Recenzent

Dr hab. Urszula Kluczyńska

Wydawca

Edyta Kunowska

Redaktor

Iwona Stachowicz

Projekt okładki i stron tytułowych

Barbara Ćwik

Ilustracja na okładce

chachar/123RF

Produkcja

Mariola Grzywacka

Książka dofinansowana z grantu Narodowego Centrum Nauki 2014/15/B/HS1/03672.

Copyright © by Wydawnictwo Naukowe PWN SA, 2018

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2018 r., (wyd. I)

Warszawa 2020

ISBN: 978-83-01-21003-8

Wydawnictwo Naukowe PWN SA

02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2

tel. 22 69 54 321, faks 22 69 54 288

infolinia 801 33 33 88

e-mail: pwn@pwn.com.pl; reklama@pwn.pl

www.pwn.pl

Skład wersji elektronicznej na zlecenie Wydawnictwa Naukowego PWN: mobisfera.pl

Wstęp

Pojęcie płci wcale nie jest proste, nawet jeśli w potocznym obiegu funkcjonuje w uproszczonej postaci i jak większość pojęć działa na zasadzie prototypów, czyli przypadków wzorcowych. W tej książce chcę pokazać wielowarstwowość i niebinarność płci oraz zaproponować jej nową konceptualizację. Aby zdekonstruować uproszczone potoczne pojęcie, będę podkreślać te zjawiska, które są dlań kontrprzykładami: noworodki interpłciowe (rozdział drugi), osoby transpłciowe i niebinarne (rozdział trzeci), nieudane próby testowania płci w sporcie (rozdział czwarty). W ostatnim, piątym, rozdziale zaproponuję konceptualizację płci w postaci wielowarstwowej i niebinarnej struktury.

Płeć odróżnia się od seksualności i reprodukcji, choć pozostają ze sobą w ścisłej relacji. Seksualność jest ważnym sposobem manifestowania płci, chociaż płeć przypisuje się osobom, które nie są aktywne seksualnie. W tej książce temat seksualności pojawia się tylko w tle, jako jedna z warstw budujących pojęcie płci. Płeć nie może być też utożsamiona z reprodukcją, ponieważ są ludzie, którzy są niepłodni lub pozbawieni organów reprodukcyjnych, a mimo to płeć mają. Zróżnicowanie płciowe jest jednak wyjaśniane ewolucyjnie jako mechanizm mieszania materiału genetycznego w celach reprodukcyjnych. W tej książce reprodukcja pojawia się na drugim planie jako funkcja, do której spełnienia płeć uzdatnia, ale która nie musi się zdarzyć, aby płeć posiadać.

Zebrane przeze mnie dane empiryczne nie pozwalają na podział wszystkich ludzi na dwie płcie wbrew potocznym o niej wyobrażeniom, które są społecznie socjalizowane. Binarne pojęcie płci nie da się zastosować do osób o mieszanych cechach płciowych na poziomie anatomii (interpłciowych) i do osób o mieszanej tożsamości (transpłciowych i niebinarnych). Osoby te konfrontują nas z potocznym pojmowaniem płci i ujawniają, że wymaga ono korekty. W odniesieniu do noworodków interpłciowych nie da się zastosować argumentu, że ich stan jest nienaturalny, ponieważ właśnie natura je stworzyła, ani twierdzenia, że ich stan jest zaburzeniem, dlatego że niektóre z nich wyrastają na zdrowych i silnych ludzi, uprawiających sport wyczynowy. Dzieci interpłciowe od połowy ubiegłego wieku poddaje się chirurgicznej korekcie, która „normalizuje” wygląd, ale niekiedy pogarsza jakość życia. W książce tej wyrażam pogląd, że zamiast dostosowywać ciała noworodków do binarnego pojęcia płci, lepiej zastosować strategię odwrotną: udoskonalić je, aby pasowało do wszystkich ludzi.

W tej książce wykorzystuję filozoficzne doświadczenia w analizowaniu pojęć i zakładam prototypową teorię pojęć (Ziemińska 2002). Materiałem do analizy pojęciowej są zebrane dane medyczne, biologiczne, psychologiczne, socjologiczne, prawne, kulturoznawcze i inne. Piszę tę książkę na bazie doświadczeń teorii feministycznych, w których próbowano zdefiniować pojęcie kobiecości, i na podstawie studiów nad płcią, zwłaszcza studiów nad interpłciowością (intersex studies) i transpłciowością (transgender studies), które uczyniły przedmiotem badań osoby z inną niż typowa anatomią lub tożsamością. W świetle zebranych danych doszłam do wniosku, że systemy prawne i praktyka medyczna spóźniają się z zastosowaniem nowych danych empirycznych. Jest tutaj defekt systemu pojęciowego, który wiąże się z krzywdą osób z niego wykluczonych (epistemiczna niesprawiedliwość). Moje filozoficzne analizy są próbą zintegrowania wiedzy na temat płci w formie konstrukcji nowego pojęcia. Mam nadzieję, że to pojęcie pomoże w praktycznym zastosowaniu tej wiedzy i zbudowaniu lepszego języka, który będzie mniej dyskryminujący dla osób nietypowych. Niniejsza książka jest efektem realizacji grantu z Narodowego Centrum Nauki, UMO-2014/15/B/HS1/03672 na lata 2015–2017.

