Tytuł oryginału
The Age of Diagnosis: Sickness, health and why medicine has gone too far

Copyright © Suzanne O’Sullivan 2025
Hodder Press, an imprint of Hodder & Stoughton

Copyright © for the translation by Jan Dzierzgowski

Projekt okładki
Karolina Korbut

Grafika na okładce
© Yasna / Adobe Stock

Redaktorka nabywająca
Ewa Bolińska-Gostkowska

Redaktorka prowadząca
Magda Jankowska

Konsultacja merytoryczna
Urszula Dąbrowska
Cveta Dimitrova
Magdalena Zielińska

Adiustacja
Ewelina Wójcikowska-Jakubiec

Korekta
Maria Zając
Karina Bednarska-Markot

Opieka promocyjna
Małgorzata Augustyniak

Koordynatorka produkcji
Ewelina Wójcikowska-Jakubiec

ISBN 978-83-8427-183-4

Książki z dobrej strony: www.znak.com.pl

Więcej o naszych autorach i książkach: www.wydawnictwoznak.pl

Społeczny Instytut Wydawniczy Znak

ul. Kościuszki 37, 30-105 Kraków

Dział sprzedaży: tel. 12 61 99 569, e-mail: czytelnicy@znak.com.pl

Wydanie I, Kraków 2025

Plik przygotował Woblink

woblink.com

Od autorki

Wszystkie historie przedstawione w książce są prawdziwe. Przytaczam je tak, jak były opowiadane – dokonałam jedynie pewnych skrótów. Ponieważ miały bardzo osobisty charakter, zmieniłam część imion i szczegółów, które mogłyby ułatwić identyfikację moich rozmówców. Byli wśród nich moi pacjenci, co za każdym razem wyraźnie zaznaczam w tekście. Rozmawiałam również z wieloma ekspertami, którzy zajmują się zagadnieniami omawianymi w książce. Niektórzy z nich woleli zachować anonimowość ze względu na wrażliwą naturę tematu.

Prolog

Przez ostatnią dekadę często myślałam o Abigail, za każdym razem z lekkim poczuciem winy, a to dlatego, że kiedy miała zaledwie 15 lat – na długo, zanim spotkałam ją po raz pierwszy – zrobiłam coś, co mogło na zawsze zmienić jej życie.

– Pamiętasz, jak zasugerowałam, że powinnaś pójść do neurologa? – zapytałam ją niedawno. – Czy pomyślałaś wtedy, że na coś chorujesz?

– Nie, w sumie nie – odpowiedziała ze śmiechem.

Poczułam ulgę, wcześniej bowiem martwiłam się, że niepotrzebnie podporządkowałam życie nastoletniej dziewczyny medycynie.

Abigail ma obecnie dwadzieścia kilka lat, pracuje w przedszkolu. W 2012 roku niemal odruchowo postawiłam jej diagnozę, o którą wcale nie prosiła. Jestem lekarką, stawianie diagnoz to mój zawód. My, lekarze, próbujemy przewidywać przyszłe problemy zdrowotne, szukamy oznak choroby, aby wykryć ją jak najwcześniej. Uważa się, że na tym polega jedno z głównych zadań współczesnej medycyny. Kiedy jednak spoglądałam wstecz, niepokoiłam się, że bez odpowiednio mocnych przesłanek narzuciłam Abigail nową tożsamość: zrobiłam z niej pacjentkę.

Jej matka, Stephanie, leczy się u mnie od prawie 20 lat. Najpierw przez długi czas nie umiano rozpoznać choroby, potem postawiono niewłaściwą diagnozę. Upłynęły niemal trzy dekady, zanim wreszcie stwierdzono na sto procent, co jej dolega.

Stephanie zachorowała w 1990 roku, gdy miała zaledwie 22 lata i była w 29. tygodniu pierwszej ciąży. Pewnego dnia niespodziewanie straciła przytomność. Uznano, że to skutek rzucawki, stanu chorobowego występującego u ciężarnych kobiet, charakteryzującego się nadciśnieniem tętniczym i drgawkami. Dziecko urodziło się przedwcześnie i zmarło.

Drugi napad przyszedł kilka lat później, już po tym, jak Stephanie wydała na świat zdrową dziewczynkę, starszą siostrę Abigail. Dostała drgawek, kiedy schodziła z małą po schodach. Nic się im nie stało, ale od tamtej pory napady drgawkowe stały się nieodłączną częścią życia Stephanie. Szukała pomocy u kilkunastu lekarzy, usłyszała wiele sprzecznych diagnoz. Najpierw powiedziano jej, że to padaczka, ponieważ jednak leczenie nie przyniosło żadnych rezultatów, lekarze zmienili zdanie. Ktoś zasugerował, że napady drgawkowe mają charakter psychosomatyczny i są wywoływane przez stres. Lekarz zajmujący się Stephanie podczas jednego z jej licznych pobytów na szpitalnym oddziale ratunkowym wrócił do poprzedniej diagnozy. A więc jednak padaczka. Ale potem Stephanie usłyszała od innego lekarza, że to mimo wszystko choroba psychosomatyczna. Niektórzy lekarze przepisywali jej leki przeciwpadaczkowe, inni wystawiali skierowanie do psychiatry. Tymczasem jej stan się nie poprawiał.

W 2007 roku, a więc 17 lat po wystąpieniu pierwszych objawów, zwrócono się do mnie z prośbą o konsultację. Jestem specjalistką od napadów drgawkowych, oczekiwano zatem, że raz na zawsze rozstrzygnę sprawę. Przyjęłam Stephanie do szpitala i czekałam, aż nastąpi kolejny napad. W neurologii najważniejszą rolę odgrywają wiedza i doświadczenie lekarza: należy odpowiednio zinterpretować historię pacjenta i obserwować objawy fizyczne. Wystarczyło, że zobaczyłam, jak przebiega napad drgawkowy Stephanie. Typowe toniczne sztywnienie mięśni i kloniczne skurcze. Jedno i drugie widziałam już sama nie wiem ile razy. Z całą pewnością była to padaczka.

Nie oznaczało to jednak, że rozwiązałam zagadkę, gdyż napady padaczkowe mogą stanowić objaw wielu różnych chorób mózgu, na przykład nowotworów, chorób genetycznych, zakażeń, stanów zapalnych, wad rozwojowych i urazów. Ani badania, które przeprowadziliśmy, ani historia choroby Stephanie nie pozwoliły mi postawić konkretnej diagnozy. Tak czy inaczej, Stephanie ucieszyła się, że przynajmniej zdołaliśmy potwierdzić epilepsję. Wiedziała wreszcie, co odpowiadać, kiedy ktoś pytał o jej chorobę. Mogła poczuć się częścią społeczności osób cierpiących na padaczkę, pojawiła się nadzieja, że ktoś lepiej pokieruje jej leczeniem. Na razie terapia nie działała, a napady drgawkowe powracały, mimo to Stephanie była zadowolona. Częściowe rozpoznanie uważała za lepsze niż dotychczasową niepewność. Teraz mogliśmy tylko czekać i obserwować postępy choroby.

W przypadku wielu trudnych diagnoz wszystko sprowadza się w znacznym stopniu do czekania. Są dwie rzeczy, które pomagają lekarzom rozpoznać chorobę lub postawić konkretną, ostateczną diagnozę: po pierwsze, bywa, że sprawa wyjaśnia się, gdy dochodzą nowe objawy, po drugie, zdarza się, że dzięki postępom naukowym jesteśmy w stanie zebrać precyzyjniejsze informacje, zanim stan pacjenta się pogorszy. Tym razem musiałam liczyć na jedno i drugie.

Najważniejszą rzecz zauważył rezydent.

– Nie masz wrażenia, że Stephanie trochę dziwnie chodzi? – zapytał mnie, kiedy ponownie przyjęłam ją na oddział w celu przeprowadzenia badań.

– Nie, nic nie rzuciło mi się w oczy – odparłam.

Tak naprawdę jednak nie pamiętałam, kiedy ostatnio przyglądałam się ruchom Stephanie. Leczyłam ją od pięciu lat, zazwyczaj spotykałyśmy się w gabinecie, rozmawiałyśmy o jej napadach drgawkowych, czasami o jej rodzinie i o pracy. Nigdy nie wspomniała o trudnościach z chodzeniem, a ja nie miałam powodu, żeby ją o to pytać.

