© Copyright by Copernicus Center Press, 2020
Copyright © 2018 by Robert Plomin
All rights reserved

Tytuł oryginalny
Blueprint. How DNA Makes Us Who We Are

Adiustacja i korekta
Gabriela Niemiec

Projekt okładki
Bartłomiej Drążkiewicz

Grafika na okładce
Rawpixel / iStock

Skład
MELES-DESIGN

ISBN 978-83-7886-498-1

Wydanie I

Kraków 2020

Copernicus Center Press Sp. z o.o.
pl. Szczepański 8, 31-011 Kraków
tel. (+48) 12 448 14 12, 500 839 467
e-mail: marketing@ccpress.pl
Księgarnia internetowa: http://ccpress.pl

Konwersja: eLitera s.c.

Prolog

Co byście pomyśleli, gdyby ktoś zaczął w waszej obecności zachwalać nowe narzędzie przepowiadania przyszłości, pozwalające przewidywać pojawienie się depresji, schizofrenii czy poziomu osiągnięć szkolnych? W dodatku miałoby być całkowicie wiarygodne, bezstronne, świetnie działać już od momentu narodzin – i kosztować zaledwie 100 funtów.

Choć może to brzmieć jak kolejny magiczny sposób na odmianę życia serwowany przez popularne psychologiczne czytadła, w rzeczywistości opiera się na najlepszej dostępnej nam nauce. Kryształową kulą jest DNA. W ciągu ostatnich trzech lat wraz z nastaniem spersonalizowanej genomiki dostaliśmy możliwość wykorzystania DNA do zrozumienia, kim jesteśmy, i prognozowania na temat tego, kim możemy się stać. Jak się przekonamy, rewolucja DNA, obdarzając geny mocą przewidywania naszych mocnych i słabych punktów już od urodzenia, sprawiła, że stały się nam bliższe. To przełom, który niesie ze sobą dalekosiężne konsekwencje dla psychologii, dla społeczeństwa i dla nas wszystkich.

Pojawienie się wróżki DNA jest kulminacją stulecia badań genetycznych, dociekających, co sprawia, że jesteśmy tym, kim jesteśmy. Kiedy na początku XX wieku psychologia narodziła się jako nauka, wszystkie swoje wysiłki koncentrowała wokół środowiskowych przyczyn zachowań. Enwironmentalizm – pogląd, że jesteśmy tym, czego się nauczymy – dominował w psychologii przez całe dziesięciolecia. Od Freuda począwszy, zakładano, że to otoczenie rodzinne, czyli wychowanie, jest kluczowe w determinowaniu tego, kim jesteśmy. Od lat sześćdziesiątych XX wieku genetycy zaczęli podważać ten punkt widzenia. Własności psychiczne, od chorób psychicznych po zdolności umysłowe, są w widoczny sposób cechami rodzinnymi, jednak świadomość, że podobieństwo to może mieć podstawy biologiczne – genetyczne – a nie tylko środowiskowe, ponieważ dzieci w 50% są podobne do rodziców, zyskiwała akceptację stopniowo.

Od lat sześćdziesiątych naukowcy prowadzący długoterminowe badania obejmujące specyficzne grupy rodzinne, takie jak bliźnięta czy adoptowane dzieci, zgromadzili mnóstwo dowodów na to, że genetyka w znaczącym stopniu przyczynia się do powstania różnic psychologicznych między nami. Nie chodzi tu jedynie o istotność statystyczną – wpływ genów jest olbrzymi. Genetyka jest najważniejszym faktorem kształtującym nas – wyjaśnia więcej różnic międzyludzkich niż wszystkie inne czynniki razem wzięte. Dla przykładu: jeśli weźmiemy poprawkę na geny, najistotniejsze czynniki środowiskowe, takie jak nasze rodziny czy szkoły, odpowiadają za mniej niż 5% tego, jak różnimy się pod względem zdrowia psychicznego czy osiągnięć szkolnych. DNA tłumaczy 50% zmienności nie tylko dla zdrowia psychicznego czy wyników w nauce, ale dla wszystkich cech psychicznych, począwszy od osobowości, na zdolnościach umysłowych skończywszy. Nie znam ani jednej cechy psychicznej, na którą nie miałaby wpływu składowa genetyczna.

Słowo „genetyczny” może mieć wiele znaczeń, w tej książce odnosi się do różnic w sekwencji DNA – układzie trzech miliardów szczebli w spiralnej drabinie podwójnej helisy – którą dziedziczymy po rodzicach w momencie zapłodnienia. Myśl o tym, jak wielką rolę mają do odegrania te dziedziczone różnice tworzące pojedynczą komórkę, od której zaczęło się nasze życie, przyprawia o zawrót głowy. Kiedy ta jedna komórka zmieni się już w miliardy, różnice te wpływają na nasze dorosłe życie. Są w stanie przetrwać podróż długimi i zawiłymi ścieżkami rozwojowymi meandrującymi – przez ekspresję genów, białka i mózg – między genami i zachowaniem. Potęga badań genetycznych leży w ich zdolności do wykrywania efektów oddziaływania tych dziedziczonych różnic w DNA na cechy psychiczne pomimo zupełnej nieznajomości charakteru pośredniczących w tym procesie mechanizmów.

Zrozumienie znaczenia wpływu genów jest zaledwie początkiem historii o tym, jak DNA kształtuje nasze życie. Obserwując wiele mówiące przypadki bliźniąt i dzieci adoptowanych, genetycy zachowania dokonali jednych z największych odkryć w psychologii, ponieważ, po raz pierwszy w historii, byli w stanie oddzielić naturę od wychowania. Ich dokonania przeobrażają psychologię, społeczeństwo i sposób, w jaki myślimy o tym, co sprawia, że jesteśmy tym, kim jesteśmy.

Jedno z tych niezwykłych odkryć mówi na przykład, że nawet najbardziej środowiskowe z miar wykorzystywanych w psychologii – takie jak jakość opieki rodzicielskiej, wsparcie społeczne czy wydarzenia życiowe – nie są wolne od wpływu genetyki. Jak to możliwe, skoro środowiska same w sobie nie posiadają DNA? Jak się przekonamy, składowa genetyczna ma szansę się wślizgnąć, ponieważ nie istnieją czyste miary środowiska „poza nami”, niezależne od nas i naszego zachowania. Wybieramy, modyfikujemy, a nawet tworzymy doświadczenia, częściowo opierając się na naszych genetycznych predyspozycjach. Oznacza to, że nie można zakładać, że za korelacjami między tak zwanymi środowiskowymi miarami a cechami psychicznymi stoi wyłącznie środowisko. W rzeczywistości połowę wartości tych korelacji tłumaczy genetyka. To, co wydaje się środowiskowym oddziaływaniem stylu wychowania na rozwój psychiczny dziecka, tak naprawdę ma związek z reakcją rodziców na genetyczne różnice między ich potomkami.

Drugim kluczowym odkryciem na styku biologii i wychowania jest nieoczekiwany sposób, w jaki otoczenie czyni nas tymi, którymi jesteśmy. Badania genetyczne dostarczają nam najsilniejszych dowodów na wagę środowiska, ponieważ same geny są w stanie wyjaśnić jedynie połowę zmienności psychicznej. Przez większą część XX wieku czynniki środowiskowe były nazywane wychowaniem: sądzono, że to rodzina jest decydującym czynnikiem determinującym, kim się staniemy. Badania genetyczne wykazały, że to nieprawda. W rzeczywistości środowisko sprawia, że rodzeństwo wychowywane w tym samym domu jest od siebie tak różne, jak rodzeństwo dorastające w dwóch różnych rodzinach. Podobieństwo rodzinne wynika raczej z naszego DNA niż ze wspólnych doświadczeń, takich jak TLC, wspierający rodzice czy rozbity dom. Z punktu widzenia środowiska różnią nas losowe doświadczenia, a nie oddziaływania ze strony systematycznych sił takich jak rodzina. Ustalenia te mają kolosalne następstwa. Takie przeżycia dotykają nas, ale ich wpływ nie trwa długo – są rodzajem środowiskowych wybojów, po których wracamy na nasze genetyczne tory. Co więcej, wygląda na to, że systematyczne, długotrwałe efekty działania środowiska są często jedynie odzwierciedleniem wpływu DNA: wynikają z tego, jak kształtujemy doświadczenia zgodne z naszymi genetycznymi skłonnościami.