Badania prowadziłam w University of Leeds (Centre for Interdisciplinary Gender Studies w School of Sociology and Social Policy) oraz University of Chicago (Center for the Study of Gender and Sexuality i Department of Philosophy). Wyniki prezentowałam na kilku konferencjach (Oxford, Gdańsk, Luxemburg, Bruksela, Londyn). Jestem wdzięczna za wskazówki następującym osobom: Sally Hines, Benjaminowi Vincentowi, Sonji Erikainen, Shubha Sandill, Simone Emmert, Christel Baltes-Lohr, Maren Behrensen, Monice Baer, Danyi Lagos, Agnieszce Bielskiej-Brodziak, Suryi Monro, Danieli Crocetti, Annie Kłonkowskiej.

Największą wdzięczność kieruję do ekspertów, którzy przeczytali tę książkę z punktu widzenia swoich dyscyplin naukowych: Magdalenie Achrem (biologia), Małgorzacie Bieńkowskiej (socjologia), Anecie Gawlik (medycyna) i Grzegorzowi Iniewiczowi (psychologia). Dzięki ich uwagom uniknęłam wielu błędów. Serdecznie dziękuję recenzentce wydawniczej, Urszuli Kluczyńskiej, za uwagi do końcowej wersji książki.

ROZDZIAŁ 1 Płeć jako wielowarstwowy proces

W tym rozdziale przedstawię proces rozwoju cech płciowych od okresu prenatalnego do okresu dojrzewania. W procesie tym ustalają się warstwy cech płciowych: chromosomy, gonady, wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe, identyfikacja płciowa, wtórne cechy płciowe. Rozdział jest przygotowaniem do następnych trzech rozdziałów, w których prezentuję dane na temat osób z innym niż typowe układem cech płciowych.

Nauki biologiczne przedstawiają płeć jako wieloetapowy i wielowarstwowy proces (Bancroft, 2011: 26). Procesualność zakłada dynamikę i plastyczność, zmienność cech w czasie, interakcję z otoczeniem, także ludzkim i kulturowym[1]. Procesualność umożliwia rozwój, ale też rozpad, nabywanie cech i ich utratę, zdolność do pewnych funkcji i ich zanik. Nie znaczy to jednak, że ten proces nie ma stabilnych cech. Jego zmienność nie oznacza, że to ludzie mają go pod kontrolą. Udało się rozszyfrować tylko niektóre mechanizmy tego procesu i zyskać niewielką zdolność jego modyfikacji.

1.1. Chromosomy płciowe i płeć genetyczna

Jednym z ważnych wydarzeń naukowych było odkrycie w 1905 roku chromosomów płciowych[2]. Później ustalono, że w komórkach somatycznych człowieka jest zwykle 46 chromosomów, 23 pary. Dwudziesta trzecia para to chromosomy płciowe, a reszta to 22 pary chromosomów autosomalnych. Żeński zestaw chromosomów płciowych (kariotyp) to 46,XX, a męski to 46,XY. Komórki rozrodcze mają połowę chromosomów, czyli 23 chromosomy. Kariotyp zygoty powstaje z połączenia komórki jajowej, która ma zwykle jeden chromosom X (23,X), z plemnikiem mającym zwykle jeden chromosom X lub Y (23,X lub 23,Y). Już dwa dni po zapłodnieniu można odróżnić typowy męski embrion na podstawie większej liczby komórek (Lenroot, Giedd 2001: 47).