– Jeden z lekarzy mówi, że trochę się zataczasz – powiedziałam Stephanie podczas następnej rozmowy. – Zauważyłaś jakieś problemy?

Jej mąż Mark, który siedział na krześle koło łóżka, zaśmiał się pod nosem.

– Mark uważa, że to strasznie zabawne – odparła Stephanie z uśmiechem i spojrzała na męża, lekko przekrzywiając głowę. – Owszem, potykam się o własne nogi, ale mam tak od zawsze.

Stephanie zazwyczaj bagatelizowała swoje napady drgawkowe. Nie lubiła dramatyzować z ich powodu. Zadałam kilka dodatkowych pytań i dowiedziałam się, że od dziecka miała problemy z koordynacją ruchową, które ostatnio się nasiliły. Mark przytaknął. Zmiany zachodziły bardzo powoli i nie wydawały się szczególnie niepokojące, nic więc dziwnego, że do tej pory mi o nich nie wspomnieli.

Poprosiłam Stephanie, żeby przeszła się korytarzem. Zobaczyłam, że trochę się kołysze i powłóczy nogami, poza tym jej stopy były lekko skierowane do wewnątrz. Następnie zapytałam, czy mogłaby zrobić kilka kroków wzdłuż linii prostej, jak podczas badania trzeźwości kierowców. Udało się jej, ale z dużym trudem. Wróciłyśmy do pokoju, Stephanie położyła się w łóżku, a ja zbadałam jej nogi. Okazały się sztywne. Odruchy były nieco zbyt silne, a niektóre mięśnie odrobinę zbyt słabe, odnotowałam też sztywność mięśni ramion, choć Stephanie nie zauważyła żadnych problemów.

Neurolodzy mówią w takich przypadkach o paraplegii spastycznej (SP). Spastyczność to nadmierne napięcie mięśni, w tym przypadku mięśni kończyn, natomiast paraplegia to osłabienie. Przyczyną może być dowolne zaburzenie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym lub mózgu. Nie raz zdarzyło się, że podczas napadu drgawkowego Stephanie upadła. Może uszkodziła sobie szyję? Może doszło do urazu rdzenia kręgowego?

– Abigail chodzi tak samo – odezwał się nagle Mark.

Popatrzyłam zaskoczona na Stephanie. Ilekroć opowiadała o swoich dzieciach, mówiła, że ze wszystkim świetnie sobie radzą. Nie sądziłam, że cokolwiek im dolega.

– No, w sumie chyba tak – przytaknęła Stephanie. – Jest niezdarna tak jak ja.

– Dzieciaki w szkole mówią na nią Pingwin – dodał Mark.

Właśnie wtedy zrobiłam rzecz, z powodu której przez lata dręczyły mnie wyrzuty sumienia. Abigail była nastolatką, w szkole żartowano z niej, bo „śmiesznie chodziła”. Co prawda czasami sprawiała wrażenie nieśmiałej, ale w rzeczywistości miała sporo pewności siebie i dobrze odnajdowała się w najróżniejszych sytuacjach. Lubiła sporty zespołowe, mimo to ze względu na jej sposób poruszania się zawsze wybierano ją do drużyny jako ostatnią (tak samo zresztą było dawniej w przypadku Stephanie). Przystosowała się: pływanie i joga pasowały jej bardziej niż wszystko, co wymagało biegania.

Od razu rzuciłam się na te nowe informacje, pełna entuzjazmu, jak każdy neurolog, który dostrzegł kilka kawałków diagnostycznej układanki. Wykluczyłam uraz rdzenia kręgowego, zasugerowałam, że Stephanie i Abigail powinny udać się do specjalisty od zaburzeń ruchowych. Specjalista potwierdził moje przypuszczenia, oznajmił bowiem, że obie chorują na paraplegię spastyczną, mającą zapewne podłoże genetyczne.

Proces diagnozowania Stephanie i Abigail ciągnął się długo. Co kilka lat udawało się zrobić niewielki krok naprzód. W 2012 roku wykonano badania genetyczne, ale nie przyniosły one szczególnie wartościowych wyników. Krótko potem dokonały się w tej dziedzinie ogromne postępy naukowe i w 2019 roku otrzymałam list od neurogenetyka zajmującego się Stephanie i Abigail. Po przeprowadzeniu nowych badań u obu kobiet wykryto nieprawidłowy wariant genu KCNA1.

KCNA1 koduje białka pomagające transportować jony do środka i na zewnątrz komórki, a więc odpowiedzialne za proces absolutnie zasadniczy dla prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego. Nie każda zmiana w sekwencji genu będzie oznaczała chorobę, zidentyfikowano jednak liczne warianty powiązane z problemami neurologicznymi, między innymi z padaczką i trudnościami z chodzeniem. Wariant odziedziczony przez Stephanie i Abigail występował rzadko. Naprawdę rzadko: opisano tylko dwa przypadki. Naukowcom brakowało na razie wiedzy na temat tej nowo odkrytej choroby genetycznej, ale objawy wymienione w dwóch wspomnianych opisach przypadków sugerowały, że wreszcie udało się jednoznacznie stwierdzić, co dolega Stephanie.

A zatem po prawie 30 latach zagadka doczekała się rozwiązania. Stephanie miała wariant genu KCNA1 powodujący padaczkę i paraplegię spastyczną. Diagnoza była zaskakująca, rzadko spotykana, jej postawienie wymagało mnóstwa pracy i wykorzystania najnowszej wiedzy medycznej. Lekarze uwielbiają takie sytuacje. Udało się wyjaśnić wszystkie dolegliwości dręczące Stephanie.

Kłopot w tym, że diagnoza powinna do czegoś prowadzić. Ustalamy, skąd biorą się objawy, po to, żeby zacząć terapię, poza tym pacjent może poszukać wsparcia u ludzi, którzy cierpią na to samo i zyskali już nieco doświadczeń pomocnych w radzeniu sobie z chorobą. W przypadku Stephanie i Abigail skończyło się na diagnozie. Obie kobiety należą do niemałej – i rozrastającej się – grupy pacjentów, u których dzięki postępom nauki rozpoznano wyjątkowo rzadkie schorzenie o nieznanym przebiegu i rokowaniach.

Na podstawie rozmowy ze Stephanie i Markiem nabrałam podejrzeń, że Abigail – której nigdy nie widziałam na oczy – boryka się z tym samym zaburzeniem neurologicznym co jej matka, więc zaleciłam, żeby udała się do specjalisty. Zakładałam, że lepiej odkryć przyczynę. I że dla Abigail na pewno będzie to miało pozytywne skutki.

– Mam nadzieję, że nie zafiksowałaś się przeze mnie na swoim ciele albo swoim zdrowiu – powiedziałam jej niepewnie wiele lat później.

Zastanawiała się przez chwilę.

– Chyba rozumiem, o co ci chodzi – odpowiedziała. – To trochę tak jak u mnie w przedszkolu. Dzieci często się przewracają. Jeśli dziecko widzi, że się skaleczyło i krwawi, zaczyna wrzeszczeć. Ale jeśli nie ma krwi, po prostu wstaje jak gdyby nigdy nic i wraca do zabawy.

– Niepokoiłam się, że z mojej winy będziesz się za bardzo zamartwiać – przyznałam.

– Nie. – Abigail pokręciła głową i się uśmiechnęła. – Po prostu żyję swoim życiem. Po jedenastu latach wreszcie poczułam ulgę.

W przeciwieństwie do Abigail Stephanie musiała długo czekać na ostateczną diagnozę. Przeżyła wiele trudnych lat, zarazem jednak odrobiła cenną lekcję. Nie wiedziała, czy choroba będzie postępowała, postanowiła więc nie rezygnować ze swoich ambicji. Wychowała dzieci bez niepotrzebnego martwienia się o ich przyszłość. Dawniej, kiedy sama była nastolatką, wyobrażała sobie, że czeka ją wspaniałe życie.