Jak wykażę w dalszej części tej książki, różnice w DNA dziedziczone po rodzicach w momencie poczęcia są stałym, trwającym całe życie źródłem psychicznej indywidualności: matrycą, która sprawia, że jesteśmy tym, kim jesteśmy. Matryca to plan. Oczywiście nie jest tożsama z kompletną trójwymiarową strukturą – nie przypominamy podwójnej helisy. Liczy się nie tylko DNA, ale jeśli chodzi o trwałe cechy psychiczne, które sprawiają, że jesteśmy tym, kim jesteśmy, DNA znaczy więcej niż wszystko pozostałe w sumie.

Odkrycia te wymuszają na nas radykalną rewizję tego, co sądzimy o rodzicielstwie, edukacji i wydarzeniach, które kształtują nasze życie. Pierwszą część Matrycy kończy rozwinięcie nowej perspektywy na to, co sprawia, że jesteśmy tym, kim jesteśmy – perspektywy, która pociąga za sobą daleko idące i bez wątpienia kontrowersyjne konsekwencje dla nas wszystkich, a także każe spojrzeć inaczej na politykę równych szans oraz mobilność i strukturę społeczną.

Wielkie dokonania genetyki zachowania bazowały na wynikach badań bliźniąt i adopcyjnych, szacujących wpływ genetyczny w pośredni sposób. Dwadzieścia lat temu wraz z zsekwencjonowaniem ludzkiego genomu – zidentyfikowano każdy z trzech miliardów szczebli podwójnej helisy – rozpoczęła się rewolucja DNA. Ponad 99% tych par zasad jest jednakowych u każdej istoty ludzkiej – to matryca naszej człowieczej natury. Różnimy się pozostałym niecałym procentem – to ta część DNA stanowi o naszej indywidualności: o naszych chorobach psychicznych, osobowości i zdolnościach umysłowych. Te dziedziczone różnice w DNA są matrycą naszej jednostkowości i to na nich skupia się druga część niniejszej książki.

Dopiero niedawno zyskaliśmy możliwość przyjrzenia się bezpośrednio każdej z milionów takich różnic i sprawdzenia, które z nich stoją za wszechobecnym wpływem składowej genetycznej na cechy psychiczne. Jednym z niezwykłych zaskoczeń było uświadomienie sobie, że nie szukamy jedynie kilku wariantów DNA o dużym efekcie, lecz tysięcy maleńkich różnic, których słabe oddziaływania można sumować, tworząc w rezultacie predyktory cech psychicznych o wielkiej mocy. Najlepsze z takich wskaźników DNA dotyczą dziś schizofrenii i osiągnięć szkolnych, ale co miesiąc pojawiają się kolejne, dotyczące innych własności.

Na tle innych współczynników wykorzystywanych w psychologii są one unikalne, ponieważ nie ulegają zmianom w czasie naszego życia. Oznacza to, że pozwalają nam przewidzieć naszą przyszłość od dnia urodzenia. W przypadku chorób psychicznych na przykład nie musimy już czekać, aż u pacjentów wystąpią fizjologiczne lub behawioralne oznaki schorzenia, a następnie polegać na ich odpowiedziach na pytania dotyczące jego symptomów. Posługując się predyktorami DNA, jesteśmy w stanie przewidzieć przyszłe choroby psychiczne tuż po narodzinach, na długo przed tym, jak zmiany w mózgu czy objawy związane z zachowaniem mogą zostać wykryte. W ten sposób wskaźniki prognostyczne bazujące na DNA otwierają drzwi wykrywaniu i, koniec końców, zapobieganiu pojawienia się tych problemów, zanim wyrządzone przez nie szkody staną się trudne do naprawienia. Predyktory DNA są unikatowe także dla genetyki, ponieważ po raz pierwszy dają nam możliwość wyjścia poza ocenę średniego ryzyka dla wszystkich członków danej rodziny – teraz możemy oszacować stopień zagrożenia osobno dla każdego z jej członków. Jest to istotne, ponieważ krewni w znacznym stopniu różnią się od siebie genetycznie – jesteśmy w 50% podobni do naszych rodziców i rodzeństwa, ale oznacza to jednocześnie, że w 50% się różnimy.

Te nowe osiągnięcia związane z DNA zostały opisane w drugiej części Matrycy, która kończy się wizją tego, jak nowa era predyktorów DNA przeobrazi psychologię i społeczeństwo – i to, jak rozumiemy siebie samych. Ich zastosowania i skutki będą kontrowersyjne. Choć przedstawiłem niektóre z powtarzających się obaw, nie wstydzę się przyznać, że bardzo kibicuję tym zmianom. Tak czy inaczej, dżin genomu został uwolniony z lampy i nie można go do niej na powrót wepchnąć.

Matryca koncentruje się wokół psychologii z dwóch powodów. Po pierwsze, psychologia zajmuje się istotą tego, kim jesteśmy, naszą indywidualnością. Większość z zaprezentowanych tu wniosków odnosi się także do innych nauk, takich jak biologia czy medycyna, ale konsekwencje rewolucji DNA najbardziej dotykają nas w przypadku psychologii.

Po drugie, od czterdziestu pięciu lat jestem psychologiem w ośrodku badań genetycznych nad zdrowiem i chorobami psychicznymi, osobowością oraz zdolnościami i trudnościami umysłowymi. Jedną z najwspanialszych rzeczy w życiu jest odnalezienie czegoś, co kocha się robić, a ja zakochałem się w genetyce już na początku lat siedemdziesiątych, kiedy byłem doktorantem na Uniwersytecie Teksańskim w Austin. To porywające uczucie – być częścią nowej epoki badań genetycznych w psychologii. Gdziekolwiek spojrzeliśmy, natykaliśmy się na dowody świadczące o istotności DNA, co było o tyle zdumiewające, że aż do tamtej pory psychologowie całkowicie ignorowali geny. Uważałem się za szczęściarza: znalazłem się we właściwym miejscu o właściwym czasie, żeby uczestniczyć w przenoszeniu odkryć genetycznych na grunt psychologii.

Z napisaniem Matrycy zwlekałem trzydzieści lat. Moim usprawiedliwieniem, tłumaczącym, dlaczego nie zrobiłem tego wcześniej, jest fakt, że potrzebowaliśmy więcej badań, żeby udokumentować wpływ genetyki – a ja byłem zajęty ich prowadzeniem. Z perspektywy czasu muszę jednak przyznać, że był też inny powód: tchórzostwo. Choć dziś może wydawać się to niewiarygodne, trzydzieści lat temu studiowanie genetycznych źródeł międzyludzkich różnic w zachowaniu i publikowanie wniosków w czasopismach naukowych było ryzykowne z zawodowego punktu widzenia. Wychodzenie przed akademicki szereg i publiczne zabieranie głosu w tych kwestiach mogło być niebezpieczne również ze względów osobistych. Teraz czasy się zmieniły, co znacznie ułatwiło napisanie tej książki. Wielkim plusem czekania okazało się to, że w międzyczasie historia zrobiła się znacznie bardziej ekscytująca i paląca, ponieważ rewolucja DNA rozwija się w sposób, którego przed trzema dekadami nikt nie był w stanie przewidzieć. Obecnie, po raz pierwszy w dziejach, na podstawie samego DNA jesteśmy w stanie trafnie przewidywać, kim jesteśmy i kim się staniemy.