Odstępstwem od tej prostej teorii chromosomów płciowych są osoby nie-XX i nie-XY. Dotyczy to na przykład kobiet z zespołem Turnera (45,X0) czy mężczyzn z zespołem Klinefeltera (47,XXY). Wymienione zespoły pojawiają się w wyniku nietypowego[3] podziału podczas procesu produkcji plemników (spermatogenezy) lub komórek jajowych (oogenezy). Nierównomierne rozdzielenie chromosomów w pierwszym lub drugim podziale mejotycznym skutkuje powstaniem nietypowych plemników (22,0, 24,XX, 24,XY czy 24,YY). W wyniku zapłodnienia typowej komórki jajowej przez taki plemnik powstanie nietypowy zestaw chromosomów w zygocie. Kariotyp takiego organizmu będzie charakteryzował się brakiem jednego chromosomu (45,X0) lub występowaniem dodatkowego chromosomu (47,XXX, 47,XXY czy 47,XYY).

Nietypowa mejoza może dotyczyć także żeńskich komórek rozrodczych, choć te procesy są słabiej zbadane. Żeńska komórka rozrodcza przy nietypowym podziale może mieć podwójną liczbę (24,XX) lub brak chromosomów płciowych (22,0). Wynikiem połączenia takich komórek z typowym plemnikiem są kariotypy: 47,XXX, 47,XXY, 45,X0. Wariant 45,Y0 jest niezdolny do życia. Poniżej w tabeli podaję przykłady nietypowych kariotypów wymienione przez Sloane (2001: 159).

Zespół Turnera (ZT)[4] 45,X0 występuje raz na 2500 żywych urodzeń (Lee et al. 2016: 160). Podejrzewa się, że płodów takich jest więcej, ale większość ulega naturalnemu poronieniu. U 50–60% dziewczynek z ZT, na podstawie badania krwi, stwierdza się jedynie jeden prawidłowy chromosom X. U reszty drugi chromosom X jest obecny, ale ma zmienioną budowę. Jajniki zaczynają się rozwijać, ale brak drugiego chromosomu X (obecność tylko jednej kopii części genów chromosomu X) powoduje ich zanik (dysgenezję). U większości dziewcząt z ZT nie rozwijają się piersi i kobiece kształty, nie pojawia się miesiączka. Jednakże wykształcają się żeńskie narządy płciowe, macica i pochwa (Bancroft 2011: 48). Około 30% dziewcząt i kobiet z ZT ma kariotyp mozaikowy; tylko w części komórek stwierdza się inną budowę lub brak drugiego z chromosomów X, w pozostałych są obecne dwa chromosomy XX. Mały procent stanowią przypadki, w których oprócz komórek z układem chromosomów typowym dla ZT pojawiają się komórki z kariotypem 46,XY. Współistnienie kariotypu 45,X0/46,XY z turnerowskimi cechami fenotypowymi (wyglądu) oraz żeńskimi narządami płciowymi pozwala na postawienie rozpoznania ZT. Jeżeli kariotyp ten kojarzy się z narządami płciowymi z cechami maskulinizacji, to stanowi to podstawę rozpoznania mieszanej dysgenezji gonad, o czym będzie mowa dalej[5]. Zespół Turnera może łączyć się z innymi zespołami (Białka et al. 2016).

Typowa komórka jajowa | Nietypowy plemnik | Spodziewany kariotyp
23,X | 22,0 | 45,X0
23,X | 24,XX | 47,XXX
23,X | 24,XY | 47,XXY
23,X | 24,YY | 47,XYY
Nietypowa komórka jajowa | Typowy plemnik | Spodziewany kariotyp
23,XX | 23,X | 47,XXX
23,XX | 23,Y | 47,XXY
22,0 | 23,X | 45,X0
22,0 | 23,Y | 45,Y0 (niezdolny do życia)

Źródło: opracowanie własne na podstawie Sloane (2001: 159).

Zespół Klinefeltera[6] 47,XXY występuje dość często, 1 na 500 noworodków męskich (Conway 2014: 30; Lee et al. 2016: 160), częstotliwość wzrasta z wiekiem matek. Jest wiele wariantów dodatkowych chromosomów, na przykład 48,XXXY, i może to dodatkowo być forma mozaicyzmu (o czym dalej), na przykład 46,XY/47,XXY. Dodatkowe chromosomy X osłabiają funkcje jąder i w organizmie jest niższe stężenie androgenów. Rozwój przebiega w kierunku męskim, ale chłopiec ma zwykle małe jądra, niekiedy kobiece kształty (Bancroft 2011: 48).

Drugi rodzaj odstępstwa od wyjściowej teorii to sytuacja, kiedy w jednym organizmie są komórki o różnym kariotypie, czyli mozaicyzm lub chimeryzm. Mozaicyzm to sytuacja występowania komórek o różnym kariotypie, wywodzących się z jednej zygoty; mozaikowy kariotyp może być na przykład 45,X0/46,XY czy 45,X0/46,XX. Chimeryzm charakteyzuje się tym, że w jednym organizmie są komórki pochodzące z różnych zygot, które połączyły się ze sobą na wczesnym etapie rozwoju. Mozaicyzm i chimeryzm mogą dotyczyć całego ciała lub tylko gonad czy innych tkanek. W efekcie jedne komórki tego samego organizmu mogą mieć kariotyp 46,XX, a inne komórki 46,XY (Souter et al. 2006: 6).