– O mojej chorobie genetycznej dowiedziałam się dopiero po czterdziestce. Wcześniej robiłam swoje. Pracowałam, żyłam. Dopóki nie okazało się, że mam nieprawidłowe warianty genów, mogłam trzymać się nadziei, że choroba ustąpi – powiedziała mi.

– Naprawdę? Lepiej było żyć bez diagnozy? – spytałam zaskoczona. Z moich doświadczeń wynika, że większość ludzi jest przeciwnego zdania.

– Błoga niewiedza ma swoje zalety – odparła Stephanie z uśmiechem.

Abigail usłyszała diagnozę w znacznie młodszym wieku. Nie musiała żyć w niepewności jak jej matka, zarazem jednak bardzo wcześnie została pozbawiona optymistycznej wiary w wyzdrowienie.

Kiedy zasugerowałam, że Abigail powinna udać się do specjalisty, nie zdawała sobie jeszcze sprawy, że ma problemy ze zdrowiem. Na pewno prędzej czy później wyszłyby one na jaw. Kłopoty z chodzeniem pomału się nasilały. Po studiach Abigail przeprowadziła się do Francji i pracowała jako opiekunka do dzieci w kurorcie narciarskim, ale tamtejsze strome, śliskie i nierówne ulice stanowiły dla niej coraz większe wyzwanie. Pewnego wieczora ona i jej przyjaciele trochę wypili, wzięli kilka zawieszek na szyję i postanowili zrobić sobie lekko złośliwe identyfikatory. Na identyfikatorze Abigail napisano: „Hej, jestem Abigail, przewracam się na śniegu”. Obecnie Abigail chodzi tylko na krótkie dystanse, nie może też długo stać. Podczas niedawnej wizyty w Disneylandzie musiała korzystać z wózka inwalidzkiego.

Zastanawiam się, jakie korzyści przyniosła jej wczesna diagnoza. Abigail, w przeciwieństwie do matki, nie nasłuchała się sprzecznych opinii specjalistów. Nigdy nie spotka się z podejrzliwymi pytaniami ani niedowierzaniem. Jej choroba występuje niezwykle rzadko i nikt nie potrafi przewidzieć, jak będzie się rozwijała, ale przypadek Stephanie dostarcza licznych wskazówek. Córka obserwuje matkę i dzięki temu dowiaduje się, co najpewniej czeka ją samą. Ponadto widzi, że Stephanie radzi sobie całkiem dobrze. Diagnoza ośmieliła Abigail, przekonała ją, że warto robić plany na przyszłość. Owszem, uganianie się za przedszkolakami staje się coraz trudniejsze i pewnego dnia Abigail nie będzie już w stanie – albo nie będzie chciała – wykonywać tej pracy, więc zaczęła myśleć o zmianie zawodu. Na dłuższą metę będzie musiała znaleźć sobie coś mniej wymagającego fizycznie.

Dzięki diagnozie zyskała wsparcie: może na przykład parkować samochód na miejscach dla osób z niepełnosprawnością, w różnych sytuacjach przysługuje jej prawo do korzystania z pomocy opiekuna. W razie potrzeby będzie mogła ubiegać się o zasiłek. Wie już, że w jej rodzinie występuje zaburzenie genetyczne. Jeśli zapragnie urodzić dziecko, może skorzystać z terapii, która uchroni je przed odziedziczeniem choroby – albo i nie, jeśli Abigail postanowi inaczej. Dzięki diagnozie może bardziej świadomie decydować o swoim życiu.

Niewiele jednak zabrakło, a wszystko potoczyłoby się inaczej, na przykład gdyby Abigail popadła w obsesję na punkcie swojego ciała. Kto wie, może zamiast próbować sportów zespołowych i pogodzić się z tym, że nigdy nie będzie najlepszą zawodniczką w drużynie, zaczęłaby unikać wszelkiej aktywności fizycznej. Zamiast zostać nauczycielką wychowania przedszkolnego, o czym zawsze marzyła, wybrałaby inny zawód, wymagający mniej ruchu. Może w ogóle nie zostałaby zatrudniona, gdyby pracodawca dowiedział się o diagnozie. Może odmówiono by jej ubezpieczenia, skoro cierpi na postępującą chorobę neurologiczną.

Abigail jest silna i pragmatyczna jak jej matka, nie fiksuje się więc na swojej diagnozie i żyje dalej, nie mogłam tego jednak przewidzieć, kiedy wysłałam ją do specjalisty. Niejeden człowiek na jej miejscu uczyniłby diagnozę zasadniczym elementem swojej tożsamości, podporządkowałby jej całe życie. Słowo „pacjent” wywodzi się z łacińskiego patior, oznaczającego „cierpieć”. Kiedy uczyniłam Abigail pacjentką, mogłam skazać ją na cierpienie. Na szczęście tak się nie stało – ale nie ma w tym mojej zasługi.

Wstęp

Odkąd zapytałam Stephanie, czy mogę opowiedzieć jej historię, zaczęła wysyłać mi zdjęcia obrazów, które maluje w wolnym czasie, pogodnych akwareli przedstawiających kwiaty i ptaki. Regularnie znajduję je w skrzynce mailowej i za każdym razem się uśmiecham. Nie mam wątpliwości, że diagnoza – a może droga, którą wspólnie pokonałyśmy – sprawiła, że Stephanie czuje się lepiej, choć nie udało mi się znaleźć sposobu na jej napady drgawkowe. Mimo to nadal odnoszę się do owej diagnozy ambiwalentnie i zastanawiam się, co dobrego z niej wyniknęło. Dotyczy to wszelkiego rodzaju diagnoz, które nie dają żadnej szansy na wyleczenie lub przynajmniej podjęcie terapii zdolnej nieco złagodzić objawy. W pierwszej chwili zawsze pojawia się odrobina ulgi – oto wreszcie udało się wyjaśnić, skąd wzięły się dolegliwości. Pytanie jednak, jakie jeszcze konsekwencje ma etykietka diagnostyczna.

Jestem lekarką od ponad 30, a neurolożką od 25 lat. Ilekroć piszę książkę, odwołuję się przede wszystkim do doświadczeń swoich pacjentów. Ostatnimi czasy zaczęłam się niepokoić, że trafia do mnie sporo młodych osób z trzema, czterema lub nawet pięcioma zdiagnozowanymi przewlekłymi schorzeniami czy zaburzeniami, które nie zawsze są wyleczalne. Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), zespół Tourette’a (TS), zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), migrena, fibromialgia, zespół policystycznych jajników (PCOS), depresja, zaburzenia odżywiania, zaburzenia lękowe – lista ciągnie się długo. Powstaje mnóstwo kategorii diagnostycznych, które nie istniały, kiedy studiowałam medycynę, teraz zaś są powszechnie stosowane, na przykład zespół Ehlersa–Danlosa z hipermobilnością (hEDS) lub zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej (POTS). Skąd się wzięły i jakim cudem tak szybko rozpędziły się od zera do setki? Nieustannie szokuje mnie, że tylu młodych ludzi – dwudziestolatków, trzydziestolatków – zdążyło zgromadzić tyle diagnoz. To samo dotyczy starszych: nadciśnienie, wysoki cholesterol, ból w dole pleców i tym podobne. Coraz rzadziej stykam się z pacjentami, u których nie stwierdzono dotąd żadnej choroby. Są do mnie kierowani, bo ich albo ich lekarzy coś zaniepokoiło i mają nadzieję, że postawię kolejną diagnozę, która pozwoli znaleźć przyczynę. W medycynie często się zdarza, że jakaś procedura staje się rutynowa i przestajemy zadawać sobie pytanie, czy w jakikolwiek sposób pomaga rozwiązać problem, któremu miała zaradzić. Od pewnego czasu zastanawiam się, czy nie dotyczy to również mnożących się kategorii diagnostycznych.