Aby spersonalizować badania i podzielić się z wami doświadczeniami związanymi z tworzeniem nauki, splotłem w Matrycy moją własną historię z moim DNA. Mam nadzieję, że uda mi się pokazać ekscytujące synergie wynikające z połączenia genetyki i psychologii, kulminujące w rewolucji DNA. Choć praca ta jest wyrazem moich subiektywnych poglądów na to, jak DNA sprawia, że jesteśmy tym, kim jesteśmy, starałem się zrobić wszystko, co w mojej mocy, żeby wyniki badań przedstawić obiektywnie i bez ich nadmiernego rozdmuchiwania. Niemniej jednak w miarę jak będę oddalał się od surowych danych, żeby omówić możliwe skutki naszych odkryć, niektóre kwestie będą budziły kontrowersje. Moim celem jest mówienie prawdy tak, jak ją postrzegam – nie mam zamiaru łagodzić stanowiska w imię poprawności politycznej.

Fakt, że w centrum zainteresowania stawiam dziedziczone różnice w DNA, prawdopodobnie ściągnie na mnie zarzuty o usiłowanie wskrzeszenia polemiki wokół natury i wychowania na długo po tym, jak powszechnie uznano ją za przebrzmiałą. Przez całą moją karierę podkreślałem, że interesuje mnie natura i wychowanie, nie zaś natura versus wychowanie – chciałem przez to powiedzieć, że zarówno geny, jak i środowisko przyczyniają się do powstania różnic między ludźmi. Świadomość wagi obu tych składowych sprzyja prowadzeniu badań dotyczących ich wzajemnego oddziaływania: to bardzo produktywna dziedzina dociekań.

Z drugiej strony, powtarzanie jak mantrę „natura i wychowanie” niesie ze sobą ryzyko ponownego przyjęcia mylnego przekonania, że skutków oddziaływania genów i środowiska nie da się rozdzielić. Podczas gdy nikt nie ma problemu z przyjęciem do wiadomości, że środowisko, którego doświadczamy, ma wpływ na to, kim jesteśmy, tylko niewielu zdaje sobie sprawę, jak ważne są różnice w DNA. Przyczyną tego, że zdecydowałem się skupić na DNA jako na matrycy, która sprawia, że jesteśmy tym, kim jesteśmy, jest fakt, iż dziś wiemy już, że różnice w DNA są głównym systematycznym źródłem zmienności psychologicznej między nami. Efekty działania otoczenia są istotne, ale w ostatnich latach dowiedzieliśmy się, że większość z nich jest losowa – niesystematyczna i niestała – co oznacza, że niewiele możemy z nimi zrobić.

Chciałbym, żeby Matryca stała się punktem wyjścia do dyskusji. Dobra dyskusja wymaga przyswojenia podstawowych informacji – ta książka stara się ich dostarczyć, zwłaszcza w kontekście złożonych cech psychicznych: mamy tu nieco wiedzy na temat DNA, statystyki różnic indywidualnych i przełomów technologicznych, które doprowadziły do rewolucji DNA. Starałem się wytłumaczyć te skomplikowane kwestie najprościej, jak to możliwe. W przypisach na końcu książki zawarłem odnośniki bibliograficzne i dodatkowe wyjaśnienia dotyczące tych i innych problemów. Ponieważ zagadnienia poruszone w Matrycy same w sobie są już wystarczająco złożone, oparłem się, choć niechętnie, pokusie popadania w dygresje na temat badań w obszarach, które – choć fascynujące – nie są kluczowe dla zrozumienia związków dziedziczonych różnic w DNA z cechami psychicznymi: pominąłem na przykład ewolucję, epigenetykę czy edycję genów.

Mam nadzieję, że udało mi się oddać w tej książce podekscytowanie, jakie budzi we mnie ten historyczny moment w psychologii. Przesłanie wynikające z wcześniejszych badań zaczyna przesączać się do naszej świadomości: DNA jest największą systematyczną siłą – matrycą – która sprawia, że jesteśmy tym, kim jesteśmy. Konsekwencje, jakie to ze sobą niesie dla naszego życia – dla rodzicielstwa, edukacji i społeczeństwa – są niewyobrażalne. Niemniej jednak jest to jedynie tło dla tego, co ma nadejść: możliwości przewidywania naszych psychicznych problemów i perspektyw na podstawie DNA. To właśnie jest punkt zwrotny, w którym DNA zmienia psychologię – naukowo i klinicznie – i to, jak psychologia wpływa na nasze życie. DNA to nasza przyszłość.

Część pierwsza

Dlaczego DNA ma znaczenie

Rozdział 1

Rozsupłując naturę i wychowanie

Pod wieloma względami jesteśmy do siebie podobni: wszyscy – z nielicznymi wyjątkami – stoimy na dwóch nogach, widzimy w trzech wymiarach dzięki oczom umieszczonym z przodu głowy i, co najbardziej niezwykłe, posługujemy się mową. Niemniej jednak również w oczywisty sposób różnimy się – fizycznie, fizjologicznie i psychicznie. Matryca jest o tym, skąd biorą się te ostatnie różnice.

Psychologowie badają setki cech, będących rodzajem etykiet zbiorczych nadawanych tym rozbieżnościom między ludźmi, które pojawiają się konsekwentnie w różnych czasach i okolicznościach. Zaliczamy do nich między innymi: wymiary osobowości (takie jak emocjonalność czy żwawość), te wyróżniki, które tradycyjnie opisuje się jako zero-jedynkowe zaburzenia (na przykład depresję czy schizofrenię), oraz cechy poznawcze (takie jak ogólna zdolność do uczenia się, często zwana inteligencją) i konkretne zdolności umysłowe (takie jak pamięć czy zasób słownictwa). Interesują ich również wszelkie pojawiające się nieprawidłowości.

Przez większą część XX wieku zakładano, że to czynniki środowiskowe – od czasów Freuda nazywane wychowaniem (ang. nurture)[1] ze względu na fakt, że to w łonie rodziny doszukiwano się ich źródeł – kształtują cechy psychiczne. Ponieważ pewne właściwości były „rodzinne”, rozsądne wydawało się wywodzenie ich właśnie z otoczenia rodzinnego.

Z drugiej strony, geny także są „rodzinne”. Pół wieku przed tym, jak dowiedzieliśmy się o istnieniu DNA, wiedzieliśmy, że krewni pierwszego stopnia – rodzice i ich dzieci czy bracia i siostry – są podobni do siebie genetycznie w 50%. Powody, dla których pewne rysy psychologiczne występują w niektórych rodzinach, mogą więc mieć podłoże naturalne, biologiczne (genetyka), lub być związane z wychowaniem (środowisko). Przypisywanie ich naturze bywa jednak trudniejsze: DNA jest niewidoczne i działa po cichu, w przeciwieństwie do widzialnych, słyszalnych i odczuwalnych – negatywnie i pozytywnie – wychowawczych dążeń życia rodzinnego.

Jakie jest więc relatywne znaczenie natury i wychowania w formowaniu się cech psychicznych? Najpierw poświęćcie chwilę na zastanowienie się, co wy sami sądzicie o naturze (genetyce) i wychowaniu (środowisku). Szacując wpływ, jaki waszym zdaniem mają na poniższe cechy, będziecie mogli porównać swoje opinie z tymi wyrażonymi przez innych ludzi i z rezultatami badań genetycznych. Choć niniejsza książka traktuje o rysach psychologicznych, użytecznie będzie zacząć od skontrastowania niektórych z nich z kilkoma cechami fizycznymi (kolorem oczu, wzrostem) oraz uwarunkowaniami medycznymi (nowotworem piersi, wrzodami żołądka).

Spróbujcie ocenić, na ile różnice między ludźmi w wymienionych poniżej czternastu aspektach zależą od czynników genetycznych – inaczej rzecz ujmując, sprecyzujcie, na ile według was podlegają one dziedziczeniu. Jeśli uważacie, że genetyka nie ma na nie żadnego wpływu, wpiszcie 0%, jeśli zaś w waszej opinii zależą one wyłącznie od genów – 100%. Może się zdarzyć, że w przypadku niektórych cech nie będziecie mieć pojęcia, na ile są dziedziczne: spróbujcie zgadnąć mimo to.