Trzeci rodzaj odstępstwa od wyjściowej teorii dotyczy osób o standardowym kariotypie, ale z mutacjami na chromosomie Y lub X. W 1990 roku odkryto, że istotnym elementem w chromosomie Y jest gen na ramieniu krótkim, zwany SRY (sex-determining-region Y), który zwykle odpowiada za różnicowanie bipotencjalnej gonady w jądra (Furtado 2012: 620; Bancroft 2011: 26). Rola genu SRY została potwierdzona za pomocą eksperymentów na myszach. „Koopman [1991] wraz ze współpracownikami wykazał, że jeżeli gen SRY zostanie wszczepiony żeńskiemu (XX) embrionowi myszy, dojdzie do powstania samca, którego jądra będą wydzielać hormony męskie. Mysz taka może kopulować z samicami, ale jest bezpłodna, ponieważ jej organizm nie produkuje spermy” (Kimura 2006: 27). Ten ponury eksperyment na zwierzętach potwierdził rolę genu SRY. Później nazwano te eksperymentalne istoty myszami transgenicznymi: u myszy z chromosomami XX oraz myszy XY bez genu SRY wykształciły się jajniki, a u myszy o takich samych chromosomach XX i XY, ale z genem SRY – jądra (Lenroot, Giedd 2010: 47).

Gen SRY zidentyfikowano u fenotypowych mężczyzn z żeńskim kariotypem 46,XX, natomiast jego mutacja może być przyczyną żeńskiego fenotypu u osób z męskim kariotypem 46,XY. W tym pierwszym przypadku gen SRY został przeniesiony z chromosomu Y na chromosom X podczas crossing-over, kiedy chromosomy X i Y wymieniają się niektórymi wspólnymi genami. Osoby o kariotypie 46,XX z dodatkowo obecnym genem SRY na jednym z chromosomów X mają męską anatomię (Bancroft 2011: 49). Są zwykle niepłodne, ponieważ nie mają innych genów obecnych w chromosomie Y, bezpośrednio lub pośrednio odpowiedzialnych za produkcję plemników (Kemp 2006: 7).

Dalsze badania ujawniły kolejne komplikacje: są też osoby 46,XX z jądrami, które nie mają genu SRY (Temel et al. 2007: 25; Bashamboo, McElreavey 2016: 320). W ten sposób upadła kolejna teoria, że to gen SRY decyduje o uformowaniu jąder. Okazało się, że o płci decydują nie tylko chromosomy płciowe, ale również chromosomy autosomalne, które mogą uruchomić proces formowania się jąder (o czym dalej w sekcji o gonadach). Dlatego geny determinujące płeć nie muszą być zlokalizowane na chromosomach płciowych (Meyer-Bahlburg 2005a: 371). Niektórzy preferują termin płeć molekularna, ponieważ to nie całe chromosomy i nie tylko chromosomy płciowe X i Y decydują o płci, lecz fragmenty różnych chromosomów, ich odcinki zwane genami, a dokładniej interakcje między nimi (Furtado et al. 2012: 620).

Już na pierwszym etapie różnicowania płciowego ewolucja ujawnia swą dynamikę i skomplikowanie, przerastające proste konceptualizacje. Jak pisze biolog Anna Grabowska, „płód o męskich chromosomach może urodzić się dziewczynką, płód zaś o żeńskich – chłopcem [z punktu widzenia narządów płciowych zewnętrznych, ale często i wewnętrznych]” (Grabowska 2012: 528). Istnienie osób, które ani nie są jednoznacznie 46,XX, ani 46,XY sprawia, że chromosomy płciowe nie mogą być kryterium podziału wszystkich ludzi na mężczyzn i kobiety. Jaką bowiem płeć chromosomową przypisać osobie z mozaicyzmem 46,XX/46,XY? Test chromosomowy był stosowany w sporcie w latach 1967–1999 w kilku wariantach, ale ostatecznie został wycofany jako nieadekwatny do ustalenia płci zawodniczek, o czym piszę w rozdziale czwartym. Być może dałoby się ustalić bardziej skomplikowany wariant płci genetycznej, angażujący pojedyncze geny i ich sekwencje, ale z całą pewnością byłoby to bardzo skomplikowane i dynamiczne pojęcie płci, bez szans na binarny podział.