Nie trzeba być lekarzem, by zauważyć, że niektóre diagnozy stały się nagle bardzo powszechne. Szybko przybywa ludzi, u których stwierdzono zaburzenia psychiczne lub behawioralne. Temat ten często poruszany jest w mediach i w codziennych rozmowach. ADHD. Co kryje się za gwałtownym wzrostem liczby przypadków?, „New Scientist”, maj 20231. Nowe badanie. Prewalencja autyzmu nadal rośnie, „New York Times”, marzec 20232. Coraz więcej studentów cierpi na PTSD, „New York Times”, maj 20243. Rekordowa liczba przypadków depresji w Stanach Zjednoczonych. Choruje na nią już co szósty dorosły, CNN, maj 20234. Liczba osób z depresją i zaburzeniami lękowymi wzrosła w zeszłym roku o 25 procent, „Forbes”, luty 20235.

Weźmy inne choroby. W ciągu ostatnich 25 lat w Stanach Zjednoczonych liczba ludzi ze stwierdzoną astmą wzrosła o 48 procent6. Z prognoz wynika, że w 2024 roku liczba Amerykanów, u których wykryto nowotwór, po raz pierwszy przekroczy dwa miliony7. W Wielkiej Brytanii padł rekord liczby osób ze stwierdzoną demencją8. Na całym świecie 589 milionów ludzi żyje z cukrzycą; szacuje się, że w 2050 roku będą to już 853 miliony9. W ostatnim ćwierćwieczu nastąpił gwałtowny wzrost liczby następujących diagnoz: nowotwór, choroby genetyczne, demencja, nadciśnienie, hipercholesterolemia, cukrzyca, osteoporoza, choroba nerek, PCOS, endometrioza, zatorowość płucna, tętniak aorty, przewlekła borelioza. Mogłabym wymienić jeszcze wiele innych.

Pytanie, co te szokujące dane mówią o nas i naszym zdrowiu. Z pozoru zdawałoby się, że pod względem fizycznym i psychicznym mamy się o wiele gorzej niż dawniej, w grę wchodzą jednak również inne interpretacje. Może po prostu coraz lepiej radzimy sobie z rozpoznawaniem problemów medycznych i identyfikowaniem osób, które potrzebują leczenia? Może osób ze stwierdzonym autyzmem przybywa, bo wreszcie nauczyliśmy się stawiać trafne diagnozy i oferować niezbędne wsparcie? Może coraz więcej z nas odkrywa, że ma nadciśnienie lub cukrzycę, gdyż nasi lekarze działają proaktywnie i zachęcają nas do robienia sobie badań i wcześniejszego podejmowania terapii? Wzrost liczby diagnozowanych przypadków mógłby wówczas oznaczać, że jesteśmy coraz zdrowsi.

Istnieje też trzecia możliwość: niewykluczone, że nie wszystkie nowe kategorie diagnostyczne są tym, czym się wydają. Że niekiedy problem z pogranicza zdrowia i choroby zostaje jednoznacznie zaklasyfikowany jako jednostka chorobowa. Że najzupełniej zwyczajna odmienność jest postrzegana jako coś patologicznego. Wówczas dane, które przywołałam powyżej, świadczyłyby o tym, że normalne doświadczenia życiowe, niedoskonałości ludzkiego ciała, smutki lub niepokoje są podciągane pod kategorię zaburzeń medycznych. Innymi słowy, wcale nie chorujemy częściej niż w przeszłości, lecz po prostu więcej rzeczy określamy mianem choroby.

Bardzo trudno o konsensus w kwestii tego, które z trzech przywołanych tu wyjaśnień jest najtrafniejsze. Specjaliści i laicy toczą na ten temat burzliwe debaty. Znalezienie odpowiedzi leży w naszym interesie, na razie bowiem panuje powszechne przekonanie, że zawsze, w każdym przypadku, lepiej jest wykryć problem zdrowotny, niż go przeoczyć – nawet na bardzo wczesnym etapie lub jeżeli przybrał on wyjątkowo łagodną formę. W tej książce opowiadam się za wyjaśnieniem numer trzy. Żyjemy w epoce diagnozy. Moim zdaniem stajemy się ofiarami przesadnej medykalizacji i powinniśmy cofnąć się o parę kroków.

Przemiany w medycynie i w społeczeństwie zaowocowały dwoma zjawiskami, które szybko się upowszechniają: pierwsze to nadwykrywalność, drugie to zbyt daleko posunięta medykalizacja. W przypadku nadwykrywalności nie mówimy o stawianiu błędnych diagnoz – chodzi o diagnozy, które są jak najbardziej poprawne, nie przynoszą jednak pacjentowi żadnych korzyści, a wręcz mogą powodować szkody. Czasem wykrywamy problem medyczny na wczesnym etapie, kiedy terapia nie jest tak naprawdę potrzebna. Za przykład może posłużyć Abigail: w wieku 15 lat dowiedziała się, że ma nieuleczalną genetyczną paraplegię spastyczną, choć nie zauważyła jeszcze żadnych objawów. Z nadwykrywalnością mamy do czynienia również w przypadku części badań przesiewowych – takich, które najprawdopodobniej wcale nie przyczyniają się ani do przedłużenia życia chorych, ani poprawy jego jakości. Jeszcze inny przykład to zbyt agresywna terapia na wczesnym etapie choroby. Wreszcie warto wspomnieć o niepotrzebnych badaniach lekarskich lub niepotrzebnym monitorowaniu stanu zdrowia pacjenta.

Zbyt daleko posunięta medykalizacja jest z tym wszystkim jak najbardziej powiązana, istnieją jednak drobne różnice. O zbyt daleko posuniętej medykalizacji można mówić, kiedy zwyczajna odmienność, normalne zachowania lub stany typowe dla określonej fazy życia zaczynają być traktowane jako problem, z którym należy zgłosić się do lekarza. Dzieje się tak chociażby, gdy mówimy niedojrzałemu dziecku – albo dziecku, które źle odnajduje się w kontaktach z innymi – że cierpi na zaburzenie neurorozwojowe. Inny przykład: coraz częściej nazywamy chorobami problemy, które z chorobami nie mają nic wspólnego, liczymy bowiem, że medycyna pozwoli znaleźć rozwiązanie. Starzenie się organizmu, kłopoty ze snem, spadek libido, menopauza, smutek, żałoba – wszystko to jest medykalizowane.

Istnieją dwa zasadnicze mechanizmy odpowiedzialne za nadwykrywalność i zbyt daleko posuniętą medykalizację. Po pierwsze, za sprawą nowych technologii lub coraz precyzyjniejszych i coraz intensywniejszych badań przesiewowych jesteśmy w stanie wyłapywać łagodniejsze przypadki choroby bądź wykrywać chorobę na bardzo wczesnym etapie. Po drugie, kategorie diagnostyczne stają się coraz pojemniejsze. Granica między normą a patologią ulega powolnemu przesunięciu, ludzie, którzy jeszcze do niedawna uchodziliby za zdrowych, teraz zostają zaklasyfikowani jako chorzy.

Za nadwykrywalnością i zbyt daleko posuniętą medykalizacją kryją się zazwyczaj dobre intencje, ale pewną rolę odgrywają tu również przekonania, które tak naprawdę nigdy nie zostały poddane odpowiedniemu sprawdzianowi empirycznemu. Mam na myśli wiarę w to, że im wcześniej stawia się diagnozę, tym lepiej. Że ludzie chcą wiedzieć, jakie choroby czekają ich w przyszłości, nawet jeśli nie będą w stanie w żaden sposób im zaradzić. Że zawsze warto udać się do lekarza. Że współczesna medycyna jest lepsza od dawnej. Że zawsze należy wykorzystywać najnowocześniejsze dostępne technologie.

Wszyscy niepokoją się zbyt niską wykrywalnością chorób – i bardzo słusznie. Chyba każdy z nas może na podstawie własnych doświadczeń opowiedzieć historię o mniej lub bardziej poważnej chorobie przeoczonej przez specjalistów. Trudniej natomiast stwierdzić, kiedy mamy do czynienia z nadwykrywalnością, i właśnie dlatego o zjawisku tym mówi się znacznie rzadziej. Człowiek, który zostaje poinformowany, że jest chory lub że w przyszłości zapewne zachoruje, z reguły przyjmuje to do wiadomości. Bardzo trudno jednoznacznie zawyrokować, że w danym przypadku diagnoza była tak naprawdę niepotrzebna. Poza tym niepodobna stwierdzić, w którym momencie poprawnie dobrana terapia traci sens, a poprawna diagnoza zaczyna przynosić więcej szkód niż korzyści. Za bardzo boimy się, że przegapimy problem, więc przesadzamy w drugą stronę i zbyt pochopnie stawiamy diagnozy, nie zastanawiając się, czy postępujemy słusznie.

