Redaktorka inicjująca i prowadząca

Małgorzata Cebo-Foniok

Korekta

Małgorzata Denys

Projekt graficzny okładki

Małgorzata Cebo-Foniok

Zdjęcie na okładce

© KOTOIMAGES/Shutterstock

Tytuł oryginału

The Nocturnal Brain: Tales of Nightmares and Neuroscience

Copyright © Guy Leschziner, 2019

All rights reserved.

Wszelkie prawa zastrzeżone.

Żadna część tej publikacji nie może być reprodukowana

ani przekazywana w jakiejkolwiek formie zapisu

bez zgody właściciela praw autorskich.

For the Polish edition

Copyright © 2022 by Wydawnictwo Amber Sp. z o.o.

ISBN 978-83-241-7773-8

Warszawa 2022. Wydanie I

Wydawnictwo AMBER Sp. z o.o.

www.wydawnictwoamber.pl

Konwersja do wydania elektronicznego

P.U. OPCJA

Avie, Mai i Kavicie. Również Heinzowi, który zawsze chciał być lekarzem – przeszkodziła historia.

WSTĘP

Myślimy, że sen to stan uspokojenia, kiedy nasze umysły zastygają w bezruchu, a mózg milczy. Spanie jest pasywne i utożsamia się je z błogą nieprzytomnością oraz rozkoszą przebudzenia się wypoczętym. Świadomość, że coś dzieje się nocą, dają nam jedynie fragmenty marzeń sennych. Tak przynajmniej jest z większością z nas. Ale noce wielu pacjentów z mojej kliniki snu nie mają z tym nic wspólnego. Takie noce w laboratorium snu, do którego przyjmuję pacjentów w celu analizy ich nocnych zachowań, są przerywane krzykami, szamotaniną, chrapaniem, drgawkami, a niekiedy i bardziej dramatycznymi zdarzeniami oraz torturą złego snu albo całkowitego jego braku.

Naturalne oczekiwania, że przebudzimy się gotowi na nadchodzący dzień, rzadko pojawiają się u moich pacjentów, a nawet u ich partnerów. Ich noce są dręczone różnymi dolegliwościami, takimi jak przerażające nocne halucynacje, paraliż senny, odgrywanie marzeń sennych czy wycieńczająca bezsenność. Cała plejada aktywności w czasie snu odzwierciedla pełne spektrum zachowań człowieka w stanie czuwania. Niektóre z tych problemów medycznych mają wyjaśnienie biologiczne, inne psychologiczne i dlatego wraz z moimi współpracownikami w klinice skupiamy się na identyfikacji przyczyn zaburzeń snu pacjentów oraz staramy się opracować terapię lub leczenie.

W ciągu ostatnich kilku lat co roku miałem do czynienia z setkami pacjentów cierpiących na zaburzenia snu wywołujące bezsenność, nadmierną senność podczas dnia lub skutkujące dziwacznymi i przerażającymi doświadczeniami w nocy. Moja droga do tej pracy była przypadkowa. Jak większość lekarzy mojego pokolenia, nie miałem z krainą snu prawie żadnej styczności na studiach medycznych. Nie przypominam sobie ani jednego wykładu, który skupiałby się na śnie, aż do czasu gdy już od dłuższego czasu szkoliłem się w neurologii klinicznej, niemal dziesięć lat po ukończeniu studiów. Kiedy przez czysty przypadek w wieku dziewiętnastu lat zdecydowałem się na uzupełniające studia z dziedziny neuronauki, poproszono mnie, abym napisał esej na temat funkcji snu. Byłem naiwnym, lecz dociekliwym nastolatkiem i założyłem, jak zresztą większość ludzi, że zadaniem snu jest redukcja senności, przy czym założenie to zostało sformułowane na podstawie własnego doświadczenia. Kładłem się spać, kiedy byłem śpiący, a gdy się budziłem, po senności nie było śladu.

Niemniej jednak podczas przygotowań do tego zadania wpadła mi w ręce publikacja, której współautorem był Francis Crick, jeden z odkrywców struktury DNA. Z biegiem lat jego fascynacja świadomością i neuronauką rosła coraz bardziej, co częściowo zawdzięczał urlopowi naukowemu spędzonemu w placówce Salk Institute w San Diego, czołowym centrum badań neuronaukowych. W tej publikacji Crick wraz ze współpracownikami spekulował na temat funkcji snu, którą w tamtym czasie uważano za proces następujący wyłącznie podczas etapu snu zwanego fazą szybkich ruchów gałek ocznych REM. Naukowcy twierdzili, że funkcja snu nie tyle polega na freudowskiej „królewskiej drodze do podświadomości”, ile jest pewną formą porządkowania mózgu. Postulowali, że zadaniem snu jest przecinanie połączeń między komórkami mózgu, które zostały nawiązane za dnia, oraz że sen stanowi pewnego rodzaju „wsteczne uczenie się” mające na celu usunięcie zbędnych informacji. Słuszność tej hipotezy pozostaje kontrowersyjna do dziś, ale wtedy lektura tej publikacji rozjarzyła żarówkę w głowie niedouczonego, choć zaciekawionego studenta medycyny. Zrozumienie, że celem snu jest coś więcej niż tylko redukcja senności, że jest to zestaw stanów mózgu o wiele bardziej złożonych niż zwykły stan nieprzytomności trwający od momentu zaśnięcia do przebudzenia się, wywarło na mnie silne wrażenie. To rozbudziło moje zainteresowanie snem i jego zaburzeniami oraz przywiodło mnie do fascynującego i nierzadko dziwacznego klinicznego królestwa medycyny snu.

W tym świecie zmierzchu zakłócenia w ludzkim mózgu skutkują zaskakującymi i nie do końca zrozumiałymi schorzeniami. Tym bardziej że w przeciwieństwie do bólu w klatce piersiowej, bólów głowy, wysypek skórnych i innych powszechnych symptomów medycznych problemy te najczęściej rodzą się bez udziału świadomości, w czasie kiedy umysł i mózg człowieka są oddzielone od świata wewnętrznego i zewnętrznego.

Na kolejnych stronach zapoznam cię z kilkoma z moich pacjentów, którzy zgodzili się opowiedzieć swoje historie. Ich opowieści są dramatyczne, przerażające, pouczające, przejmujące, a niekiedy i zabawne. Zobaczysz, jak ich zaburzenia wpływają na otaczających ich ludzi, na ich związki z partnerami i dziećmi oraz na ich własne życie.

Dlaczego o nich piszę? I, co ważniejsze, dlaczego ty powinieneś o nich przeczytać? Wiele z tych opowieści dotyczy pacjentów z ekstremalnymi zaburzeniami snu znajdującymi się na krańcach spektrum ludzkich doświadczeń, a dzięki badaniu tych ekstremów możemy dowiedzieć się o mniej drastycznym krańcu tego spektrum. Zrozumienie sposobu, w jaki zaburzenia snu wpłynęły na tych pacjentów, pozwoli nam dowiedzieć się trochę o tym, w jaki sposób sen wpływa na nas samych. Co więcej, wiele z tych dolegliwości jest dość powszechnych. Przykładowo, przewlekła bezsenność dotyka jednego na dziesięciu dorosłych, bezdech senny – blisko jednego na piętnastu, a zespół niespokojnych nóg – jednego na dwudziestu. Jest niemal pewne, że każdy czytelnik tej książki cierpi na przynajmniej jedną z tych przypadłości albo zna kogoś takiego.

Lekarze uwielbiają opowieści. Uwielbiamy je opowiadać i ich słuchać. Dzięki nim nauczamy, uczymy się i umilamy sobie wzajemnie czas. W medycznym żargonie to, co opowiada pacjent własnymi słowami, nazywane jest historią, opowieścią o jego problemie. Jako studenci medycyny i świeżo upieczeni lekarze nabywamy umiejętności do wydobywania tych opowieści. Nasze dzienniki medyczne i konferencje są pełne studiów przypadków i właśnie poprzez dzielenie się nimi rozpowszechniamy doświadczenia i poszerzamy podstawy swojej wiedzy.