Na stronie 21 możecie porównać swoje kalkulacje z wynikami ankiety przeprowadzonej w 2017 roku na 5000 młodych Brytyjczykach[2] oraz z szacunkami opartymi na dekadach badań z zakresu genetyki, które wskazują, że dziedziczne różnice w DNA odpowiadają za niemal 50% psychologicznych rozbieżności między nami. Innymi słowy, w główniej mierze to właśnie one sprawiają, że jesteśmy tym, kim jesteśmy. W następnym rozdziale pokażę, skąd wiemy, że to prawda, natomiast reszta pierwszej części tej książki poświęcona będzie zgłębianiu, jakie znaczenie ma to dla psychologii i społeczeństwa.

Tabela 1. W jakim stopniu (od 0% do 100%) podane niżej cechy podlegają dziedziczeniu?

Kolor oczu

–––––

Wzrost

–––––

Masa ciała

–––––

Nowotwór piersi

–––––

Wrzody żołądka

–––––

Schizofrenia

–––––

Autyzm

–––––

Trudności z czytaniem

–––––

Osiągnięcia szkolne

–––––

Zdolności werbalne

–––––

Zapamiętywanie twarzy

–––––

Zdolności przestrzenne (np. poruszanie się w przestrzeni)

–––––

Inteligencja ogólna (np. umiejętność wyciągania wniosków)

–––––

Osobowość

–––––

Żadna z tych czternastu cech nie jest dziedziczna w wyjątkowym stopniu, nie wybierałem ich pod tym kątem. Znaczący wpływ genów został udowodniony nie tylko w przypadku schizofrenii czy autyzmu, ale także innych objawów psychopatologicznych, w tym przy zaburzeniach nastroju, uwagi, stanach lękowych, uzależnieniach, a także obsesyjno-kompulsywnych i antyspołecznych zaburzeniach osobowości. Odkryto także, że genetyka odgrywa bardzo istotną rolę w kształtowaniu się wszystkich wymiarów osobowości i zdolności bądź nieprawidłowości umysłowych.

Tak naprawdę samo wykazanie, że kolejna z rzędu cecha psychiczna podlega dziedziczeniu, przestało być czymś interesującym – ponieważ podlegają mu wszystkie. Oznaką tego, jak daleko odeszliśmy od zeszłowiecznego enwironmentalizmu, jest fakt, że nie znam ani jednej właściwości psychicznej, która nie byłaby w jakimś stopniu zależna od uwarunkowań genetycznych.

Szacunki dotyczące wielkości ich wpływu nazywane są odziedziczalnością (ang. heritability). Termin ten ma w genetyce bardzo konkretne znaczenie: opisuje, jaką część różnic między osobnikami można wyjaśnić za pomocą różnic w ich DNA. Słowem kluczem w tej definicji jest „różnica”. W Matrycy postaram się wyjaśnić, skąd biorą się różnice w naszej psychologii.

Istnieje wiele pojęć pokrewnych odziedziczalności, które mogą sprawiać, że będzie ona błędnie rozumiana. Przymiotnik „wrodzony” odnosi się na przykład do uniwersalnych właściwości naszego gatunku, które są tak istotne z punktu widzenia ewolucji, że – przynajmniej w ramach środowisk, w których ewoluowaliśmy – nie ulegają zmianom. Wszyscy chodzimy na dwóch nogach, mamy oczy położone z przodu głowy, co pozwala nam dostrzegać głębię, i posiadamy takie same odruchy, jak na przykład mruganie w odpowiedzi na podmuch powietrza. Takie cechy zakodowane są w 99% DNA wspólnego wszystkim ludziom. Odziedziczalność zaś dotyczy właśnie tego pozostałego 1%, którym się różnimy i który prowadzi do obserwowalnych odmienności w zachowaniu. Choć więc cechy wrodzone są zaprogramowane w DNA, nie możemy mówić o ich odziedziczalności, ponieważ nie różnimy się pod względem ich posiadania[3].

Za określeniami takimi jak „genetyczny” czy „odziedziczone” – tak samo zresztą jak za potocznymi sformułowaniami w rodzaju „w moich genach” czy „w twoim DNA” – kryje się wszystko, co ma jakikolwiek związek z DNA: zarówno nasze ponadindywidualne 99%, jak i ten 1%, który sprawia, że nie jesteśmy jednakowi. Obejmuje także nieprzekazywane potomkom mutacje genów, takie jak te w komórkach nabłonka wywołujące nowotwory skóry.

Kiedy w nauce jakieś pojęcie ma wiele znaczeń bądź konotacji, warto ukuć nowe, które miałoby wyłącznie taki sens, jaki chcemy mu nadać. Taki właśnie był powód powołania do życia nieco przydługiej i trudnej do wymówienia „odziedziczalności”. Jest ona miarą, która wskazuje, w jakim stopniu cecha taka jak masa ciała podlega dziedziczeniu. Wskaźnik odziedziczalności dla masy ciała wynoszący 70% oznacza, że 70% różnic między ludźmi w tym względzie można tłumaczyć różnicami w ich genomie. Pozostałe 30% przypisujemy zwykle wpływowi pewnych powtarzalnych czynników środowiskowych (na przykład diecie czy aktywności fizycznej), ale jak się przekonamy, tym, co tak naprawdę stoi za zmiennością wywoływaną przez otoczenie, są losowe, niesystematyczne doświadczenia, nad którymi nie mamy zbyt dużej kontroli.

Tabela 2. Na ile poniższe cechy są zależne od genetyki?[4] Pierwsza kolumna prezentuje uśrednione opinie na ten temat 5000 brytyjskich młodych dorosłych, w drugiej przedstawiono wyniki badań genetycznych

Uśredniona ocena 5000 dorosłych z Wielkiej Brytanii

Wyniki badań genetycznych

Kolor oczu

77%

95%

Wzrost

67%

80%

Masa ciała

40%

70%

Nowotwór piersi

53%

10%

Wrzody żołądka

29%

70%

Schizofrenia

43%

50%

Autyzm

42%

70%

Trudności z czytaniem

38%

60%

Osiągnięcia szkolne

29%

60%

Zdolności werbalne

27%

60%

Zapamiętywanie twarzy

31%

60%

Zdolności przestrzenne (np. poruszanie się w przestrzeni)

33%

70%

Inteligencja ogólna (np. umiejętność wyciągania wniosków)

41%

50%

Osobowość

38%

40%

Odziedziczalność często jest błędnie rozumiana. W przeciwieństwie do na przykład prędkości światła czy siły grawitacji, nie ma stałej wartości. To miara statystyczna, która służy do opisywania specyficznej mieszanki czynników genetycznych i środowiskowych występujących w konkretnej populacji w określonym czasie: prościej rzecz ujmując, mówi nam, co jest, ale nie pozwala przewidywać, co może się stać. W innej populacji albo nawet w tej samej populacji, ale obserwowanej w innym momencie, stosunek czynników biologicznych i środowiskowych może być inny. Wskaźnik odziedziczalności odzwierciedli te różnice. Weźmy choćby masę ciała: odziedziczalność tej cechy jest wyższa w bogatszych krajach, takich jak USA, niż w uboższych, jak Albania czy Nikaragua. W państwach wysoko rozwiniętych dostęp do wysokoenergetycznych przekąsek, fast foodów i innego tuczącego jedzenia jest łatwiejszy, co z kolei podwyższa wskaźnik odziedziczalności, ponieważ ujawnia różnice w genetycznych predyspozycjach ludzi do przybierania na wadze.

Z mylenia tego, co jest, z tym, co mogłoby być, oraz ze skupienia na jednostce zamiast na indywidualnych różnicach w populacji wynika kilka innych fałszywych przekonań na temat odziedziczalności (jeśli interesują was te zagadnienia, możecie zajrzeć do przypisów na końcu książki[5]). Póki co celem podsumowania wyników badań genetycznych umieszczonych w tabeli 2 jest pokazanie, że geny są istotną składową różnic międzyludzkich.