Tymczasem przybywa badań, z których wynika, że nadwykrywalność to problem występujący częściej niż przeoczenie choroby, do tego zaś powodujący poważne konsekwencje. Narodowa Służba Zdrowia w Anglii szacuje, że dzięki badaniom przesiewowym służącym wykrywaniu nowotworów każdego roku udaje się uratować 10 tysięcy ludzi10. Pytanie jednak, co jeśli wczesne zmiany nowotworowe wyłapane podczas badania nie spowodowałyby groźnej choroby. Nie każda komórka przednowotworowa zmienia się w nowotworową. Owszem, niektórym spośród wspomnianych 10 tysięcy ludzi uratowano życie, ale innych niepotrzebnie poddano terapii onkologicznej. To całkiem częste zjawisko. Z badania przeprowadzonego w 2023 roku w Stanach Zjednoczonych wynika, że w przypadku 31 procent diagnoz nowotworów piersi u kobiet powyżej 70 roku życia należy mówić o nadwykrywalności11. Francuscy naukowcy oszacowali z kolei, że z powodu nadwykrywalności nowotworu tarczycy w okresie czterech lat służba zdrowia niepotrzebnie wydała ponad 100 milionów euro12. Wiele badań przesiewowych pod kątem nowotworu prostaty nie prowadzi do uratowania życia choćby jednemu choremu – zarazem na każdy tysiąc przebadanych mężczyzn nawet dwudziestu poddawanych jest terapii, choć nie ma takiej potrzeby, gdyż nowotwór nie stanowiłby żadnego zagrożenia, gdyby zostawić go w spokoju13. To samo powtarza się na całym świecie w przypadku różnego rodzaju onkologicznych badań skriningowych. Nie ulega wątpliwości, że ratują one ludziom życie, zarazem jednak wiążą się z ryzykiem niepotrzebnego inwazyjnego leczenia i niepotrzebnego strachu wywołanego diagnozą.

Na wzrost liczby stawianych diagnoz w ogromnym stopniu wpływa również to, że kategorie diagnostyczne stają się coraz pojemniejsze, a zatem coraz więcej ludzi spełnia kryteria umożliwiające zaliczenie ich do grupy chorych. Weźmy choćby stan przedcukrzycowy. Poziom glukozy we krwi plasuje się wówczas powyżej normy, ale poniżej limitu pozwalającego stwierdzić cukrzycę. W 2003 roku Amerykańskie Towarzystwo Diabetologiczne zmieniło definicję stanu przedcukrzycowego. Wcześniej prawidłowa glikemia wynosiła 6,1 milimola na litr – od tej pory miała wynosić 5,614. Na pozór była to drobna modyfikacja, ale, wedle różnych szacunków, liczba osób, u których w rezultacie stwierdzono stan przedcukrzycowy, automatycznie wzrosła dwu- lub trzykrotnie. Gdyby ów nowy standard zaczęto stosować na poziomie globalnym, okazałoby się, że stan przedcukrzycowy występuje u mniej więcej połowy dorosłych Chińczyków i jednej trzeciej dorosłych Brytyjczyków i Amerykanów. Wszyscy oni znaleźliby się w grupie wysokiego ryzyka cukrzycy, co w przypadku części z nich wiązałoby się z częstszymi badaniami kontrolnymi i narażałoby ich na stres lub lęk o własne zdrowie.

Gwałtowny wzrost liczby Amerykanów ze stanem przedcukrzycowym wynikał tylko i wyłącznie z tego, że komisja ekspertów postanowiła zmienić parametry normalnej glikemii. Zakładano, że ludzie, którzy spełnią nowe kryterium, podejmą leczenie lub otrzymają zalecenia od lekarzy, dzięki czemu unikną zachorowania na cukrzycę i w dłuższej perspektywie będą się cieszyć lepszym zdrowiem. Nie jest jednak pewne, czy cele te zostały osiągnięte, a zachorowalność na cukrzycę spadła. Choć zmiany dokonano ponad 20 lat temu, na całym świecie częstość występowania cukrzycy typu drugiego rośnie z każdym rokiem. Wykazano, że u części ludzi zdiagnozowanie stanu przedcukrzycowego pozwala opóźnić wystąpienie cukrzycy, co niewątpliwie przynosi im korzyść. Z drugiej strony wiele – a może nawet większość – osób, u których stwierdza się stan przedcukrzycowy, nigdy nie zachoruje na cukrzycę. W ich przypadku monitorowanie glikemii jest niepotrzebne. Czy zatem nowsza, pojemniejsza kategoria diagnostyczna ratuje życie, czy może wiąże się z medykalizowaniem tego, co normalne, bez żadnego istotnego pożytku?

Pomyślmy o wszystkich ludziach, którzy w ostatnich latach dowiedzieli się, że mają autyzm lub ADHD. Identyfikowanie dzieci lub dorosłych borykających się ze szczególnego rodzaju wyzwaniami i stawianie diagnoz w celu wyjaśnienia, skąd owe wyzwania się biorą, powinno na dłuższą metę prowadzić do znalezienia rozwiązań i lepszego, szczęśliwszego życia. Wiadomo, że w przypadku obu wspomnianych zaburzeń wczesna interwencja bardzo pomaga dziecku. Można też dobrać odpowiednią terapię dla dorosłych, którzy cierpią na ciężką postać zaburzenia. W ostatnich dekadach zmieniono jednak definicje autyzmu i ADHD, przez co diagnozę usłyszało wielu ludzi z łagodnymi objawami. Brakuje dowodów na to, że w tej grupie interwencja medyczna lub społeczna przynosi jakiekolwiek pozytywne skutki. Poza tym trzeba zadać sobie pytanie o korzyści z diagnozy. Mówimy tu o nadwykrywalności, a więc diagnoza jest trafna – tyle że potencjalne szkody mogą przewyższać pożytki. Czy nie wyrządza się ludziom krzywdy, gdy mówi się im, że mają zaburzenie mózgu niedające się leczyć? Owszem, w pierwszej chwili poczują zapewne ulgę, że przynajmniej wreszcie ktoś znalazł wyjaśnienie ich dolegliwości – ale co potem? Diagnozy miewają negatywny, a przy tym trudny do zmierzenia wpływ na dobrostan psychologiczny i na funkcjonowanie jednostki w społeczeństwie.

Nadwykrywalność sprawia zatem, że o wiele częściej diagnozujemy różne choroby i zaburzenia, lecz zarazem nie obserwujemy długotrwałej poprawy stanu zdrowia populacji. Żywimy przekonanie, że jak najwcześniej postawiona diagnoza oparta na luźniejszych kryteriach i najnowszych wytycznych zawsze oznacza większe korzyści. Jesteśmy tego absolutnie pewni, więc nie sprawdzamy empirycznie, czy to prawda. Martwię się, że społeczność naukowa za bardzo pali się, by wykrywać problemy na coraz wcześniejszym etapie albo w jak najłagodniejszej postaci. W połączeniu z jakże powszechną, jakże ludzką tendencją do doszukiwania się przyczyn i wyjaśnień powoduje to, że nie poświęcamy dostatecznie dużo czasu na szacowanie korzyści i szkód.

Co istotne, za zjawiska, o których tu mówimy, nie odpowiadają wyłącznie lekarze i naukowcy. Patologizowanie smutków, zmartwień i cierpienia, a także wykorzystywanie medycyny w nadziei, że pozwoli ona uniknąć konfrontacji się z rozmaitego rodzaju nieprzyjemnymi problemami życiowymi, to trend nie tylko naukowy, ale również kulturowy. Jeśli zatem faktycznie nadwykrywalność wymknęła się spod kontroli, warto się zastanowić, jaką rolę odgrywają tu społeczne oczekiwania odnośnie do sukcesu i perfekcji. Wyznacza się nam nierealistyczne cele, każe się dążyć do doskonałości fizycznej i umysłowej, powtarza się nam, że możemy spełnić każde nasze marzenie, ale to przecież nieprawda. Rzecz jasna, prędzej czy później ponosimy porażkę. Obawiam się, że diagnozy stały się sposobem na radzenie sobie w takich sytuacjach. Aby jakoś zracjonalizować sobie niepowodzenie i uwolnić się od towarzyszącego mu poczucia winy, zaczynamy podejrzewać u siebie tę czy inną chorobę lub zaburzenie. Zmieniamy się w pacjentów i tracimy kontrolę nad własnym losem.

