osiągać temperaturę wrzenia, jest jednak dość chłodna dla podtrzymania ekosystemu. Zdaniem brytyjskiego geochemika Michaela Russella, który sformułował tę teorię w roku 1997, oceaniczne kominy geotermalne zapewniają dwa czynniki niezbędne dla rozwoju procesów życiowych – energię i materiały.

Genetyka czy metabolizm? W kwestii inicjalnego stadium procesów życiowych nie ma w nauce zgodności poglądów. Do połowy XX wieku wielu naukowców sądziło, że białka są materiałem genetycznym. Oparin i Haldane byli przekonani, że instrukcje tworzenia organicznych kropelek zwanych ‘koacerwatami’, replikującymi się po asymilacji innych cząsteczek organicznych drogą prymitywnego metabolizmu, zakodowane są w białkach. Oparin uważał, że informacja genetyczna była pierwszym krokiem w kierunku życia organicznego, natomiast Haldane dawał pierwszeństwo reakcjom metabolicznym, które, jak sądził, musiały powstać wcześniej. Dziś opinie badaczy są w dalszym ciągu podzielone, istnieją więc dwa ‘obozy’: zwolenników pierwszeństwa genetyki i pierwszeństwa metabolizmu.

Panspermia

Zgodnie z hipotezą panspermii zarodki życia są rozproszone w całym Wszechświecie. W roku 1903 chemik fizyczny Svante Arrhenius sugerował, że mikroby mogłyby być przemieszczane w przestrzeni kosmicznej przez promieniowanie słoneczne. Transport zarodków obnażonych jest mało prawdopodobny, ponieważ ich materiał genetyczny ulegałby zniszczeniu, lecz ich przenoszenie przez obiekty międzyplanetarne, takie jak meteoryty, jest teoretycznie możliwe, skoro istnieje wiele ziemskich gatunków – w tym bakterie i niewielkie organizmy zwierzęce zwane niesporczakami – zdolnych do przetrwania w przestrzeni kosmicznej. Większość koncepcji dotyczących panspermii to czyste spekulacje. Na przykład: ‘panspermia kierowana’ zakłada rozmyślną interwencję kosmitów, a astronomowie Fred Hoyle i Chandra Wickramasinghe sugerowali kosmiczne pochodzenie niektórych chorób i epidemii. Jedyną hipotezą opartą na dowodach naukowych jest tzw. ‘pseudopanspermia’, w której zakłada się ‘import’ z kosmosu związków organicznych, a nie całych organizmów. Analiza chemiczna obiektów takich jak meteoryt Murchisona wykazała obecność w nim kwasów tłuszczowych, aminokwasów i zasad azotowych. Jedna z teorii głosi, że wiele elementów składowych życia organicznego dotarło do Ziemi podczas Wielkiego Bombardowania polegającego na regularnych kolizjach z naszą planetą wielkich asteroid przed 4 mld lat.

Spór o początki życia sprowadza się do sposobu wykorzystania energii i materii. Badacze pierwszej grupy twierdzą, że istotą życia jest zdolność replikacji, wobec czego hipotetyczny system prebiotyczny musiał kodować instrukcje tworzenia produktów – takich jak enzymy – by móc kojarzyć substancje, umożliwiając genom samopowielanie. Zwolennicy pierwszeństwa metabolizmu uważają, że wyróżnikiem życia jest konsumpcja energii, reakcje metaboliczne były więc potrzebne do pozyskiwania i budowania cząsteczek.

‘ Przed powstaniem życia [substancje organiczne] musiały się gromadzić do czasu, gdy ocean pierwotny osiągnął konsystencję gorącej zupy prebiotycznej. ’
J.B.S. Haldane

Biolodzy podtrzymujący koncepcję pierwszeństwa genetyki pytają: jak były kojarzone i łączone substancje? Zwolennicy opcji metabolicznej chcieliby znać potrzebne do tego źródła energii. Hipoteza kominów geotermalnych reprezentuje scenariusz drugiego typu: woda morska jest bardziej alkaliczna od wód wydobywających się spod dna morskiego, powstaje więc elektrochemiczny gradient między połączonymi porami w powstających wzniesieniach, powodujący przepływ jonów wodorowych (H⁺) w kwaśnej wodzie morskiej w kierunku niższych gęstości, czyli do wnętrz kominów. Gradienty te – podobnie jak ciśnienie wody w hydroelektrowniach – generują energię wykorzystywaną przez cząsteczki między porami.