Jak mają się do tego wasze szacunki? W kolumnie „uśredniona ocena” widać, że większość ludzi przyjmuje do wiadomości, że genetyka odgrywa pewną rolę w zmienności cech. Niemniej jednak występuje kilka znaczących rozbieżności między tym, co ludzie myślą, a tym, co mówią nam badania – warto się im przyjrzeć.

Największy rozziew dotyczy raka piersi. Zwykle ludzie sądzą, że za nowotwór ten w przeważającej części odpowiadają czynniki genetyczne (53%), podczas gdy według naukowców ze wszystkich czternastu cech ta jest dziedziczna w najmniejszym stopniu (10%). Innymi słowy, na pytanie, dlaczego niektóre kobiety zapadają na tę chorobę, a inne nie, genetyka jest odpowiedzią jedynie w 10% przypadków.

Zilustrujmy to na przykładzie: dla kobiety, której jednojajowa siostra bliźniaczka usłyszała diagnozę: rak piersi, ryzyko zapadnięcia na ten sam rodzaj nowotworu będzie jedynie nieznacznie podwyższone – mimo faktu, że obie kobiety są w praktyce klonami: dziedziczą to samo DNA. Wskaźnik ryzyka zachorowania na raka piersi w ogóle populacji wynosi około 10%, zaś dla kobiet, których bliźniaczka jednojajowa już choruje, wzrasta on do 15%[6]. Choć jest to 50-procentowe zwiększenie się względnego zagrożenia chorobą, w wartościach bezwzględnych wciąż w 85% przypadków siostra bliźniaczka kobiety cierpiącej na raka piersi sama pozostanie zdrowa. Ponieważ zaś bliźniaczki jednojajowe są identyczne genetycznie, różnice w ich zachorowalności na raka muszą wynikać z czynników środowiskowych.

Nie wiemy, jakie to czynniki: wśród nich mogą znajdować się zarówno systematyczne rozbieżności związane ze stylem życia, dietą czy historią chorób, jak i przypadkowe, nieodziedziczone mutacje pojawiające się nagle w określonych komórkach piersi. Najistotniejszą informacją, jaką przynosi nam to badanie, jest jednak fakt, że odziedziczalność raka piersi jest bardzo niska.

Dlaczego ludzie tak bardzo przeszacowują odziedziczalność tego typu nowotworu? Większość badanych oceniła raka piersi jako silnie dziedziczny, ponieważ słyszała, że naukowcy odkryli odpowiedzialne za niego geny. Rzeczywiście: z nowotworem piersi powiązano pewne warianty genów, jednakże występują one niezmiernie rzadko i wobec tego ich wpływ na populację jako całość jest nieznaczny.

Choć rak piersi jest jedną z najmniej odziedziczalnych cech, często faktycznie wywołują go różnice w budowie DNA – z tym że nie te dziedziczone. Kiedy genetycy określają jakąś właściwość mianem dziedzicznej, mają na myśli różnice w DNA, które przejmujemy w schedzie po rodzicach. Jest to zgodne z tym, co chcą powiedzieć ludzie, kiedy mówią, że kolor oczu jest silnie dziedziczny. Niemniej jednak takie rozumienie czynników genetycznych jest bardzo wąskie, pomija bowiem wszelkie różnice w DNA, które nie przechodzą na następne pokolenie. Rak piersi i wiele innych nowotworów może być wywoływanych przez przypadkowe mutacje genów w komórkach ciała, takich jak na przykład komórka piersi. Tego typu błędów w kodzie genetycznym nie dziedziczymy po przodkach, nie przekazujemy ich też naszym dzieciom.

W przeciwieństwie do wąskiego, ale ścisłego terminu „genetyczny”, który obejmuje dziedziczone różnice w DNA, wpływ środowiska jest definiowany bardzo szeroko: jako oddziaływanie wszystkich czynników, które nie wynikają z takich różnic. Znacznie wychodzi więc poza obszary wpływów środowiskowych zwykle badanych przez psychologów, takich jak rodzina, sąsiedztwo, środowisko szkolne, grupa rówieśnicza czy zawodowa. Jak widzieliśmy w przypadku raka piersi, może oznaczać nawet niedziedziczone różnice w DNA. Tak szeroka definicja środowiska obejmuje również rozwój prenatalny, choroby, dietę – wszystko i cokolwiek, czego źródeł nie możemy dopatrywać się w dziedzicznych różnicach zakodowanych w DNA. W tym sensie lepszym określeniem na to, co genetycy mają na myśli, kiedy mówią „środowiskowy”, jest „nie-genetyczny”.

Kolejnymi dwoma punktami, w których powszechna opinia na temat stopnia odziedziczalności pewnej cechy odbiega znacznie od wyników badań, są masa ciała i wrzody żołądka. Tutaj mamy do czynienia z rozbieżnością odwrotną niż w przypadku raka piersi: podczas gdy ludzie sądzą, że z całego zestawu cech masa ciała i wrzody mają najniższy wskaźnik odziedziczalności, badania dowodzą, że należałoby je umieścić wśród tych najbardziej dziedzicznych. Uczestnicy naszego badania średnio szacowali, że za masę ciała geny odpowiadają w 40%, za wrzody w 29%. Badacze dowiedli zaś, że dla obu przypadków wskaźnik odziedziczalności tak naprawdę wynosi około 70%.

Kiedy zapytamy respondentów, dlaczego sądzą, że cechy te dziedziczymy w mniejszym procencie niż inne, odpowiedzą, że utrzymanie wagi jest kwestią siły woli, a wrzody spowodowane są stresem – stres i siła woli zaś tradycyjnie wiązane są ze środowiskiem. Te założenia są jednak błędne i ważne jest, żeby zrozumieć dlaczego.

W przypadku masy ciała powodem, dla którego ludzie uważają, że kluczową rolę odgrywa siła woli, jest oczywisty fakt, że kiedy przestaniemy jeść, schudniemy. W naszym kręgu kulturowym osoby z nadwagą często obwinia się o brak samokontroli prowadzący do przejadania się ponad miarę. Niemniej jednak odkrycie, że 70% różnic w masie ciała poszczególnych członków populacji jest spowodowane różnicami w dziedziczonym przez nich DNA, nie stoi w sprzeczności z truizmem głoszącym, że można stracić na wadze, jeśli w ogóle przestanie się jeść. Schudnie także każdy, kogo nagle pozbawi się dostępu do źródła pokarmu albo komu założymy na żołądek opaskę ograniczającą ilość pożywienia, które może przyjąć. Jak już wspominaliśmy, badania genetyczne nie skupiają się na tym, co może spowodować różnicę w populacji – dotyczą raczej tego, co ją powoduje. Innymi słowy, zamiast przewidywać, co mogłoby się stać, opisują raczej to, co jest.

Odziedziczalność na poziomie 70% oznacza, że – średnio – różnice w masie ciała ludzi, których widzicie wokół siebie, w dużej mierze wynikają z odziedziczonego przez nich DNA, a nie z indywidualnych rozbieżności w stylu życia, sposobie odżywiania się czy podejściu do ćwiczeń. Niektóre osoby z powodów czysto genetycznych będą przybierały na wadze szybciej i traciły ją wolniej niż inne.

Nie ma również dowodów na potwierdzenie powszechnie panującej opinii, że stres jest przyczyną powstawania wrzodów żołądka. Tak naprawdę zwykle wywołują je zakażenia bakteryjne, co nie oznacza, że różnice w DNA są nieistotne. Geny mają bardzo wiele do powiedzenia w kwestii skłonności do zapadania na infekcje, mogą mieć też znaczny wpływ na wrażliwość na bodźce związane z jedzeniem, prowadzące często do problemów z wagą. Odmienna podatność na oddziaływanie ze strony środowiska wynikająca z różnic o podłożu genetycznym to istotny mechanizm, poprzez który różnice te wpływają na zmienność biologiczną i psychologiczną populacji.