Jestem neurolożką, zajmuję się przede wszystkim ludźmi cierpiącymi na choroby mózgu, zwłaszcza na padaczkę, ponadto zaś mam do czynienia ze sporą grupą osób, których doświadczenia są powiązane ze zjawiskami opisywanymi w tej książce. Chodzi o pacjentów z zaburzeniami psychosomatycznymi. Ich objawy są jak najbardziej realne, ale mają czysto psychologiczne przyczyny. Wszyscy jesteśmy narażeni na niepotrzebne diagnozy, lecz w przypadku tej grupy ryzyko wydaje się szczególnie wysokie. Można odnieść wrażenie, że w dzisiejszych czasach wszystko, co ludzkie, podlega diagnozowaniu. Osobom z zaburzeniami psychosomatycznymi, mającym skłonność do przesadnego koncentrowania się na zwyczajnych procesach zachodzących w ich ciałach i zamartwiania się nimi, często stawia się diagnozy, choć tak naprawdę potrzebują po prostu pociechy i wsparcia. Istnieją już kategorie diagnostyczne służące do opisywania najrozmaitszych fizycznych odmienności i najróżniejszych form cierpienia umysłowego, bez względu na jego nasilenie. Boję się, że ludzie, w przypadku których problemy emocjonalne przybierają postać fizycznych objawów, będą mylnie klasyfikowani jako chorzy.

Zaburzenia psychosomatyczne często wynikają z przyjęcia pewnych przekonań na temat własnego ciała i stanu zdrowia. Jeśli mówimy komuś, że ma zaburzenie rozwojowe, zaburzenie równowagi chemicznej mózgu lub że należy do grupy zagrożonej tą czy inną chorobą – słowem, jeśli stawiamy diagnozę – wpływamy na to, w jaki sposób ów ktoś postrzega własne ciało i jak się z nim obchodzi. Abigail ujęła to najlepiej, kiedy tłumaczyła mi, że dziecko, które się przewróciło, reaguje krzykiem, jeśli widzi krew. Gdyby nie to, zapewne wróciłoby do zabawy. Czasami etykietka z napisem „chory” jest jak powiedzenie komuś: „Krew ci leci”. Pod jej wpływem twoja relacja z własnym ciałem może ulec całkowitej zmianie. Etykietki potrafią sprawić, że naprawdę zaczynamy chorować, działa tu bowiem tak zwany efekt nocebo, o którym będzie niedługo mowa. Kiedy źle się czujemy, rzecz jasna szukamy przyczyn i wyjaśnień. Lekarze i pacjenci wspólnie starają się znaleźć odpowiednią etykietkę: jedni i drudzy uważają, że to najlepsze postępowanie. Być może jednak ludzie ostrożniej podchodziliby do etykietek, gdyby zdawali sobie sprawę, że u niektórych osób diagnoza może powodować dokuczliwe objawy wynikające wyłącznie z przekonania, że jest się chorym – nawet jeśli to nieprawda.

Potencjalne szkody psychologiczne związane z nadwykrywalnością chorób dotykają nie tylko tych z nas, którzy są szczególnie narażeni na zaburzenia psychosomatyczne. Pomyślmy przez moment o przywołanym wcześniej badaniu przesiewowym w kierunku nowotworu piersi, przeprowadzonym w Stanach Zjednoczonych u kobiet powyżej siedemdziesiątki. W 31 procentach przypadków mamy do czynienia z nadwykrywalnością, czyli z niepotrzebną diagnozą. Jak wpłynie ona na kolejne lata życia tych kobiet? Pomyślmy o ludziach, którzy cieszyli się dobrym zdrowiem, aż nagle usłyszeli, że mają stan przedcukrzycowy. Pomyślmy o licznych badaniach krwi i wizytach u lekarzy, które teraz ich czekają.

Koszty nadwykrywalności są ponoszone nie tylko przez jednostki. Gdy zmienia się sposób definiowania takich zaburzeń jak depresja lub autyzm, wskutek czego rozpoznaje się je u ludzi mających bardzo łagodne objawy, może to wpływać na sytuację innych – tych, u których zaburzenie przybrało wyjątkowo ciężką postać. Przybywa ludzi, którym przypięto etykietkę „nadciśnienie” albo „stan przedcukrzycowy”; częściej mówi się o tym, jak negatywny wpływ na zdrowie mają menopauza albo kłopoty ze snem. Pytanie, jak przekłada się to na życie tych, którzy z powodu wymienionych tu problemów zmagają się z wyjątkowo poważnymi chorobami. Wzrost liczby osób z diagnozą może prowadzić do upowszechnienia się lepszej opieki i lepszych usług. Może sprawić, że społeczeństwo zyska nową wiedzę i będzie okazywało więcej współczucia. Niewykluczone jednak, że częstsze diagnozowanie łagodnych przypadków spowoduje bagatelizowanie choroby lub zaburzenia albo doprowadzi do tego, że dla najbardziej potrzebujących zostanie mniej pieniędzy i innych zasobów pomocowych.

Jakby tego wszystkiego było mało, niekiedy znacznie łatwiej postawić diagnozę, niż doprowadzić do wyleczenia. W rezultacie ludzie dłużej żyją z diagnozą – co zarazem niekoniecznie oznacza, że żyją dłużej. Przykładowo: w Wielkiej Brytanii wykrywa się obecnie rekordowo dużo przypadków wczesnej demencji, nie istnieje jednak żadna skuteczna terapia, która mogłaby spowolnić jej rozwój. Diagnoza stawiana jest wcześniej, lecz nie mamy wpływu na to, co czeka pacjenta. Przynajmniej na razie. To samo dotyczy wielu nowo zidentyfikowanych zaburzeń genetycznych. Pierwszy wariant genu powodujący choroby u ludzi odkryto w 1993 roku. Od tamtej pory poznaliśmy miliony wariantów genów powiązanych z rozmaitymi chorobami, powstało zatem mnóstwo nowych kategorii diagnostycznych. Przykładem tego jest choćby historia Stephanie i Abigail. Tradycyjne podejście zakłada, że diagnoza pozwala ustalić, jakie są rokowania, i stanowi wstęp do dalszego leczenia, ale w przypadku omawianych tu nowo odkrytych chorób i zaburzeń genetycznych jest to zazwyczaj niemożliwe. Podsumowując, coraz wcześniej wykrywamy różne choroby i zaburzenia, tworzymy coraz więcej kategorii diagnostycznych, przy czym jedno i drugie może mieć negatywne konsekwencje, ponieważ my, ludzie, wykazujemy skłonność do zmieniania się pod wpływem przypinanych nam etykietek.

W książce tej staram się prześledzić, w jaki sposób współczesna medycyna na nowo wytycza granicę między chorobą a zdrowiem i jaki ma to wpływ na życie każdego i każdej z nas. Bardzo mnie niepokoi, że coraz więcej zdrowych ludzi staje się pacjentami, choć związane z tym korzyści są niedostatecznie duże, a szkody nie dość dobrze rozpoznane. Diagnozę uważa się za klucz otwierający drzwi, za którymi czekają rozmaite skarby: upragnione wyjaśnienie, szansa na powrót do zdrowia, możliwość poznania ludzi zmagających się z tym samym problemem. Zarazem jednak kryją się tam również mroczne rzeczy. Nie zawsze poświęcamy im odpowiednio dużo uwagi.