Jestem przede wszystkim neurologiem i umiejętności, jakie nabyłem w trakcie mojego kształcenia neurologicznego, mają swoje zastosowanie również w praktyce medycyny snu. Jako stażyści w szpitalu National Hospital for Neurology przy Queens Square w centralnym Londynie w czwartkowe popołudnia uczestniczyliśmy w rytuale przejścia: słynnym Obchodzie Gowersa. Przede wszystkim w celach edukacyjnych, lecz także poniekąd rozrywkowych, spotkania odbywały się w dużej auli wykładowej ze stromymi trybunami. W drugim rzędzie, gdzie siadaliśmy jako stażyści neurologii, wydawało się nam, że znajdujemy się w jednym z rzymskich amfiteatrów i że za chwilę rzucą nas lwom na pożarcie. Najkreatywniejsi ze stażystów wynajdywali na oddziałach szpitalnych pacjentów niezwłocznie potrzebujących pomocy, aby dzięki temu wślizgnąć się spóźnionym na tyły audytorium, gdzie stał tłum młodych lekarzy, studentów medycyny oraz gości, neurologów z zagranicy. Ci najbardziej przebiegli prosili kolegów, aby wezwali ich pagerem na samym początku sesji, żeby mogli oficjalnie wyjść w celu zajęcia się „nagłym wypadkiem” i po chwili zakraść się z powrotem do tylnych rzędów sali.

Widownia oczekiwała iście sportowego wydarzenia z radosną niecierpliwością, a stażyści mogli jedynie żywić nadzieję na przetrwanie tej mordęgi choć z krztyną nienaruszonej godności. Słyszałem opowieści o kolegach wymiotujących z nerwów co czwartek w porze obiadu oraz o innych łykających beta-blokery, żeby uspokoić nerwy przed wejściem na salę. W ciągu bolesnych dziewięćdziesięciu minut prezentowano trzy przypadki. Zazwyczaj pacjentów wtaczano na wózkach na przód sali, a konsultant prowadzący tego dnia Obchód Gowersa maglował stażystów na temat tych przypadków, często obnażając rażące luki w naszej wiedzy na oczach dwustu ludzi siedzących za naszymi plecami.

Po szczególnie upokarzającej sesji czuliśmy, jak dwieście par oczu wypala nam dziury z tyłu głowy, i jedyne, czego wtedy pragnęliśmy, to zapaść się pod ziemię. To wywierało na nas tak ogromny wpływ, że niektórzy z moich kolegów wciąż wspominają swoje najboleśniejsze doświadczenia dwadzieścia lat później. Nawet ja, pisząc o tym w tej chwili, czuję lekkie wypieki na twarzy i delikatny ucisk w żołądku… Obchody te, choć potworne, zapewniały wspaniałą możliwość nauki i obserwacji dolegliwości, o których nigdy wcześniej nie słyszeliśmy, przy czym myślę, że przyswajanie tej wiedzy dodatkowo wzmacniał zwyczajny lęk przed tą lekcją. Zespół Allgrove’a i jego powiązania z neurologią zapamiętam do końca życia, mimo że od tamtego momentu nie słyszałem, żeby ktokolwiek o nim wspominał.

Strach przed totalnym upokorzeniem podczas Obchodu Gowersa wyostrza umysł, jednak jego najcenniejszym walorem jest możliwość wysłuchania zawiłych opowieści pacjentów i właśnie na punkcie takich opowieści lekarze, a szczególnie neurolodzy, mają bzika i to samo można powiedzieć o medycynie snu. Zdecydowanie najbardziej pomocną informacją podczas stawiania lub „formułowania” diagnozy jest wywiad z pacjentem, a nie analizy, wyniki badań krwi czy tomografii. Mężczyzna, który pamięta drgawki w lewej ręce na moment przed upadkiem i urazem głowy, wskazujące na napad padaczki w prawej korze ruchowej mózgu, co z kolei prowadzi do diagnozy guza mózgu; młoda kobieta, która zgłasza utratę wzroku rozchodzącą się powoli, z każdą minutą w polu widzenia, co potwierdza raczej migrenę oczną z aurą – rozprzestrzenienie się w korze wzrokowej nieprawidłowej aktywności elektrycznej utożsamianej z migrenowymi bólami głowy – niż problem z oczami; epizod zawrotów głowy sprzed kilku lat, który wskazuje, że drgająca dłoń siedzącej przed tobą kobiety jest raczej skutkiem stwardnienia rozsianego, a nie uszkodzenia nerwu w nadgarstku; lub też historia zaburzeń w rodzinie wskazujących, że przyczyny problemów z koordynacją motoryczną mężczyzny nadużywającego alkoholu należy doszukiwać się raczej w genetyce niż w jego alkoholizmie. Najlepsi neurolodzy, z jakimi pracowałem, to ci, którzy są cierpliwi i bezwzględnie zdeterminowani do wydobywania pełnej historii, niczym śledczy z FBI.

Nacisk na wykorzystywanie studiów przypadków w nauczaniu jest tak duży, że ich prezentacja jest standardową metodą szkolenia lekarzy i utrwalania ich fachowej wiedzy. Pozwala to nam „doświadczać” rzadkich przypadków, na które możemy się natknąć w pewnym momencie w przyszłości – dlatego też Obchód Gowersa oraz jego różne wersje są praktykowane w szpitalach na całym świecie.

Podczas przyjęcia do szpitala większość pacjentów jest sfrustrowana wielokrotnym „pobieraniem” ich historii przez studentów medycyny, całych zastępów młodych lekarzy, internistów, zespołów specjalistów i konsultantów. Opowieść pacjenta jest raz po raz omawiana i roztrząsana od samego początku, a różne jej aspekty są badane na nowo. Wpływ danej dolegliwości na różne obszary życia pacjentów jest analizowany, jednak, z reguły, akurat z tą częścią ich opowieści gorzej sobie radzimy w ogólnym zamieszaniu panującym w przychodni, gdzie liczba pacjentów w poczekalni przed naszymi drzwiami nieustannie rośnie, i pod gradem poirytowanych spojrzeń tych, których godzina przyjęcia już dawno minęła. Nasze zrozumienie relacji pacjentów z ich chorobą, tego, jak wpływa ona na ich życie towarzyskie lub rodzinne oraz niuanse ich skarg, które nie mają nic wspólnego z postępem terapii, są przypadkowymi ofiarami skuteczności. W rzeczywistości po prostu staramy się uzyskać wszystkie informacje, aby postawić jednoznaczną diagnozę i sporządzić plan leczenia w możliwie najkrótszym czasie, aby móc zająć się kolejną osobą.

Jak dziś pamiętam moment, byłem jeszcze wtedy uczniem, kiedy wziąłem do ręki egzemplarz książki Olivera Sacksa, Mężczyzna, który pomylił swoją żonę z kapeluszem. Kiedy czytałem historie o marynarzu, który nie potrafił tworzyć nowych wspomnień, o mężczyźnie, który nie rozpoznawał własnej nogi, i o kobiecie, która słyszała muzykę na skutek napadów padaczki, byłem zachwycony. Jednak to kontekst, w którym autor umieścił te symptomy, ich wpływ na życie tych ludzi, był tym, co pozwoliło mi dokładniej zrozumieć naturę tych przypadłości, oraz to, jak na nas wpływają. A lektura tych opowieści była tym, co zainspirowało moje, i bez wątpienia wielu moich kolegów, zainteresowanie neurologią.

Neurolodzy mają obsesję na punkcie „lezji”, medycznego terminu stosowanego do określania uszkodzenia lub urazu. Za każdym razem kiedy badamy pacjenta, zadajemy sobie pytanie, gdzie znajduje się uszkodzenie. Zbieramy do kupy symptomy i oznaki w celu „lokalizacji lezji”, identyfikacji jej umiejscowienia w układzie nerwowym. Uszkodzenie może nastąpić na skutek udaru, urazu mechanicznego lub guza. Może być widoczne gołym okiem lub dopiero podczas tomografii. Może być mikroskopijne, wykrywalne dopiero po biopsji lub post mortem. Może też być przejściową „lezją” powstałą w wyniku tymczasowej dysfunkcji niewielkiej części układu nerwowego na skutek aberracji elektrycznej. Jednak nie tylko drętwienie ręki czy paraliż twarzy mogą być rozpatrywane w kategoriach lezji. Wiele zaburzeń snu, o których przeczytasz w kolejnych rozdziałach, jest również bezpośrednią konsekwencją lezji.