Mimo to chromosomy płciowe są wciąż czynnikiem wyjściowym i podstawowym w naszych teoriach na temat procesu formowania płci. Skład chromosomów ustala się wkrótce po zapłodnieniu, kiedy dokonują się pierwsze podziały embrionu. To, co się wtedy ustali, zostanie na całe życie w każdej komórce ciała bez możliwości wymiany i zostaną tylko mutacje oraz epigenetyczna regulacja genów[7] (Forger 2016).

1.2. Gonady i płeć gonadalna

Następny etap różnicowania[8] płciowego, który w świetle dostępnej wiedzy da się wyróżnić, to kształtowanie gonad. Do szóstego tygodnia ciąży gonady rozwijają się jednakowo, chyba że ich rozwój jest w ogóle zahamowany przez mutacje genów WT1 lub SF1. Niezależnie od już ustalonego kariotypu gonady są bipotencjalne, czyli zdolne do rozwoju w kierunku jądra lub jajnika. Dalszy rozwój będzie zależał od aktywacji kolejnych genów (Szarras-Czapnik, Słowikowska-Hilczer, Kula 2006: 24). W każdym płodzie są też podwójne przewody: przewody Wolffa (męskie) i przewody Müllera (żeńskie), które mogą rozwinąć się, odpowiednio, w najądrza i nasieniowody lub jajowody z macicą i górną częścią pochwy. To dodatkowo potwierdza tezę, że chromosomy płciowe nie determinują płci w prosty sposób: kariotyp jest już ustalony, ale wciąż są podwójne struktury, dające początek żeńskim i męskim przewodom wyprowadzającym.

Około 6. tygodnia ciąży następuje aktywacja genu SRY (zwykle na chromosomie Y, ale jak już pisałam, SRY może też się znaleźć na chromosomie X). SRY działa jako włącznik procesu tworzenia komórek Sertoliego i jest aktywatorem innych genów odpowiedzialnych za tworzenie jąder. Po krótkim czasie ekspresji SRY aktywuje się gen SOX9 na 17 chromosomie, a następnie gen AMH na chromosomie 19, który koduje hormon antymüllerowski (AMH), syntetyzowany przez komórki Sertoliego i prowadzący do zaniku przewodów Müllera (Szarras-Czapnik, Słowikowska-Hilczer, Kula 2006: 26). W komórkach Sertoliego ekspresji ulega również gen DHH – istotny w kształtowaniu się komórek Leydiga, które z kolei wydzielają androgeny (testosteron, dihydrotestosteron). Aktywność komórek Sertoliego i Leydiga uruchamia dwa osobne procesy, odpowiednio, defeminizacji (zaniku przewodów Müllera) i maskulinizacji płodu (rozwoju przewodów Wolffa w najądrza i nasieniowody oraz rozwój męskich genitaliów). Poza komórkami Sertoliego i Leydiga budulcem jąder są jeszcze komórki płciowe odpowiedzialne za spermatogenezę (Szarras-Czapnik, Słowikowska-Hilczer, Kula 2006: 26).

Proces powstawania jajnika rozpoczyna się nieco później, około 8. tygodnia ciąży. W starszych pracach można przeczytać, że jądra wykształcają się wcześniej niż jajniki po to, żeby „zapobiec naturalnej tendencji organizmu do przyjmowania płci żeńskiej” (Kimura 2006: 27). Nowsze dane pokazują, że formowanie jajników to też proces angażujący wiele genów (Ungewitter, Yao 2013: 14). Najlepszym tego potwierdzeniem jest zespół Swyera, czyli całkowita dysgenezja gonad, kiedy pod nieobecność jąder nie rozwijają się też jajniki. Początkowo myślano, że gen DAX1 odpowiada za rozwój jajników, ale okazało się, że jego nieaktywność nie powoduje braku jajników. U osób z kariotypem 46,XX, genem hamującym rozwój jąder, jest WNT4. U myszy pozbawionych tego genu gonady rozwijały się w jądra (Szarras-Czapnik, Słowikowska-Hilczer, Kula 2006: 27).