A co z cechami psychicznymi? Średnia ocena wskaźnika odziedziczalności dla ostatnich dziewięciu własności z listy wynosi 36%, co jest rezultatem wysokim, choć wciąż znacznie niższym niż 58% wynikające z uśrednionych wyników badań naukowych.

Jedna z największych rozbieżności dotyczy osiągnięć szkolnych, które stanowią główny cel moich badań. Średnia ocena ich odziedziczalności w naszej ankiecie wyniosła 29%, jednak wyniki badań genetycznych konsekwentnie wskazują, że dla rezultatów uzyskiwanych w testach osiągnięć szkolnych wskaźnik ten wynosi 60%. Inaczej rzecz ujmując: za ponad połowę tego, jak różnie dzieci radzą sobie w szkole, odpowiedzialne są różnice w dziedziczonym przez nie DNA.

Za uśrednionymi opiniami kryje się tak naprawdę bardzo szeroka rozpiętość ocen, najszersza dla wszystkich badanych cech psychologicznych. Średnie oszacowanie na przykład dla autyzmu wyniosło 42%, na to stanowisko jednak złożyło się zarówno 6% ankietowanych, którzy uważali, że autyzm jest w 100% dziedziczny, jak i 14%, dla których nie był dziedziczny wcale. Jeśli nie doceniliście wpływu DNA na cechy psychiczne, nie jesteście sami: w ogólnym rozrachunku 15% badanych stwierdziło, że geny nie mają z nimi żadnego związku.

Czyżby niektórzy ludzie byli „enwironmentalistami”, utrzymującymi, że czynniki genetyczne nie biorą udziału w kształtowaniu żadnej z tych cech, pozostali zaś „hereditarianami”, zwolennikami tezy, że wszystko jest dziedziczne? Nie w tym przypadku. Ci, którzy uważali którąś z cech za wysoce dziedziczną, niekoniecznie oceniali w ten sposób również pozostałe[7].

Kiedy decydowałem, jak napiszę tę książkę, wyniki tego badania były dla mnie kluczowe. Wcześniej, kiedy zarówno psychologowie, jak i ogół społeczeństwa nie zaakceptowali jeszcze do końca wagi składowej genetycznej, skupiłbym się na drobiazgowym udokumentowywaniu danych zawartych w drugiej kolumnie tabeli 2. Nasza ankieta pokazała, że czasy zmieniły się na tyle, że już nie muszę tego robić. Większość ludzi przyjmuje do wiadomości, że DNA wpływa na cechy psychiczne, choć wciąż zaniża znaczenie tego czynnika.

Mam nadzieję, że właściwie odczytuję ducha czasów, ponieważ w przeciwnym wypadku musiałbym dokonać przeglądu olbrzymiej liczby eksperymentów, wielu dziesiątek tysięcy badań, w tym ponad 20 000 artykułów opublikowanych w ciągu samych tylko ostatnich pięciu lat[8]. Streszczanie całego tego materiału byłoby nudne, ponieważ wypływające z niego konkluzje – niezależnie od tego, której gałęzi psychologii się przyjrzymy – są bardzo zbliżone. Jak widać w tabeli 2, wszystkie właściwości psychiczne są w znacznym stopniu dziedziczne: wskaźnik odziedziczalności wynosi dla nich średnio 50%.

Odziedziczalność jest tak wszechobecna, że pierwsze prawo genetyki zachowania brzmi: dla wszystkich właściwości psychicznych wpływ czynnika genetycznego jest wyraźny i znaczący.

Nasz sondaż wskazuje, że większości osób nie trzeba już przekonywać, że DNA jest istotne dla ludzkiej indywidualności. Zamiast więc przytaczać całą górę dowodów na poparcie „wyników badań genetycznych” umieszczonych w tabeli 2, w następnym rozdziale omówimy wykorzystywane w nich metody działania i kilka przykładów rezultatów, które doprowadziły do sformułowania pierwszego prawa genetyki behawioralnej[9].

W pierwszej części Matrycy przedstawię niektóre z najdonioślejszych odkryć w psychologii, odkryć, które wykraczają daleko poza szacowanie odziedziczalności. Dokonano ich, włączając genetykę w główny nurt badań psychologicznych, który dotychczas starał się ją ignorować. Dzięki oddzieleniu od siebie skutków wpływu natury i wychowania – zamiast założenia z góry, że wyłącznie środowisko jest odpowiedzialne za to, kim jesteśmy – badania te przyniosły zaskakujące rezultaty, wskazujące nam zupełnie nowy sposób myślenia o biologii, wychowaniu oraz ich wzajemnym oddziaływaniu w procesie kształtowania nas takimi, jakimi jesteśmy.

Zapraszamy do zakupu pełnej wersji książki

Przypisy

Rozdział 1. Rozsupłując naturę i wychowanie

[1] Steven Pinker, The Blank Slate: The Modern Denial of Human Nature, Penguin, 2003.

[2] Emily Smith-Woolley, Robert Plomin, Perceptions of Heritability, w przygotowaniu.

[3] Świetnie wytłumaczył to pierwszy prezes Behavior Genetics Association, genetyk i biolog ewolucyjny Theodosius Dobzhansky: „Problemowi natury i wychowania daleko jednak do błahostki bez znaczenia. W nauce często zadawanie właściwych pytań jest olbrzymim krokiem w kierunku uzyskania właściwych odpowiedzi. Kwestię roli genotypu i środowiska w rozwoju człowieka trzeba postawić następująco: Do jakiego stopnia obserwowane różnice między ludźmi są uwarunkowane różnicami w ich genotypie, a do jakiego wynikają z różnic w środowiskach, w których się rodzą, dorastają i wychowują?”. Theodosius Dobzhansky, Heredity and the Nature of Man, Harcourt, Brace & World, 1964, s. 55.

[4] Głównym źródłem tych wyników jest podręcznik genetyki zachowania mojego autorstwa, Valerie Knopik et al., Behavioral Genetics, 7th edition, Worth, 2017. Niektóre nowsze dane pochodzą odpowiednio z: zapamiętywanie twarzy: Nicholas Shakeshaft, Robert Plomin, ‘Genetic Specificity of Face Perception’, Proceedings of the National Academy of Sciences USA, 112 (2015): 12887–12892, doi: 10.1073/pnas.1421881112; zdolności przestrzenne: Kaili Rimfeld et al., ‘Phenotypic and Genetic Evidence for a Unifactorial Structure of Spatial Abilities’, Proceedings of the National Academy of Sciences USA, 114 (2017): 2777–2782, doi: 10.1073/pnas.1607883114. Dla zaburzeń takich jak schizofrenia szacunki odziedziczalności opublikowane w artykułach omawiających badania bliźniąt są często znacznie wyższe niż te widoczne w tabeli 2. Te wyższe wyliczenia wynikają z używania metody przekształcającej dane dotyczące bliźniąt w hipotetyczne kontinuum problemów, zamiast posługiwania się bardziej tradycyjnym podejściem bazującym na rzeczywistych zbieżnościach w diagnozach bliźniąt, jak w tabeli 2.

[5] Poniżej znajduje się pięć najczęstszych nieporozumień dotyczących odziedziczalności, na jakie się natykam. Interesującą książką o odziedziczalności jest też Making Sense of Heritability (Cambridge University Press, 2005), napisana przez filozofa nauki Nevena Sesardicia.

Błędne założenie 1: Jeśli odziedziczalność wynosi 70%, oznacza to, że 70% naszej masy ciała zależy od genów, a pozostałe 30% od środowiska.

Odziedziczalność nie dotyczy pojedynczych jednostek. Odnosi się do indywidualnych różnic w populacji i stopnia, w jakim odziedziczone warianty DNA odpowiadają za różnice w masie ciała występujące w tej populacji. Nawet przy odziedziczalności wynoszącej 70% otyłość jednej konkretnej osoby może być w całości spowodowana przez czynniki środowiskowe.