Być może najsłynniejsza lezja omawiana w świecie neurologii wpłynęła na mózg Phineasa Gage’a. Gage urodził się w hrabstwie Grafton w New Hampshire. Za młodu zaczął pracować z materiałami wybuchowymi, prawdopodobnie na farmach lub w pobliskich kamieniołomach. Jego pierwszy kontakt z prochem okazał się bardzo niefortunny dla Gage’a, ale jakże fortunny dla współczesnej neurologii. O około 16:30 13 września 1848 roku, nieopodal Cavendish w stanie Vermont, podczas nadzorowania grupy robotników wysadzających skały pod budowę miejscowej linii kolejowej, dwudziestopięcioletni Gage wciskał materiał wybuchowy w dziurę w skale żelaznym ubijakiem, długim metalowym prętem służącym do ciasnego upychania prochu. Kiedy w pewnym momencie przepchnął pręt w dół, ten najprawdopodobniej otarł się o skałę i wytworzył iskrę, zapalając cały materiał wybuchowy w dziurze. Żelazny ubijak wystrzelił z dziury jak włócznia, wbił się w lewą część twarzy Gage’a, przeszedł za lewym okiem, a następnie przeszył przednią część mózgu i czaszki. Pręt, niczym oszczep, wylądował nieopodal „wysmarowany krwią i mózgiem”. Co niezwykłe, po krótkim napadzie drgawek Gage usiadł, po czym zabrano go wozem do miejscowego lekarza. Makabryczne zeznanie lekarza było następujące: Najpierw zauważyłem ranę na głowie, jeszcze zanim wysiadłem z powozu, pulsowanie mózgu było bardzo wyraźne. Czubek głowy wyglądał jak odwrócony lejek, jak gdyby jakieś ciało obce w kształcie klina zostało wbite od dołu. Pan Gage, kiedy badałem jego ranę, opisywał sposób, w jaki doznał urazu, zebranym dokoła ludziom. W tamtej chwili nie wierzyłem w relację pana Gage’a i uznałem, że był otumaniony. Pan Gage uparcie twierdził, że pręt przeszył jego głowę. Pan G wstał i zwymiotował; wysiłek podczas wymiotowania wycisnął około pół filiżanki mózgu, który wypadł na podłogę.

Fakt, że Gage przeżył, zwłaszcza w połowie XIX wieku, jest wręcz niewiarygodny. Lecz tym bardziej niewiarygodna była zmiana, jaka zaszła w nim po wypadku. Po długiej rekonwalescencji, powikłaniach z delirium, infekcją i śpiączką w końcu udało mu się wrócić do domu rodziców jakieś dziesięć tygodni później. Jednak to już nie była ta sama osoba.

Szczegóły są skąpe, ale wiemy, że przed wypadkiem opisywano go jako pracowitego, pilnego i lubianego człowieka. Jego pracodawcy chwalili go jako „najwydajniejszego i najzdolniejszego brygadzistę w zespole”. Mimo to po tym potwornym wypadku Harlow, jeden z jego lekarzy, napisał: Wygląda na to, że równowaga, że tak powiem, między jego zdolnościami intelektualnymi a zwierzęcymi skłonnościami została zburzona. Jest niespokojny, lekceważy innych, a niekiedy dopuszcza się najobrzydliwszych bluźnierstw, co wcześniej nie leżało w jego zwyczaju, przejawia jedynie niewielki szacunek wobec swoich kolegów, jest impulsywny wobec uwag lub porad, kiedy te stają w konflikcie z jego zachciankami, niekiedy nieustępliwie uparty, a jednocześnie kapryśny i niezdecydowany, obmyśla wiele planów przyszłych działań, które porzuca przed ukończeniem na rzecz innych, wydających się bardziej wykonalnymi. Jego zdolności intelektualne oraz czyny są na poziomie dziecka, jednak ma zwierzęce namiętności silnego mężczyzny. Przed urazem, chociaż nie zdobył wykształcenia szkolnego, jego umysł był zrównoważony, a ci, których szacunkiem się cieszył, uważali go za sprytnego, mądrego człowieka interesu, bardzo żywego i wytrwałego w realizacji wszystkich swoich planów. Pod tym względem jego umysł uległ radykalnej zmianie, tak ewidentnej, że jego przyjaciele i znajomi oznajmili, że „to już nie ten Gage”.

Wygląda na to, że niegdyś przyjazny i towarzyski mężczyzna zmienił się w kłótliwego, przeklinającego i nieprzyjemnego osobnika: Był obrzydliwy, obsceniczny, szorstki i wulgarny do tego stopnia, że porządni ludzie przestali tolerować jego towarzystwo.

Historia Gage’a zaczęła żyć własnym życiem i nie ulega wątpliwości, że została przerysowana i rozdmuchana na skutek ciągłego powtarzania. W rzeczywistości wygląda na to, że w późniejszym okresie życia zmiana ta wpływała na niego w mniejszym stopniu. Jest to jeden z najsłynniejszych historycznych przypadków lokalizacji pokazujący, że różne obszary mózgu pełnią odmienne funkcje. Uszkodzenie płatów czołowych na skutek nowotworu, różnych rodzajów demencji czy też żelaznego ubijaka jest znaną przyczyną zmiany osobowości i wskazuje, że płaty czołowe ogrywają fundamentalną rolę w naszych zachowaniach społecznych i planowaniu.

Z tego też względu korelacja zmian z symptomami, czy oznakami, pozwala nam zrozumieć sposób funkcjonowania mózgu, jego organizację oraz wpływ na nasze życie. Lezje te mogą się pojawić przypadkowo lub na skutek choroby. W badaniach na zwierzętach mogą być wywoływane celowo. W praktyce klinicznej staramy się określać umiejscowienie lezji w układzie nerwowym. Próbujemy postawić ujednoliconą diagnozę, znaleźć jedną główną przyczynę, aby wyjaśnić wszystkie objawy i wyniki badań.

Jednak w świecie snu ta zasada brzytwy Ockhama – mówiąca o tym, że w celu wyjaśnienia każdej kwestii należy szukać najprostszego wytłumaczenia, jednej diagnozy – nie zawsze ma zastosowanie. Oczywiście w klinice neurologii na wyjaśnienie migreny pacjentów może mieć wpływ ich poziom stresu lub wcześniej spożyty alkohol, jednak na ogół nie zmienia to diagnozy. Niemniej jednak, jak każdy powie, sen jest absolutnym zestawieniem czynników biologicznych, społecznych, środowiskowych i psychologicznych. Niepokój jak najbardziej może wywołać mrowienie w dłoniach, a hałas nasilić migrenę, lecz związek między chrapaniem, pracą zmianową, głośną sypialnią i niepokojem a doświadczeniem snu jest o wiele bardziej bezpośredni. Czynniki te są zdecydowanie ważniejsze w kwestii różnicy między uczuciem wypoczęcia i pobudzenia a niewyobrażalnego wyczerpania. Zrozumienie wszystkich tych aspektów życia jest niezbędne w ewaluacji snu. Jednak analiza ogółu tych elementów może być nie lada wyzwaniem w ciągu trzydziestominutowej konsultacji, szczególnie jeżeli w międzyczasie musisz robić notatki, walczyć z komputerem i dyktować list.

Niemniej wiele zaburzeń snu, o których przeczytasz w kolejnych rozdziałach, podobnie jak inne zaburzenia neurologiczne, wyobraża lezje w układzie nerwowym – w dużej mierze mikroskopijne, przemijające lub o podłożu genetycznym, lecz lezje tak czy inaczej. Są one eksperymentami natury dającymi nam szansę zrozumieć samych siebie i pomagającymi nam określić, jak usterki w kontroli mózgu nad snem mogą poskutkować tym ogromnym wachlarzem zjawisk. Zobaczymy, jak zmiany w mózgu wywołują niekontrolowane napady snu, realistyczne marzenia senne, halucynacje, paraliż senny i upadki podczas dnia. Jak nieprawidłowości w pniu mózgu powodują, że odgrywamy swoje marzenia senne, oraz jak czynniki genetyczne wpływają na to, że chodzimy, jemy, uprawiamy seks, a nawet jeździmy motorem podczas snu. Jak anomalie chemiczne w układzie nerwowym mogą zapoczątkować dziwaczne i alarmujące wrażenia w nocy. Jak nasze geny wpływają na nasz zegar biologiczny. Oraz jak napady padaczki podczas snu mogą tworzyć przerażające doznania nocne. Zjawiska te mogą więc powiedzieć nam o tym, jak nasz mózg reguluje nasz sen oraz w jaki sposób są kontrolowane różne aspekty naszego snu.