Formowanie gonad jest przedstawiane jako rywalizacja dwóch ścieżek rozwojowych. Rozwój jąder jest hamowany przez geny DAX1, WNT4. Kiedy DAX1 nie jest hamowany przez SRY, może dezaktywować SOX9. Kiedy DAX1 jest zdublowany, SRY nie jest w stanie zahamować jego działania, co prowadzi do żeńskiego fenotypu i dysgenezji gonad (Kemp 2006: 11). Gen SOX9 promuje rozwój jąder i hormonu antymüllerowskiego, a hamuje geny zaangażowane w rozwój jajników (WNT4). Jeśli płód ma kariotyp 46,XX, aktywne są geny WNT4 i jego regulator RSPO1, akumulujące β-kateninę, która z kolei dezaktywuje gen SOX9 i prowadzi do formowania komórek jajników. Szczegółowy opis podają Anu Bashamboo i Ken McElreavey (2016) czy Erica Ungewitter i Humphrey Yao (2013). Niektóre duplikacje, mutacje lub ubytki na wymienionych genach mogą powodować odwrócenie kierunku rozwoju gonad (Pisarska-Krawczyk et al. 2014: 265).

W związku z działaniem pozostałych genów może dochodzić do rozwoju jajników nawet u osób z kompletnym chromosomem Y. Odkryto osoby chromosomalnie męskie 46,XY z jajnikami, które mają zduplikowany gen DAX-1 na chromosomie X (Hughes et al. 2006: 559). Ten zduplikowany gen potrafi udaremnić działanie genu SRY w kierunku formowania jąder. Badania całego genomu ujawniły, że geny z autosomu 9 (SF1), 11 (WT1), 17 (SOX-9) i z chromosomu Y (SRY) są istotne w uformowaniu się jąder i męskich narządów płciowych. Dla powstania jajników znaczące są geny DAX1 i WNT4 na chromosomie X (Szarras-Czapnik, Słowikowska-Hilczer, Kula 2006: 27). Geny SF1 i WT1 są ważne w rozwoju gonad, choć nie wpływają na ich różnicowanie płciowe (Kemp 2006: 9–10).

Vernon Rosario opisuje 17-letnią dziewczynę Helen, która miała chromosomy XY, charakterystyczne dla płci męskiej, ale urodziła się z mieszanymi genitaliami i dysfunkcjonalnymi jądrami. Jądra zostały usunięte w pierwszym roku życia, przerośniętą łechtaczkę/mikroprącie wycięto w drugim roku życia (została pochwa bez macicy). Ponieważ miała niewydolność nerek, odkryto przyczynę dysfunkcji jąder i mieszanych narządów płciowych. Była to mutacja genu WT1, która powoduje między innymi guza nerki, a sam gen WT1 jest istotny w ogólnym rozwoju gonad. Okryto wiele mutacji tego genu związanych z żeńskim rozwojem genitaliów u osób z chromosomami XY. Gen ten jest zlokalizowany na autosomie 11 (11p13) (Rosario 2009: 271).

Zdaniem Rosario genetyka molekularna pokazuje, że binarny system płci jest coraz bardziej poszarpany na brzegach i przemawia na rzecz płci ilościowej (quantum sex; Rosario 2009: 269). O płci decyduje wiele genów, z których każdy daje mały procent prawdopodobieństwa płci męskiej lub żeńskiej. Hipoteza jednego genu na chromosomie Y szybko została zastąpiona siecią różnych genów, regulowanych przez środowisko (Rosario 2009: 277).

Gonady bywają niekiedy mieszane. Taka gonada nazywana jest ovotestis, gonadą jajnikowo-jądrową, ponieważ zawiera zarówno tkankę jajnikową, jak i jądrową (mieszana dysgenezja gonad). Gonady mogą być tylko częściowo rozwinięte (szczątkowe) lub całkowicie nierozwinięte (dysgenetyczne). W zespole Swyera (czysta/całkowita dysgenezja gonad) nie są ani męskie, ani żeńskie (Bancroft 2011: 49). „Tylko 10–15% przypadków czystej dysgenezji gonad jest związanych z mutacją genu SRY” (Szarras-Czapnik, Słowikowska-Hilczer, Kula 2006: 29). Inne geny odpowiadają za resztę przypadków.

Koniec wieku dziewiętnastego i początek dwudziestego to era gonad, czyli czas, kiedy gonady uważano za najważniejsze kryterium płci (Greenberg 2012: 15). „Za podstawę do podziału na dwie płcie uważa się istnienie u danego osobnika gonady męskiej produkującej plemniki lub gonady żeńskiej produkującej jaja” (Imieliński, Dulko, Filar 2001: 3). Ze względu na gonady o utkaniu mieszanym jajnikowo-jądrowym lub brak gonad gonady nie mogą być kryterium podziału wszystkich ludzi na dwie płcie.

Jednakże to gonady produkują hormony istotne do dalszego różnicowania płciowego i dla rozwoju i funkcjonowania całego organizmu. Ich druga rola to produkcja komórek rozrodczych, gamet. Jednak o płci fenotypowej nie przesądzają.