*

Zamierzam zakwestionować tu wiele utartych przekonań: że każda diagnoza jest lepsza niż brak diagnozy; że badania laboratoryjne albo obrazowe są bardziej wiarygodne niż ocena dokonywana przez lekarza; że wynik badania laboratoryjnego albo obrazowego jest w stu procentach obiektywny i jednoznaczny; że im wcześniej podejmujemy interwencję, tym lepiej; że terapia, która sprawdza się w przypadku jednej grupy ludzi, sprawdzi się równie dobrze w przypadku drugiej; że diagnozy są jednoznaczne; że badania przeprowadzane nawet wówczas, gdy nie występują żadne zauważalne objawy, to najskuteczniejszy sposób, by człowiek dłużej cieszył się zdrowiem; że zawsze lepiej wiedzieć, niż nie wiedzieć.

Opowiem również o tym, że zmienia się sama koncepcja diagnozy, co ma pozytywne i negatywne skutki. Fakt, że samodiagnoza cieszy się coraz większą akceptacją, wpływa na medycynę i na całe społeczeństwo. W internecie można bez trudu znaleźć kwestionariusze oferujące odpowiedź na pytanie, czy masz autyzm lub ADHD. Ludzie, którzy sami rozpoznali u siebie te zaburzenia, bywają potem rekrutowani do badań klinicznych i naukowych na równych zasadach z ludźmi zdiagnozowanymi przez specjalistę. Dawniej za tworzenie nowych kategorii i koncepcji diagnostycznych odpowiadali wyłącznie lekarze, ale to już przeszłość. Pytanie więc, jak presja społeczna i badania prowadzone z inicjatywy pacjentów wpływają na nasz sposób myślenia o tym, czym jest diagnoza. Długi covid to kategoria diagnostyczna stworzona przez pacjentów, pierwsza choroba, która narodziła się na Twitterze. Jestem pewna, że w przyszłości podobnych przypadków będzie więcej.

Postaram się podpowiedzieć, co kryje się za wzrostem liczby niektórych diagnoz. Po części jest to niewątpliwie konsekwencja w postępowaniu lekarzy i naukowców entuzjastycznie wykorzystujących wszelkie nowe urządzenia i technologie służące do badania ludzkiego organizmu, ale na pewno istnieją też inne powody. Niejeden człowiek mający rozmaite problemy ze swoim ciałem albo borykający się z życiowymi trudnościami szuka przyczyn. Pragniemy odpowiedzi – udajemy się więc do przychodni, klinik lub szpitali, bo często tylko tam da się uzyskać jakiekolwiek wsparcie.

W każdym rozdziale będę omawiać inne kategorie diagnostyczne, przytoczę też historie prawdziwych ludzi, którzy korzystają ze wszelkich dobrodziejstw współczesnej medycyny. Nie mogłam, rzecz jasna, uwzględnić wszystkich rozpoznawanych obecnie chorób i zaburzeń, musiałam zatem dokonać wyboru. Starałam się tak dobrać przykłady, aby ukazywały różne zjawiska związane ze współczesnymi diagnozami. Zależało mi też na tym, by płynęła z nich jakiegoś rodzaju nauka.

Zaczynam od choroby Huntingtona (HD). Większość z nas nigdy się z nią nie zetknie, ale mam tu do opowiedzenia nieprawdopodobnie ważną historię, która już wkrótce będzie miała znaczenie dla nas wszystkich. Osoby z HD to pierwsza grupa, w przypadku której postawienie diagnozy było możliwe na długo przed pojawieniem się objawów. Tymczasem czułość wszelkiego rodzaju badań rośnie, rozmaite testy genetyczne stają się coraz powszechniej dostępne, niewykluczone wobec tego, że niedługo wszyscy zaczniemy z nich korzystać. Czy gdyby istniało stuprocentowe prawdopodobieństwo, że w ciągu następnych 10 lat rozwinie się u ciebie nieuleczalna demencja, chciał(a)byś dowiedzieć się o tym już teraz? W pierwszym rozdziale opowiem, jak żyje się z taką świadomością – a przy okazji postaram się pokazać, że wbrew utartym przekonaniom czasami lepiej jest nie wiedzieć.

Następnie przyjrzę się przewlekłej boreliozie i długiemu covidowi, chorobom, które naznaczyły życie wielu ludzi. Mają one trochę cech wspólnych: towarzyszą im liczne kontrowersje, ponadto w obu przypadkach zaczęło się od inicjatyw podejmowanych przez pacjentów. Zarazem płyną stąd uniwersalne wnioski, mające zastosowanie w przypadku innych diagnoz, na przykład ten, że badania laboratoryjne lub obrazowe nie są tak jednoznaczne, jak nam się wydaje, a niekiedy prowadzą nas wręcz na manowce. Diagnozowanie jest subiektywne, to prawdziwa sztuka i właśnie dlatego łatwo tu o błędy, nadużycia i uleganie społecznym naciskom.

W rozdziale poświęconym autyzmowi spróbuję wyjaśnić, dlaczego zaburzenie, które dawniej było wykrywane zdecydowanie zbyt rzadko, stało się tak powszechne i dlaczego osoby, u których stwierdza się je obecnie, różnią się od pierwszych autystycznych dzieci z lat 40. XX wieku. Diagnozy ewoluują nie tylko za sprawą postępów w nauce, ale również wskutek zmieniającego się konsensusu społecznego. Zadam też pytanie, czy społeczność osób z autyzmem oraz jednostki żyjące z tym zaburzeniem rzeczywiście mają się lepiej dzięki stosowaniu nowszej, pojemniejszej kategorii diagnostycznej.

Przybywa chorych na nowotwory. Badania przesiewowe i identyfikowanie osób należących do grup ryzyka niewątpliwie pozwala uratować sporo ludzkich istnień. W rozdziale poświęconym kobietom, które dowiedziały się, że odziedziczyły warianty genów narażające je na zachorowanie na raka, spróbuję wyjaśnić, na ile wiarygodne są wczesne diagnozy. Kto wie, czy nie jesteśmy zbyt zakochani w nowych technologiach badania ludzkiego organizmu i nie posuwamy się za daleko w próbach wykrywania chorób na jak najwcześniejszym etapie? Może w rezultacie zdarza się, że skazujemy ludzi na leczenie, którego w ogóle nie potrzebowali? Omówię też co bardziej niepokojące konsekwencje gwałtownego upowszechnienia się testów genetycznych produkowanych przez prywatne firmy.

Często zastanawiamy się obecnie, czy nie patologizujemy tego, co najzupełniej normalne. Wielu ludzi niepokoi fakt, że problemy psychologiczne i behawioralne, które dawniej uchodziłyby za zwykłą część życia, opisuje się dziś w kategoriach medycznych i biologicznych. Dziś człowiek nie jest po prostu smutny – ma zbyt niski poziom serotoniny. Nie jest zapominalski, nerwowy, zbyt ruchliwy – jego mózg nie funkcjonuje prawidłowo. W rozdziale poświęconym neuroróżnorodności zadam pytania, czy wszystkie problemy ze zdrowiem umysłowym to problemy medyczne i czy emocjonalna gratyfikacja wynikająca z diagnozy może czasami utrudniać zdrowienie. Mówiąc inaczej: co się dzieje, gdy choroba staje się zasadniczym elementem czyjejś tożsamości.

W trakcie rozmów z ludźmi, których historie przytaczam w tej książce, często odnosiłam wrażenie, że zbyt wielu z nas wymaga od siebie doskonałości. Niekiedy wymagamy jej również od swoich dzieci – także tych, które dopiero się narodzą. W rozdziale Choroba bez nazwy omówię etyczne i praktyczne wyzwania towarzyszące diagnozowaniu małych dzieci, noworodków, płodów i potencjalnego potomstwa. Dzieciństwo to okres, w którym powinniśmy wierzyć, że nasze życie może potoczyć się tak, jak tego zapragniemy. Czy przewidywanie przyszłych chorób i dobieranie genetycznie „doskonałych” dzieci to naprawdę najlepszy sposób, by kolejne pokolenia były zdrowsze i szczęśliwsze?