Na przykładzie innych pacjentów opisanych w tej książce zobaczysz, jak czynniki psychologiczne lub biologiczne mogą wpływać na sen, powodując na przykład wycieńczającą bezsenność lub bezdech senny – dolegliwość, w której utrudnione oddychanie zakłóca sen. Jedna konkretna opowieść pokaże, że nawet nasz partner może w znacznym stopniu wpłynąć na nasz sen. Jednak nawet w tych przypadkach, których przyczyna nie jest związana z uszkodzeniem układu nerwowego, sam sen jest uszkodzony, zakłócony lub w jakiś sposób zmieniony. Dzięki tym studiom przypadków uzyskujemy również wgląd w rolę prawidłowego snu w podtrzymaniu poprawnych funkcji mózgu – pamięci, nastroju, czujności – poprzez wpływ deprywacji snu lub jego zakłócenia. Ci ludzie pozwalają nam zrozumieć znaczenie snu w zachowaniu zdrowia fizycznego, psychicznego i neurologicznego.

Chętnie już teraz przedstawiłbym ci moich pacjentów i ich opowieści, lecz zanim to uczynię, wybacz mi, proszę, jedną krótką, aczkolwiek ważną dygresję. Aby docenić sen zaburzony, trzeba najpierw zrozumieć sen prawidłowy. Brniemy przez życie, a nasz sen się zmienia zarówno w kwestii ilości, jak i jakości. Jako noworodki przesypiamy dwie trzecie dnia, lecz kiedy stajemy się dorosłymi osobnikami, śpimy zwykle mniej więcej od 6,5 do 8,5 godziny w nocy. Sen nie jest jednak stanem statycznym; w rzeczywistości składa się z wielu różnych etapów.

Na samym początku, kiedy odpływamy, wkraczamy w etap 1. snu nazywany też sennością. Mózg przejawia wyciszenie prawidłowej elektrycznej aktywności w stanie czuwania, a oczy zaczynają powoli przetaczać się na boki. W miarę pogłębiania się snu wkraczamy w etap 2. – płytki sen – w którym aktywność mózgu zwalnia jeszcze bardziej. Podczas rejestracji fal mózgowych na tym etapie snu stają się widoczne elementy zwane wrzecionami snu i kompleksami K – są to przejściowe zmiany w tle rytmu fal mózgowych niewystępujące w stanie czuwania. Zanim znajdziemy się w etapie 3. – głębokim śnie – na ogół w ciągu około trzydziestu minut od odpłynięcia, fale mózgowe znacznie zwalniają, lecz ich rozmiar wzrasta. Z tego też względu etap ten jest niekiedy nazywany snem „wolnofalowym”. Etapy od 1. do 3. to sen bez szybkich ruchów gałek ocznych NREM i dopiero po około sześćdziesięciu, siedemdziesięciu pięciu minutach wkraczamy w sen z szybkimi ruchami gałek ocznych REM.

Jak niebawem zobaczymy, we śnie REM oczy szybko poruszają się na boki, a fale mózgowe przejawiają wysoką aktywność – podobnie jak w stanie czuwania – i właśnie na tym etapie pojawiają się marzenia senne. Jako dorośli w ciągu nocy przechodzimy przez te różne etapy snu zwykle cztero- lub pięciokrotnie, przy czym większość głębokiego snu, etapu 3., zachodzi w pierwszej połowie nocy, a większość snu REM – w drugiej.

Z wiekiem proporcje tych różnych etapów snu zmieniają się. Noworodki spędzają połowę snu w fazie REM, natomiast u dorosłych waha się ona od 15 do 25 procent i stopniowo maleje wraz ze zbliżaniem się do wieku podeszłego. Również proporcja etapu 3. ulega zmianie: u dorosłych etap ten stanowi w przybliżeniu 15–25 procent całkowitego snu i skraca się nieznacznie w podeszłym wieku, kiedy to ustępuje miejsca etapom 1. i 2. Z wiekiem wzrasta również liczba momentów czuwania nocą, bardzo krótkich przebudzeń. Jak wkrótce pokażę, złożony układ jąder mózgowych, obwodów mózgowych i neuroprzekaźników reguluje ten proces biologiczny, kontrolując początek i koniec snu oraz przełączanie między snem REM a NREM.

Istnieją jeszcze dwa procesy, które należy zrozumieć, ponieważ kontrolują one potrzebę snu. Pierwszy z nich to mechanizm homeostazy.

Jak każdy wie, im dłużej nie śpimy, tym bardziej wzrasta nasza potrzeba snu. Wydłużony stan czuwania skutkuje podwyższeniem poziomu konkretnych neuroprzekaźników wspomagających sen, potęgując senność i w ten sposób ułatwiając zapoczątkowanie snu. Jednak drugą potężną siłą, jak za chwilę zobaczymy, jest zegar dobowy.

W każdym z nas kryje się stróż czasu, wewnętrzny zegar, który synchronizuje nasze neurologiczne i biologiczne funkcje ze światem zewnętrznym. Kiedy zbliżamy się do środka nocy, wpływ tego zegara jest najsilniejszy i zmusza nas do snu, za dnia natomiast zwiększa naszą czujność.

Zasadniczo te dwa mechanizmy, dobowy i homeostatyczny, pracują w synchronizacji, aby zapewnić nam odpowiednią dawkę snu w nocy i pobudzenia w ciągu dnia. Tak przynajmniej się dzieje, kiedy działają prawidłowo.

Na kolejnych stronach opiszę pacjentów, z którymi zetknąłem się w ciągu wieloletniej pracy w Sleep Disorders Centre – Centrum Zaburzeń Snu, w szpitalach Guy’s Hospital i London Bridge Hospital. Mam to szczęście znać niektórych z tych pacjentów od wielu lat, dzięki czemu mogłem uzyskać wgląd w ich dolegliwości i życie. W przypadku innych mogłem bardziej zagłębić się w ich świat, spotkać się z nimi i ich rodzinami poza restrykcjami kliniki, w ich domach, gdzie czas jest mniej ograniczony, a nasze dyskusje są swobodniejsze. Wszyscy wyrazili zgodę na współpracę i wykorzystanie ich przypadków, zapewniając tym samym ich dokładność i wiarygodność. Jedyne zmienione szczegóły to niektore imiona.

Przedstawione poniżej historie pacjentów ilustrują fundamentalne znaczenie snu w naszym życiu. I, jak to trafnie ujął neurolog Oliver Sacks: W trakcie badania choroby zdobywamy wiedzę o anatomii, fizjologii i biologii. W trakcie badania chorego człowieka zdobywamy wiedzę o życiu.

1. NOCNE SKOWRONKI I PORANNE SOWY
Zaburzenia rytmu dobowego

Jeżeli kiedykolwiek wybrałeś się w długą podróż samolotem przez strefy czasowe, z pewnością nie jest ci obce uczucie jet lagu, czyli zespołu nagłej zmiany strefy czasowej. Wiesz, że coś jest nie tak: czujesz się ospały i oderwany od swojego środowiska; jaskrawy blask słońca u celu twojej podróży zupełnie nie pasuje do twojego pragnienia zakopania się pod kołdrą. Pojawia się mdląca konieczność utrzymania stanu czuwania, podczas gdy każda cząstka twojego organizmu woła o sen. Twój stan pełnej czujności o 2 w nocy jest całkowicie sprzeczny ze światem smacznie drzemiącym dookoła, a jedyne, o czym możesz myśleć, to śniadanie. Na szczęście twój organizm szybko się przystosowuje i w ciągu paru dni wracasz do życia w harmonii z otoczeniem. Ale wyobraź sobie, że czujesz się tak cały czas, że jest to twoja codzienna rzeczywistość i nie masz żadnej nadziei na dojście do siebie.