1.3. Wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe, płeć genitalna

Kolejny etap rozwoju płciowego w życiu płodowym to wykształcenie wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych. Hormony produkowane przez gonady zwykle prowadzą do rozwoju i różnicowania wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych. Z przewodów Wolffa u mężczyzn wykształcają się najądrza, nasieniowody, pęcherzyki nasienne i obustronnie ductus ejaculatorius. Z przewodów Müllera u kobiet wytwarzają się macica, jajowody oraz górna część pochwy (Imieliński, Dulko, Filar 2001: 4). Na zewnątrz rozwija się prącie i moszna u chłopców oraz pochwa z wargami sromowymi u dziewczynek.

Produkcja testosteronu przez jądra płodu jest konieczna do wykształcenia się męskich genitaliów między 6. a 14. tygodniem ciąży. W 7. tygodniu rozpoczyna się biosynteza testosteronu przez komórki Leydiga, co wpływa na różnicowanie się wewnętrznych narządów płciowych męskich z przewodów Wolfa oraz zewnętrznych narządów płciowych z zatoki moczowo-płciowej. Przekształcenie testosteronu w dihydrotestosteron (DHT) przy udziale enzymu 5α-reduktazy, który tworzy kompleks z receptorem androgennym (AR) w jądrze, prowadzi do typowej maskulinizacji płodu męskiego. Między 8. a 14. tygodniem ciąży rozwijają się prącie i moszna. Brak kompleksu DHT/AR powoduje feminizację narządów płciowych. Zstępowanie jąder do moszny rozpoczyna się w 22. tygodniu ciąży (Pisarska-Krawczyk et al. 2014: 263).

Kiedy u osoby z chromosomami XY brakuje enzymu 5α-reduktazy, to brakuje też dihydrotestosteronu i zewnętrzne narządy płciowe rozwijają się w kierunku żeńskim lub mieszanym, choć wewnętrzne narządy płciowe są męskie. Dzieci te rodzą się jako dziewczynki lub jako osoby z dwuznacznymi genitaliami. W okresie dojrzewania aktywizują się alternatywne procesy enzymatyczne, które produkują dihydrotestosteron. W związku z tym u tych dzieci dochodzi do maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych (Bancroft 2011: 52). Narządy płciowe dotychczas słabo zróżnicowane zaczynają przypominać męskie, następuje rozwój prącia i moszny, mutacja głosu i zmiana tożsamości płciowej na męską (Cohen-Kettenis 2005).

Przy całkowitej dysgenezji gonad, kiedy nie ma produkcji jakichkolwiek hormonów, rozwija się macica z powodu braku hormonu antymüllerowskiego (Conway 2014: 30). Kiedy organizm z chromosomami XY jest całkowicie niewrażliwy na androgeny (zespół CAIS, ang. complete androgen insensitivity syndrome), posiada jądra, które produkują testosteron, ale nie reaguje na testosteron. W związku z tym nie rozwijają się nasieniowody, najądrza, nie rozwija się moszna i prącie. Zanikają za to przewody żeńskie, ponieważ w organizmie jest obecny hormon antymüllerowski, hamujący rozwój jajowodów, macicy i górnej części pochwy. Zewnętrzne genitalia są żeńskie, a w okresie dojrzewania rozwijają się żeńskie cechy wtórne, piersi i kobiecy kształt ciała. Nie można zatem postawić znaku równości pomiędzy byciem kobietą a posiadaniem macicy.

Kanadyjska psycholog i biolog Doreen Kimura (1933–2013) pisze o kobietach z CAIS dość obcesowo, ponieważ brakuje jej wielowarstwowego pojęcia płci: „Te osoby genetycznie męskie wyglądają jak kobiety. Że nimi nie są, okazuje się dopiero w okresie dojrzewania, ponieważ nie pojawia się u nich menstruacja. Ludzie ci mają zazwyczaj dość ponętną kobiecą figurę, choć ze względu na niewrażliwość na androgeny charakteryzują się niewielkim owłosieniem łonowym. W typowym czasie dochodzi u nich do rozwoju piersi, ponieważ jądra produkują także estrogen[9], a proces wykształcania się piersi zależy od stosunku estrogenu do testosteronu w tkankach” (Kimura 2006: 30). Kimura najwyraźniej przyjmuje tutaj pojęcie płci w sensie genetycznym. Inaczej nie napisałaby, że osoby te, posiadające kobiecą anatomię zewnętrzną (kobiety fenotypowe), nie są kobietami.