Na koniec wrócę do swoich pacjentów i powodów, dla których napisałam tę książkę. Przez ostatnie 30 lat pojawiły się nowe kategorie diagnostyczne, takie jak EDS lub POTS. Może jeszcze o nich nie słyszeliście, ale prędzej czy później na pewno się z nimi zetkniecie. Skąd się wzięły i czy nie są czasami wykorzystywane do patologizowania zwykłych zmian zachodzących w organizmie? Ustawicznie tworzymy nowe etykietki w celu objaśniania wszelkich odmienności i niedoskonałości ludzkiego ciała. Coraz trudniej jest się uważać za człowieka w pełni zdrowego, bez względu na wiek.

Książka ta nie opowiada o żadnym konkretnym systemie ochrony zdrowia, nie opisuję sytuacji w Wielkiej Brytanii czy w Stanach Zjednoczonych. Nadwykrywalność to globalny problem. Pracując nad Wiekiem diagnozy, odwoływałam się do własnych doświadczeń w zawodzie lekarza, ale oprócz tego rozmawiałam z dziesiątkami pacjentów, specjalistów i naukowców z całego świata. Przekopywałam się przez archiwa, by ustalić, jak powstawały różne interesujące mnie kategorie diagnostyczne. Słuchałam przejmująco smutnych historii o zdrowych ludziach, którzy dowiedzieli się, że jeśli nie podejmą drastycznych kroków, w bliżej nieokreślonej przyszłości grozi im śmierć na raka. Musieli dokonać niemal niemożliwego wyboru, ostatecznie jednak ocalili swoje życie. Rozmawiałam z rodzicami dzieci, u których wykryto skrajnie rzadkie zaburzenia genetyczne, i ludźmi, którym przepowiedziano przedwczesną śmierć z powodu nieuleczalnej, nieubłaganie postępującej choroby. Nauczyłam się od nich, że tym, co najbardziej liczy się w życiu, nie są ani jego długość, ani idealne zdrowie, ale relacje z innymi, drobne radości i satysfakcjonujące osiągnięcia. Spotykałam się z osobami z autyzmem i ADHD, z rodzicami neuroróżnorodnych dzieci, z nauczycielami. Pragnęłam lepiej zrozumieć, co zyskujemy, a co tracimy, kiedy czyjeś uczucia, zachowania i sposób bycia podlegają etykietkowaniu i są klasyfikowane jako odbiegające od medycznej normy. Prześledziłam historie diagnozowania boreliozy i długiego covidu, chciałam bowiem dowiedzieć się, jaki wpływ na powstawanie kategorii diagnostycznych mogą mieć aktywizm i media społecznościowe, których rola w przyszłości zapewne wzrośnie. Większość moich rozmówców cieszy się, że postawiono im diagnozy. Podkreślają, że ich życie stało się dzięki temu lepsze. Zarazem jednak dodają, że wiele rzeczy koniecznie powinno się zmienić.

Nie jest to książka o zmniejszaniu nakładów na ochronę zdrowia. Mogłoby się wydawać, że lepsze narzędzia diagnostyczne i prognostyczne oraz wczesne wykrywanie chorób i zaburzeń, zwłaszcza psychicznych, pozwolą zoptymalizować wydatki, doprowadzając zarazem do polepszenia zdrowia publicznego. Niewątpliwie taki jest zamysł. W rzeczywistości jednak wczesne diagnozy bywają bardzo kosztowne. Nadwykrywalność powoduje, że wydajemy pieniądze na leczenie chorób, które nigdy by się nie rozwinęły, i monitorujemy stan zdrowia ludzi z łagodnymi objawami, które zapewne ustąpiłyby same z siebie. Jednocześnie nie zamierzam tu twierdzić, że należy ograniczać dostęp do ochrony zdrowia, aby zoptymalizować nakłady. Powinniśmy raczej dążyć do tego, by maksymalizować korzyści, które wynikają z obecnego nacisku na diagnozowanie, a zarazem minimalizować ponoszone przez pacjentów koszty fizyczne i psychiczne. Mówiąc inaczej, powinniśmy obmyślać lepsze sposoby praktykowania medycyny.

Historia uczy, że społeczeństwa mają kłopot z odpowiednim wykorzystywaniem postępów naukowych i technicznych. Antybiotyki, opioidowe środki przeciwbólowe, plastik, paliwa kopalne – ilekroć odkrywamy lub tworzymy coś przełomowego, popadamy w przesadny zachwyt. Nadużywamy nowych technologii, czasami stosujemy je nie tak, jak należy. Bywa, że dopiero gdy posuniemy się za daleko, dostrzegamy swój błąd. Sądzę, że nadszedł odpowiedni moment, by krytycznie przemyśleć współczesne podejście do diagnozy. Diagnoza to dar, ale i przekleństwo. Musimy się upewnić, że umiemy znaleźć odpowiednią równowagę. Możliwości, jakie zyskaliśmy dzięki rozwojowi technologii i nauki, bez wątpienia niosą ze sobą ogromne pokusy. Kiedy medycyna oferuje nam prosty i konkretny sposób na wyjaśnienie naszych uczuć i zachowań, natychmiast czujemy przypływ entuzjazmu. Naukowcy i lekarze potrafią robić niesamowite rzeczy, nie znaczy to jednak, że się nie mylą – i że zawsze powinniśmy wykorzystywać wszystkie narzędzia, którymi dysponujemy.

Dalsza część książki dostępna w wersji pełnej

1 C. Williams, ADHD: What’s Behind the Recent Explosion in Diagnoses?, „New Scientist”, 2 maja 2023, https://www.newscientist.com/article/mg25834372-000-adhd-whats-behind-the-recentexplosion-in-diagnoses.

2 E. Anthes, Autism Prevalence Rises Again, Study Finds, „The New York Times”, 23 marca 2023, https://www.nytimes.com/2023/03/23/health/autism-children-diagnosis.html.

3 E. Barry, PTSD Has Surged Among College Students, „The New York Times”, 30 maja 2024, https://www.nytimes.com/2024/05/30/health/ptsd-diagnoses-rising-college-students.html.

4 D. McPhillips, More Than 1 in 6 Adults Have Depression as Rates Rise to Record Levels in the US, Survey Finds, CNN, 17 maja 2023, https://edition.cnn.com/2023/05/17/health/depression-rates-gallup.

5 C. Gordon, Massive Health Wake Up Call: Depression and Anxiety Rates Have Increased by 25% in the Past Year, „Forbes”, 12 lutego 2023, https://www.forbes.com/sites/cindygordon/2023/02/12/massivehealth-wake-up-call-depression-and-anxiety-rates-have-increased-by-25-in-the-past-year.

6 American Lung Association, Asthma Trends and Burden, lungs.org, https://www.lung.org/research/trends-in-lung-disease/asthma-trends-brief/trends-and-burden.

7 S.R. Johnson, New Cancer Cases Projected to Top 2 Million, Hit Record High in 2024, „U.S. News”, 17 stycznia 2024, https://www.usnews.com/news/health-news/articles/2024-01-17/new-cancer-cases-projected-to-hit-record-high-in-2024.

8 Dementia Diagnoses in England at Record High, „NHS England”, 22 lipca 2024, https://www.england.nhs.uk/2024/07/dementia-diagnoses-in-england-at-record-high.

9 International Diabetes Federation, IDF Diabetes Atlas, https://diabetesatlas.org.

10 Cancer screening, Nuffield Trust, 27 czerwca 2024, https://www.nuffieldtrust.org.uk/resource/breast-and-cervical-cancer-screening.

11 I.B. Richman i in., Estimating Breast Cancer Overdiagnosis After Screening Mammography Among Older Women in the United States, „Annals of Internal Medicine” 2023, 176(9), 1172–1180.

12 M. Li i in., The Economic Cost of Thyroid Cancer in France and the Corresponding Share Associated with Treatment of Overdiagnosed Cases, „Value in Health” 2023, 26(8), 1175–1182.

13 J. Just, Overdiagnosis: When Finding Cancer Can Do More Harm Than Good, „Cancer Research UK”, 6 marca 2018, https://news.cancerresearchuk.org/2018/03/06/overdiagnosis-when-finding-cancer-can-do-more-harm-than-good.

14 J.S. Yudkin, V. Montori, The Epidemic of Pre-Diabetes: The Medicine and the Politics, „British Medical Journal” 2014, 349, 4485.