Po raz pierwszy spotykam Vincenta i jego matkę, Dahlię, w placówce Guy’s Hospital. Vincent ma szesnaście lat, a ta konkretna klinika jest przeznaczona dla nastolatków, którzy ze szpitala dziecięcego świadczącego pomoc w problemach ze snem wkraczają w dorosły świat. Zwykle klinika jest pełna dzieci zmagających się z narkolepsją lub ciężkim somnambulizmem. Jednak Vincent nie jest typowy pod tym lub jakimkolwiek innym względem. Jest nieśmiałym i zamkniętym w sobie nastolatkiem, nieszczególnie wysokim, lecz przysadzistym i muskularnym. Później dowiaduję się, że to świadectwo entuzjazmu, jaki żywi do boksu. Dahlia stanowi jego zupełne przeciwieństwo: jest puszysta i nad wyraz rozmowna. Pochodzi z Ameryki Południowej i w jej płynnej angielszczyźnie pobrzmiewa silny akcent, przy czym wypluwa słowa jak z karabinu maszynowego. Przez większą część wizyty, podczas gdy Dahlia opowiada o kilku ostatnich latach, Vincent siedzi cicho i wtrąca się tylko wtedy, gdy nie może opanować frustracji. Jednak kiedy się odzywa, jest powolny i niepewny; czasem trudno mu znaleźć właściwe słowa.

Oboje malują obraz życia Vincenta.

Vincent po raz pierwszy zdał sobie sprawę ze swoich kłopotów ze snem w wieku dziewięciu lub dziesięciu lat. Jednak dopiero kiedy skończył lat trzynaście, problem stał się o wiele bardziej wyraźny. Dahlia myśli, że pojawił się po dwóch operacjach, jakie przeszedł Vincent: operacji biodra oraz późniejszym usunięciu metalowych płytek umieszczonych tam podczas pierwszego zabiegu.

To się działo jakby stopniowo. Najpierw nie wiedziałem, co się dzieje – opowiada Vincent. Na początku zaobserwował, że ma coraz większe trudności z zasypianiem. Odpływał mniej więcej o trzeciej lub czwartej nad ranem. Po raz pierwszy zrozumiałem, że mam poważny problem, kiedy wciąż usiłowałem zasnąć i za każdym razem widziałem wchód słońca.

Szybko doszło do tego, że Vincent zasypiał o jedenastej przed południem i budził się o dwudziestej pierwszej. Nie było zatem zaskoczeniem to, że zaczęła na tym cierpieć również jego nauka. Opuściłem naprawdę sporo lekcji. Na początku nie chciałem nikomu mówić, że mam kłopoty ze spaniem, bo pomyśleliby, że jestem leniwy. Dlatego mówiłem, że często nie czuję się dobrze.

Dla Dahlii ten konkretny czas w ich życiu jest wciąż bolesny: Zaczęłam zauważać, że kiedy próbowałam go obudzić, żeby szedł do szkoły, nie mogłam tego zrobić za żadne skarby świata. Potrząsałam nim, ale i tak nie potrafiłam go zmusić, żeby wstał. Byłam zdezorientowana, bo w szkole podstawowej nigdy się nie spóźniał. Nigdy! Czułam się krytykowana jako matka. Możliwe, że Vincent był krytykowany jako uczeń. Miałam mnóstwo kłopotów z jego szkołą. Karano mnie za jego niską frekwencję!

Vincent również czuł się oceniany: Szkoła, mój tata i koledzy nie potrafili tego zrozumieć. Niektórzy ludzie, w tym jego ojciec, który żyje w separacji z Dahlią, rozważali możliwość, że Vincent jest po prostu typowym zaspanym nastolatkiem lub że jego problemy mają podłoże psychosomatyczne. Szczerze mówiąc, uważam, że ojciec Vincenta wciąż tak sądzi. Pewnego razu rozmawiałem z Dahlią przez telefon i słyszałem go w tle, spierającego się z nią, że to nie jest problem medyczny.

Jednak Dahlia wiedziała, że na rzeczy jest coś więcej niż tylko schematy snu typowego nastolatka, i kiedy frekwencja Vincenta w szkole spadła jeszcze bardziej, zasięgnęła porady lekarskiej. Dahlia pamięta, jak chodziła z Vincentem do lekarza rodzinnego. Byliśmy może siedem czy osiem razy, z kilkumiesięcznymi przerwami, tylko po to, aby powiedzieć, że Vincent ma problem ze snem. Dostawaliśmy typowe zalecenia – proszę mu podawać gorące mleko przed snem, żadnych ekranów w nocy – i takie tam. Olejek lawendowy… – opowiada z pogardą.

Jednak problem się utrzymywał i w końcu skierowano Vincenta do pediatry. Właśnie na tym etapie, jakieś dwa lata po tym, kiedy zrozumiał, że ma problem, Vincent wreszcie otrzymał diagnozę: jego wewnętrzny biologiczny zegar wydawał się ustawiony na złą godzinę. Lekarze oznajmili, że zamiast działać w synchronizacji z otaczającym światem, jego biologiczny zegar spóźnia się o kilka godzin w porównaniu z zegarami innych ludzi. Zdiagnozowano zespół opóźnionej fazy snu.

Wszyscy jesteśmy dziećmi słońca. Jesteśmy nim zafascynowani i przez nie zniewoleni; maszerujemy w rytm bębna słońca. Nasze schematy snu są określane przez 24-godzinny rytm rotacji Ziemi i naszą ekspozycję na światło słoneczne. To całkowicie logiczne: czuwanie i szukanie pożywienia, kiedy jest jasno i kiedy możemy dostrzec ofiary i drapieżników, oraz spanie, kiedy jest ciemno i kiedy jesteśmy narażeni na ataki drapieżców, co wydaje się kluczowe dla naszego przetrwania. Ale nie tylko nasz sen jest definiowany przez ten rytm.

Wpisz „circadian rhythm” – od łacińskiego terminu oznaczającego „około dnia” oraz od angielskiej nazwy tego 24-godzinnego cyklu – w bazę PubMed, najpopularniejszej wyszukiwarki danych z dziedziny nauk biologicznych i medycyny, a otrzymasz ponad 70 tysięcy wyników – publikacji o tytułach takich jak Biologiczne zegary a rytmy gniewu i agresji, Okołodobowa regulacja funkcji nerek czy Biologiczne zegary: ich znaczenie w chorobach immunologiczno-alergicznych. Nasz 24-godzinny rytm wpływa na nasz mózg, nasze jelita, hormony, nerki i naszą wątrobę – na każdą komórkę naszego organizmu. Pobierz pojedynczą komórkę, umieść ją na szalce Petriego, a ta ukaże 24-godzinny rytm w tej czy innej formie. W rzeczywistości 40 procent naszych genów kodujących białka jest regulowanych przez ten rytm dobowy.

Ale nie chodzi tylko o ekspozycję na światło. Słońce nie jest metronomem dyktującym ten rytm – przynajmniej dziś już tak nie jest. Umieść człowieka w przygaszonym świetle, bez ekspozycji na wschody i zachody słońca, a jego rytm dobowy zostanie zachowany.

W latach 30. XX wieku Nathaniel Kleitman, jeden z ojców współczesnej nauki o śnie, przeprowadzał na sobie eksperymenty w głębinach jaskini Mammoth w stanie Kentucky, najdłuższej znanej sieci jaskiń na świecie. Głęboko pod ziemią, bez światła, bez wahań temperatury i wilgotności, usiłował narzucić sobie 28-godzinny cykl, lecz okazało się to niemożliwe. Nawet bez zewnętrznego sygnału światła słonecznego temperatura ciała, sen i inne fizjologiczne parametry zachowują ten 24-godzinny rytm, co wskazuje, że gdzieś w naszym wnętrzu znajduje się zegar odmierzający czas.