Niezgodność wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych powstaje też wtedy, kiedy płód z żeńskimi chromosomami i gonadami rozwija się w środowisku z nadmiernym stężeniem androgenów (zespół CAH, ang. congenital adrenal hyperplasia, po polsku WPN, wrodzony przerost nadnerczy). W 7. tygodniu ciąży zaczyna funkcjonować kora nadnerczy, na osoby z kariotypem 46,XX z zespołem CAH oddziałują androgeny nadnerczowe w czasie różnicowania płci, to jest między 9. a 15. tygodniem. Skutkuje to tym, że wewnętrzne narządy płciowe są żeńskie, ale zewnętrzne narządy płciowe noworodka są zmaskulinizowane.

„Zaburzenie to jest wynikiem nieprawidłowości działania jednego z enzymów nadnerczowych, co w konsekwencji prowadzi do rozrostu nadnerczy i nadprodukcji androgenu (u kobiet występuje poziom pośredni między typowym dla kobiet i mężczyzn). U żeńskich płodów narządy wewnętrzne rozwijają się w typowy sposób, lecz zewnętrzne są zmaskulinizowane” (Grabowska 2012: 532). Zdaniem Anny Grabowskiej (2012: 532) płeć biologiczna to zewnętrzne narządy płciowe. Jak zauważa Julie Greenberg (2012: 15), po epoce gonad, które były traktowane jako najgłębszy wymiar płci, mniej więcej od połowy dwudziestego wieku powrócono do zewnętrznych genitaliów jako kryterium płci. Problemem dla takiego podejścia są jednak nie tylko przypadki niezgodności narządów płciowych z gonadami i chromosomami, lecz także mieszane ich utkanie. Będzie o tym mowa w rozdziale drugim. Zewnętrzne narządy płciowe są zwykle podstawą przypisania płci metrykalnej.

Wydawałoby się, że po rozwinięciu się narządów płciowych proces formowania płci w życiu płodowym jest zakończony (nawet jeśli ich kształt jest mieszany). Jednak następnym etapem rozwoju płodu jest formowanie mózgu i tutaj pojawiają się hormonalnie uwarunkowane wydarzenia, które mają znaczenie dla tożsamości płciowej lub orientacji seksualnej.

Przypisy

[1] Czasopismo „Sexual Development” wydawane w Szwajcarii od 2007 roku jest poświęcone w całości badaniom nad przebiegiem procesu rozwoju płci u ludzi i zwierząt. www.karger.com/sxd.

[2] Dokonali tego w 1905 roku niezależnie od siebie Amerykanie Nettie Stevens i Edmund Wilson; http://www.dnaftb.org/9/bio.html. Thomas Morgan, nauczyciel przedwcześnie zmarłej Stevens i kolega Wilsona, w 1933 roku otrzymał Nagrodę Nobla za teorię chromosomalnego dziedziczenia. Niektórzy pomijają rolę Nettie Stevens (Ferguson-Smith 2009: 233).

[3] W języku nauk biologicznych i medycznych używa się określenia „nieprawidłowy podział” lub „nieprawidłowy plemnik”. Staram się tutaj unikać takich normatywnych określeń, ponieważ zakładają standardowe teorie, które co prawda porządkują naszą wiedzę, ale dzieje się to kosztem zaliczania pewnych zjawisk do anomalii. Upraszczając, można powiedzieć, że w tej książce staram się, aby to, co nietypowe, włączyć do teorii.

[4] Henry Turner w 1938 zdefiniował przypadki kobiet o niskim wzroście i brakujących cechach płciowych (Harper 2007: 171).

[5] Bardzo dziękuję dr hab. n. med. Anecie Gawlik, prof. SUM, za pomoc w przedstawieniu skomplikowanych i wielopostaciowych mechanizmów powstawania Zespołu Turnera.

[6] Harry Klinefelter odkrył w latach 50. kariotyp XXY (Harper 2007: 145).

[7] Epigenetyka dotyczy zmiany ekspresji genu, która zachodzi bez zmiany sekwencji DNA. Procesy epigenetyczne są odpowiedzialne za zmiany, które w trakcie rozwoju organizmów wielokomórkowych prowadzą do powstania z pojedynczej komórki macierzystej (zygoty) zróżnicowanych komórek organizmu. Dziękuję za tę informację dr Magdalenie Achrem.

[8] W starszej literaturze polskiej odróżnia się determinację płci (powstanie gonad) od różnicowania płci (powstanie wewnętrznych i zewnętrznych organów płciowych). Por. Pisarska-Krawczyk et al. 2014: 265.

[9] Jądra produkują testosteron, który obwodowo ulega konwersji do estrogenów. Dziękuję za tę uwagę Anecie Gawlik.