Błędne założenie 2: Nie da się oddzielić wpływu natury i wychowania na masę ciała, ponieważ zarówno jedno, jak i drugie jest kluczowe. Jestem kolekcjonerem metafor dowodzących, że niemożliwe jest odseparowanie oddziaływania biologii i otoczenia. Najpowszechniejszą jest ta mówiąca o polu prostokąta. Jeden z wielu cytatów w tym rodzaju pochodzi z książki neuropsychologa Donalda O. Hebba, A Textbook of Psychology, W.B. Saunders, 1958, s. 129: „Pytać o stopień, w jakim inteligencja zależy od czynników dziedzicznych, to jak pytać, na ile szerokość prostokąta wpływa na jego pole”. Innymi słowy, mówienie o wkładzie szerokości i długości prostokąta w jego pole nie ma sensu, bo pole jest wynikiem ich wspólnego działania – nie istnieje bez jednej ze składowych. Geny i środowiska mają funkcjonować podobnie, co oznacza, że nie da się oddzielić od siebie efektów ich wpływu. Niemniej jednak zróżnicowanie pól w populacji prostokątów może zależeć całkowicie od długości:

Podobnie w przypadku masy ciała – oddziaływania natury i środowiska w przypadku jednostki nie mogą być omawiane oddzielnie: oba są niezbędne. Bez genów nie mamy kogo ważyć; z drugiej strony geny nic nie zrobią bez środowiska. Kluczem jest fakt, że odziedziczalność nie odnosi się do jednostki, ale do populacji jednostek. Za różnice między poszczególnymi osobami może odpowiadać wyłącznie środowisko, wyłącznie DNA albo kombinacja tych dwóch czynników. Odziedziczalność to nic innego jak odsetek wariancji dla masy, który można wyjaśnić przyczynami genetycznymi.

Gdyby rzeczywiście wpływy natury i wychowania były nierozdzielne, byłby to argument nie tylko przeciw badaniu oddziaływania czynników genetycznych, ale również przeciw analizom środowiskowym. Fakt, że podnosi się go tylko w tym pierwszym przypadku, jest oznaką niechęci do zaakceptowania znaczenia działania genów.

Metafory w rodzaju tej o polu prostokąta prowadzą do kolejnych nieporozumień związanych ze słowem „oddziaływanie” czy „interakcja”. Żeby obliczyć pole, mnożymy długość i szerokość, co oznacza, że wpływ długości zależy od szerokości. Tej przenośni używa się, żeby zasugerować, że skutki działania genów i środowiska oddziałują na siebie wzajemnie w tym sensie, że biologia zależy od wychowania. Mamy tu do czynienia z kolejnym pokreśleniem faktu, że wpływów natury i wychowania nie da się odseparować.

W genetyce interagowanie znaczy tyle, że oszacowania wielkości znaczenia czynników genetycznych mogą być różne w różnych środowiskach. Nie chodzi o to, że wpływy natury i wychowania są nierozerwalnie związane. Przykładem podanym w książce jest tu wyższa odziedziczalność masy ciała w bogatszych krajach, gdzie w przeciwieństwie do państw uboższych śmieciowe jedzenie jest zawsze pod ręką.

Nieporozumienia pojawiają się, kiedy słowa „interakcja” używa się po to, by wskazać, że biologia i środowisko są nieodłączne, ponieważ wpływ czynników genetycznych zależy od wychowania. Jednym ze źródeł tego mylnego przekonania jest fakt, że dziedziczymy DNA, ale ekspresja naszych genów po części zależy od środowiska, w jakim żyjemy. DNA nie jest stale włączone – uaktywnia się, kiedy ciało go potrzebuje, jak opiszemy w rozdziale 11. W różnych rejonach ciała – w mózgu, sercu czy wątrobie – jest odczytywane różne DNA, pomimo tego, że każda komórka składająca się na każdy z tych układów ma w sobie dokładnie ten sam odziedziczony zestaw genów. DNA jest włączane i wyłączane w odpowiedzi na bodźce płynące ze środowiska: od mikrośrodowiska wnętrza komórki po otoczenie na zewnątrz ciała. Ekspresja wielu genów kodujących neuroprzekaźniki zmienia się wielokrotnie w czasie, kiedy czytacie to zdanie.

Dla przykładu: niektóre geny wpływające na masę ciała uaktywniają się w komórkach tłuszczowych – kontrolują, jak wiele tłuszczu odkładamy na zapas. Kiedy dieta jest uboga w tłuszcz, FTO, jeden konkretny gen omawiany w rozdziale 11, zostaje odczytany i daje sygnał komórkom tłuszczowym, że czas magazynować tłuszcz. Pewna mutacja sprawia, że gen ten u niektórych ludzi łatwiej się uaktywnia, powodując, że więcej tłuszczu zostaje odłożone. Ten dziedziczony wariant DNA jest największym pojedynczym czynnikiem genetycznym wpływającym na masę ciała: osoby z tą mutacją ważą prawie 3 kilogramy więcej niż te bez niej. Gen ten aktywuje się w odpowiedzi na jedzenie. W naszym pełnym fast foodów świecie z ułatwionym dostępem do tłustego jedzenia ten wariant DNA jest włączony niemal cały czas. To, ile tłuszczu zjadamy, bez wątpienia wpływa na naszą masę ciała – to efekt środowiskowy. Niemniej jednak nawet gdybyśmy wszyscy jedli to samo, ten wariant genu FTO sprawiałby, że ludzie różniliby się masą. Innymi słowy: żeby coś zmienić, różnice w DNA muszą ulec ekspresji, ale wszystko, co odziedziczamy, i wszystko, co jest istotne dla odziedziczalności, to DNA.

Kolejnym związanym z tym nieporozumieniem jest wariant przysłowia „człowiek strzela, Pan Bóg kule nosi”. W tym przypadku byłoby to raczej „natura strzela, wychowanie kule nosi”. Czyli: DNA określa granice i potencjał rozwojowy danej jednostki, ale to środowisko determinuje, gdzie w obrębie tego limitu ostatecznie się ona znajdzie. Wedle tej idei, zwanej zakresem reakcji, efekt działania genów zależy od środowiska. Jak widzieliśmy na przykładzie prostokątów, nie jest to prawdą, kiedy mówimy o źródłach różnic indywidualnych. Wpływ genów może pojawić się niezależnie od wpływu środowiska i vice versa.

To może brzmieć jak szukanie dziury w całym, ale podkreśla jedną ważną dla pojęcia odziedziczalności kwestię. Podejście „natura strzela, wychowanie kule nosi” oznacza założenie, że choć to geny jednostki wyznaczają dla niej potencjalne teoretyczne granice, jej rzeczywisty rozwój zależy od środowiska. Odziedziczalność nie mówi o potencjale, o tym, co mogłoby się stać. Opisuje natomiast stopień, w jakim odziedziczone różnice w DNA realnie tworzą zróżnicowanie między poszczególnymi jednostkami w populacji, biorąc pod uwagę środowisko, w którym żyje.

Błędne założenie 3: Geny nie mają wpływu na masę ciała, ponieważ jeśli nie będziemy jeść, schudniemy. Badania genetyczne mówią o tym, „co jest”, nie zaś o tym, „co mogłoby być”. Ludzie wokół bardzo różnią się masą ciała. Gdyby na kilka dni przestali jeść, każdy z nich schudłby – jednak nie o tyle samo i nie w tym samym tempie. W populacjach głodujących różne czynniki genetyczne mogą wpływać na masę ciała, a występująca w nich odziedziczalność może różnić się od tej charakteryzującej populacje z łatwym odstępem do pożywienia.