Wydaje się również, że zegar ten jest wspólny dla każdej formy życia na tej planecie. Bakterie, organizmy jednokomórkowe, rośliny, muchy, ryby i wieloryby – wszystkie mają ten endogenny zegar. Dla niektórych form życia potrzeba posiadania takiego zegara jest oczywista. Ale po co bakteriom wiedzieć, która jest godzina? Albo roślinom? Rośliny z pewnością muszą orientować się, kiedy świeci słońce, żeby wiedzieć, kiedy otworzyć liście i rozpocząć fotosyntezę, lecz nie musi być to dyktowane wewnętrznym zegarem; wystarczy wykryć światło. I dlaczego ryby żyjące w jaskiniach, ślepe i od tysięcy pokoleń pozbawione ekspozycji na światło słoneczne, miałyby polegać na tym zegarze? Fakt, iż właśnie tak jest, wskazuje, że ten rytm dobowy jest wpisany w esencję życia, że od czasu istnienia ostatniego „wspólnego uniwersalnego przodka”, źródła wszystkich form życia na ziemi, mamy do czynienia z presją ewolucyjną i selekcją naturalną, które napędzają ten endogenny zegar.

Jednak biorąc pod uwagę najprymitywniejszy kraniec życia na naszej planecie, czasy bakterii i alg, trudno określić, co to była za presja. Zasugerowano, że początki rytmów dobowych mogły leżeć w potrzebie pominięcia replikacji komórek, w tym kopiowania genów, w czasach ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe – znany czynnik mutagenny. Powszechniej przyjmowana hipoteza głosi, że rytmy te ewoluowały, aby kontrolować produkcję genów, które blokują i hamują codzienne wahania poziomu tlenu oraz zapobiegają uszkodzeniom wywołanym przez tlen. W rzeczywistości rytm dobowy prawdopodobnie pojawił się wraz z Wielkim Utlenieniem, które nastąpiło w przybliżeniu 2,45 miliarda lat temu. Okres ten charakteryzuje się ewolucją bakterii zwanych sinicami. Wierzy się, że były to pierwsze mikroby, u których rozwinął się proces fotosyntezy – zamiany dwutlenku węgla na tlen przy wykorzystaniu energii promieni słonecznych. W tamtym czasie poziom tlenu atmosferycznego był niski i wszelki tlen w stanie wolnym szybko łączył się z innymi związkami w wyniku reakcji chemicznych. Mimo to uważa się, że nagły wzrost poziomu tlenu atmosferycznego wywołany przez sinice zapoczątkował masowe wymieranie, jedno z największych w historii świata, zabijając większość organizmów, dla których tlen był wysoce toksyczny. Te, które przetrwały, musiały wytworzyć mechanizmy chroniące je przed szkodliwym działaniem tlenu w stanie wolnym. Sądzi się, że ta potrzeba ochrony poskutkowała ewolucją białka redoks, które usuwa toksyczne produkty uboczne reakcji chemicznych z udziałem tlenu. Ta teoria sugeruje, że dzięki zdolności przewidywania momentu pojawienia się światła słonecznego i podwyższenia poziomu tlenu organizmy żywe mogą chronić się przed toksycznym uszkodzeniem poprzez wytwarzanie tego białka w odpowiedniej porze dnia. Prawda jest jednak taka, że początki rytmu dobowego pozostają tajemnicą.

Każdy czasomierz wymaga regulacji lub wyzerowania, jak wahadło dziadkowego zegara, przy którym majstruje zegarmistrz, żeby zegar chodził punktualnie. Rytm dobowy, zwłaszcza u bardziej złożonych organizmów, musi być regulowany zgodnie ze zmieniającymi się schematami pór roku. Przez ostatnie kilkadziesiąt lat nasze zrozumienie tego, jak to następuje, znacznie się poszerzyło. Dzisiaj jesteśmy świadomi wpływu bodźców środowiskowych, które delikatnie popychają nasze rytmy dobowe do przodu lub do tyłu. Są one określane terminem Zeitgeberów – z języka niemieckiego „dawców czasu”. Wyposażony jedynie we własne urządzenia ludzki rytm dobowy jest ustawiony na 24,2 godziny i bez Zeitgeberów nasz wewnętrzny zegar w końcu zacząłby się opóźniać względem otaczającego nas świata. Nasz wewnętrzny zegar jest wrażliwy na temperaturę, aktywność fizyczną i pory posiłków, lecz zdecydowanie najsilniejszym Zeitgeberem jest światło – szczególnie to w niebieskim przedziale widma, takie jak światło słoneczne. Chociaż nasz zegar dobowy okazał się niezależny od słońca, znajduje się pod jego największym wpływem.

Królewskie Obserwatorium Astronomiczne w Greenwich leży tylko kilka minut pociągiem od Centrum Zaburzeń Snu w szpitalu Guy’s Hospital. Spogląda ze szczytu wzgórza na szerokie zakole Tamizy. Z trzydziestego piętra szpitala widzę wzgórze leniwie wznoszące się nad południowo-wschodnią częścią Londynu, lecz nie dostrzegam dokładnie budynku w gąszczu brzydkich wież z lat 60. i nowoczesnych drapaczy chmur. Na dachu obserwatorium duży metalowy maszt z wiatrowskazem na czubku odcina się od typowego szarego londyńskiego nieba. Na maszt nadziana jest duża czerwona kula o średnicy kilku stóp. Codziennie o 12:55 czasu uniwersalnego w zimie i brytyjskiego czasu letniego w lecie kula wznosi się do połowy masztu, a następnie, o 12:58, wędruje na sam jego szczyt. Dokładnie o 13 kula czasu opada na sam dół masztu. Dzisiaj okolica obserwatorium jest zdominowana przez wieżowce z Canary Wharf, głównej finansowej dzielnicy Londynu, górujące nad miastem zza rzeki. Ale w połowie XIX wieku płynąca dołem Tamiza była zatłoczona żaglowcami przewożącymi fundamenty handlu przez Imperium Brytyjskie. Setki teleskopów kierowały się na kulę czasu na obserwatorium w oczekiwaniu, aż spadnie. To była szansa dla żeglarzy na zsynchronizowanie chronometrów pokładowych z czasem uniwersalnym Greenwich, co było konieczne do obliczania długości geograficznej podczas ich podróży do Wschodnich Indii i dalej.

Na wzór chronometrów na tych statkach w ludzkim ciele jest wiele zegarów, lecz siedzibą najważniejszego z nich – dużej czerwonej kuli z Królewskiego Obserwatorium – nie tylko u człowieka, ale też u wszystkich kręgowców, jest maleńki obszar w mózgu zwany jądrem nadskrzyżowaniowym. Ten niewielki obszar obejmujący marne kilka tysięcy neuronów, mieści się w podwzgórzu, tuż nad skrzyżowaniem wzrokowym, gdzie łączą się nerwy wzrokowe przesyłające sygnały z gałek ocznych. Ten drobny fragment tkanki jest sterownią zarządzającą wszystkimi rytmami dobowymi w całym organizmie, a uszkodzenie jądra nadskrzyżowaniowego skutkuje utratą tej rytmiczności.

W neuronach jądra nadskrzyżowaniowego codziennie odbywa się złożony taniec kilku genów współdziałających, napędzających się wzajemnie i dowodzących tykaniem naszego zegara, a światło, jako Zeitgeber, kołysze tym tańcem, popychając go do przodu lub do tyłu. W siatkówce, w tylnej części gałki ocznej, oprócz pręcików i czopków odpowiadających za przekształcanie światła w obrazy, znajdują się komórki zwojowe siatkówki. Część tych komórek nie bierze żadnego udziału w procesie widzenia. Zamiast tego ich celem jest przesyłanie impulsów do jądra nadskrzyżowaniowego poprzez włókna zwane szlakiem siatkówkowo-podwzgórzowym. Właśnie dzięki temu szlakowi światło wpływa na rytm jądra nadskrzyżowaniowego, oddziałując tym samym na fazę, czyli związek 24-godzinnego rytmu ze światem zewnętrznym, oraz amplitudę, czyli siłę, z jaką płynie ten rytm. Jak się niebawem dowiemy, dla osób niewidomych kontrola rytmu dobowego może stanowić problem.