Świat RNA Wszyscy badacze są zgodni co do tego, że pierwszy system genetyczny różnił się znacznie od tego, jaki znamy dzisiaj. Współczesne komórki przechowują instrukcje genetyczne w DNA i używają do wypełniania swoich funkcji białek, z których część to enzymy katalizujące reakcje biochemiczne. Białka budowane są jednak według kodów zawartych w DNA, powstaje więc ‘paradoks jajka i kury’. Rozwiązanie tej zagadki tkwi w strukturze i działaniu rybosomów – hipermolekularnych ‘biologicznych maszyn’, których komórki używają do syntezy białek i które pełnią równocześnie funkcje katalityczne, analogiczne do enzymów, za pomocą tkwiących w ich wnętrzach łańcuchów RNA. Z tego względu rybosomy, w tym swoim aspekcie, są również ‘rybozymami’. W roku 1982 amerykański chemik Thomas Cech odkrył rybozymy działające jako niezależne katalityczne RNA, a w roku 2002 biolog molekularny Gerald Joyce zreprodukował enzymatyczne RNA zdolne do autoreplikacji, a tym samym umożliwiające wzrost wykładniczy i samopodtrzymującą się ewolucję. Uwiarygodniło to propozycję naukowców brytyjskich Francisa Cricka i Leslie Orgela wysuniętą w latach 60. XX wieku, zgodnie z którą wszystkie systemy prebiotyczne mogły być kiedyś oparte na RNA. Jest to tzw. hipoteza świata RNA.

Ale dlaczego RNA, a nie jakaś inna cząsteczka? Jednej z przesłanek dostarczyli w roku 2009 chemicy brytyjscy Matthew Powner i John Sutherland, którzy ‘ugotowali’ zupę odtwarzającą „prawdopodobne warunki prebiotyczne”. Pod wpływem promieniowania ultrafioletowego z jej składników powstawały cytozyna i uracyl – dwie z czterech ‘liter’ RNA. Sugeruje to, że pierwszy system genetyczny powstał ewolucyjnie w trybie ‘selekcji słonecznej’.

Protokomórki (protobionty) Komórka jest podstawową jednostką życia, oddzielającą własne geny i metabolizm od otoczenia. Komórki współczesnych organizmów otoczone są dwuwarstwową błoną fosfolipidową. W protokomórkach, czyli komórkach pierwotnych, funkcje te pełniły prawdopodobnie otoczki z kwasów tłuszczowych. Substancje takie, podobnie jak krople oleju w środowisku wodnym, skupiają się, tworząc struktury sferyczne. Biolog kanadyjski Jack Szostak badał wpływ samoodtwarzającego się RNA na protobionty. W swoich doświadczeniach stwierdził, że niewielkie cząsteczki – w szczególności elementy składowe RNA – mogą przenikać przez ich otoczki, a następnie rozrastać się i wzmacniać, osiągając rozmiary uniemożliwiające opuszczanie protokomórek. W roku 2004 ustalił, że wypełniający je płyn gęstnieje i osmotycznie wciąga do wnętrza wodę, co doprowadza do przerwania otoczki i ponownego skupiania się kwasów tłuszczowych w kuliste struktury. Początki wzrostu komórek i ich podziału mogły więc być rezultatem sił fizycznych napędzanych przez samoodtwarzające się RNA.

Naukowcy potrafią dziś ‘przyrządzać’ zupy pierwotne imitujące prymitywne warunki i odkrywać ekosystemy przypominające podstawowe procesy, wciąż jednak nie wiemy dokładnie, jak życie się zaczęło i być może nigdy się tego nie dowiemy. W kontekście opisanej hipotezy samoodtwarzające się bańki, niezależnie od tego gdzie powstawały, musiały przecież porzucić komfortowe środowisko swoich porów i stać się żywymi komórkami – pierwszymi organizmami.

MYŚL W PIGUŁCE

Na pograniczu chemii i biologii