Odziedziczalność mówi nam o tym, co powoduje zaistnienie różnic obserwowanych w jednej, konkretnej populacji. Wiele oddziaływań środowiskowych mogłoby wpłynąć na masę, ale to nie oznacza, że są one odpowiedzialne za zmienność masy ciała rzeczywiście występującą w populacji. Dla przykładu: opaska żołądkowa, zakładana w górnej części tego organu, ogranicza ilość pokarmu, jaka może zostać zjedzona bez dolegliwości. Może ona drastycznie zredukować masę ciała u osób chorobliwie otyłych, ale oczywiście nie ma żadnego związku z tym, dlaczego ludzie w ogóle stają się otyli – jest ona umieszczana chirurgicznie w organizmie. Przyczyny i środki zaradcze niekoniecznie muszą być ze sobą powiązane. Nawet gdyby współczynnik odziedziczalności dla masy ciała wynosił 100%, założenie opaski gastrycznej osobom otyłym wciąż pozwalałoby im stracić na wadze.

Niemniej jednak świadomość tego, „co jest”, może być pomocna w zastanawianiu się nad tym, „co może być”. Wiedząc, dajmy na to, że masa ciała jest cechą rodzinną ze względu na naturę, a nie wychowanie, zdajemy sobie sprawę, że czynniki środowiskowe współdzielone przez członków rodziny, takie jak dieta czy styl życia, nie mają na nią wpływu. Odkrycie to sprawia, że staje się jasne, iż poszukiwania sposobów na zrzucenie wagi powinny koncentrować się na innych czynnikach środowiskowych, bo te, które obecnie obserwujemy, niewiele zmieniają.

Błędne przekonanie 4: Wpływ czynników genetycznych nie może być istotny, bo średnia masa ciała w ciągu ostatnich pięćdziesięciu lat rośnie stale i w stabilnym tempie. Wzrost ten odnosi się do uśrednionych różnic między grupami – średnio jesteśmy ciężsi niż ludzie pięćdziesiąt lat temu. Zmiana ta nastąpiła zbyt szybko, by odpowiedzialnością za nią obarczać zmiany genetyczne, co doprowadziło do błędnego wniosku, że czynniki genetyczne nie mogą być znaczące.

Niezwykłe jest, że odziedziczalność masy nie zmieniła się z biegiem lat, pomimo znacznego wzrostu średniej masy ciała. Wskaźnik ten opisuje różnice między jednostkami, nie zaś średnie różnice między grupami. Ważna zasada mówi, że przyczyny powstania uśrednionych różnic między grupami nie muszą być związane z przyczynami zaistnienia różnic indywidualnych w ramach danej grupy. W przypadku masy ciała indywidualne różnice są równie wysoko odziedziczalne jak pięćdziesiąt lat temu, za to przyczyny wzrostu średniej masy mogą być całkowicie środowiskowe: może stać za nim na przykład łatwiejszy dostęp do wysokoenergetycznego pożywienia, takiego jak bogate w cukier napoje czy wysokokaloryczne przekąski.

Prawo to ma także zastosowanie w przypadku różnic między grupami nieco bardziej drażliwych ze względów politycznych, jak na przykład średnie różnice między mężczyznami a kobietami, klasami społecznymi czy grupami etnicznymi. Przyczyny powstania uśrednionych różnic niekoniecznie są tu powiązane z przyczynami pojawienia się różnic indywidualnych. Jedna z najwyraźniejszych różnic między płciami na przykład odkryta została w obszarze psychopatologii dziecięcej – chłopcy znacznie częściej niż dziewczynki cierpią z powodu nadaktywności czy objawów autystycznych. Niemniej jednak symptomy związane z tymi zaburzeniami są wysoko odziedziczalne zarówno dla chłopców, jak i dla dziewczynek, zaś badania genetyczne pokazują, że u obu płci powiązane z nimi jest działanie tych samych genów. Choć to różnice w DNA w znacznym stopniu są odpowiedzialne za różnice indywidualne w pojawieniu się tych zaburzeń, wydaje się, że nie mają związku z uśrednioną różnicą między chłopcami a dziewczętami. Co więc za nią stoi? Jeszcze nie wiemy.

Błędne założenie 5: Tam, gdzie genetyka jest istotna, nic nie możemy zrobić. Rzeczywiście, niewiele możemy poradzić w przypadku większości z tysięcy zaburzeń monogenicznych – tu posiadanie jednego, określonego wariantu DNA jest jednocześnie konieczne i wystarczające, żeby dana choroba się rozwinęła. Jeśli na przykład ktoś odziedziczy mutację genu odpowiedzialną za pląsawicę Huntingtona, niezależnie od środowiska, w którym dojrzewa, umrze jako dorosły z powodu degeneracji komórek nerwowych.

Z niektórymi chorobami monogenicznymi dajemy sobie radę. Jednym z takich rzadkich przykładów jest fenyloketonuria, monogeniczna choroba, która, nieleczona, prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Odziedziczenie odpowiedzialnej za nią mutacji genu powoduje, że produkowany przez organizm enzym rozkładający fenyloalaninę (jeden z podstawowych aminokwasów występujących w niektórych pokarmach) nie funkcjonuje poprawnie. Niezmetabolizowana fenyloalanina kumuluje się i uszkadza rozwijający się mózg. Odkrycie mechanizmu działania tej dziedzicznej choroby metabolicznej pozwoliło na zastosowanie bardzo prostego rozwiązania dietetycznego: należy ograniczać spożycie jedzenia bogatego w fenyloalaninę, takiego jak mleko matki, jaja, większość mięs i sery. Możliwość faktycznego korygowania mutacji DNA pojawiła się na horyzoncie dopiero niedawno. Jak przekonamy się w rozdziale 11, metoda edycji genów zwana CRISPR pozwala efektywnie i precyzyjnie wycinać i zastępować zmutowane fragmenty DNA.

W przeciwieństwie do chorób monogenicznych w przypadku wpływu czynników genetycznych na masę ciała czy wszystkie cechy psychiczne nie mamy do czynienia z zaprogramowaną mutacją jednego genu. Z tego powodu nie wydaje się, żeby edytowanie genów mogło być wykorzystywane przy zmienianiu odpowiedzialnych za nie genów. Odziedziczalność jest wynikiem działania tysięcy genów o niewielkim efekcie – działania poligenów, czyli genów kumulatywnych. W dużej mierze poligeniczna natura wpływu genetycznego jest również powodem, dla którego odziedziczalność nie oznacza niezmienności, oznacza natomiast, że istniejące różnice środowiskowe nie mają zbyt wielkiego wpływu na masę ciała, bo są za nią odpowiedzialne skumulowane efekty wpływu wielu genów.

Wysoka odziedziczalność masy ciała oznacza, że – średnio w populacji – różnice środowiskowe, takie jak różnice w diecie, nie stanowią dużej składowej odpowiedzi na pytanie, dlaczego ludzie różnią się masą ciała. Pomimo tego, jeśli chcesz stracić na wadze, możesz tego dokonać – jednak dla niektórych ludzi, ze względu na ich genetyczne skłonności, będzie to znacznie trudniejsze niż dla innych. To kolejny przykład tego, że odziedziczalność mówi o tym, „co jest”, a nie o tym, „co mogłoby być”.

[6] Paul Lichtenstein et al., ‘Environmental and Heritable Factors in the Causation of Cancer – Analyses of Cohorts of Twins from Sweden, Denmark, and Finland’, New England Journal of Medicine, 343 (2000): 78–85, doi: 10.1056/NEJM200007133430201.

[7] W naszym sondażu z 2017 roku, obejmującym 5000 młodych dorosłych z Wielkiej Brytanii, średni współczynnik korelacji między szacunkami dotyczącymi odziedziczalności wszystkich czternastu cech wynosił zaledwie 0,27: Emily Smith-Woolley, Robert Plomin, Perceptions of Heritability, w przygotowaniu.

[8] Ziada Ayorech et al., ‘Publication Trends over 55 Years of Behavioral Genetic Research’, Behavior Genetics, 46 (2016): 603–607, doi: 10.1007s10519-016-9786-2.

[9] Robert Plomin et al., ‘Top 10 Replicated Findings from Behavioral Genetics’, Perspectives on Psychological Science, 11 (2016): 3–23, doi: 10.1177/1745691615617439.