Zespół opóźnionej fazy snu zdiagnozowany przez pediatrę Vincenta jest powszechny. Rytm dobowy ludzi borykających się z tą dolegliwością biegnie poza rytmem świata zewnętrznego. Podczas gdy większość ludzi chce zasypiać między 22 a północą i budzić się między 6 a 8 rano, osoby z zespołem opóźnionej fazy snu mogą chcieć kłaść się spać o 15, niekiedy nawet o 19, i budzić się siedem, osiem godzin później. Jeżeli otrzymują taką ilość snu, czują się dobrze. Niestety życie często wchodzi w drogę snowi i w obrębie ograniczeń współczesnego społeczeństwa utrzymanie pracy czy zdobycie wykształcenia jest trudne, a nawet niemożliwe, z taką organizacją snu.

Do pewnego stopnia skłonność do potrzeby wczesnego wstawania i wczesnego zasypiania lub późnego wstawania i późnego zasypiania jest prawidłowa. Istnieje szerokie spektrum chronotypów – preferencji jednostki do wstawania i zasypiania o konkretnej porze. Na krańcach „poranności” i „wieczorności” znajdują się osoby nazywane „skowronkami” i „sowami”. Osoby z zespołem opóźnionej fazy snu można uważać za skrajności tych skrajności – „sowy”, których rytm dobowy jest tak opóźniony, że wywiera negatywny wpływ na ich życie.

Tak jak w przypadku wielu cech naszego snu, to, jakim jesteśmy chronotypem, jest do pewnego stopnia określane przez nasze geny. Badania na bliźniętach lub całych rodzinach sugerują, że do 50 procent naszego chronotypu znajduje się pod kontrolą genów, a te warianty genów, które regulują nasz rytm dobowy, powiązano zarówno ze skrajną „wieczornością”, jak i skrajną „porannością”. W dziedzicznej formie tak zwanego zespołu przyspieszonej fazy snu, gdzie chorzy chcą spać wczesnym wieczorem i budzić się bardzo wcześnie rano, zdecydowanie rzadszego niż zespół opóźnionej fazy snu, zidentyfikowano mutację konkretnego genu dobowego zwanego PER. Co więcej, mutacje innego genu należącego do grupy genów dobowych, DEC2, wydają się wydłużać czas naszego czuwania i skracać czas wymaganego snu. Jednak u większości ludzi to nie te nieliczne mutacje wpływają na ich schemat snu/czuwania, ale raczej skumulowany efekt działania łagodniejszych wariantów tych wszystkich genów.

Co więcej, wydaje się, że zmiany w naszym chronotypie zachodzą również wraz ze starzeniem się mózgu. Rytmy dobowe nastolatków na ogół przesuwają się pod koniec dnia, po czym cofają się ponownie u dorosłych już osobników. Obserwuję to u mojej starszej córki. Wyciągnięcie jej z łóżka rano staje się coraz trudniejsze – tak jak nakłonienie jej do pójścia spać o rozsądnej porze w nocy. Bez wątpienia ta zmiana zachodząca w zegarze organizmu obserwowana u nastolatków jest spotęgowana korzystaniem z gadżetów elektronicznych późnym wieczorem. Tablet, laptop czy smartfon, do których, tak jak wielu nastolatków, przylepiamy się, leżąc w łóżku, stanowią silne źródło światła działające jako Zeitgeber i pogarszające to opóźnienie. To poważny problem. W konsekwencji wielu nastolatków, którzy muszą wstać wcześnie do szkoły, jest pozbawionych snu, a niedobór snu jest związany z gorszą wydajnością w szkole oraz z problemami behawioralnymi i stanami lękowymi. Ludzie z zespołem opóźnionej fazy snu wydają się szczególnie wrażliwi na ekspozycję na światło i jego wpływ na rytm dobowy. Wygląda na to, że wieczorna dawka światła ma znacznie silniejsze działanie opóźniające na zegar dobowy podatnych jednostek niż przeciętnych ludzi.

Być może więc rozwiązaniem problemu Vincenta jest po prostu odstawienie gadżetów elektronicznych nocą albo nawet zakładanie okularów przeciwsłonecznych w celu jak najskuteczniejszego powstrzymania światła, zwłaszcza niebieskiego, przed atakowaniem komórek zwojowych siatkówki. W tym rozwiązaniu tkwi jednak jeden problem: Vincent tak naprawdę nie ma zespołu opóźnionej fazy snu. To, z czym się zmaga, jest o wiele rzadszą dolegliwością.

Jeżeli dokładnie przysłuchasz się jego opowieści, problem powinien być wyraźnie widoczny, gdyż Vincent nie chce kłaść się spać o tej samej porze każdej nocy lub dnia w tym przypadku.

Ogólnie mój schemat snu ciągle się zmienia, więc mój organizm chce zasypiać każdego dnia o godzinę później – mówi Vincent. – Więc jeżeli zwykle pójdę spać o 22 jednego dnia, moim naturalnym odruchem będzie położyć się spać o 23 następnego dnia i tak dalej.

Dla Vincenta te ciągłe przestawienia jego wewnętrznego zegara oznaczają, że czas snu, a tym samym czas czuwania, przesuwa się o godzinę dziennie. Z tego względu przez kilka dni w miesiącu Vincent jest zsynchronizowany ze światem zewnętrznym, ale szybko wychodzi z tej fazy. Przez jakiś tydzień funkcjonuję w tych samych porach, co większość społeczeństwa, lecz przez pozostały czas jestem w różnym stopniu wybity z rytmu. Co gorsze, Vincent zasadniczo prowadzi nocny tryb życia i mówi, że czasem ma ochotę pójść spać o 11 przed południem i wstać o 21 lub 22.

Wpływ takich zmian schematu jest olbrzymi. W konsekwencji deprywacja snu Vincenta jest ogromna. Przez większość tego cyklu, przez który się przesuwa, jest mu niezmiernie trudno zasnąć o odpowiedniej porze, lecz zmusza się, żeby wstawać do szkoły. W niektóre dni jest to równoznaczne z brutalną pobudką o 2 lub 3 w nocy, a potem wymaga się od niego pełnej uwagi na lekcjach o 16 lub 17. Zasadniczo Vincent znajduje się w ciągłym stanie jet lagu.

Vincent mówi: Kiedy jestem w szkole, jest mi bardzo trudno się skupić. Jeden nauczyciel zauważył, że czytam wyjątkowo wolno i że to źle wpływa na moje umiejętności przetwarzania informacji. Czasem jest prawie niemożliwe, żeby nie spać i utrzymać koncentrację, więc zdarza się, że zasypiam na lekcjach.

Podczas jednego ze spotkań, chociaż jest około 17, Vincent znajduje się w fazie, kiedy chce kłaść się spać o 14 lub 15 i wstawać o północy lub 1 w nocy. Mózg Vincenta mówi mu, że powinien głęboko spać, natomiast jego biologiczny zegar wskazuje 1 lub 2 w nocy. Ma kłopoty ze skleceniem zdania, ciągle urywa, żeby znaleźć słowa, i z wysiłkiem porządkuje swoje myśli. To przypomina mi czasy, kiedy byłem młodym lekarzem i dyżurowałem na 24-godzinnych zmianach. Mój pager piszczał w środku nocy i musiałem bardzo się starać, żeby dać sensowną medyczną opinię. Vincent tłumaczy dalej: Czuję się, jakbym był daleko w tyle za resztą świata. Kiedy jestem zsynchronizowany ze światem, czuję się całkiem dobrze, bo wtedy potrafię być najlepszą, najbardziej komunikatywną wersją siebie. Jednak teraz nieszczególnie taki jestem.

Opis Dahlii, kiedy Vincent jest w synchronizacji i poza nią, jest uderzający: Kiedy Vincent jest w fazie, w której chce przesypiać cały dzień, po przebudzeniu nie jest sobą. Wygląda na zmęczonego, jego reakcje są opóźnione i jest wyczerpany psychicznie. Kiedy jest zsynchronizowany ze światem, kiedy normalnie budzi się o 6:30 lub 7 rano, jest rześki, jest taki jak inni. Jest bardziej zainteresowany nauką i osobiście zaangażowany. Ogólnie lepiej angażuje się w świat.

Nic więc dziwnego, że nauka Vincenta bardzo ucierpiała. Coraz trudniej mi było chodzić do szkoły każdego dnia, ponieważ wciąż się spóźniałem, a nauczyciele nie byli za bardzo wyrozumiali w kwestii mojego zaburzenia snu – opowiada Vincent. – Dlatego po jakimś czasie po prostu rzuciłem naukę, bo stawała się za trudna. To wszystko nie było zrównoważone.

Dahlia jest wyraźnie rozgoryczona szkolnym doświadczeniem Vincenta i chociaż nie obwinia jego nauczycieli, to uważa, że nie wykazali ze swojej strony zbyt dużo zrozumienia i elastyczności w kwestii jego medycznych problemów.

Ucierpiała nie tylko nauka Vincenta, lecz również legło w gruzach jego życie towarzyskie.

Dahlia mówi: Bywało, że musiałam odsyłać jego kolegów. Kiedy przychodzili o, powiedzmy, 19, żeby pograć na PlayStation czy po coś innego, Vincent już spał od 17. Dlatego musiałam im mówić: Oj, wiecie co? On śpi! To dla nich bardzo dziwne, bo nastolatki nigdy nie śpią o 17! – śmieje się z lekką goryczą.

Determinacja Dahlii, żeby dotrzeć do źródła dolegliwości Vincenta w końcu poskutkowała skierowaniem do jednego z moich kolegów, specjalisty od snu ze szpitala dziecięcego. Historia, jaką opowiadają Vincent i jego matka, jest absolutnie typowa dla choroby zwanej zaburzeniem z innym niż 24-godzinny rytmem snu i czuwania, co zostało potwierdzone aktygrafią – wydłużoną w czasie rejestracją schematów snu Vincenta za pomocą urządzenia, medycznej wersji popularnych dzisiaj opasek na rękę mierzących aktywność fizyczną. Zasadniczo zegar dobowy Vincenta nie pracuje w cyklu 24-godzinnym, a raczej 25-godzinnym. W jakiś sposób jądro nadskrzyżowaniowe Vincenta uodporniło się na Zeitgebery lub się od nich odłączyło – od tych zewnętrznych bodźców, które normalnie poszturchują zegar, by pozostał zsynchronizowany ze światem zewnętrznym.

U zdrowych osób zaburzenie z innym niż 24-godzinny rytmem snu i czuwania występuje raczej rzadko, chociaż jest powszechniejsze u ludzi całkowicie niewidomych. Łatwo zrozumieć dlaczego. Przy całkowitej ślepocie to, co ma najważniejszy wpływ na rytm dobowy – światło – jest pozbawione swojej funkcji bodźca wpływającego na jądro nadskrzyżowaniowe. Wpływ innych Zeitgeberów, takich jak aktywność fizyczna lub pory posiłków, jest wzmocniony na skutek braku światła. Szlak siatkówkowo-podwzgórzowy, prowadzący od komórek zwojowych siatkówki z tyłu gałki ocznej przez wiązkę odpowiednich włókien, nie jest już nienaruszony. W rzeczywistości połowa do dwóch trzecich pacjentów, którzy nie widzą żadnego światła, ma problemy ze snem zgodne z zaburzeniem rytmu dobowego. W jednym z ostatnich badań u 40 procent całkowicie niewidomych osób stwierdzono rytm inny niż 24-godzinny. Niemniej u osób widzących prawidłowo, takich jak Vincent, jest to niezmiernie rzadka i słabo rozumiana przypadłość, chociaż wiemy, że typowo objawia się u młodych nastolatków i częściej u mężczyzn.

Wiemy też, że we wpływie tego wewnętrznego zegara na mózg w dużej mierze pośredniczy hormon zwany melatoniną. Hormon ten jest wydzielany przez szyszynkę, maleńką szyszkowatą strukturę położoną głęboko w środku mózgu. Kartezjusz przedstawił tezę, że ten maleńki obszar jest siedzibą duszy, chociaż w rzeczywistości jego rola jest mniej efektowna, niemniej wciąż ważna. Pod wpływem jądra nadskrzyżowaniowego szyszynka wypluwa melatoninę w cyklicznym schemacie.

U osób z prawidłowym cyklem snu/czuwania poziom melatoniny podnosi się wczesnym wieczorem, pozostaje podwyższony przez noc i opada kilka godzin po przebudzeniu. Melatonina działa na zasadzie chemicznego sygnału dla reszty mózgu, że nadeszła pora spania, oddziałując na receptory melatoniny rozmieszczone nie tylko w mózgu, lecz także w wielu innych tkankach, takich jak tkanki nerek, jelit, serca, płuc, skóry i narządów płciowych. Zatem poprzez badanie skoków i spadków poziomu melatoniny we krwi możemy monitorować rytm dobowy i długość cyklu danej osoby. Nie jest to jednak takie proste, ponieważ wiemy, że blask jaskrawego światła wieczorem może zahamować i opóźnić ten wzrost poziomu melatoniny przed snem. Czynniki środowiskowe mogą więc znacznie zmienić wahania poziomu tego hormonu.

Aby zrozumieć wewnętrzny zegar danej osoby, musi ona przebywać w przyciemnionym świetle, na tyle jasnym, aby widzieć, a zarazem na tyle ciemnym, by nie wpływało to na wydzielanie melatoniny przez szyszynkę. Analiza tego schematu melatoniny u osób widzących z zaburzeniem z rytmem innym niż 24-godzinny potwierdza, że schemat snu wydaje się sterowany od wewnątrz, przy średniej długości cyklu 25,2 godziny – znacznie dłuższym niż 24,2 godziny u większości ludzi. Dlatego może to długość cyklu tak daleko odbiegająca od normy jest tym, co stanowi choć część problemu. Skutki działania światła i innych Zeitgeberów mogą po prostu być za słabe, aby skorygować tak wielką rozbieżność.

A może mamy po prostu do czynienia z niewrażliwością na efekty działania światła. Być może jądro nadskrzyżowaniowe jest ślepe na sygnały, które wysyłają komórki zwojowe siatkówki, jak u niewidomych pacjentów. Problemy ze snem Vincenta z pewnością nasilają się w miesiącach zimowych, co może być bezpośrednio związane z niższą intensywnością światła. Zredukowanego wpływu światła na wydzielanie melatoniny nie zaobserwowano u tych pacjentów, jednak nigdy też nie udowodniono obniżonej wrażliwości komórek zwojowych siatkówki.

Wydaje się, że istnieją pewne podobieństwa między ludźmi z zaburzeniem z rytmem innym niż 24-godzinny a tymi z zespołem opóźnionej fazy snu. W obu przypadkach ich naturalny rytm jest nieco dłuższy niż u ludzi bez tych zaburzeń, a analiza genów, które definiują zegar dobowy, pokazała, że warianty genu PER3 są związane z obydwoma schematami snu. Może więc właśnie o to w tym wszystkim chodzi: jeżeli twój rytm jest nieco dłuższy niż dwadzieścia cztery godziny, masz skłonność do lekkiego opóźniania się, lecz w ostatecznym rozrachunku twój rytm zostaje ustabilizowany dzięki działaniu Zeitgeberów, przyczyniających się do zespołu opóźnionej fazy snu. Jeżeli jednak twoje opóźnienie jest zbyt duże, aby Zeitgebery mogły je skorygować lub też po prostu nie pracują one prawidłowo, to kończy się tym, że działasz bez hamulców, jak Vincent. To wciąż tylko hipoteza wymagająca dowodów, ciekawe jednak jest to, że pojawiło się kilka doniesień o zaburzeniu z rytmem innym niż 24-godzinny, który wystąpił po manipulacji schematami snu/czuwania u pacjentów z zespołem opóźnionej fazy snu.

Chronoterapia polega na przesuwaniu pory spania codziennie o kilka godzin do przodu w celu przywrócenia synchronizacji osób z zespołem opóźnionej fazy snu. Uzasadnienie jest takie, że łatwiej jest nie spać przez dodatkowe kilka godzin, niż zmusić organizm do wcześniejszego zaśnięcia. Dzięki przesuwaniu schematu snu w końcu zaczynamy funkcjonować jak reszta społeczeństwa. Niemniej jednak wydaje się, że takie działanie może doprowadzić zegar dobowy do granic wytrzymałości i w rzadkich przypadkach poskutkować utratą kontroli, jaką obserwujemy w zaburzeniu z rytmem innym niż 24-godzinny. Być może operacje biodra i rekonwalescencja Vincenta faktycznie były głównymi czynnikami, które zaburzyły jego cykl snu.

Koniec wersji demonstracyjnej.